郑州地区维生素D受体基因rs731236位点多态性与结核病易感性关系

目的探讨河南省郑州地区人群维生素D受体(VDR)基因多态性和结核病易感性之间关系。方法该研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入80名涂阳肺结核患者,并以年龄和性别相匹配纳入80名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因rs731236位点多态性进行分析。应用SPSS 19.0对数据进行统计分析。结果病例组和对照组的年龄及性别分布没有统计学差异(P0.05)。健康人群哈温平衡检验P为0.37。VDR基因rs731236位点突变基因型C/C增加结核病发病风险(校正OR=2.12,95%CI:1.78～2.57)。结论本次研究选择的样本具有群体代表性,且VDR基因rs731236位点与结核病发病风险相关。     

磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系。 方法 运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测50例急性冠脉综合征患者(ACS 组)及100例同期经冠脉造影排除冠心病诊断的患者作为对照组(NC 组)血液中PDE4D基因rs918592位点多态性,比较两组间的PDE4D基因rs918592位点多态性差异。 结果 150个样本中AA、AG、GG基因型频率分别为22.67%、56.66%、20.67%,符合Hardy·Weinberg定律(χ²=2.686,P=0.101)。ACS与NC两组的GG基因型(18% vs. 25%)、AA+AG基因型(82% vs. 75%)分布以及G(57% vs. 55%)、A(43% vs. 45%)等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05)。 结论 PDE4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征无关。     

IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病的关系

目的 探讨IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病(KD)的相关性。方法 选取2017年3月至2020年12月咸宁市中心医院确诊的80例KD患儿为病例组,根据有无心血管疾病再分为冠状动脉病变(CAL)组、无冠状动脉病变(NCAL)组,分别有32、48例;同时选择67例健康儿童作为对照组。采用多重聚合酶链式反应(PCR)测定上述各组IP10 rs3921、rs4386624各基因型突变型、各等位基因突变频率。结果 (1)病例组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为34.066、20.254,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为8.62(4.01~18.53)、2.93(2.25~3.90);(2)CAL组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为23.254、18.965,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为9.51(3.84~19.86)、2.49(1.23~4.86);(3)病例组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为22.015、18.547,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为13.70(5.15~24.21)、5.65(3.42~9.85);(4)CAL组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为13.269、22.214,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为8.54(3.14~17.31)、3.55(2.56~6.60)。结论 IP10基因rs3921、rs4386624位点多态性与KD及其并发症CAL有关,携带AA基因型可能使KD及其并发CAL风险增加。     

ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析。方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务平台(VIP)和万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 最终纳入9篇文献。Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR 值(95%CI)分别为2.04(1.82～2.28)、1.97(1.57～2.48)和3.71(3.07～4.47)。按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少。结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因。     

SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨宁夏银川市居民SLC22A12基因rs1529909和rs7929627位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法回顾性收集2014年4—11月在宁夏银川市某体检机构进行健康体检的365例确诊高尿酸血症患者资料,采用1∶1配对病例对照研究,按年龄(!5岁)、性别、民族进行匹配,选择同时间在该机构体检的365例血尿酸水平正常者作为对照。对研究对象进行问卷调查、体格检查、收集空腹静脉血进行生化检测和基因多态性检测。采用配对t检验进行两样本均数比较;条件Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素;MDR软件分析两位点交互作用对高尿酸血症的影响。结果病例组体质指数、血尿酸、肌酐、总胆固醇、甘油三酯均值高于对照组(P<0.05)。rs1529909位点等位基因频率在男性病例组与对照组之间的差异有统计学意义(χ~2=4.887,P=0.027);rs7929627位点各基因型频率在回族病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=14.906,P=0.002),在男性病例组和对照组中的差异有统计学意义(χ~2=9.749,P=0.021)。交互作用分析结果显示,高危与低危基因型在两组之间的分布有统计学意义(χ~2=8.338,P=0.004),高危基因型发生高尿酸血症的风险是低危基因型的1.536倍(OR=1.536,95%CI 1.147~2.057)。结论rs1529909位点和rs7929627位点与男性高尿酸血症的发生均有关联;rs7929627位点与回族高尿酸血症的发生有关;rs1529909与rs7929627位点对于高尿酸血症的影响可能存在明显的拮抗作用。     

