中国人群肿瘤坏死因子α基因-308A/G多态性与哮喘易感性的Meta分析

目的利用Meta分析探讨中国人群肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因-308A/G多态性位点与哮喘易感性关系。方法检索PubMed,Medline（Ovid）,EMbase,ScienceDirect,Springer,CNKI,万方,维普数据库,收集研究中国人群TNF-α-308A/G多态性位点与哮喘易感性的文献进行Meta分析。利用Revman4.2软件和STATA10.0软件进行统计学分析。结果根据纳入排除标准,总计纳入9篇文献进行研究,累计病例和对照数分别为1361例和1360例。TNF-α突变基因型（AA＋AG）个体得哮喘发病风险为野生型GG个体的1.47倍（95%CI：1.09～1.97,P=0.01）。发表偏倚评估未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示meta分析结果可信。结论 TNF-α-308A/G多态性位点与中国人群哮喘易感性密切相关,突变基因型携带者的哮喘发病风险较高。     

瘦素基因G2548A多态性及环境因素与胆囊胆固醇结石关联性研究

目的评估瘦素基因（LEP）G2548A单核苷酸多态性（SNP）及环境因素与胆囊胆固醇结石发病危险的关联性,同时探究该多态性位点与环境因素对胆囊胆固醇结石的发生是否存在交互作用。方法收集符合条件的胆囊胆固醇结石患者200例进行1∶2匹配的病例对照研究（对照组400例）。应用高分辨率熔解曲线（high-resolution melting, HRM）技术作基因分型检测并对结果进行测序验证,采用多因素分析探索基因多态性及血清瘦素水平与胆囊胆固醇结石的关联性。采用多因子降维法（multifactor dimensionality reduction, MDR）探索基因与环境因素的交互作用对胆囊胆固醇结石发病的影响。结果通过HRM基因分型检测,共得到LEP G2548A位点３种基因型,分别为野生型GG（52例）,突变杂合型GA（192例）和突变纯合型AA（356例）。该SNP位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡（P>0.05）。LEP G2548A位点AA基因型携带者血清瘦素水平高于GA/GG基因型携带者,差异有统计学意义（H=6.83, P<0.05）。多因素条件logistic 回归分析结果显示,在调整年龄、性别以及其他影响因素后,胆固醇结石危险因素是:血清高瘦素水平〔标准偏回归系数（β）=0.781,比值比（OR=5.012,95%可信区间（95%CI）:3.248~7.734〕、LEP G2548A突变纯合子AA基因型（β=0.527,OR=2.292,95%CI:1.012~5.193）、胆结石家族史（β=0.267,OR=2.984,95%CI:1.329~6.700）、高收缩压（β=0.239,OR=1.927,95%CI:1.140~3.255）以及吸烟（β=0.236,OR=1.717,95%CI:1.006~2.928）;而保护因素是:饮浓茶习惯（β=-0.477,OR=0.552,95%CI:0.336~0.907）与坚持锻炼（β=-0.252,OR=0.591,95%CI:0.395~0.882）。MDR分析结果显示,饮茶习惯- LEP G2548A多态性-血清瘦素水平组合为最优基因-环境交互作用模型。结论LEP G2548A位点AA基因型可能通过影响血清瘦素水平增加发生胆囊胆固醇结石风险,而携带AA 基因型且有饮淡茶习惯的血清高瘦素水平者对胆囊胆固醇结石可能更加易感。     

