遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征研究进展

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是由延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加。由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道。药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生。建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查。     

以多发性子宫肌瘤首诊的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征一例并文献复习

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC）综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶（fumarase hydratase,FH）基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚,是影响患者预后的主要因素。因此,HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要。目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查,确诊手段为FH基因检测。报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者,子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性。超声检查示左肾2.9 cm×2.6cm×2.8 cm占位。手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌,肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸（2-succinylcysteine,2SC）阳性。FH基因检测确诊HLRCC综合征。患者术后随访6个月无复发。同时回顾HLRCC综合征相关文献,旨在加深临床医生对HL...     

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理特征与分子遗传学研究进展#br#

延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤作为子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)上具有重要意义。本文总结FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征,特别综述了该肿瘤在分子遗传学及临床治疗上的研究进展,以期提高临床医师对此病认识,在临床工作中能给予患者合适的治疗方案及相关分子遗传学检测。     

子宫普通平滑肌瘤和富细胞平滑肌瘤超微结构比较

目的：探讨电镜诊断子宫富细胞平滑肌瘤的价值。方法：选择由光镜诊断的普通平滑肌瘤组织标本10例和富细胞平滑肌瘤组织标本11例,分别在电镜下进行组织超微结构的观察。结果：两类平滑肌瘤细胞均表现为胞质丰富;在胞质中充满肌丝、密体、密斑。但富细胞平滑肌瘤的细胞排列紊乱、形态不规则;胞浆内线粒体、高尔基复合体、溶酶体和粗面内质网明显增多;细胞核增大、有异型性;可见核内假包涵体。结论：富细胞平滑肌瘤的超微结构与普通平滑肌瘤有一定差异,表现为代谢功能活跃,一定程度上缺乏分化。     

子宫普通平滑肌瘤和富细胞平滑肌瘤超微结构比较

目的：探讨电镜诊断子宫富细胞平滑肌瘤的价值。方法：选择由光镜诊断的普通平滑肌瘤组织标本10例和富细胞平滑肌瘤组织标本11例,分别在电镜下进行组织超微结构的观察。结果：两类平滑肌瘤细胞均表现为胞质丰富;在胞质中充满肌丝、密体、密斑。但富细胞平滑肌瘤的细胞排列紊乱、形态不规则;胞浆内线粒体、高尔基复合体、溶酶体和粗面内质网明显增多;细胞核增大、有异型性;可见核内假包涵体。结论：富细胞平滑肌瘤的超微结构与普通平滑肌瘤有一定差异,表现为代谢功能活跃,一定程度上缺乏分化。     

子宫富于细胞型平滑肌瘤55例临床分析

目的研究子宫富于细胞型平滑肌瘤的临床特征和病理特点。方法对1998年2月~2005年4月经病理诊断为子宫富于细胞型平滑肌瘤的患者55例(研究组)及随机抽取普通平滑肌瘤120例(对照组),就其症状、体征、手术所见、大体标本及预后进行对照分析。结果子宫富于细胞平滑肌瘤的发病年龄、肿瘤的增长速度、大小、质地与普通平滑肌瘤之间存在明显差异:子宫富于细胞平滑肌瘤发病年龄相对较轻,增长速度较快,较易向阔韧带内生长,质地偏软。随访有3例复发,5例妊娠或生育。结论子宫富于细胞平滑肌瘤发病年龄相对较轻,增长速度较快,瘤体较大,向阔韧带内生长,术中易出血,术后应加强随访。     

富细胞性子宫平滑肌瘤术前临床与影像学特征分析

目的 探讨提高富细胞性平滑肌瘤患者术前评估能力的方法.方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月因子宫肌瘤于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科手术治疗,术后病理诊断为富细胞性子宫平滑肌瘤的患者(观察组)100例及同期术后病理诊断为普通子宫平滑肌瘤的患者(对照组)100例的临床资料,比较其一般资料、临床...     

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析

目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点：患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查：彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能。(3)手术治疗：均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断：常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤。     

精子相关抗原9在子宫平滑肌肉瘤中的表达及临床意义

目的:研究子宫平滑肌肉瘤,富于细胞性子宫平滑肌瘤及子宫平滑肌瘤组织中精子相关抗原9(SPAG9)的表达及临床意义。方法:应用免疫组织化学技术检测19例子宫平滑肌肉瘤,22例富于细胞性子宫平滑肌瘤及30例子宫平滑肌瘤组织中SPAG9蛋白的表达。结果:SPAG9在子宫平滑肌肉瘤及富于细胞性子宫平滑肌瘤中表达率均为100%,在子宫平滑肌瘤中的表达率为0。根据Formwitz评分比较:SPAG9蛋白在子宫平滑肌肉瘤组织中的表达高于富于细胞性子宫平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤中的表达,差异有统计学意义(P<0.05);子宫平滑肌肉瘤组织的表达中,不同核分裂数组织SPAG9蛋白的表达差异无统计学意义(P>0.05),细胞异型性不同的组织SPAG9蛋白的表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SPAG9蛋白的异常表达与子宫平滑肌肉瘤的发生及预后相关,有望成为子宫平滑肌肉瘤与富于细胞性子宫平滑肌瘤鉴别诊断的生物学标记。     

