结直肠癌中miRNA基因及其靶基因多态性位点的研究进展

结直肠癌是最常见的消化系统肿瘤之一。近年来的研究表明,miRNA在结直肠癌的发病过程起着重要的作用。由于单核苷酸多态性（SNPs）的存在,miRNA的结构和功能可能发生变化,从而影响结直肠癌的发病率。目前国内外对miRNA及其靶基因多态性与结直肠癌的关系研究不多。在本文中,我们将对结直肠癌中miRNA表达谱的改变、miRNA基因及其靶基因多态性与结直肠癌的关系及miRNA基因多态性对于结直肠癌的诊断、预后判断、预测疗效的应用前景等内容进行综述。     

胃癌差异表达miRNA及其相关基因的单核苷酸多态性与胃癌预后的相关性研究

目的：探讨胃癌差异表达微小RNA（miRNA）及其相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）与胃癌预后的相关性，为进一步寻找胃癌预后的生物标志物提供线索。方法：应用SNP芯片联合生物信息学分析对福建省胃癌高发区仙游县96例胃腺癌患者与96例健康对照人群基因组中miRNA及其相关基因的SNPs位点进行筛检，应用飞行时间质谱生物芯片（Sequenom MassARRAY）在344例胃癌患者中对筛检出来的SNPs位点进行检测。开展现场流行病学调查，通过面对面的访谈及问卷调查取得患者的病情、治疗方法、患病后1年的生活饮食习惯，分析其预后情况。结果：共筛检出11个miRNA及其相关基因的SNPs位点，包括5个miRNA自身SNPs、5个miRNA靶序列SNPs以及1个miRNA生物合成通路基因相关SNPs。单因素分析显示miR-1297 rs9536676、MSH2 rs17502941位点的多态性与胃癌预后有关联性，其余的多态性位点均与胃癌预后无明显相关性。多因素分析显示是否手术、TNM分期、rs17502941 AA/AG基因型均是影响胃癌预后的独立危险因素。按年龄TNM分期联合分层得出，miR-1297 rs9536676、miRNA-519b rs10413288、miR-379 rs7143252、FAS基因rs1468063、EGFR基因rs10277413位点均与胃癌患者的生存分布有关联。联合作用分析结果显示患者同时携带rs9536676 AA/AG和rs17502941 GG、rs9536676 AA/AG和rs10413288 AA、rs17502941 GG和rs10413288 AA基因型可能会增加预后不良的风险（P < 0.05）。结论：胃癌差异表达miRNA及其相关基因的SNPs与胃癌病人预后密切相关，可能作为判断胃癌预后的生物标志物。     

胃癌差异表达miRNA及其相关基因的单核苷酸多态性与胃癌预后的相关性研究

目的：探讨胃癌差异表达微小RNA（miRNA）及其相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）与胃癌预后的相关性，为进一步寻找胃癌预后的生物标志物提供线索。方法：应用SNP芯片联合生物信息学分析对福建省胃癌高发区仙游县96例胃腺癌患者与96例健康对照人群基因组中miRNA及其相关基因的SNPs位点进行筛检，应用飞行时间质谱生物芯片（Sequenom MassARRAY）在344例胃癌患者中对筛检出来的SNPs位点进行检测。开展现场流行病学调查，通过面对面的访谈及问卷调查取得患者的病情、治疗方法、患病后1年的生活饮食习惯，分析其预后情况。结果：共筛检出11个miRNA及其相关基因的SNPs位点，包括5个miRNA自身SNPs、5个miRNA靶序列SNPs以及1个miRNA生物合成通路基因相关SNPs。单因素分析显示miR-1297 rs9536676、MSH2 rs17502941位点的多态性与胃癌预后有关联性，其余的多态性位点均与胃癌预后无明显相关性。多因素分析显示是否手术、TNM分期、rs17502941 AA/AG基因型均是影响胃癌预后的独立危险因素。按年龄TNM分期联合分层得出，miR-1297 rs9536676、miRNA-519b rs10413288、miR-379 rs7143252、FAS基因rs1468063、EGFR基因rs10277413位点均与胃癌患者的生存分布有关联。联合作用分析结果显示患者同时携带rs9536676 AA/AG和rs17502941 GG、rs9536676 AA/AG和rs10413288 AA、rs17502941 GG和rs10413288 AA基因型可能会增加预后不良的风险（P < 0.05）。结论：胃癌差异表达miRNA及其相关基因的SNPs与胃癌病人预后密切相关，可能作为判断胃癌预后的生物标志物。     