VHL基因多态性与前列腺癌易感性的相关性研究

目的 The Von Hippel-Lindau(VHL)抑癌基因是缺氧应答通路上的一个关键性调节基因。它在肿瘤发生尤其是肿瘤生长与血管化作用中扮演了重要角色。作者假设VHL功能区的单核苷酸多态性会影响前列腺癌发生的易感性。方法采用病例-对照研究,应用Tagman方法检测中国南方汉族人群中410名前列腺癌患者与440名非肿瘤患者的VHL基因rs779805 A>G位点的基因型,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系。结果以AA基因型携带者作为参照物,AG基因型携带者发生前列腺癌的危险性明显降低([OR]=0.79,95%[CI]=0.62~0.99),而携带G等位基因者(AG/GG)患前列腺癌的风险是携带AA基因型的0.76倍([OR]=0.76,95%[CI]=0.61~0.95)。分层分析中,在非吸烟(OR=0.73,95%CI=0.54~0.98)、非饮酒(OR=0.70,95%CI=0.54~0.91)、无肿瘤家族史(OR=0.72,95%CI=0.57~0.92)三组人群中,前列腺癌的发生风险降低的更为明显。另外,在前列腺特异抗原(PSA)>20 ng/mL的患者亚群中(OR=0.68,95%CI=0.49~0.95),AG或GG基因型与肿瘤风险降低也更加显著。结论 VHL基因rs779805 A>G多态性可能与中国南方地区汉族人群的PCa易感性有关,rs779805的G等位基因携带者患前列腺癌的风险较低。     

表皮细胞生长因子61 A/G基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的：评价表皮细胞生长因子(EGF)61 A/G基因多态性与胃癌易感性的关联性。方法计算机检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库。检索时间从建库至2015年1月1日,收集EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究。采用RevMan 5.2和Stata 12.0软件计算合并效用量OR及其95%CI。结果共纳入6个研究,其中有1502例患者,2762例对照者。 Meta分析结果发现,3个遗传模型中EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的相关性差异均有统计学意义(显性模型：OR=1.31,95%CI：1.06~1.61;隐形模型：OR=1.27,95%CI：1.01~1.60;GG和AA：OR =1.39,95%CI：1.10~1.76),而在AG和AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR =1.23,95%CI：0.98~1.54)。基于人种的亚组分析显示：EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险(显性模型：OR =1.47,95%CI：1.13~1.91;隐形模型：OR =1.37,95%CI：1.16~1.60;GG和AA：OR =1.66,95%CI：1.27~2.17),但与白种人群胃癌风险无明显相关。结论基于目前的研究结果,可以认为EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性相关,且EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险。     

慢性阻塞性肺疾病患者肿瘤坏死因子-α308G/A基因多态性的Meta分析

目的:采用Meta分析系统评价肿瘤坏死因子(TNF)-α308G/A位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法:检索Pub Med、Cochrane Library、CNKI、CBM和万方资源数据库中有关TNF-α308G/A基因多态性与COPD发病风险的病例对照研究,检索时限为2014年8月。按照纳入、排除标准选择文献并进行质量评价。采用等位基因型(A vs.G)以及共显性模型(AA vs.GG,AG vs.GG)、显性模型(GA+AA)vs.GG和隐性模型AA vs.(GA+GG)等遗传模型进行Meta分析。结果:最终纳入11个病例对照研究。异质性检验提示所有研究均不存在异质性,采用固定效应模型分析。Meta分析结果显示中国人群TNF-α308G/A基因多态性与COPD易感性有关联[A vs.G:OR=2.538,95%CI=2.050~3.143,P=0.000;AA vs.GG:OR=6.485,95%CI=2.788~15.084,P=0.000;GA vs.GG:OR=2.165,95%CI=1.704~2.752,P=0.000;(GA+AA)vs.GG:OR=2.400,95%CI=1.899~3.034,P=0.000;AA vs.(GG+GA):OR=5.448,95%CI=2.347~12.646,P=0.000]。通过Bgger's及Egger's检验判断AA vs GG及AA vs(GA+GG)可见发表偏倚(P<0.05)。结论:现有证据表明,TNF-α308G/A基因多态性与我国COPD发病有关,但上述结论仍需进一步证实。     

