人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成，使人类基因组计划(HGP)步入后基因组时代，后基因组时代将在基因结构和功能基础上，在各个不同领域进一步诠释和开发基因组，使人们能够在分子层面上探索人类健康、疾病奥秘、生殖发育和生存环境等。现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。     

人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成,使人类基因组计划(HGP)步入后基因组时代,后基因组时代将在基因结构和功能基础上,在各个不同领域进一步诠释和开发基因组,使人们能够在分子层面上探索人类健康、疾病奥秘、生殖发育和生存环境等。现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。     

蛋白质芯片技术在筛选疾病标志物中应用

人类基因组测序的完成代表着后基因组时代的到来——生命科学的研究重点逐渐转移到细胞中的蛋白质。任何一种疾病在可见症状发生之前，可能已经有某些蛋白质发生变化，如果能够测知这些蛋白质的变化，就有可能在最早阶段作出疾病的诊断，甚至开创临床诊断的一种全新技术路线。目前，表面增强激光解析电离质谱（SELDI）技术为蛋白组学的研究提供了良好的技术平台。因此，本文就该技术的基本原理，特点及其在筛选疾病标志物中的应用状况作一综述。     

微生物基因组与抗微生物药物的发展

微生物基因组及后基因组研究是继人类基因组计划后生命科学领域启动的又一巨大工程。其主要研究内容为阐明微生物基因的核苷酸序列，并在此基础上认识微生物基因组的生物学功能。对微生物基因组及后基因组的研究，有助于阐明病原微生物的耐药机制，为发现和研制新的抗微生物药物提供广阔的发展前景。     

人类基因组计划的现状

人类基因组计划(human genome project,HGP)旨在阐明人类基因组的结构、组成、全部3×10~9核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动HGP,估计到2003年完成人类基因组全部序列的研究。目前,HGP已成为全球范围的合作项目。本文就HGP以及由HGP延伸而来的后基因组计划(post-genome project)的发展现状作一综述。     

蛋白组学技术在环境卫生中的应用

人类基因组图谱构建的完成 ,标志着生命科学进入了后基因组时代 (post genomeera)。蛋白组学 (proteomics)成为大规模、高通量蛋白质分析的一种重要方法 ,为人类疾病提供新的生物标志物[1,2 ] 。环境理化生物因素暴露可改变蛋白质组的表达 ,导致疾病的发生。人类蛋白组组织(humanproteomeorganization ,HUPO)的成立大大促进了环境与蛋白质组的交互作用的研究[2 ] 。一、蛋白质组和生物标志物1.蛋白质组 (proteome)和蛋白质组学 :最早见于 1995年[3 ] 。蛋白质组指细胞表达的蛋白质整体。尽管一机体不同细胞的基因组基本相同 ,但由于环境…     

SNP研究概况及其在传染病学领域的应用

随着人类基因组草图的完成、后基因组时代的到来,SNP的研究掀起了热潮。SNP(读音sips),即单核苷酸多态性,是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。它由于高密度、高遗传稳定性、易于分析等诸多优点,被作为一种新的基因研究工具广泛应用于医学、生物学、制药业等领域。将SNP应用到传染病学领域中,无疑会给传染病的防治开辟一个崭新的纪元。     

微生物基因组与抗微生物药物的发展

微生物基因组及后基因组研究是继人类基因组计划后生命科学领域启动的又一巨大工程。其主要研究内容为阐明微生物基因的核苷酸序列,并在此基础上认识微生物基因组的生物学功能。对微生物基因组及后基因组的研究,有助于阐明病原微生物的耐药机制,为发现和研制新的抗微生物药物提供广阔的发展前景。     

致突变物与遗传疾病

人类基因组（指染色体上蕴藏的全部基因）的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病，尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果，具有家族性和遗传性特征，在现代人类疾病谱中占有重要的地位。     

基因组时代的公共卫生

人类医学进入基因组时代,海量的生物医学信息在疾病防治领域的应用带给公共卫生前所未有的机遇和挑战.基因组时代的公共卫生将实现广泛的国际合作,并通过跨学科跨专业的信息整合与共享,使生物医学信息在描述疾病分布、探讨病因、疾病三级预防和弥合临床医学与公共卫生的裂痕等方面得到充分应用,并最终实现促进人类健康的宏伟目标.     

基因体检，预知易发生疾病

人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成．标志着生命科学真正进入了“基因组时代”。基因组学在面世以来短短几年里，已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识，改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法，已成为生命科学源头创新的基础和生物技术创新的共享手段。     

基因体检，预知易发生疾病

人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成，标志着生命科学真正进入了“基因组时代”。基因组学在面世以来短短几年里，已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识，改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法，已成为生命科学源头创新的基础和生物技术创新的共享手段。     