rs2282679基因位点多态性与大学生维生素D缺乏相关

目的探讨大学生维生素D结合蛋白基因(GC)位点rs2282679多态性与血液维生素D水平之间的关系。方法从河北省某高校筛选符合条件的286名学生作为研究对象。采用液相色谱-质谱联用法定量分析血清25-羟化维生素D的水平,并用基因芯片进行rs2282679位点基因分型。采用条件Logistic回归模型分析rs2282679遗传突变对血清维生素D水平的影响。结果共有285名参与者完成了本研究,1名因数据不全而未纳入统计分析。在研究人群中,rs2282679基因位点A/C多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。GC基因rs2282679位点的基因型与血液维生素D水平是否不足和缺乏呈显著相关性(P=0.031),等位基因A是维生素D不足和缺乏的风险因素。等位基因C相对于A的OR值是0.65,遗传方式是显性遗传(P=0.03)。结论维生素D结合蛋白基因rs2282679 A/C多态性与血清25-羟化维生素D不足和缺乏的风险相关,C为保护型碱基,A为危险型碱基,A等位基因可能是中国大学生维生素D不足和缺乏的危险因素。     

脂联素基因多态性(rs1501299)与高血压的关联性研究

目的 探究脂联素基因G276T(rs1501299)多态性与高血压的相关性.方法 2017年4-6月在江苏省开展病例对照研究,对研究对象进行体格检查及流行病学调查,提取血样核酸,检测脂联素基因G276T多态性位点.应用logistic回归方法分析G276T多态性在各种遗传模型下与高血压的关联.结果 纳入研究对象643例,其中对照组246例,高血压组397例.logistic回归方法分析显示,在显性模型下校正混杂因素后,G276T (rs1501299)多态性与高血压易感性相关(调整OR=1.48,95％ CI.1.02～2.13,P=0.04).结论 G276T基因位点与高血压发病潜在相关.     

胰岛素降解酶基因rs11187007位点多态性与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性

目的探讨胰岛素降解酶基因rs11187007位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性及患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性。方法将2015年1月~2017年1月在该院住院分娩的186例GDM孕妇和158例葡萄糖耐量正常的孕妇分别纳为观察组和对照组,检测计算患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、外周血C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对胰岛素降解酶基因rs11187007位点进行基因分型,开展相关分析。结果观察组胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型频率明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。AG基因型孕妇HOMA-IR、外周血CRP、IL-2及TNF-α水平均明显高于AA和GG基因型孕妇(P0.05),HOMA-β明显低于AA和GG基因型孕妇(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,AG基因型是GDM的独立危险因素(OR=3.800,P0.05)。结论胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型在GDM发病过程中有一定作用,且与胰岛素功能异常、全身炎症反应有关,可能是GDM的易感基因。     

广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性关系

目的了解广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM遗传易感性的关系,为中国汉族人群T2DM发病的分子机制提供科学依据。方法采用病例对照研究方法,对2011年11月—2013年10月在广东省10家医院内分泌科招募的1 092例20～70岁T2DM患者和同期在医院体检且按地区和年龄匹配的1 092名20～70岁健康人群进行问卷调查、体格检查和RXRA rs11185660位点基因型检测。结果病例组T2DM患者和对照组健康人群中RXRA rs11185660位点T、C等位基因频率分别为83.2%、16.8%和83.3%、16.7%,TT、TC、CC基因型频率分别为69.0%、28.4%、2.6%和68.8%、29.1%、2.1%,2组等位基因频率和基因型频率分布差异均无统计学意义(均P> 0.05);在调整年龄、体质指数、性别前后,病例组和对照组RXRA基因rs11185660位点共显性、显性、隐性和超显性遗传模型间差异均无统计学意义(均P> 0.05)。结论广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点SNP与T2DM...     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性关系分析