单核细胞趋化蛋白-1-2518G/A位点基因多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 评估单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)-2518G/A基因多态性与糖尿病肾病(DN)发病风险的关系.方法 系统检索PubMed、Web of Science、EMbase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库中截至2016年10月收录的所有有关MCP-1-2518G/A基因多态性与DN发病风险的文献.提取相关数据,应用STATA11.0统计软件计算合成数据的比值比(OR)和95%可信区间(CI),同时评估研究的异质性、发表偏倚.结果 共纳入的9项研究涉及2767例独立样本,其中病例组为1096例,对照组为1671例.对于总体人群,在4个基因模型中均未发现MCP-1-2518G/A多态性与DN发病风险有关(显性模型:OR=1.01,95%C I:0.67~1.54;隐性模型:OR=0.93,95%C I:0.60~1.44;纯合子模型:OR=0.93,95%C I:0.70~1.23;杂合子模型:OR=0.89,95%CI:0.61~1.31).亚组分析结果显示,在印度人群中,MCP-1-2518G/A基因多态性会显著增加DN的发病风险(显性模型:OR=1.56,95%CI:1.19~2.06),但在中国人、土耳其人及韩国人中均未发现MCP-1-2518G/A基因多态性与DN的发病风险有关.结论 总体人群中,MCP-1-2518G/A位点基因多态性与DN发病风险无关,但MCP-1-2518G/A位点多态性会增加印度人群DN发病风险,而不增加中国人群、韩国人群、土耳其人群中DN的发病风险.     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌(HCC)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、TheCochraneLibrary（2016年7期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,搜集有关IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月。2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例对照研究,包括HCC患者1021例和对照者1696例。Meta分析结果显示IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性,其中AvsC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.27,P=0.63）;AA+CAvsCC（OR=1.06,95%CI：0.88~1.27,P=0.56）;AAvsCA+CC（OR=1.05,95%CI：0.73~1.51,P=0.79）;AAvsCC（OR=1.19,95%CI：0.77~1.84,P=0.44）;CAvsCC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.28,P=0.60）;AA+CCvsCA（OR=0.95,95%CI：0.81~1.11,P=0.50）。按照人种、基础疾病和对照来源进行亚组分析,IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性（均P＞0.05）。结论现有证据尚不支持IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关;受纳入研究的数量和质量限制,这一结论仍需更多大样本、高质量研究进一步验证。     

CCR2和CCR5基因多态性与结核性脓胸的关系

目的探讨CCR2基因-190 G/A和CCR5基因-59029 G/A单核苷酸多态性(SNP)与结核性脓胸的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对结核性脓胸患者300例和健康对照组300例进行CCR2基因-190 G/A和CCR5基因-59029 G/A SNPs检测。结果与CCR2基因-190 GG基因型相比,携带AG和AA基因型均可增加结核性脓胸发病风险(OR=2.254,95%CI 1.043~4.868;OR=8.728,95%CI 4.224~18.033)。进行分层分析发现,无卡介苗(BCG)接种史、体质量指数(BMI)<18.5 kg/m~2均增加结核性脓胸发病风险(OR=3.309,95%CI 2.108~4.382;OR=2.767,95%CI 1.918~3.993)。CCR5基因-59029 G/A各基因型未入选回归方程,无统计学意义(P>0.05)。结论CCR2基因-190 G/A SNP可能与结核性脓胸的发病风险有关;CCR5基因-59029 G/A SNP可能与结核性脓胸无关。     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

CDH1基因-160C/A基因多态性与鼻咽癌发病风险的研究

目的 本研究探讨CDH1基因-160C/A多态性在湖南汉族鼻咽癌人群中的分布及其与汉族鼻咽癌发病风险的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对280例湖南籍汉族鼻咽癌患者和291例湖南籍汉族非肿瘤对照组进行CDH1基因-160C/A SNP检测.比较基因型分布和发病风险的关系.结果 CDH1基因-160C/A多态的CC、CA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为156（55.7%）,103（36.8%）,21（7.5%）;在对照组的分布频率分别为178（61.2%）,102（35.0%）,11（3.8%）;（χ2=0.597,P=0.440）,符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）;两组间分布的差异无统计学意义（P〉0.05）.AA基因型显著性地提高鼻咽癌的发病危险（OR=2.96;95%CI：1.12~4.81）;携带A等位基因与鼻咽癌患者发生淋巴结转移有关联性（OR=3.07;95%CI：1.88~5.02）.结论 CDH1基因-160C/A多态性可能与汉族鼻咽癌发病的遗传易感性及鼻咽癌患者发生淋巴结转移密切相关.     

NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性汇总分析

目的探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死的相关性。方法通过文献检索收集2014年8月以前发表的NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性的病例对照研究。应用stata 12.0软件进行汇总分析,采用优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评价基因多态性与脑梗死的关联强度。结果共7篇文献9个独立病例对照研究符合条件纳入分析,病例组5 129例,对照组5 175例。入选文献无明显发表偏倚。汇总分析显示,A等位基因与G等位基因携带者脑梗死风险比较(OR=1.005,95%CI=0.828~1.219),AA基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.039,95%CI=0.762~1.416),AA+AG基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=0.985,95%CI=0.743~1.307),AA基因型和AG+GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.056,95%CI=0.876~1.272),差异均无显著意义(P>0.05)。结论NINJ2基因的rr11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死无相关性。     

母亲甲硫氨酸合成酶A2756G及其还原酶A66G基因多态性与子代神经管缺陷易感性关系的Meta分析

目的 应用Meta分析方法定量评价母亲甲硫氨酸合成酶（MTR）基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与子代神经管畸形（NTDs）易感性的相关性。方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,系统检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Web of Science外文数据库中自1990年1月到2011年10月的有关MTR A2756G和MTRR A66G位点多态性与子代NTDs易感性的病例对照研究、学位论文及其引文。采用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得到合并后的OR值及其95%CI。结果 共有18篇文献纳入Meta分析,MTR A2756G（907例病例和1978例对照）和MTRR A66G（1123例病例和1700例对照）基因多态性的文献各11篇。Meta分析结果显示,母亲MTR基因A2756G位点各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性无统计学意义,而MTRR基因 A66G位点GG/AG vs AA、GG vs AA、AG vs AA、GG vs AG/AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性均有统计学意义,OR值及95%CI分别为1.89（1.28~2.78）、1.68（1.31~2.16）、1.77（1.18~2.66）、1.28（1.06~1.55）和1.35（1.12~1.63）。结论 母亲MTRR基因A66G位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一。     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的Meta分析

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病的相关性。方法运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库检索自建库至2017年12月发表的关于LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的病例对照研究。采用Review Manager 5.3进行数据分析。结果共纳入15项病例对照研究,其中包含7112例帕金森病患者和6222例对照者。最终Meta分析提示LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国人群散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.68,95%CI=2.06～3.47,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=2.76,95%CI=2.11～3.62,P0.00001)。在亚组分析中,该位点与中国大陆地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.97,95%CI=2.15～4.10,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=3.07,95%CI=2.19～4.29,P0.00001)。该位点与中国台湾地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.10,95%CI=1.32～3.37,P=0.002;AA+AG vs GG:OR=2.17,95%CI=1.34～3.51,P=0.002)。结论LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病易感性相关。且中国大陆地区人群Gly2385Arg位点基因A携带者患帕金森病的风险较中国台湾地区人群更高。Gly2385Arg可作为中国散发性帕金森病高危人群的筛选标志。     

