22q11.21微缺失与微重复综合征的产前临床表型分析及遗传咨询

目的探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局, 为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊断, 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术确诊的22q11.21微缺失或微重复病例。对其临床表型及妊娠结局进行描述性分析。结果研究期间, 共9 141例行CMA检测的病例中, 有77例(0.8%)为22q11.21微缺失或微重复胎儿。77例中, 62例(80.5%)为22q11.21微缺失, 包括58例典型区域缺失和4例非典型区域缺失(均包含与先天性心脏病明确相关的TBX1基因);15例(19.5%)为22q11.21微重复, 包括14例典型区域重复和1例非典型区域重复。62例22q11.21微缺失胎儿中, 48例(77.4%)伴有先天性心脏病, 其中28例为圆锥动脉干畸形;15例22q11.21微重复胎儿中, 5例伴有先天性心脏病。预产期后3～6个月进行电话随访, 62例22q11.21微...     

39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析

目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7q11.23微缺失。17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复。结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断。     

2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。     

肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断

目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染色体核型分析,并对部分染色体核型结果正常的胎儿行CMA分析。对所有胎儿的妊娠结局及预后进行电话随访和病例资料追踪,新生儿随访至2岁。结果:102例肾盂增宽病例中,101例胎儿染色体正常,1例异常,为47,XX,+18,染色体异常率为0.98%(1/102)。60例CMA结果均成功获得分析,其中4例胎儿存在致病性拷贝数异常(CNVs)(6.6%,4/60),包括17q12微缺失综合征2例、15q11.2微缺失综合征1例、2q23.1微缺失综合征1例,CNVs大小范围0.467~1.53Mb。将进行CMA检测的肾盂增宽病例分为孤立性肾盂增宽(30例)和肾盂增宽合并其他异常(30例)两组,致病性CNVs的检出率分别为6.6%(2/30)、6.6%(2/30);根据肾盂增宽程度将行CMA检测的60例病例分为3组:轻度肾盂增宽、中度肾盂增宽和重度肾盂增宽,致病性CNV检出率分别为0(0/21)、11.1%(1/9)、10%(3/30)。产前胎儿肾盂增宽消退率63.5%,总消退率(含出生后消退) 85.8%,胎儿肾积水出生后手术率12.9%。结论:核型和CMA检测结果正常的胎儿肾盂增宽多于产前或出生后消退,染色体非整倍体和染色体微缺失微重复是胎儿肾盂增宽的致病原因之一;核型和CMA检测对肾盂增宽胎儿进行产前诊断具有一定的价值。     

1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低...     

CNV-seq结合QF-PCR在孕早期流产物检测中的临床应用价值

目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)结合定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期(13周以内)孕妇流产物组织样本，通过CNV-seq结合QF-PCR检测流产物组织的染色体拷贝数变异情况，分析其中染色体拷贝数异常变异的分布及发生率并评估其临床价值。结果:4145例孕早期流产物组织样本中，65.01%(2695/4145)样本提示结果异常，包括51.97%(2154/4145)非整倍体、7.04%(292/4145)三倍体、3.98%(165/4145)部分非整倍体、0.70%(29/4145)同源单亲二倍体、0.05%(2/4145)四倍体以及1.28%(53/4145)微缺失/重复。在所有异常结果中，10M以上的大片段拷贝数异常占96.96%(2613/2695)。在1.97%(53/2695)的孤立性亚显微拷贝数异常中发现了3种复发性致病性亚显微拷贝数异常，分别是22q11.21微缺失/微重复、2qter微缺失(位于2q37.3末端区域内)。结论:CNV-seq结合QF-...     