子宫特殊平滑肌瘤110例分析

我院1982年12月至1987年11月间,手术切除子宫肌瘤标本2632例.属于特殊型平滑肌瘤110例,其中多细胞性105例,奇怪性2例,血管性1例,以及上皮样平滑肌瘤2例.本文对此110例特殊平滑肌瘤予以分析.大体标本注意观察了每个肌瘤假包膜清晰与否,肌瘤剖面时的手感(软与韧),及是否呈典型涡漩编织状、有无出血坏死区.多处取材行 HE 染色,必要时行特殊染色.镜下现察:多细胞性平滑肌瘤见平滑肌细胞排列密集,肌细胞浆相对减少,计算核分裂相,如5～10/10HP 属于潜在恶性,而>10/10HP 应诊为肉瘤,且应当与子宫内膜间质结节区相区别.血管平滑肌瘤可见血管壁的平滑肌细胞与肌瘤细胞之间有移行过渡.奇怪性平滑肌瘤瘤细胞为多边形成圆形。细胞核大而浓染,至于上皮样平滑肌瘤(亦称透明平滑肌瘤),瘤细胞呈圆形或多角形,胞浆丰富,有不等量嗜酸颗粒,核周可见透明晕.     

复发性子宫交界性平滑肌瘤25例临床分析

不少学者发现，有部分子宫平滑肌瘤介于良性与恶性之间，组织学上表现为细胞增生活跃，有不同程度的核分裂象及细胞异型性。过去，这组肿瘤的命名不统一，如子宫富于细胞型平滑肌瘤、核分裂活跃型平滑肌瘤、恶性潜能未定型平滑肌瘤等。近年来，有学者提出了子宫交界性平滑肌瘤的概念。本病的临床特点还不十分清楚，除了少数个案报道外，多数文献报道未发现有复发患者。本文回顾性分析了我院收治的25例复发性子宫交界性平滑肌瘤（包括富于细胞型和核分裂活跃型）患者的临床病理特点，为治疗提供依据。     

特殊类型子宫平滑肌瘤23例分析

特殊类型的子宫平滑肌瘤 (简称特殊肌瘤 ) ,是指富于细胞性、奇异性、透明性子宫肌瘤、血管性平滑肌瘤、淋巴性平滑肌瘤以及脂肪平滑肌瘤等[1,2 ] ,易与子宫肉瘤相混淆 ,但其临床表现为良性 ,国内少有报道。现将我院收治的特殊肌瘤 2 3例资料进行回顾分析 ,讨论其诊断及处理问题。1　临床资料1 1　一般资料　我院 1986年 6月至 1998年 6月手术治疗的子宫肌瘤共 6 5 4例 ,根据切除标本诊断为特殊肌瘤 2 3例 ,占 3 5 % ,其中富于细胞性肌瘤 14例 ,血管性平滑肌瘤6例 ,奇异性平滑肌瘤 2例 ,脂肪性肌瘤 1例。其中 1例兼有富于细胞性和奇异性肌瘤…     

子宫富细胞平滑肌瘤47例临床病理分析

研究了了宫富细胞平滑肌瘤的临床及病理特征。方法分析了４７例子宫富细胞平滑肌瘤的临床及病理特征，并对其中３５例进行追踪随访。结果本病症状主要包括月经改变、贫血、疼痛、不孕主前诊断均为子宫肌瘤。结论子宫富细胞平滑肌瘤是一种良性肿瘤，术后不必补充化疗或放疗，预后良好。     

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤38例患者的多中心回顾性研究

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征, 并分析影响其术后复发的相关因素。方法收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例, 采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)、结蛋白(desmin)、p16、p53、CD10、细胞增殖相关核抗原(Ki-67)蛋白的表达;回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况, 中位随访时间为24.5个月(6～76个月);分析影响术后复发的相关因素。结果 (1)临床特点:38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为(42.5±7.4)岁, 多数(21例, 55%)为体检发现肌瘤, 肌瘤最大径为6.0 cm(5.0～7.5 cm);手术方式:行肌瘤剔除术23例(61%), 子宫全切除±双侧附件切除术15例(39%);手术途径:腹腔镜手术27例(71%), 开腹手术11例(29%);随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。(2)病理特征:常规病理检查镜下观, 非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布, 可见嗜酸性核仁及核内包涵体, 胞质内见玻璃样小球, 核分裂数...     

