扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性关系的研究

目的；研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与扩张型心肌病（DCM）的关系。方法：应用聚合酶链反应检测43例扩张型心肌病病人及99例正常对照的ACE基因I／D多态性。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率分别为30．2％和0．512。显高于正常对照组14．1％和0．375（P＜0．05），比值比（odds ratio,OR)分别为2．63，1．76。结论：ACE基因I／D多态性可能与扩张型心肌病发病有关，DD基因型可能是DCM发病的危险因子。     

心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究

目的 研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系.方法 从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ALys210和Asp270Asn突变.结果 通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点.结论 在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ALys210和Asp270Asn)突变.G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性.     

ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

血小板活化因子乙酰水解酶基因突变与脑血管病的关系

①目的　探讨血小板活化因子 (PAF)乙酰水解酶基因突变与脑血管病发病的关系。②方法　应用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,分析 16 0例脑血管病病人及 10 0例健康对照者的PAF乙酰水解酶基因型及基因组DNA突变等位基因频率 ,并测定血浆PAF乙酰水解酶的活性。③结果　脑梗死组与脑出血组PAF乙酰水解酶突变基因型及突变等位基因的频率显著高于对照组 ,差异有显著性 (χ2 =6 .397～ 9.75 8,P <0 .0 5、0 .0 1) ;伴不同危险因素脑血管病病人基因突变的差异无统计学意义。④结论　血浆PAF乙酰水解酶基因突变所致的酶缺乏可能是我国脑血管病的遗传学危险因素     

扩张型心肌病患者心肌病患者心肌线粒体DNA缺失突变及与？…

为探讨扩张型心肌病患者心肌线粒体ＤＮＡ缺失突变对心衰发病的意义，１０例ＣＣＭ患者心内膜活检心肌，用定量ＰＣＲ方法，以常发缺失型突变ｍｔ ＤＮＡ ４９７７ｂｐ（ｍｔＤＮＡ＾４９７７）和７４３６ｂｐ（ｍｔ ＤＮＡ＾７４３６）缺失率为损伤指标，观察心衰不同发展阶段ｍｔＤＮＡ所失程度与患者心肌线粒体呼吸酶活性改变及临床心功能受损不同关系。     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究

目的 研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义.结果 CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义.结论 本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关.     

NEBL基因错义突变导致扩张型心肌病一家系研究

扩张型心肌病是与基因突变密切相关的一类心肌病,文章通过对1例诊断为扩张型心肌病患者及其家系进行基因筛查,寻找可能的致病基因。详细询问先证者及其家属成员病史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查。对患者的病史、家族史及检查结果进行分析。对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,发现先证者(Ⅲ1)、父亲(Ⅱ2)和母亲(Ⅱ3)携带NEBL基因c.1286C>T(p.Ser429Leu)错义突变。先证者临床症状为心功能不全,而其父母无明显临床症状,心脏超声检查无异常。NEBL基因突变与扩张型心肌病密切相关,对于筛查扩张型心肌病致病基因具有重要意义。     

SPEG基因与扩张型心肌病相关性研究进展

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心肌病中最常见的一种类型,临床上极易出现进行性心力衰竭和并发多种心律失常,治疗效果未能满足患者期望,预后不佳。目前DCM的病因尚不完全明确,目前可分为原发性DCM和继发性DCM,原发性DCM主要以家族性DCM多见,基因突变被认为是最主要致病因素,近年来与DCM相关的基因被发现及报道,其中SPEG基因的异常表达对DCM的致病有着重要意义,并主要以调节钙失衡机制致心肌细胞纤维化影响DCM的发生发展。如果能进一步明确横纹肌优先表达蛋白激酶( striated muscle preferentially expressed pro-tein kinase,SPEG)基因与DCM的致病性关系,可为将来寻找新的治疗方法提供思路。DCM是以左心室或双心室扩张,伴有收缩功能障碍为特征的心肌疾病。肉眼可见心腔扩大、室壁变薄、纤维瘢痕形成,心律失常者常伴有附壁血栓,是常见的心肌病类型之一。     

扩张型心肌病室性早搏形态与左室内径相关性

本文通过心电图(ECG)与彩色超声心动图对比研究,探讨扩张型心肌病(IDC)室性早搏(PVC)形态与左室内径的相关性,为临床根据ECG判断左室形态及功能提供一简便可靠的手段。1　材料与方法1.1　材料　IDC病人32名,均符合世界卫生组织的诊断标准。男24例,女8例,年龄21～73岁,平均45.4岁。病程3个月～5年,平均2.8年。其中10例行冠状动脉造影检查,无冠状动脉狭窄。同期入院的冠心病(CHD)患者32例为对照组。男26例,女6例。年龄40～75岁,平均52.3岁。病程2个月～6年,平均2.5年。按1979年世界卫生组织标准分型,心绞痛18例,心肌梗塞8例,心衰6例。…     