当代生物医学模式的转变及其管理对策

本报告拟讨论后基因组时代医学研究的若干问题，着重讨论在这个时代的开始阶段我们需要建立新的医学研究理念，做好9个方面的观念转变，同时需要掌握若干高通量研究方法，以便适应医学的发展。2001年2月，人类基因组全序列测定基本完成，意味着后基因组时代的开始。后基因组时代的主要研究目标是抗清楚基因组在特定条件下的表达谱及其功能表现，而这与疾病状态、健康状态密切相关，与医学密切相关。现在已经广泛研究基因组学与医学、基因组学与疾病，基因组学与癌症，基因组学与免疫，基因组学与细胞功能，基因组学与学习记忆，基因组学与行为，基因组学与人类进货等等重要课题。基因组学与临床医学直接相关，其研究领域已涉及治疗、诊断、预防，高通量技术的应用更为基因组研究成果向临床应用转化增加了力度、速度和效率。本报告将摘取部分与生物医学有关的内容进行交流，共同探讨发展我国后基因组时代医学研究的方向和任务。     

现代遗传学/基因组学在生殖医学领域的应用展望

改善生殖健康和降低出生缺陷问题,是我们21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人民共和国卫生和计划生育委员会2012年9月发布的中国出生缺陷防治报告,我国2011年出生缺陷的发生率为5.6%,每年新增病例90万,发病率较发达国家高近2倍,每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。出生缺陷和生殖相关疾病,包括不孕症,大多属于复杂性疾病,由遗传和环境的相互作用导致。2003年第一个人类基因组计划的完成,敲开了后基因组时代和基因组医学的大门,为个体化医学奠定了基础。在过去的十年里,现代高通量基因检测技术,例如生物芯片和新一代测序技术,迅速地进入生殖医学领域,发现了大量与出生缺陷和生殖障碍疾病相关的遗传学和基因组变异,体现了生命科学、生物医学、信息学、计算数学的交叉和融合的强大生命力。这篇述评重点介绍了现代遗传学/基因组学技术在中国生殖医学领域的研究和应用成果,包括在《Cell》和《Nature》杂志上分别发表的用高通量基因组检测技术对人类卵母细胞和胚胎发育相关的研究;在《Nature Genetics》杂志发表的2篇关于多囊卵巢综合征（PCOS）8226例患者和7578例对照的全基因组关联分析（GWAS）研究;在《New England Journal of Medicine》杂志发表的2篇采用全外显子测序技术进行的关于卵巢早衰/原发性卵巢功能不全（POF/POI）的研究;在《Nature Genetics》杂志发表的中国汉族男性2927例非梗阻性无精子症和5734例对照的GWAS研究。还简要介绍了关于应用高通量基因组学技术在子宫内膜异位症和胚胎植入前遗传学诊断/筛查的研究进展。这些现代技术的应用,将会大大促进和提高临床生殖医学的进步,改善妊娠结局。     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生。而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程，从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高，人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系，需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估。     

蛋白质组学及其在公共卫生学领域中的应用

人类基因组计划(HumanGenomicProject,HGP)全基因组测序的完成宣告了一个新的纪元———“后基因组时代”的到来。其中功能基因组学 (FunctionalGenomics)成为研究的重心 ,而对作为功能基因组的重要组成部分的蛋白质组学研究越来越引起人们的重视。2001年《自然》、《科学》杂志公布人类基因组草图的同时 ,分别发表了两篇述评 ,即“AndNowfortheProteome”[1] 和“ProteomicsinGenomeland”[2],认为蛋白质组学将成为21世纪人类最大战略资源。生物信息 (BI)、生物技术 (BT)和生物经济(BE)将是全球经济未来5～10年发展的重中之重 ,蛋…     

基因体检,预知易发生疾病

<正>人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进。人类基因组序列图的完成,标志着生命科学真正进入了"基因组时代"。基因组学在面世以来短短几年里,已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识,改变     

双向凝胶电泳和质谱技术在男性生殖医学研究中的应用

人类基因组计划已基本完成，包括蛋白质组时代的后基因组时代已经到来，蛋白质组研究旨在揭示基因组表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和生物功能，借助于蛋白质组研究的两种基本技术手段－双向凝胶电泳和质谱技术，阐明与男性生殖功能密切相关的蛋白质及其功能，必将有助于深入理解睾丸发育／精子发生的生理机制，揭示男性不育的发病机理，最终对男性生殖健康产生深远的影响。     

双向凝胶电泳和质谱技术在男性生殖医学研究中的应用

人类基因组计划已基本完成，包括蛋白质组时代的后基因组时代已经到来，蛋白质组研究旨在揭示基因组表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和生物功能。借助于蛋白质组研究的两种基本技术手段——双向凝胶电泳和质谱技术，阐明与男性生殖功能密切相关的蛋白质及其功能，必将有助于深入理解睾丸发育／精子发生的生理机制，揭示男性不育的发病机理，最终对男性生殖健康产生深远的影响。     

慢性病毒性肝炎与人类基因组相关性的研究进展

肝炎病毒感染后，机体对病毒的清除能力以及感染后疾病的转归，在很大程度上取决于个体间基因组的差异。研究发现，人类白细胞抗原（HLA）、肿瘤坏死因子（TNF）、甘露糖结合凝集素（MBL）等的基因与肝炎病毒感染后的慢性化、纤维化、甚至干扰素治疗的应答有关。本文就近年来该研究领域的进展作了综述。