134例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及CNV测序结果分析

目的探讨颈项透明层(NT)增厚(NT≥2.5 mm)与染色体异常及妊娠结局的关系及核型分析联合基因组拷贝数变异(CNV)测序在NT增厚胎儿中的应用价值。方法回顾性分析134例NT增厚胎儿资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT3.0 mm组(51例)、3.0 mm≤NT4.0 mm组(53例)、NT≥4.0 mm组(30例)。并按年龄分为高龄组(44例)与非高龄组(90例),统计分析胎儿染色体结果并统计妊娠结局。其中68例NT增厚胎儿同时进行核型分析和CNV测序,比较两者单独及联合应用异常核型检出率的差别。结果 NT增厚胎儿异常核型检出率为19.40%(26/134),2.5 mm≤NT3.0 mm、3.0 mm≤NT4.0 mm、NT≥4.0 mm组胎儿异常核型检出率分别为7.84%(4/51)、16.98%(9/53)和43.33%(13/30),三组比较差异有统计学意义(P0.05);高龄组与非高龄组异常核型检出率分别为43.18%(19/44)和7.78%(7/90),差异有统计学意义(P0.05)。核型、测序单独及联合应用异常核型检出率分别为17.65%(12/68)、17.65%(12/68)和20.59%(14/68)。108例NT增厚染色体正常胎儿中,11例尚未分娩,2例失访,其余95例胎儿中1例流产,1例胎死宫内,1例畸胎引产,这3例核型和测序结果均未见异常,NT值分别为3.6、3.9和3.3 mm,1例核型正常CNV测序检出Xp22.31重复1.70 Mb,该区域意义未明,孕妇选择引产,其余34例剖宫产,57例顺产;所有出生儿随访至1个月,除1例检出先天性心脏病外其余胎儿未见明显异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值及年龄增高而增高,CNV测序技术与染色体核型分析联合应用有利于异常核型的检出,NT增厚而核型正常的胎儿妊娠结局一般良好。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与产前诊断结果的相关性研究

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率。方法 选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇,按照NT增厚是否合并其他高危因素将所有病例分为单纯性NT临界增厚组(n=47)、单纯性NT增厚组(n=238)、NT增厚合并孕妇高龄组(n=63)、NT增厚合并胎儿结构异常组(n=56),比较4组胎儿染色体异常率、染色体异常分布情况及妊娠结局。结果 在404例NT增厚病例中,通过羊水诊断共检测染色体核型异常36例(8.91%)、基因拷贝数变异(copy number variations, CNVs)80例(19.80%),其中单纯NT临界增厚组染色体核型异常和CNVs异常检出率分别为6.38%(3/47)、17.02%(8/47),单纯性NT增厚组检出率分别为5.46%(13/238)、11.76%(28/238),NT增厚合并高龄组检出率分别为14.29%(9/36)、38.10%(24/63),NT增厚合并胎儿结构异常组...     

颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断

目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常类型的相关性，为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇，所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例，其中21三体染色体15例，18三体4例，Turner’s综合征4例，致病性拷贝数变异5例；此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性，孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率，减少漏...     

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的 探讨彩超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值.方法 应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11～13+6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月.结果不同年龄孕妇的胎儿NT值(F=0.089,P=0.976)及NT增厚率(x2=0.432,P=0.934)比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率(x2 =559.89,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=494.27,P＜0.001)比较,差异有统计学意义.NT增厚组染色体异常检出率(x2=323.28,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=270.66,P＜0.001)明显高于胎儿NT正常组.NT≥3.5 mm组染色体异常检出率(x2=6.46,P=0.011)及不良妊娠结局发生率(x2=9.99,P=0.002)明显高于2.5～3.5 mm组.结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高.     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

目的：研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系。方法：以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,均接受超声检测胎儿NT,检测显示NT增厚的胎儿进一步进行染色体核型分析,并随访至分娩后对照结果。结果：200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;经超声测量胎儿NT显示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0～3.5 mm占10.00%,3.6～5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕妇中共有28例胎儿NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究共28例胎儿NT增厚,均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%,其中染色体异常发生率为21.43%,有4例为染色体数目异常,另外2例为染色体结构异常。孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(χ²=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623...     

胎儿颈部透明层增厚在早孕期筛查染色体核型异常中的价值

目的探讨不同程度的胎儿颈部透明层厚度（NT）增加在早孕期筛查胎儿染色体核型异常中的价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月在我院行产前检查发现胎儿NT增厚（≥3.0 mm）并行羊水穿刺的84例孕妇的超声检查结果及临床资料,研究胎儿NT增厚程度与染色体核型及妊娠结局的关系。结果84例NT增厚胎儿羊水细胞染色体核型异常检出率为21.43%,其中孕妇年龄23～<35岁55例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率14.55%,年龄35～45岁29例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率34.48%,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）;34例NT在3.0～<3.5 mm范围内的胎儿染色体异常检出率为14.71%,NT≥3.5 mm的50例胎儿染色体异常检出率为26%,两组胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（P<0.05）。羊水细胞染色体核型正常胎儿NT在3.0～<3.5 mm范围内健康新生儿出生率为82.75%（24/29）,在NT≥3.5 mm范围内健康新生儿出生率为75.67%（28/37）,两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论孕妇年龄大于35岁、胎儿NT≥3.5 mm的病例,应重点进行羊水细胞染色体异常的筛查,指导妊娠结局。     