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法随机抽取广州番禺区汉族人群中120例2型糖尿病患者为研究组,120例健康正常人为对照组。采集两组研究对象的DNA,通过PCR-RFLP,对两组研究对象的Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型等进行对比分析。结果研究组120例样本中,90例CC,基因型频率为0.750;26例AC,基因型频率为0.217;4例AA,基因型频率为0.033。对照组120例样本中,99例CC,基因型频率为0.825;21例AC,基因型频率为0.175;0例AA,基因型频率为0.00%。组间基因型与等位基因频率对比,结果无统计学差异(P﹥0.05)。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间无统计学差异,但2型糖尿病患者存在AA基因型,健康正常人未显示,应在今后进行更为深入的研究。     

IVF/ICSI中卵巢基质动脉血流参数与卵巢反应性及妊娠结局的关系

目的:探讨体外受精/卵泡浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)过程中卵巢基质动脉血流参数与卵巢反应性及临床妊娠结局的关系。方法:选取IVF/ICSI-ET的1 031例不孕症妇女按获卵数(低反应组、正常反应组)及临床妊娠结局(妊娠组、非妊娠组)分组,促性腺激素(Gn)启动日超声探测卵巢收缩期血流速度(PSV)、舒张期血流速度(EDV)、血管阻力指数(RI)、PSV/EDV(S/D),比较各组血流参数的差异。结果:①卵巢低反应组较正常反应组PSV、EDV降低(P<0.05);②卵巢基质动脉各血流参数在妊娠组与非妊娠组无统计学差异(P>0.05)。结论:卵巢基质动脉血流PSV、EDV与卵巢反应性密切相关,与妊娠结局无关,是预测卵巢反应性的有效指标。     

IFITM3基因rs12252位点多态性与中国人群流感易感性:基于研究的序贯Meta分析

  目的  系统评价干扰素诱导跨膜蛋白3（interferon-induced transmembrane protein 3,IFITM3）基因rs12252位点多态性与中国人群流感易感性的定量关系。  方法  检索Medline、PubMed、Embase、Web of Science以及中国知网、万方、维普数据库,收集IFITM3与中国人群流感易感性相关的文章。采用Meta分析方法对收集的文章进行定量地综合分析。  结果  本次研究共纳入7篇文献,共计919例流感感染的病例,涉及到甲型流感（H7N9、H1N1pmd09、H3N2）及乙型流感病毒,序贯Meta分析显示本研究纳入的研究总样本已达到了得到稳定阳性结局所需的样本量。Meta分析结果发现,IFITM3基因的rs12252多态性与中国人群流感病毒易感性存在关联,携带rs12252 C等位基因的人群更易发生流感（C vs T:OR=1.67,95% CI:1.45~1.92;CC vs TT:OR=2.61,95% CI:1.97~3.46;TC vs TT:OR=1.55,95% CI:1.20~2.00;CC vs TC+TT:OR=2.01,95% CI:1.49~2.72;CC+TC vs TT:OR=8.90,95% CI:4.94~16.06）。  结论  IFITM3基因rs12252位点多态性是中国人群发生流感的危险因素。     

卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来,FSHR基因多态性相关研究较多,FSHR基因突变可降低FSH敏感性,雄激素水平升高,导致排卵功能障碍,影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述,为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。     

卵巢反应性指标的临床研究进展

卵巢反应性是指在控制性卵巢刺激（controlled ovarian stimulation,COS）过程中卵泡对外源性促性腺激素的反应。在辅助生殖技术中,COS是重点亦是难点,因此临床上可以借助一些卵巢反应性评估指标来评估患者在COS过程中的反应性,并选择适合患者的最佳个体化方案,从而在体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植（in-vitro fertilization/intra-cytoplasmic sperm injection -embryo transfer,IVF/ICSI-ET）中获得理想的妊娠结局。现选取年龄、基础卵泡刺激素、基础卵泡刺激素/基础黄体生成素比值、基础雌二醇、抑制素B、抗苗勒管激素、卵泡输出率和基础窦卵泡数这些常见的卵巢反应性评估指标,就目前国内外的研究现状,总结其评估卵巢反应性及IVF结局的能力,分析不同指标在临床中应用的优越性及局限性,并对评估卵巢反应性的指标进行展望。     