17q12染色体微缺失综合征产前诊断分析

目的:通过分析17q12染色体微缺失综合征的临床资料,探讨该综合征的胎儿期临床表型谱和产前诊断方法,为17q12染色体微缺失综合征患者及携带者的遗传学咨询及产前诊断提供依据。方法:选取2018年1月至2019年6月因超声检查发现胎儿肾脏皮质回声增强就诊于河南省人民医院产前诊断中心的患者。经羊水取样,并行染色体微阵列分析(CMA)。结果:CMA检测共发现胎儿17 q12微缺失综合征者5例,缺失片段1.18～1.52Mb,缺失区域与肾囊肿和糖尿病综合征致病区域部分重叠(chr17:34815072-36215917)。结论:对于超声检测出肾脏异常的胎儿,无论其是否合并其它畸形,均应行染色体核型和CMA检查,以及时确诊17q12染色体微缺失综合征胎儿,为胎儿出生后临床表现提供理论支持,为孕妇及家庭提供更为精准的遗传咨询。     

复发性流产染色体异常及影响因素分析

目的探讨复发性流产染色体异常及影响因素。方法选取2015年1月至2017年11月在郑州大学第二附属医院就诊的复发性流产患者73例,其中52例清宫术后新鲜绒毛组织同时行G显带染色体核型分析和高通量测序(NGS)检测;21例因自然流产或药物流产后绒毛组织行NGS检测,其父母均行外周血染色体核型分析。结果 (1)52例清宫术后绒毛染色体核型正常37例,数目异常15例;NGS检测正常14例(26.9%),数目异常7例,数目异常且存在拷贝数变异(CNV)7例,仅存在CNV10 Mb的重复或缺失24例;1例染色体核型分析为45,XO,NGS结果为正常。21例自然流产后绒毛仅行NGS患者中,数目异常5例,CNV10 Mb的重复或缺失2例,正常14例。73例患者中,父方染色体均正常,母方染色体异常4例(5.5%),其中2例染色体平衡易位者胚胎染色体分别为14-三体合并CNV和7-三体,1例染色体平衡易位和1例10号染色体长臂内倒位者胚胎染色体正常。(2)73例患者中,年龄≥35岁者绒毛染色体异常发生率(76.7%,23/30)高于年龄35岁者(53.5%,23/43)(P=0.044)。自然流产3次者绒毛染色体异常发生率(73.3%,33/45)高于自然流产≥4次者(46.4%,13/28)(P=0.021);排除胚胎染色体异常因素后,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率(60.0%,9/15)高于自然流产3次者(8.3%,1/12)(P=0.006)。结论高通量测序技术可检测染色体微粒缺失,高龄是引起复发性流产胚胎染色体异常的高危因素,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率增加。     

1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析

目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿,检出率为0.21%(8/3748),片段大小介于393.8Kb～3.8Mb。8例中4例微重复(其中1例涉及近端1q21.1微重复,3例涉及远端微重复),4例微缺失(其中1例涉及近端1q21.1微缺失,3例涉及远端微缺失)。8例胎儿中有5例产前超声异常,其中2例胎儿心脏畸形,1例胎儿泌尿系畸形,1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强,1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常,因既往有先心患儿生育史,经充分遗传咨询后选择终止妊娠,引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠,其中3例出生后随访发育良好,1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常...     

染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单一高龄组;B组:单一唐氏筛查高风险组;C组:单一超声检查异常组;D组:单一无创产前检测(NIPT)高风险组;E组:超声检查异常合并高龄/唐氏筛查高风险/NIPT高风险两个或两个以上指征,F组:NIPT高风险合并高龄/唐氏筛查高风险/超声异常两个或两个以上指征;G组:其他组。结果:(1)4430例中CMA检测胎儿异常率11.74%,其中非整倍体异常119例(2.69%),CNVs 381例(8.60%),包含致病性拷贝数变异(pCNVs)77例。(2)不同临床指征的羊水CMA检测结果提示,单一临床指征中D组染色体异常总检出率(33.20%),CNVs检出率(19.31%),非整倍体率(10.89%),包括性染色体非整倍体率(6.93%)均显著高于其他各组(P0.05)。C组的总检出率仅次于D组。E、F组总检出率(19.76%,55.00%),包括非整倍体率(11.01%,42.50%)均显著高于C、D组(P0.05)。(3)77例pCNVs中,31例为染色体大片段缺失和(或)重复,其中8例遗传自平衡易位的父母。46例染色体微缺失/微重复综合征,包括23例染色体微缺失/微重复性pCNVs和23例神经发育障碍的易感性CNVs。结论:CMA检测是产前遗传学诊断的有效方法之一。NIPT和超声检查是筛查羊水染色体异常的有效手段,针对不同种类的胎儿pCNVs,应合理建议核型分析或家系CMA验证的方法确定pCNVs来源和致病性,再结合超声检查、胎儿CMA结果以及双亲表型,为妊娠提供合理的指导意见,并对出生后的胎儿定期做随访,为产前胎儿评估积累更多的经验。     