miRNA相关SNPs与肺癌遗传易感性关系的研究进展

肺癌是世界最常见的癌症,已成为癌症死亡的主要原因。microRNAs（miRNAs）是一类高度保守、内源性非蛋白编码、长度约21~24核苷酸的小分子单链RNA,在基因调控中扮演着重要的角色。miRNA相关单核苷酸多态性（miRNA-related single nucleotide polymorphisms或miR-SNPs）主要包括miRNA基因SNPs、生物合成通路相关基因SNPs和miRNA靶基因中的SNPs,可通过影响miRNA的成熟过程、表达水平及与靶mRNA的识别结合等,使miRNA调控网络发生异常,从而参与肿瘤的发生发展。本文对miRNA相关SNPs与肺癌遗传易感性关系的研究进展进行综述,旨在为肺癌等恶性肿瘤的预防和控制提供参考。     

miR-520a靶基因PIK3CA结合位点多态性与中国汉族人群大肠癌易感性的关联研究

背景与目的：越来越多的研究表明,微小RNA(microRNA,miRNA,miR)靶基因位点的多态性可能会影响miRNA的转录或生成能力,影响个体对肿瘤的易感性。本研究旨在探讨大肠癌患者miR-520a靶基因PIK3CA 3 ’端单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs141178472与中国汉族人群大肠癌易感性之间的关系。方法：选取386例大肠癌标本作为实验组,394名年龄及性别比例匹配的非肿瘤个体作为对照组。病例对照研究检测rs141178472的分布频率。统计分析大肠癌易感性与多态性之间的关系。结果：携有rs141178472 CC基因型或C等位基因显著增加了大肠癌的发病风险(CC vs TT,OR=1.716,95%CI：1.084~2.716,P=0.022;C vs T,OR=1.258,95%CI：1.021~1.551,P=0.033)。通过检测大肠癌患者外周血单个核细胞PIK3CA的表达发现,PIK3CA mRNA的表达与SNP基因型rs141178472具有关联性。结论：miR-520a与PIK3CA 3’UTR的SNP位点rs141178472相互作用可能与大肠癌易感性有关。     

晚期结直肠癌中DNMT3b基因多态性与FOLFOX4方案化疗疗效的关系

目的 探讨DNA甲基转移酶3b（DNMT3b）基因单核苷酸多态性（SNPs）与晚期结直肠癌患者应用FOLFOX4方案化疗疗效的关系。方法 采用SNP预测软件筛选HapMap数据库中国汉族人群DNMT3b基因的4个标签SNPs（rs6119954、rs4911107、rs4911259、rs8118663）及启动子区2个SNPs（rs1569686、rs2424913）,采用直接测序法检测178例晚期结直肠癌患者外周血DNA中以上SNPs位点的基因分布情况;采用RECIST 1.1标准评价以上患者接受FOLFOX方案化疗4个周期的近期疗效,并将患者分为有效组（CR+PR）和无效组（SD+PD）,分析不同化疗效果与临床病理参数（年龄、性别、部位、肿瘤大小、病理类型和分化程度）及以上SNPs位点基因型、等位基因的关系。结果 178例晚期结直肠癌患者DNMT3b rs6119954、rs1569686、rs4911107、rs4911259、rs8118663和rs2424913基因多态性位点各基因型分布与预测值的差异均无统计学意义（P>0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡。178例晚期结直肠癌患者经4个周期化疗后,获CR 4例、PR 45例、SD 88例、PD 41例,故分为有效49例和无效129例。FOLFOX4化疗效果与年龄、性别、部位、肿瘤大小及病理类型均无关,而与分化程度有关（P<0.05）。rs6119954及rs2424913中携带突变等位基因者的化疗有效率较低,且化疗无效的风险升高,以上差异均有统计学意义（P<0.05）;其余SNPs位点基因分布与疗效及无效风险均无关（P>0.05）。结论 DNMT3b rs6119954及rs2424913与晚期结直肠癌患者FOLFOX4方案的疗效有关,且携带rs6119954 A或rs2424913 T等位基因者化疗无效的风险较高,对于预测晚期结直肠癌患者FOLFOX4方案的效果可能具有一定价值。     