血清微小RNA-21在扩张型心肌病患者中的表达及其临床意义

目的观察血清微小RNA(miRNA)-21在扩张型心肌病患者中的表达,探讨其临床意义。方法选择2011年6—12月在我院心内科住院的扩张型心肌病患者42例为病例组,另选择同期我院体检健康者20例为对照组。检测两组受检者生化指标,包括血清肌酐(Cr)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、脑钠肽(BNP);采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测血清miRNA-21表达水平,采用2-△△Ct比较法计算其相对表达量;对两组受检者进行心脏彩超检查,测量左室舒张末内径(LVEDD)、左室射血分数(LVEF);同时测量收缩压(SBP)、舒张压(DBP)。采用Pearson线性相关分析及多重线性相关分析对变量间的关系进行分析。结果两组生化指标(血清Cr、hs-CRP、BNP)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);心脏彩超检查指标(LVEDD、LVEF)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);SBP比较,差异亦有统计学意义(P<0.05)。病例组miRNA-21相对表达量是对照组的(3.8±2.7)倍,差异有统计学意义(t=6.87,P<0.05)。Pearson线性相关分析显示,miRNA-21表达水平与病程、LVEDD和hs-CRP水平呈正相关(r值分别为0.376、0.480和0.622,P<0.05)。多重线性相关分析显示,miRNA-21表达水平与病程和hs-CRP水平呈正相关(P<0.01)。结论扩张型心肌病患者血清miRNA-21表达上调,病程越长、hs-CRP水平越高,其表达水平越高,对扩张型心肌病具有一定的诊断价值,有可能成为评估疾病疗效及预后的新指标或潜在的治疗靶点。     

受磷蛋白基因突变与中国成都地区扩张型心肌病的相关性研究

目的研究扩张型心肌病(DCM)患者的肌浆网受磷蛋白(phospholamban,PLN)基因突变情况,探讨该基因与中国DCM患者发病的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法并结合核苷酸序列测定对89例DCM患者及110例对照组的PLN基因进行分析。结果病例组及对照组中均未发现存在异常构象,通过DNA测序未发现存在PLN基因第25核苷酸位点的C→T错义突变及116核苷酸位点的T→G突变。结论本研究未发现中国成都地区DCM患者PLN基因第25和116核苷酸位点存在突变。     

缺血性心肌病与扩张型心肌病超声比较分析

目的：探讨彩色多普勒超声对缺血性心肌病与扩张型心肌病的鉴别诊断价值。方法：将15例缺血性心肌病和43例扩张型心肌病患者的超声检查结果进行比较分析。结果：室壁局限性变薄及室壁节段性运动异常，主动脉瓣区退行性变是缺血性心肌病的超声特征。扩张型心肌病则表现为室壁弥漫性变薄，运动弥漫性减弱，右房室扩大，多瓣膜反流，与前者对比有显著性差异。结论：彩超结合患者病史是对缺血性心肌病和扩张型心肌病进行鉴别的简便可靠方法。     

低T_3综合征与扩张型心肌病的关联性分析

目的探讨低T3综合征与扩张型心肌病的关系。方法纳入丹江口市第一医院于2009年1月至2011年6月收住院的扩张型心肌病患者194例,其中低T3综合征82例。根据是否存在低T3综合征将患者分为低T3综合征组和非低T3综合征组,比较两组间的基线情况,运用Spearman相关分析计算心功能分级与低T3综合征及游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)的关联。结果低T3综合征与非低T3综合征相比,低T3综合征患者的年龄较大、左心室射血分数较低、心功能分级较高、低密度脂蛋白较高、预后差。直线相关分析显示心功能分级与低T3状态及FT3值均相关,扩张型心肌病的心力衰竭程度越严重,FT3值越小,低T3状态越明显。结论低T3综合征可能是扩张型心肌病预后不良的标志。     

中国成都扩张型心肌病患者醛固酮合酶遗传多态性与左心室结构和功能关系研究

目的　探讨扩张型心肌病患者醛固酮合酶 CYP11B2基因 - 344 C/T遗传多态性与左心室结构和功能的关系。方法　临床收集 89例中国成都地区扩张型心肌病患者外周静脉血样本 ,采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)检测基因型并分为 TT、TC、CC和 TT+CC四组 ,经胸超声心动图技术测量左心室结构和功能指标 ,回顾性的对分组后的各种数据进行收集和统计。结果　扩张型心肌病患者左室内径、心肌质量及左室射血分数在各基因型组之间无明显差异 (P>0 .0 5 )。结论　小样本研究表明醛固酮合酶 CYP11B2基因遗传多态性与扩张型心肌病患者左室结构和功能无明显相关。     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

血尿酸与扩张型心肌病患者心功能关系研究

目的 探讨扩张型心肌病(DCM)患者血尿酸(SUA)水平与心功能关系.方法 对笔者医院212例DCM患者行彩色多普勒超声检查,并检测SUA及NT-ProBNP的水平.结果 NYHAⅡ、Ⅲ与Ⅳ级患者SUA分别为322.75±95.95、419.75±107.210和559.48±139.34μmol/L,各组之间比较差异有统计学意义(P＜0.05).SUA水平与LVEF呈负相关(r=-0.244,P＜0.01),与NT-ProBNP呈正相关(r=0.324,P＜0.01),与LAD呈正相关(r=0.237,P＜0.01),与LVDD呈正相关(r=0.402,P＜0.01),而与RAD、RVD、IVSD、LVPWD之间无显著相关性.结论 DCM患者SUA与其心功能具有相关性.     

