MTHFR A1298C基因多态性与高尿酸血症的相关性探讨

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较。结果在高尿酸血症病人中MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为73.3%、23.3%和3.4%,而在正常对照组中分别为70.0%、26.4%和3.6%,两者无显著差异。结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与高尿酸血症的遗传易感性无关。     

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。     

厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的相关性分析

目的 探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T基因多态性分布特征，并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性，为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据。方法 对2020年1月—2021年12月在厦门大学附属第一医院就诊的1 326例育龄妇女的MTHFR基因C677T位点的基因型检测结果进行回顾统计，分析该基因型分布特征，并与已报道的其他中国南方城市进行比较；选取该时期无合并症的276例孕妇(对照组)和RSA就诊的317例妇女(观察组),比较两组间MTHFR C677T位点的基因型分布差异。结果 厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型分布频率分别为51.0%、39.0%和10.0%;677C和677T等位基因分布频率为70.5%和29.5%。该地区MTHFR C677T基因型和等位基因分布频率与广东地区相近，差异无统计学意义(P>0.05),与江苏苏州、安徽地区、上海浦东、浙江台州、浙江湖州、江西地区、湖北武汉等地区差异均有统计学意义(均P<0.0...     

叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的影响

目的:探讨叶酸、核黄素及MTHFR C677T多态性对人淋巴细胞遗传稳定性的综合影响。方法:利用胞质分裂阻断微核技术分析了叶酸(20、200nmol/L即LF、HF)和核黄素(1、500nmol/L即LR、HR)不同浓度组合以及MTHFR C677T多态性对9d培养的人淋巴细胞基因组稳定性的影响。结果:对于任何MTHFRC677T基因型,LFHR组的遗传损伤程度居所有浓度组合之首,而HFLR组则最低(P<0.05),高叶酸条件下的微核化双核细胞(micronucleated binucleated cell,MNedBNC)、核芽(nuclear bud,BUD)和核质桥(neacleo plasmic bridge,NPB)频率分别是低叶酸浓度的34.9%、30.6%和35.5%;高核黄素条件下的遗传损伤频率约比低核黄素高7.0%～12.7%;MTHFR677CC基因型遗传稳定性显著高于突变纯合子677TT(P<0.01);叶酸对MNedBNC、BUD、NPB的变异贡献率分别达到71.1%、69.0%和68.2%(P<0.001);核黄素对BUD、MTHFR C677T多态性对MNedBNC和BUD的变异贡献虽达到显著水平,但均不及叶酸;叶酸、核黄素和MTHFR C677T基因型之间的交互作用对基因组稳定性没有显著影响。结论:叶酸、核黄素和MTHFR C677T多态性以不同程度影响基因组稳定性,其中叶酸是本实验条件下影响基因组稳定性的最主要因素。     

MTHFR C677T基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系。方法选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例,150名食管癌前病变患者和207名健康人。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR C677T基因多态性。应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组(轻、中和重度)和食管癌组MTHFR基因型频率分布。结果 MTHFR C677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异。食管癌前病变组MTHFR 677TT基因型和T等位基因频率分布与对照组比较有显著差异(P0.05)。中、重度食管癌前病变组TT基因型和中度组T等位基因频率分布与轻度组比较有显著差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性可能与食管癌易感性无关,但与食管癌前病变易感性存在相关性,携带MTHFR 677TT基因型和T等位基因的个体发生食管癌前病变的危险性较高。     

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的 探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法 选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果 2 035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ²=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P...     

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.     