DNA修复基因RAD52 miRNA靶序列单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性研究

目的 探讨DNA修复基因RAD52 3'非翻译区（3'- untranslated region,3'-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法 采用病例- 对照研究,对1 002例确诊的HCC新发病例和1 013例非肿瘤患者RAD52基因3'-UTR区域miRNA靶序列SNPs （rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果 RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P>0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669 C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TT vs CT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00~0.62,P=0.03）;与携带rs1051672 G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AA vs GA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01~0.88,P=0.04）。结论 RAD52基因3'- UTR区域miRNA靶序列SNPs rs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。     

循环microRNA在胃癌临床诊断及预后中的研究进展

microRNAs（miRNAs）是一类长约22个核苷酸的内源性非编码RNA分子,通过与靶基因mRNA 3'-非编码区相互作用引起靶基因mRNA降解或翻译抑制,在转录后水平发挥着重要的调控功能。有关miRNA在癌症中的功能已经进行了广泛研究,最近发现外周血等体液中存在miRNA,并且多种癌症患者的外周血miRNA表达谱发生特异性改变。越来越多证据表明循环miRNA可作为一种新颖的分子标志物应用于癌症诊断和预后评估。本文针对循环miRNA在胃癌诊断、评估和预后等方面的研究进展进行综述。     

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因多态性（rs2295080）与结直肠癌患者预后的关联性研究

[目的]对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性(rs2295080)与结直肠癌患者预后的相关性进行分析.[方法]随访行结直肠癌根治术的488例患者,提取患者静脉血标本的DNA并进行基因分型,分析mTOR rs2295080多态性与结直肠癌患者生存预后的关联.[结果]在结肠癌患者中,rs22995080 GG基因型携带者的预后生存较TG/TT基因型明显下降(HR=3.07,95％CI:1.15～8.22).同时发现该作用在中分化(HR=3.74,P=0.008),无淋巴结转移(HR=11.87,P＜0.001)和Ⅱ期(HR=14.74,P＜0.001)的结肠癌患者中更加明显.而在直肠癌患者中,rs2295080 TG/GG基因型较TT基因型可明显提升患者的预后生存(HR=0.48,95％ CI:0.23～0.99).该保护作用在无远处转移(HR=0.28,P=-0.0 11)和Ⅲ期(HR=0.21,P=0.019)的直肠癌患者中更加明显.[结论] mTOR rs2295080可能与结直肠癌患者的生存相关并可作为结直肠癌预测预后的生物标志物.     

rs4779584 C/T、rs4444235 T/C单核苷酸多态性与江苏泰州地区结直肠癌的发病风险研究

目的 了解单核苷酸多态性（SNP）与泰州地区人群中结直肠癌发病的关系。方法 收集泰州人民医院的76例结肠癌、84例直肠癌患者外周血样本作为疾病组,另选170例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,选取与结直肠癌高度相关的SNP位点（rs4779584和rs4444235）进行检测,分析不同基因型和等位基因分布情况及其与结直肠癌总体和不同部位的患病风险。结果 两组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C的基因型和等位基因分布与对照组相比,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4779584 C/T中,以CC基因型为参照,CT和TT基因型与结直肠癌的患病风险无关联;以CC+CT基因型为参照,TT基因型的结直肠癌患病风险升高,以C等位基因为参照,T等位基因的结直肠癌患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4444235 T/C中,以TT、TT+TC基因型为参照,CC基因型的结直肠癌患病风险均升高;以T等位基因为参照,C等位基因的结直肠癌的患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 在江苏泰州地区人群中,rs4779584和rs4444235 位点SNP与结直肠肿瘤发病风险高度相关。     