基因芯片技术对流产胚胎组织遗传学诊断的研究

目的:探讨基因芯片技术在早期自然流产胚胎组织遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取第四军医大学第一附属医院自然流产就诊的孕妇58例,获取流产胚胎组织,提取组织DNA,进行基因芯片检测。结果:基因芯片检测的成功率为100.0%,检测结果正常14例,异常44例,检出率为75.9%(44/58)。检出的异常结果中染色体数目异常共26例,包括三倍体4例,非整倍体22例;结构异常共18例,包括微缺失和微重复12例,多条染色体异常及部分单亲二倍体(UPD)6例。结论:基因芯片技术能准确检出染色体异常,可以建立一种非培养、快速、准确的流产胚胎染色体异常的检测方法,在流产组织遗传学诊断中具有较强的临床应用价值。     

不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析

目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发生率和类型的差异,不同流产次数的胚胎染色体异常发生情况,以及不同年龄患者绒毛染色体异常的发生情况。结果:复发性流产组,绒毛染色体异常发生率显著低于偶发性自然流产组(47.2%vs 70.9%,P<0.05)。复发性流产组中三体占异常染色体的66.1%(39/59),显著高于偶发性流产组(44.8%,35/78)(P<0.05)。随着自然流产次数的增加,绒毛染色体异常发生率降低,差异有统计学意义(χ2=15.266,P=0.004)。复发性流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率明显高于年龄<35岁者(60.9%vs39.2%,P<0.05)。偶发性自然流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率亦明显高于年龄<35岁者(88.9%vs 62.2%,P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是引起复发性流产的一个重要原因,随着流产次数的增加,流产胚胎染色体异常的发生率降低。无论是复发性流产还是偶发性流产,高龄均是引起胚胎染色体异常的高危因素。     

染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询, 经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎, 分析其超声表现、CMA检测结果, 并随访妊娠结局。结果 5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常, 其中1例仅表现为双肾实质回声增强, 1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿, 1例双肾实质回声增强伴羊水过多, 1例双侧肾盂分离伴羊水过多, 1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多, 共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478～1 588 kb, 主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中, 2例遗传自母亲, 1例为新发变异。妊娠结局中, 3例引产, 2例失访, 1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中, 3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症, 1例法洛四联...     

FISH技术在流产组织检查及产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。     

无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值

目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证。结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3%(3/11)。检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45)。结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证。     

高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者流产绒毛组织进行全基因组拷贝数变异分析中的价值。方法选取RSA患者252例,收集其流产绒毛组织,采用NGS技术对绒毛组织行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)。结果 252例流产绒毛组织均成功获得检测结果,检测成功率为100%,共124例(49.21%)检测出拷贝数异常,其中整条染色体拷贝数增加或减少98例,嵌合体3例,部分染色体片断拷贝数增加或减少23例,包括微重复型10例,微缺失型4例,混合型9例,共包含微缺失/微重复片段33个。与CNV数据库比较,这33个片段中,共包含29个与早期流产、胚胎停育相关的致病性CNVs。结论 NGS技术可用于RSA绒毛组织的染色体拷贝数变异分析。该方法检测率高、分辨率高,尤其可以检测出亚显微结构的染色体异常,对RSA患者的遗传咨询及生育指导具有重要意义。     

染色体微阵列分析技术在偶发自然流产遗传学诊断中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测.结果:排除74例(2.4％,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2...     

产前诊断唇腭裂308例回顾性研究

目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果:(1)超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77%),综合征型唇腭裂50例(16.23%),其中单纯唇裂40例(12.99%),唇裂合并腭裂266例(86.36%),单纯腭裂2例(0.65%)。(2)同意进行产前诊断137例(44.48%),染色体异常共22例(16.06%),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17%),分别为13-三体8例(66.67%),18-三体2例(16.67%),三倍体2例(16.67%);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77%),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16%(16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79%(6/38)。(3)随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗。结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。     

全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析

目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提...     

细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值

目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。