湖州地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平及其与冠心病发病的关联研究

目的 探讨浙江湖州地区冠心病患者N10,N5-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与冠心病发生的关系。 方法 纳入2016年7月至2017年10月于湖州市第一人民医院治疗的208例冠心病患者(冠心病组)和196例健康体检者(健康组) 提取研究对象全血 DNA,采用等位基因特异性引物 PCR 检测两组MTHFR C677T基因多态性位点并对其PCR反应产物进行测序验证;观察MTHFR C677T基因多态性位点等位基因频率分布,通过全自动生化分析仪检测两组Hcy标的浓度,分别采用单因素及logistic分析影响冠心病发生的危险因素。 结果 单因素分析显示,冠心病组糖尿病患病率(19.71% vs.12.24%, χ²=4.167,P=0.041)、高血压患病率(82.69% vs.74.49%, χ²=4.052,P=0.044)、总胆固醇[(4.16±1.17)mmol/L vs. (3.86±1.06)mmol/L, t=2.147,P=0.034]、低密度脂蛋白[(2.46±0.98)mmol/L vs.(2.28±0.79)mmol/L, t=2.109,P=0.037]及Hcy[(16.986.30)mmol/L vs.(11.395.30)mmol/L, t=11.455,P=0.000]显著高于健康组, MTHFR C667T基因等位基因构成不同(χ²=13.526,P=0.001),差异有统计学意义(P<0.05),冠心病组的高密度脂蛋白显著低于健康组[(1.03±0.54)mmol/L vs.(1.13±0.67)mmol/L, t=2.065,P=0.041],差异有统计学意义(P<0.05);logistic回归分析显高血压(OR=1.602,95%CI:1.161~2.223)、糖尿病(OR=1.591,95%CI:1.143~2.232)、血清Hcy水平高(OR=1.018,95%CI:1.002~1.167)、MTHFR C667T基因CT(OR=1.076,95%CI:1.021~1.193)是冠心病发生的独立危险因素(P<0.05)。冠心病组和健康组的不同基因型Hcy水平不同(P<0.05),CT型、TT型和CC型Hcy水平依次升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。Hcy诊断冠心病的ROC曲线的截断值12.45 mmol/L(P<0.05)。 结论 浙江湖州汉族人群MTHFR C677T基因CT型及血清Hcy与冠心病关系紧密,可增加患冠心病的风险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

[目的]评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌易感性的关系。[方法]检索CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer Link等数据库,获得有关MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性的关系的文献,剔除不符合要求的文献,然后应用Meta分析软件RevMan4.3对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间。[结果]按照纳入标准,共纳入系统评价的文献共有10个病例对照研究组,其中食管癌患者2162例,对照3114例,CT和TT基因型同CC基因型比较,OR值分别为1.47(95%CI:1.10～1.96)和1.60(95%CI:1.07～2.39),Z值分别为2.62和2.30,对应的P值分别为0.009和0.02。[结论]对目前相关研究结果的Meta分析显示,MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性之间存在相关,即携带MTHFR C677T杂合基因型(CT)及突变纯合基因型(TT)的个体发生食管癌的危险性较高。     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

叶酸、蛋氨酸摄入量,MTHFR多态性与结直肠癌关系的病例对照研究

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态,叶酸、蛋氨酸摄入量与结直肠癌易感性的关系。方法:应用PCR-RFLP法,检测126例结直肠癌患者和343例正常对照者的MTHFRC 677T和A1298C两个位点基因多态,比较不同基因型与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与叶酸、蛋氨酸的联合作用。结果: MTHFR C677T和A1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。MTHFR A1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险显著降低(OR=0.51,95% CI:0.27～0.95);在叶酸个别摄入量组,MTHFR C677T多态使结直肠癌的风险显著降低(OR=0.23,95% CI:0.06～0.93)。结论: MTHFR A1298C位点多态性是直肠癌的保护因素 ,在叶酸摄入充足的条件下,MTHFR C677T多态是结肠癌的保护因素。     

山东地区NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的研究

[目的]研究NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的关系。[方法]采用1︰1配对病例-对照研究,对山东地区100例乳腺癌患者和100例健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NAT2基因多态性,分析NAT2基因多态性与乳腺癌易感性之间的关系。[结果]携带NAT2*5B等位基因者患乳腺癌危险性增加(OR=2.38,95%CI=1.54～3.67);慢基因型者患乳腺癌的危险性是快基因型者2.28倍(OR=2.28,95%CI=1.12～4.63);是中间基因型者2.14倍(OR=2.14,95%CI=1.08～4.24);慢型乙酰化患乳腺癌的危险性是快型乙酰化的2.11倍(OR=2.11,95%CI=1.15～3.88)。[结论]NAT2基因多态性在乳腺癌的遗传发病机制中起重要作用,携带NAT2*5B等位基因、慢基因型及慢型乙酰化能增加患乳腺癌的易感性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

[目的]运用Meta分析的方法综合评价MTHFR基因多态性与胃癌发病的关系. [方法]通过计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)和PubMed数据库,并结合文献追溯、网上查询(www.baidu.com;www.google.com)的方法,收集所有关于MTHFR基因多态性与胃癌易感关系的病例对照研究或队列研究报告.以胃癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料间进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析.发表偏倚用漏斗图和失安全系数进行评估.所有统计分析应用RevMan4.2软件和SPSS13.0进行. [结果]共入选国内外相关文献19篇,累计病例3 664例,对照5 316例.MTHFRC677T基因多态和MTHFRA1298C基园多态合并OR值及其95%CI分别为1.28(1.13～1.46)和0.98(0.86～1.12).按研究人群进行分层,东方人群MTHFRC677T基因多态合并OR值为1.35(1.20～1.52),西方人群MTHFRC677T基因多态合并OR值为1.19(0.83～1.72). [结论]东方人群MTHFRC677T基园多态性与胃癌易感性有关.西方人群有待进一步研究;MTHFRA1298C基因多态性与胃癌易感性无统计学关联.     