福建地区汉族人群中CLDN23基因SNPs多态性与胃癌遗传易感性及预后的相关性CSCD

目的探讨福建地区汉族人群中已知的三种claudin-23基因CLDN23单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌遗传易感性及预后的相关性。方法应用PCR-LDR法检测CLDN23基因3个SNP位点rs12153、rs1060106 和rs11249884的基因型。结果 CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106及rs11249884三个位点的基因型及等位基因频率在胃癌病例组和健康者之间差异均无统计学意义(P>0.05);胃癌病例组中三个位点的基因型分布频率与肿瘤分化程度、pT分期显著相关(P<0.05);rs12153、rs1060106的基因型分布频率与患者术后生存时间显著相关(P<0.05);CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106和rs11249884两两之间未见明显的遗传连锁不平衡性;rs12153、rs1060106和rs11249884可能存在的基因单体型中,C-T-G单体型在胃癌病例组与正常对照组之间有显著差异(P<0.01)。结论福建汉族人群中,CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106及rs11249884的多态性与胃癌的分化、pT分期具有相关性,可能参与胃癌的进展,rs12153、rs1060106的多态性与胃癌患者的预后有关。     

肽基精氨酸脱亚胺酶4基因多态性与、结直肠癌的相关性研究

目的研究肽基精氨酸脱亚胺酶4(PADI4)基因与结直肠癌发病的相关性,进而探讨PADl4多态性在结直肠癌发病过程中的作用机制.方法采用病例-对照研究,用TaqMan-PCR法对515例结直肠癌患者和549例健康对照者的3个标签单核苷酸多态性(TagSNP)位点,即rs1886302、rs247713l和rs163556...     

microRNA与癌症发生相关性研究的现状

microRNAs简称miRNAs,是一类长约22核苷酸(nt)的非编码的单链RNA分子,由约70 nt的前体miRNA(pre-miRNA)经Dicer酶剪切而来.miRNA参与生命过程中一系列的重要进程,包括发育、造血、器官形成、凋亡和细胞增殖,甚至是癌症发生.目前人类基因组中已确认的miRNA约500个,其中至少有200多种miRNA序列与癌症发生有关.如miRNAs主要通过3种机制参与癌症发生:1)靶分子识别.以碱基互补的形式识别并结合靶分子,使其表达上升或下降,促进癌症的形成.miR-15a和miR-16-1特异性识别Bcl-2,直接与Bcl-2的3'UTR结合,使Bcl-2表达增加,抑制细胞凋亡或程序性细胞死亡通路,导致慢性淋巴性白血病等肿瘤发生.乳突状甲状腺癌患者组织中,与miR-221、miR-222结合的Kit的3'UTR端结合区域关键部位出现单核苷酸多态性(3169G→A),与miR-146a和miR-146b结合的外显子结合区域的关键部位出现单核苷酸多态性(2607G→C),从而导致Kit转录下降和Kit蛋白水平低下,促进乳突状甲状腺癌的形成.2)miRNAs突变或含有miRNAs染色体片断缺失.含有miR-15、miR-16基因片断缺失或者miR-15a和miR-16-1发生突变,与人慢性淋巴性白血病进展和预后有关,miR-17-92基因簇刺激肺癌细胞生长.3)癌基因或抑癌基因.肺癌组织中let-7 miRNA调控RAS癌基因的表达,成胶质细胞瘤中miR-21以微癌基因形式发挥作用,乳腺癌中miR-10b、miR-125b、miR-145和miR-21及miR-155分别以抑癌基因和癌基因的形式发挥作用.     