扩张型心肌病患者超敏C反应蛋白水平与心功能的关系

目的探讨扩张型心肌病（DCM）患者超敏C反应蛋白（hs—CRP）水平与心功能的关系以及临床意义。方法比较hs—CRP正常组与hs—CRP升高组间NYHA心功能分级、左心室射血分数（LVEF）、左心室舒张末内径（LVEDD）的差异。分析不同NYHA分级患者的hs—CRP水平,并对hs—CRP与LVEF、LVEDD进行相关性分析。结果hs—CRP正常组NYHA分级为2．06&#177;0．90级,LVEF为（38．58&#177;5．98）％,LVEDD为58．94&#177;6．14mm,hs—CRP升高组NYHA分级为2．89&#177;0．88级,LVEF为（33．46&#177;6．55）％,LVEDD为66．87&#177;9．34mm,两组相比差异有显著性（P〈0．05）。NYHAI级组hs—CRP为2．66&#177;1．80mg／L,Ⅱ级组为5．02&#177;3．27mg／L,II级组为5．25&#177;3．18mg／L,IV级组为8．84&#177;2．60mg／L,Ⅱ级组、Ⅲ级组hs—CRP水平明显高于I级组（P〈0．05）,Ⅳ级组明显高于前3组（P〈0．001）。hs—CRP水平与LVEF呈负相关（r=-0．438,P〈0．00t）,与LVEDD正相关（r=0．346,P〈0．01）。结论hs—CRP水平与DCM患者心功能改变相关,hs—CRP可作为DCM患者心功能恶化的预测指标。     

扩张型心肌病造模方法及机理

扩张型心肌病（DCM）病因迄今不明,预后不良,无特异、有效的治疗方法,严重威胁人类的健康,故建立 DCM 动物模型,研究其发病机制和治疗疗效等必要而迫切。目前 DCM 的造模方法主要包括药物诱导、免疫诱导、分子生物学方法诱导等。本文就目前应用较为普遍、成熟的 DCM 模型的几种造模方法及其机理作一综述。     

血清和肽素及淀粉样蛋白A在扩张型心肌病与缺血性心肌病中的鉴别及评价意义

目的：研究血清和肽素（ COP）和血清淀粉样蛋白A（ SAA）水平在扩张型心肌病（ DCM）与缺血性心肌病（ ICM）中的鉴别价值及其与心衰严重程度之间的关系。方法入选对象65例,结合临床表现、心脏超声、BNP和部分患者冠脉造影检查随机分为：扩张型心肌病患者30例（ A组）、缺血性心肌病患者35例（ B组）、同期健康志愿者20例作为对照组（ C组）。测定各组的COP及SAA水平,进行对比观察。结果 A,B两组的血清COP和SAA水平明显高于C组,差异有显著性（P＜0．05）。 A组血清SAA水平高于B组（P＜0．05）,A,B组COP水平差异无明显统计学意义（t＝0．452,P＞0．05）。 A,B两组中按NYHA分级分成的各亚组的血清COP水平随心衰程度加重而升高（F值分别为13．7,9．9,P＜0．05）,而血清SAA水平却没有这种随心功能分级升高而递增趋势。结论血清SAA水平对扩张型心肌病与缺血性心肌病具有鉴别诊断意义,血清COP水平可以用于评估心衰的程度,成为评价心衰的一个新指标。     

CA125与扩张型心肌病心功能不全相关性研究

目的 探讨扩张型心肌病患者血清CA125水平与心功能、左心室舒张末期内径（LVEDd）及左心室射血分数（LVEF）的关系.方法 对76名NYHA分级Ⅲ～Ⅳ级的扩张型心肌病患者进行分组,心功能Ⅲ级为Ⅲ级组,心功能Ⅳ级为Ⅳ级组,另选30例作为健康对照组,其中Ⅲ级组与Ⅳ级组给予抗心力衰竭药物治疗4周,对照组未予处理,分别测定治疗前后患者血清CA125浓度、LVEDd及LVEF大小并比较其变化,对CA125的浓度与LVEDd、LVEF进行相关性分析.结果 心力衰竭程度越严重,血清CA125越高,LVEDd越大,LVEF越低,心力衰竭好转后,上述指标改善明显（P＜0.05）,其中Ⅳ级组CA125浓度及LVEDd仍高于Ⅲ级组,LVEF仍低于Ⅲ级组.CA125浓度与LVEDd呈正相关,与LVEF呈负相关（P＜0.01）.结论 血清CA125水平与心力衰竭严重程度相关,可用于扩张型心肌病患者心功能不全的辅助诊断及预后评估.