Screening for methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms in Indian patients with idiopathic mental retardation

Abstract

Although genetic, nutritional, and environmental factors have been found to aggravate mental retardation in ～1% of individuals, no cause is known till date. In this study, two genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), C677T (rs#1801133) and A1298C (rs#1801131), have been investigated in idiopathic mental retardation (IMR) subjects. Significantly higher frequency of the C677 allele was observed in IMR (n = 155; χ² = 5.5; P = 0.019) and moderate IMR (n = 67; χ² = 6.16; P = 0.013) groups as compared to controls (n = 126); for A1298C, no significant difference was noticed. TDT analysis revealed preferential transmission of C677 allele to a small group of mild IMR probands (χ² = 5.545; P = 0.018). Higher frequency of CA haplotype was also noticed in IMR cases as compared to controls (χ² = 6.28; P = 0.012). We infer from the present investigation that these polymorphisms are not contributing to the aetiology of IMR in this population since both case-control and family-based analysis revealed no significant transmission of the mutated allele.     

Lack of association between MTHFR C677T and MTHFR A1298C genetic polymorphisms and mental retardation

Abstract

Findings suggest that there is no association between MTHFR C677T and MTHFR A1298C and mental retardation in the studied Italian population and that these polymorphisms are not contributing to the aetiology of mental retardation.     

Reduction of Digestibility of Legume Proteins by Tannins

The protein of certain legumes is known to be poorly digested. In this paper the effect of polyphenolic compounds present in the scedcoat of coloured varieties of common bean (Phaseolus vulgaris) is discussed. From human studies it was estimated that polyphcnols accounted for only 7 per cent of true protein digestibility, while other factors such as trypsin inhibitors and poorly-digested storage proteins may account for as much as 25 per cent. It was concluded that the effect of polyphenolic compounds on protein digestibility is relatively small and would be expected to be lower when beans were a part of a mixed diet. Therefore, other factors in cooked beans may be re sponsible for most of the low digestibility values reported.     

细胞色素P450基因多态性与重度牙周炎的关系

[目的]探讨细胞色素P450（cytoehrome P450，CYP450）基因多态性与重度牙周炎易感性关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，对河南地区66例重度牙周炎病例和40例正常对照的CYP2E1基因型进行检测。[结果]在重度牙周炎病例组和对照组中，Rsa Ⅰ识别的CYP2E1野生型（C1／C1）基因频率分别为59．1％和。60．0％.（P〉。0．05）；Dra Ⅰ识别CYP2E1野生型（DD）基因频率分别为51．5％和37．5％，Msp Ⅰ识别的CYP1A1突变纯合型（m2／m2）基因频率分别为。27．3％和12．5％，差异均无统计学意义（OR值分别为0．963、1．174和0．381：P分别为0．926、0．689和0．0737）。[结论]CYP2E1基因Rsa Ⅰ、Dra　Ⅰ多态性和CYP1A1基因Msp Ⅰ多态性与河南地区重度牙周炎易感性可能无关。     

载脂蛋白H单核苷酸基因多态性与冠心病及其脂代谢的相关性

[目的]探讨载脂蛋白H(apoH)单核苷酸基因多态性(SNP)与山东地区非亲属汉族人冠心病以及脂代谢的关系。[方法]采用PCR-单链构象多态性分析技术,测定195例冠心病和181例健康对照组的apoH基因3号外显子G341A(Ser88Asn)和8号外显子G1025C(Try316Ser)位点的SNP。[结果]山东地区汉族人外显子3G341A(Ser88Asn)和外显子8G1025C(Try316Ser)存在多态性;冠心病患者G1025C(Try316Ser)SNP改变具有统计学意义,GC基因和C等位基因频率明显高于对照组(P﹤0.05);而G341A(Ser88Asn)基因型和等位基因频率在冠心病与对照组之间比较时差异无统计学意义(P﹥0.05);GAD组G1025C(Try316Ser)基因GC型与GG型比较,GC型组甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高具有统计学意义(均为P﹤0.05),但G341A(Ser88Asn)基因分型在冠心病组中TG和HDL-C水平的差异无统计学意义(P﹥0.05)。[结论]apoH G1025C(Try316Ser)GC基因和C等位基因可能是山东地区汉族人冠心病的遗传危险因素;该基因位点SNP对TG和LDL-C水平的改变也有意义;未观察到G341A(Ser88Asn)基因位点SNP对冠心病影响,而该位点基因分型对LDL-C水平变化也有一定的意义。