子宫富于细胞型平滑肌瘤24例临床分析

目的 研究子宫富于细胞型平滑肌瘤的临床及病理特点。方法 对1999年1月至2003年1月经病理诊断为子宫富于细胞型平滑肌瘤的患者24例，就其症状、体征、手术所见、大体标本、病理及预后进行分析?结果 子宫富于细胞型平滑肌瘤的病变部位、大小、质地与普通子宫平滑肌瘤非常不同。23例位于右侧阔韧带内，1例位于子宫后壁。瘤体均较大，最低达阴道下1／3。14例术前可疑卵巢瘤。随访未发现复发。结论 子宫富于细胞型平滑肌瘤有其特有的临床特点，多位于右侧阔韧带内，且瘤体较大，术中易出血，术后应加强随访。     

子宫平滑肌肿瘤组织中基质金属蛋白酶的表达及意义

子宫平滑肌肿瘤是女性生殖道最常见的肿瘤，分为子宫平滑肌瘤、恶性潜能未分的子宫平滑肌瘤（STUMP）和子宫平滑肌肉瘤。子宫平滑肌肿瘤富含细胞外基质。细胞外基质在肿瘤组织的生物合成中有着非常重要的作用。基质金属蛋白酶（MMP）是一族锌依赖的蛋白酶，能够降解多种细胞外基质。MMP-1和MMP-2是降解细胞外基质的最重要的酶。本研究对比MMP-1、MMP-2在正常子宫肌层、子宫平滑肌瘤、STUMP和子宫平滑肌肉瘤组织中的表达，以进一步了解MMP在子宫平滑肌肿瘤的发生、发展中参与细胞外基质重建的作用。     

子宫富于细胞平滑肌瘤中肥大细胞增加的机制研究

目的 探讨子宫富于细胞平滑肌瘤中肥大细胞增加的机制。方法 采用双重免疫组化染色法,检测30例子宫富于细胞平滑肌瘤（观察组）、30例普通型平滑肌瘤（对照组）和15例子宫平滑肌肉瘤（肉瘤组）患者瘤组织肥大细胞中增殖抗原Ki-67的表达,同时检测肥大细胞和平滑肌瘤细胞中趋化因子正常T细胞表达和分泌的活性调节蛋白（RANTES）、Eotaxin、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）和转化生长因子B（TGF-B）的表达。结果 3组患者子宫平滑肌瘤组织中,肥大细胞基本未见Ki-67的表达。观察组RANTES、Eotaxin和TGF-β的阳性表达率分别为78％、89％、91％,而在对照组和肉瘤组中其阳性表达率分别为60％、81％、86％和39％、44％、59％,观察组中3种趋化因子的表达均较对照组和肉瘤组明显升高,差异均有统计学意义（P〈0．01）。其中,RANTES和Eotaxin的阳性表达率均与肥大细胞数量呈正相关关系（r=0．655,0．543,P〈0．01）。而在3组瘤组织中,均未见MCP-1的表达。结论 子宫富于细胞平滑肌瘤中肥大细胞数量的增加,主要是由于肥大细胞向肿瘤局部募集所致。肥大细胞的局部募集与平滑肌瘤细胞分泌的RANTES和Eotaxin有关,而与TGF-β和MCP-1无关。     

78例子宫富于细胞型平滑肌瘤临床病理分析

目的:分析子宫富于细胞型平滑肌瘤(CUL)的临床病理特点,探讨其生物学行为及临床结局.方法:回顾性分析了2000年1月至2007年1月在我院收治的78例CUL患者的病历资料,并对全部患者进行了随访.结果:CUL病理特点为瘤细胞丰富,细胞大小形态尚一致,核分裂相0-4个/10HPF;临床表现以月经改变为主;超声检查以低回声多见.行肌瘤剔除术患者复发率为22.8%.结论:CUL的临床表现与普通子宫平滑肌瘤相似,治疗应酌情选择全子宫切除或肌瘤剔除术.     

Abi-2在平滑肌瘤和子宫肌层的表达及GnRHa和TGF书对其的调节[英]

Abi-2是与Abl酪氨酸激酶互相作用的一组蛋白质，其酶活性调节细胞的骨架作用、细胞生长、凋亡和对多种生物刺激的应答。Abi-2是构成细胞／组织结构的重要调节因素，在平滑肌瘤中特异性表达。在月经周期接受促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）治疗的患者中，Abi-2在平滑肌瘤平滑肌细胞（LSMC）和子宫肌层平滑肌细胞（MSMC）中的表达受转化生长因子β1（TGF-β1）和GnRHa直接作用调节。     

原发性卵巢平滑肌瘤变性1例

卵巢平滑肌瘤是一类少见的肿瘤,通常体积较小,单侧发生,常合并子宫平滑肌瘤.变性卵巢平滑肌瘤更少见.现将本院收治的1例报道如下.