RANTES-403G/A、MCP-1-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的相关性

目的：探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子（RANTES）-403G/A、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性（SNPs）。结果：病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性（P〈0.05）;病例组A等位基因频率高于对照组（P〈0.05）,与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加（OR=1.415,P〈0.05）。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性（均P〉0.05）。结论：RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ、Tru9Ⅰ位点多态性与中国人群骨质疏松症关联性的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人群骨质疏松症(OP)关联性。方法:计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP及Wan Fang数据库中有关VDR基因多态性与中国人群OP发病风险的病例—对照研究和队列研究,检索截止日期为2015年10月10日。由2名研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Rev Man 5.3软件进行统计分析。结果:最终纳入12个病例—对照研究。Meta分析结果显示:VDR基因ApaⅠ位点多态性与OP发病风险有关(AA vs.Aa+aa:OR=0.38,95%CI=0.19~0.77;AA+Aa vs.aa:OR=0.44,95%CI=0.29~0.64;AA vs.aa:OR=0.31,95%CI=0.15~0.63;Aa vs.aa:OR=0.48,95%CI=0.31~0.73;A vs.a:OR=0.47,95%CI=0.34~0.64);VDR基因BsmⅠ位点多态性与OP发病风险无关(BB vs.Bb+bb:OR=0.66,95%CI=0.12~3.70;BB+Bb vs.bb:OR=0.90,95%CI=0.63~1.28;BB vs.bb:OR=0.68,95%CI=0.11~4.21;Bb vs.bb:OR=0.95,95%CI=0.66~1.38;B vs.b:OR=0.92,95%CI=0.68~1.23);VDR基因Tru9Ⅰ位点多态性与OP发病风险有关(TT vs.Tt+tt:OR=0.39,95%CI=0.17~0.91)。结论:当前的证据显示VDR基因ApaⅠ位点A等位基因及Tru9位点TT基因型可能降低中国人群OP患病风险,而BsmⅠ位点多态性与OP发病风险没有关联性。     

P-选择素基因单核苷酸多态性及单倍型与冠心病的相关性研究

目的:研究P-选择素(P-selectin)基因单核苷酸多态性及其单倍型与冠心病易感性之间的关系.方法:以210例冠心病患者和220例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对P-selectin基因-1969 G/A和-1817 T/C单核苷酸多态性进行基因分型.结果:P-selectin基因-1969 G/A多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而P-selectin基因-1817 T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-1817 C等位基因携带者患冠心病的风险是T等位基因的1.547倍(OR=1.547,95%CI:1.170-2.045,P=0.002);联合基因型分析发现,P-selectin的-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者频率在冠心病组中显著高于对照组(P＜0.05).与对照组比较,-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者显著增加了冠心病的发病风险(OR=2.134,95%CI:1.273～3.576,P=0.003).结论:P-selectin基因-1817 T/C多态性和-1969 A/-1817 C单倍型与冠心病的发病具有相关性,其中-1817 C等位基因可能是冠心病的遗传易感基因.     

髓过氧化物酶基因多态性与冠心病易感性的Meta 分析

目的：分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法：利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析，评估相对危险度(odds ratio，OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval，CI)。同时，对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果：共纳入17 篇文献，Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI，其中在MPO -463 G/A 基因中，A 等位基因与 G 等位基因比较，OR=0.58，
95% CI (0.47~0.72)；基因型AA+AG 与GG 比较，OR=0.58，95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中，AA+AG 对GG
的OR=0.79，95% CI (0.58~1.08)；在稳定型心绞痛亚组中，A 对 G 的OR=0.45，95% CI (0.15~1.37)； AA+AG 对GG 的
OR=0.57，95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中，GG 对AA+AG 的 OR=0.91， 95% CI (0.74~1.10)。结论：除欧
洲人群外，携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低，MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。     

MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析研究MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的关系。方法:检索CBM,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性关联研究的文献,对符合纳入标准的文献进行资料提取后,应用STATA 11.0软件进行Meta分析及检测发表偏倚。结果:纳入10个病例-对照研究,共计3 534例头颈癌患者和6 418例正常人群对照。Meta分析结果显示,总人群中,MTHFR基因A1298C多态性与头颈癌风险之间没有显著关联[CC vs AA:OR=1.07,95%CI=0.70~1.65,P=0.75,P heterogeneity<0.001;AC vs AA:OR=1.06,95%CI=0.88~1.27,P=0.57,P heterogeneity<0.001;(CC+AC)vs AA:OR=1.06,95%CI=0.86~1.30,P=0.57,P heterogeneity<0.001;CC vs(AA+AC):OR=1.02,95%CI=0.69~1.52,P=0.91,P heterogeneity<0.001)]。在针对种族和对照人群来源设计的亚组分析中,仍未发现MTHFR基因A1298C多态性和头颈癌的发生风险具有相关性。结论:MTHFR基因A1298C位点多态性可能与头颈癌的发生无关。