肠炎和肠炎相关结直肠癌miRNA表达检测及生物信息学分析

背景与目的：炎症性肠病(inflammatory bowel diseases,IBD)为一组慢性肠道疾病,包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)与克罗恩病(Crohn’s disease,CD)。肠炎相关性结直肠癌(colitis-associated col-orectal cancers,CAC)是由IBD癌化形成的一种恶性肿瘤。该研究通过检测UC、CD和CAC组织中相关微小核糖核酸(miRNA)的水平,初步探讨其作为肠炎癌转化分子标志物的可能性,并对在肠炎和CAC中显著变化的一组miRNAs进行靶基因归集和生物信息学分析,为以miRNAs为靶点的基因治疗提供理论和实验基础。方法：采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time lfuorescent quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)技术,检测13例UC组织、3例CD患者组织、12例CAC组织及8例正常肠组织中16种miRNAs的表达。通过生物信息学对显著变化的一组miRNA进行靶基因分析,将文献中已报导的所有靶基因进行汇总,并利用DAVID数据库对靶基因进行功能富集分析(GO-analysis)和信号转导通路富集分析(KEGG-analysis,BIOCARTA-analysis)。结果：炎症相关miR-146a和癌症相关miR-27a、miR-29a、miR-20a、miR-21在UC、CD和CAC中的表达都显著高于正常结肠组织,且这一组miRNA的靶基因都富集在癌症相关通路、免疫信号相关通路和炎癌转换相关通路上。结论：miR-146a、miR-27a、miR-29a、miR-20a和miR-21可能是参与肠炎向结直肠癌转化的一组miRNA。     

四关节盒1基因在结直肠癌中的表达及其临床意义

目的:探讨四关节盒1（FJX1）基因在结直肠癌中的差异表达及其与预后的关系,以及相关作用机制。方法:于2021年7月16日,从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载结直肠癌的转录组数据以及临床资料,分析FJX1 mRNA在结直肠癌肿瘤组织和癌旁组织中的表达情况、FJX1 mRNA与患者临床病理特征和预后的关系;绘制受试者...     

miR-15家族基因多态性及表达与食管鳞癌发生的研究

摘 要：［目的］ 通过病例对照设计来评估miR-15家族基因相关SNPs及其表达与食管鳞癌发生风险的关联。［方法］ 从2017年10月至2018年6月于河南省林州市肿瘤医院就诊患者中,选取食管癌新发患者43例为病例组,选取同期在当地医院参加食管癌早诊早治筛查项目的59名健康人群为对照组。对miR-15家族（miR-15a、miR-15b、 miR-16、miR-195和miR-497）中miRNAs基因上的10个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点（rs1022960、rs10936201、rs11078662、rs14309、rs1451761、rs2066557、rs2740545、rs412999、rs7998223、rs9535416）与食管鳞癌发生风险进行关联研究。同时,对miR-16-5p在食管癌患者血清中的表达差异性进行测定。采用χ2检验比较各SNPs位点基因型在病例组和对照组的分布,用秩和检验分析两组间miR-16-5p表达水平的差异;对单因素分析有统计学差异的变量采用多因素的Logistic回归进行校正。［结果］ 去除检测不合格的位点,最终纳入6个SNPs,各位点的基因型频率分布在病例组和对照组间差异均无统计学差异（P>0.05）,食管鳞癌患者血清中miR-16-5p的表达量高于对照组(P＜0.001)。［结论］ miR-15家族中miR-16在食管鳞癌患者血清中高表达,但未发现候选的miRNAs多态位点与食管鳞癌发生风险相关。     

