常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点

目的 分析临床常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点,探讨其临床价值.方法 对174例地中海贫血患者及46例健康体检者全血细胞计数结果进行回顾性分析.结果 4组常见类型（静止型、中间型、轻型α-地贫和轻型β-地贫）地中海贫血患者的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）均低于健康组,差异均有统计学意义.3组α-地贫患者,由静止型、中间型到轻型,红细胞血红蛋白浓度（Hb）、MCV和MCH的平均值逐渐降低,红细胞分布宽度（RDW）水平则逐渐增高.两组轻型α-和β-地贫的5个红细胞计数参数与健康组比较差异均有统计学意义;轻型α-地贫组MCV和MCH水平明显高于轻型β-地贫组.轻型和中间型α-地贫组血小板平均体积（PCV）和血小板分布宽度（PDW）两个参数同时检出率明显低于健康组.结论 4种常见类型地贫患者的MCV和MCH值均明显低于正常水平,两项指标联合分析是地贫筛查的良好指标.随着基因缺失数目的 增多,RBC与Hb、MCV和MCH离散分离状态更明显,小细胞低色素特征越来越显著,红细胞体积大小异质性增加,对血小板计数的干扰越来越严重.     

血液学指标联合HPLC方法在育龄人群地中海贫血筛查中的价值

目的探讨联合应用血液学指标和高效液相色谱(HPLC)方法对育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)筛查的价值。方法选取2013-2015年参加广州市出生缺陷干预工程的育龄夫妇4 471例,经地贫基因检测,地贫携带者2 388例作为地贫组,其余2 083例为非地贫组,比较MCV、MCH和Hb A2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率。结果地贫组的MCV、MCH水平低于非地贫组,差异有统计学意义(P<0. 05)。以MCV、MCH和Hb A2单独作为筛查指标时,Hb A2的筛查灵敏度低于MCV和MCH,差异有统计学意义(P <0. 05);MCV和MCH的灵敏度比较差异无统计学意义(P> 0. 05);MCH的阳性预测值和诊断符合率均高于MCV,差异有统计学意义(P <0. 05)。MCV+MCH+HbA2联合筛查,在筛查β地贫时灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MCV和MCH是筛查地贫的有效方法,简单、经济、有效,适合基层医院开展地贫筛查。Hb A2是地贫分型的主要指标,MCV+MCH+HbA2是筛查β地贫的最佳指标。血液学指标联合HPLC方法适合用于大人群筛查。     

血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的应用价值

目的评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性。方法对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb A2,评价这3个指标单独用于地贫筛查的临床价值,并应用统计学方法对MCV、MCH和Hb A2诊断地贫的灵敏度和特异度进行χ2检验;对比MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在地贫诊断中的应用价值;并对上述2种联合筛查方案的灵敏度和特异度进行χ2检验;同时,评估MCV+MCH+Hb A2联合筛查方案分别在α-地贫组、β-地贫组的应用价值。结果1MCV用于α-地贫组、β-地贫组和αβ复合型地贫组的灵敏度分别为87.80%,98.47%和100.00%,特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为65.17%、67.32%、90.79%和76.77%;MCH的上述计算值分别为93.50%、98.85%、92.31%、54.75%、62.27%、93.66%和72.56%;Hb A2的上述计算值分别为28.15%、96.56%、100.00%、77.58%、64.61%、67.45%、66.44%;2MCV、MCH和Hb A2用于地贫筛查的灵敏度和特异度两两之间比较,差异均有统计学意义(χ~2=8.740,P=0.003;χ~2=299.849,P0.001;χ2=374.652,P0.001;χ2=22.548,P0.001;χ2=37.664,P0.001;χ~2=116.222,P0.001);3 MCV+MCH筛查方案的灵敏度、阴性预测值和诊断准确度均高于MCV+MCH+Hb A2联合检测,而后者的特异度和阳性预测值则略好于前者;4 MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在α-地贫组中灵敏度的比较,差异有统计学意义(χ~2=381.137,P0.001);在β-地贫组中灵敏度的比较,差异无统计学意义(χ~2=2.676,P=0.102);2种联合筛查方案的特异度比较,差异有统计学意义(χ~2=86.282,P0.001);5 MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫组的诊断价值远好于α-地贫组。结论在各种不同的筛查方案中,MCV+MCH用于初筛效果最好;Hb A2作为单项指标用于诊断α-地贫灵敏度低,有较高的漏检率;而MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫的诊断价值最优。     

血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例。全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测。结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%。HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%。结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

血红蛋白A2筛查地中海贫血截断值的探讨

目的探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (Hb A2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据。方法分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/αβ复合型地贫组、正常组共4组。计算不同Hb A2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标Hb A2的截断值。结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例; Hb A2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为2. 6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为3. 5%。结论 Hb A2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的Hb A2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--~(SEA)/αα地贫的敏感性和特异性。     

深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。     

脐血MCV、MCH和RDW在地中海贫血产前筛查中的应用价值

目的探讨脐血血常规参数MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。方法收集胎儿脐血309例,分别进行血常规和地中海贫血基因检测。以地中海贫血基因检测结果为标准,评价MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。结果 309例脐血样本中,正常样本133例,地中海贫血样本176例,其中α地中海贫血113例,β地中海贫血58例,α、β复合地中海贫血5例。胎儿α地中海贫血组及α、β复合地中海贫血组的脐血MCV和MCH明显低于正常组,α地中海贫血组RDW明显高于正常组,差异均有统计学意义(P0.05),β地中海贫血组的MCV、MCH和RDW与正常组相比差异均无统计学意义(P0.05)。MCV、MCH和RDW的ROC曲线下面积分别为0.754、0.805和0.646,筛查胎儿地中海贫血的MCV、MCH和RDW cut-off值分别为103.75 fl、35.54 pg和15.5%。结论脐血血常规参数MCV、MCH及RDW可用于筛查α地中海贫血和α、β复合地中海贫血。     