FSH受体基因单核苷酸多态性与卵巢功能

卵泡刺激素在人类生殖过程中有重要作用,其对卵巢的作用主要是通过与颗粒细胞表面的特异性卵泡刺激素受体结合来发挥的.与卵泡刺激素受体基因突变较为罕见相比,卵泡刺激素受体基因单核苷酸多态性更为常见.目前认为卵泡刺激素受体基因单核苷酸多态性可能是不孕症治疗的相关基因标志,由于其与卵巢储备、卵巢反应和卵巢肿瘤发生之间存在一定的关联,将可能为促排卵治疗的个体化选择提供依据.但目前仍需更多样本和种族的前瞻性资料以及基础研究来明确卵泡刺激素受体基因单核苷酸多态性与卵巢功能之间的关系.     

Mc4R基因附近rs12970134位点多态性与女性肥胖的关系

肥胖是多种慢性疾病发生发展的重要危险因素[1-4].遗传因素在肥胖的发生发展过程中发挥重要作用.Mc4R基因已被证实是与肥胖密切相关的基因之一[3.5-7],可以控制食欲和增加能量消耗,进而调节体重[7-9].Mc4R基因突变可以导致食欲增加和暴饮暴食,进而导致肥胖发生[10.11].Mc4R基因附近的rs12970134位点,是近来大家关注的一个与肥胖相关的基因位点,Chambers [3]、Zobel[12]的研究均发现了该位点对肥胖的作用,其可能参与Mc4R基因的转录调控.本研究为证实在调查地区的人群中该位点基因型与肥胖的关系,以及与相关健康指标的联系.     

中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性

目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、2.5%和68.9%、28.9%和2.2%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7%和16.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.72,P=0.40)。rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6%、21.2%、1.2%和77.8%、21.1%、1.1%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8%和11.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.01,P=0.94)。Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95%CI 0.34~3.34)和0.80(95%CI 0.54~1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95%CI 0.22~5.63)和1.01(95%CI 0.66~1.54)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性。     

卵泡刺激素基因多态性与不孕妇女卵巢反应相关性研究

目的 探讨卵泡刺激素受体(FSHR)基因680位点单核苷酸多态性对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者卵巢反应性和妊娠结局的影响。方法 选取通过IVF-ET助孕的患者120例,其中卵巢低反应和高反应患者各30例,卵巢反应正常患者60例,通过直接测序来检测FSHR基因680外显子的多态性,根据检测结果分为NN组、NS组及SS组,对3组间卵巢反应和移植后临床结局进行比较。结果 SS纯合型患者基础FSH水平显著高于NN和NS型(P<0.05),NN型患者获卵数显著高于SS型(P<0.05),3组患者间临床妊娠率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 680位点SS基因型可能会引起患者卵巢在促排卵过程中反应性过低,本研究未发现该位点多态性对临床妊娠率的影响。     

早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病的相关性

目的探讨早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病谱的相关性。方法 2016年1-12月连续性收集广西贵港市人民医院收治的早产儿150例,分析新生儿瘦素受体基因rs1137101基因型与疾病谱的相关性。结果合并高胆红素血症的早产儿基因型为AA的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);合并新生儿呼吸系统损伤的基因型为AA的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);合并消化系统疾病的早产儿基因型为AG的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,早产儿瘦素受体基因rs113710基因型AA/AG为高胆红素血症、呼吸系统疾病和消化系统疾病的危险因素(P<0.05)。结果早产儿瘦素受体基因rs113710基因型为AA/AG为高胆红素血症和呼吸系统疾病和消化系统疾病的危险因素。