microRNA与癌症发生相关性研究的现状

microRNAs简称miRNAs，是一类长约22核苷酸（nt）的非编码的单链RNA分子，由约70nt的前体miRNA（pre-miRNA）经Dicer酶剪切而来。miRNA参与生命过程中一系列的重要进程，包括发育、造血、器官形成、凋亡和细胞增殖，甚至是癌症发生。目前人类基因组中已确认的miRNA约500个，其中至少有200多种miR—NA序列与癌症发生有关。如miRNAs主要通过3种机制参与癌症发生：1）靶分子识别。以碱基互补的形式识别并结合靶分子，使其表达上升或下降，促进癌症的形成。miR-15a和miR-16—1特异性识别Bcl-2，直接与Bcl-2的3′UTR结合，使Bcl-2表达增加，抑制细胞凋亡或程序性细胞死亡通路，导致慢性淋巴性白血病等肿瘤发生。乳突状甲状腺癌患者组织中，与miR-221、miR-222结合的Kit的3′UTR端结合区域关键部位出现单核苷酸多态性（3169G→A），与miR-146a和miR-146b结合的外显子结合区域的关键部位出现单核苷酸多态性（2607G→C），从而导致Kit转录下降和Kit蛋白水平低下，促进乳突状甲状腺癌的形成。2）miRNAs突变或含有miRNAs染色体片断缺失。含有miR15、miR-16基因片断缺失或者miR-15a和miR-16—1发生突变，与人慢性淋巴性白血病进展和预后有关，miR-17—92基因簇刺激肺癌细胞生长。3）癌基因或抑癌基因。肺癌组织中let-7 miRNA调控RAS癌基因的表达，成胶质细胞瘤中miR-21以微癌基因形式发挥作用，乳腺癌中miR-10b、miR-125b、miR-145和miR-21及miR-155分别以抑癌基因和癌基因的形式发挥作用。     

B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

目的：B7-H1是肿瘤免疫治疗的一个靶点,位于其3'-非翻译区的rs4143815位点C/G多态性可影响其与miR-570的结合,进而影响B7-H1的表达。本研究旨在探讨B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的相关性。方法：采集215例结直肠癌患者和236例年龄性别匹配的健康对照人群外周静脉血,并收集手术切除结直肠癌和癌旁正常组织样本65例,直接测序法检测B7-H1基因rs4143815多态性,运用卡方检验分析B7-H1基因rs4143815多态性与结直肠癌发病风险的相关性;定量PCR检测B7-H1 mRNA表达。结果：结直肠癌和对照组中均检测到B7-H1基因rs4143815多态性的3种基因型,即CC、CG和GG基因型。结直肠癌和癌旁正常组织中均检测到B7-H1 mRNA的表达。与CC基因型相比,GG和CG/GG基因型显著增加了结直肠癌的发病风险[GG与CC相比：OR_调整=1.99,95% CI （1.19,3.34）,P=0.008;CG/GG与CC相比：OR_调整=1.58,95% CI （1.06,2.36） P=0.02]。与C等位基因相比,G等位基因显著增加了结直肠癌的发病风险[OR_调整=1.48,95% CI （1.14,1.93）,P=0.004]。B7-H1 mRNA在结直肠癌组织中的表达明显高于癌旁组织（P=0.02）,并且B7-H1基因rs4143815位点GG基因型携带者B7-H1 mRNA水平明显高于CC基因型携带者（P=0.03）。结论：B7-H1基因rs4143815位点GG基因型可能通过增加B7-H1 mRNA表达,进而增加了结直肠癌的发病风险。     

放化疗作用相关通路基因多态性与局部区域晚期鼻咽癌预后的关系

目的:探讨放化疗作用相关通路基因多态性与初治局部区域晚期鼻咽癌患者预后的关系.方法:入组203例局部区域晚期鼻咽癌患者.检测属于放化疗通路或顺铂/氟尿嘧啶通路的13个基因、18个位点的单核苷酸多态性(SNP),采用Kaplan-Meier法进行生存分析,Cox回归进行多因素分析.结果:Kaplan-Meier分析显示,携带rs25487 AA、rs1136410 CC+TT基因型的患者总生存率降低;携带rs2032582 AT基因型的患者无局部区域复发生存率降低;携带rs25487 AA、rs2010963 CC、rs833061 CT+TT基因型的患者无远处转移生存率降低;携带rs3212986 GG、rs25487 AA、rs2032582 AT、rs2279744 GG+GT基因型的患者无进展生存率降低.Cox分析显示,上述位点除rs833061 CT+TT基因型外,均为预后的独立危险因素(P＜0.05).结论:放化疗作用相关通路中的多个SNP是影响局部区域晚期鼻咽癌的独立预后因素,为鼻咽癌的个体化治疗和判断预后提供了参考指标.