MCV、MCH 用于地中海贫血筛查的能效验证

目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。 方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象, 以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17 种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3 234例进行统计分析。 结果 3 234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%～5%左右。 结论 不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。     

医学生头发中铜、锌、铁、锰、钙、铅含量检测及分析

目的 了解在校医学生的饮食结构和微量元素的水平,培养大学生良好的饮食习惯和生活方式.方法 用原子吸收光谱法测定130名在校大学生头发中铜、锌、铁、锰、钙、镁、铅的含量,同时测定学生食堂部分粮食、蔬菜中微量元素的含量.结果 所测元素水平与国内文献报道的基本一致;男生头发铁含量显著高于女生,女生头发锰含量显著高于男生;其他元素未见明显的性别差异.结论 大学生头发中的微量元素存在着性别差异,此特征对今后的微量元素与健康的研究具有重要的参考价值与指导意义.     

机体代谢变化与晕船的关系

目的　探讨晕船对血清铁、铜、锌、尿素氮、肌酐、乳酸脱氢酶、肌酸激酶的影响。方法　以 3 0名 2 0～ 2 2岁男学员为研究对象 ,测定出航前与晕船发生后的血清铁、铜、锌和尿素氮、肌酐、乳酸脱氢酶、肌酸激酶的变化。结果　出航前、后受试者血清锌、铁、尿素氮、肌酐的含量分别为 (10 60± 0 3 3 ) μmol/L ,(2 0 48± 0 96) μmol/L ,(4 2 9±0 18)mmol/L ,(88 13± 3 0 3 ) μmol/L和 (11 98± 0 44 ) μmol/L ,(9 68± 0 66) μmol/L ,(7 11± 0 3 0 )mmol/L ,(10 8 5 9± 3 90 ) μmol/L ,差异有显著性 (P <0 0 1) ;血清铜、乳酸脱氢酶、肌酸激酶在航行前后分别为 (14 2 9± 1 10 ) μmol/L、(12 9 3 3± 4 12 )U/L、(2 17 13± 40 0 4)U/L和 (13 67± 0 5 6) μmol/L、(146 63± 9 2 2 )U/L、(148 0 7± 9 94)U/L ,无显著性差异。结论　晕船对血清微量元素和尿素氮、肌酐含量有显著影响 ,表现为血清锌、尿素氮、肌酐显著升高 ,血清铁显著下降 ,而对血清铜、乳酸脱氢酶、肌酸激酶无明显影响     

Update: multistate outbreak of monkeypox--Illinois,Indiana, Kansas,Missouri, Ohio,and Wisconsin, 2003

CDC and state and local health departments continue to investigate cases of monkeypox among persons in the United States who had contact with wild or exotic mammalian pets or with persons with monkeypox. This report updates results of the epidemiologic investigation, provides information on the use of smallpox vaccine during the outbreak, and summarizes the animal tracing activities to identify the origin and subsequent distribution of infected animals.     

Update: multistate outbreak of monkeypox--Illinois,Indiana, Kansas,Missouri, Ohio,and Wisconsin, 2003

CDC and state and local health departments continue to investigate cases of monkeypox among persons who had contact with wild or exotic mammalian pets or persons with monkeypox. This report updates epidemiologic, laboratory, and smallpox vaccine use data for U.S. cases, and summarizes the laboratory-based evidence implicating imported African rodents as the probable source of the outbreak.     

Update: multistate outbreak of monkeypox--Illinois,Indiana, Kansas,Missouri, Ohio,and Wisconsin, 2003

CDC and state and local health departments continue to investigate cases of monkeypox among persons who had contact with wild or exotic mammalian pets or persons with monkeypox. This report updates epidemiologic, laboratory, and smallpox vaccine use data for U.S. cases.     

The what,who, why,where, when,and how of primary prevention

This paper discusses primary prevention's basic tenets and generic principles. It describes its essential elements and explains how prevention's technology of education, social competency, community organization/systems intervention, and natural caregiving can be used to prevent dysfunctional behaviors while promoting healthy lifestyles.     

Update: multistate outbreak of monkeypox--Illinois,Indiana, Kansas,Missouri, Ohio,and Wisconsin, 2003

CDC and state and local health departments continue to investigate cases of monkeypox among persons who had close contact with wild or exotic mammalian pets or persons with monkeypox. This report updates epidemiologic, laboratory, and animal data for U.S. cases.     

Spatial,Ecologic, and Clinical Epidemiology of Community-Onset,Ceftriaxone-Resistant Enterobacteriaceae,Cook County,Illinois, USA

We performed a spatial and mixed ecologic study of community-onset Enterobacteriaceae isolates collected from a public healthcare system in Cook County, Illinois, USA. Individual-level data were collected from the electronic medical record and census tract–level data from the US Census Bureau. Associations between individual- and population-level characteristics and presence of ceftriaxone resistance were determined by logistic regression analysis. Spatial analysis confirmed nonrandom distribution of ceftriaxone resistance across census tracts, which was associated with higher percentages of Hispanic, foreign-born, and uninsured residents. Individual-level analysis showed that ceftriaxone resistance was associated with male sex, an age range of 35–85 years, race or ethnicity other than non-Hispanic Black, inpatient encounter, and percentage of foreign-born residents in the census tract of isolate provenance. Our findings suggest that the likelihood of community-onset ceftriaxone resistance in Enterobacteriaceae is influenced by geographic and population-level variables. The development of effective mitigation strategies might depend on better accounting for these factors.