超声检测NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性探讨

目的分析总结经超声检测NT在3 mm以上与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性,为优生优育、提升人口素质提供可靠依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月在本院妇产科建卡并进行超声早期筛查的80例NT值3 mm的高危畸形胎儿的孕妇资料,分析胎儿NT增厚声像表现,并行羊水穿刺以了解染色体核型,对染色体核型正常的孕妇于18-26周行胎儿超声心动图筛查,对比不同厚度NT值与染色体异常及心脏畸形之间的关系。结果胎儿NT在3.0-4.0 mm的染色体异常、结构异常及正常分娩情况均优于NT≥5 mm者,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕早期超声NT值测量,可提高胎儿心脏畸形及染色体异常的检出率。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

胎儿颈后皮下积液内分隔与染色体异常的相关性

目的评估早孕期胎儿颈后皮下积液内分隔与染色体异常的关系。方法将2014年1月- 2016年12月早孕期超声检查提示颈项透明层(NT)增厚NT≥3 mm或颈后皮下积液出现分隔(NS)、接受侵入性产前诊断的胎儿281例纳入研究。将281例孕妇分为3组:NT厚度为3.0～5.0 mm且颈后皮下积液未发现分隔的胎儿(NT 3.0～5.0 mm组,n=124); NT厚度>5 mm且颈后皮下积液未发现分隔的胎儿(NT>5.0 mm组, n=96); 出现NS的胎儿(NS组,n=61)。结果NS组胎儿染色体异常率明显高于NT 3.0～5.0 mm组和 NT> 5 mm组( P<0.01)。经调整孕妇年龄、妊娠前体质量指数、种族、头臀长,NS组较NT 3.0～5.0 mm组( OR=4.97; 95% CI:2.76～10.77; P<0.01)和NT>5 mm组(OR=3.82; 95% CI:1.87～7.21; P<0.01)胎儿发生染色体非整倍体的风险更显著。结论颈后皮下积液是否存在分隔在妊娠早期染色体非整倍体筛查中可能可以作为一个有意义的筛查指标。     

超声评估早期妊娠胎儿结构筛查及预后价值

目的 探讨超声检查中颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度在早期妊娠胎儿结构异常筛查中的诊断价值,分析超声检查NT厚度的检测对妊娠结局、预后的评估作用。方法 选取2018年8月至2021年8月在浙江萧山医院产前筛查门诊接受早孕期（11～13+6周）超声测量的3725例单胎妊娠妇女资料进行回顾性分析,其中有158例NT增厚者,根据不同厚度将其分为A组（NT厚度：2.5～2.9mm,n=102）、B组（NT厚度：3.0～3.9mm,n=40）及C组（NT厚度≥4.0mm,n=16）,比较各组胎儿结构筛查异常及各系统分布情况及胎儿产前诊断染色体异常情况。回顾所有孕妇产检及随访资料,比较不同NT厚度组妊娠结局,采用Kaplan-Meier法生存曲线比较不同NT厚度组胎儿预后生存情况。结果 C组胎儿颜面部畸形/异常情况及总异常情况高于A组和B组,差异均有统计学意义（P<0.05）;C组胎儿染色体异常占比高于A组和B组,差异有统计学意义（P<0.05）;3组自行引产情况和出生伴畸形情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;A组不伴畸形活产率明显高于B组...     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

颈项透明层厚度在胎儿不良妊娠结局中的价值研究

目的评价颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在胎儿不良妊娠结局中的预测价值。方法回顾分析2014年1月至2015年12月深圳市妇幼保健院产前唐氏筛查高风险孕妇,胎儿NT≥2.5mm并行产前诊断的281例,对胎儿染色体核型进行分析及结局随访。结果 (1)染色体核型分析:12例染色体数目异常,无结构异常,分别为10例21三体,1例18三体,1例45,XO,均终止妊娠,异常率为4.3%(12/281)。(2)在268例核型正常胎儿中,26例(9.7%)发生不良妊娠结局,分别为17例医学性引产,5例自发性流产和4例死胎。(3)不良结局共38例,发生率为13.5%。当NT范围分别为2.5~3、3~4、4~5、5~6及6~7mm时,其不良妊娠结局发生率依次为6.4%、15.9%、18.2%、57.1%及80%。(4)NT≥2.5mm筛查胎儿不良妊娠结局的灵敏度为73.1%、特异度为52.8%、阳性预测值为13.5%,阴性预测值为95.1%。结论 NT增厚显著增加了胎儿不良妊娠结局的发生,其风险随着NT增厚而增加。     

早孕期胎儿规范化超声检查的临床意义

目的 探索早孕期胎儿规范化超声检查的临床意义.方法 选取2017年7月至2020年4月本院收治的1300例孕中期孕妇(对照组)和1300例行NT(孕11+0～13+6周)检查的孕妇(观察组),均进行规范化超声检查,分析观察组NT值增厚胎儿染色体结果和畸形情况,比较两组出生缺陷和不良妊娠结局.结果 观察组中,34例出现胎儿异常,其中20例出现器官结构异常,14例胎儿NT增厚;对照组中6例筛查出三体综合征,均实施引产,14例胎儿器官结构异常.NT增厚的程度越大,患染色体异常风险越高,且患染色体异常风险和NT值增厚程度呈正协同关系.观察组出生缺陷率(0.08％)、围产儿死亡率(0.08％)、全子宫切除率(0.00％)、急诊剖宫产率(0.08％)均低于对照组(P<0.05).结论 在孕早期实施规范化超声检查能够尽早发现胎儿畸形,降低出生缺陷率,且NT值能够评估染色体异常风险,在预后评估中具有一定作用.     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的探究超声测量胎儿颈项透明层(NT)在孕早期胎儿异常筛查中的作用。方法本次研究选择2015年9月至2016年1月间于我院行胎儿异常筛查的孕早期妇女900例,均行产前超声检测,测量胎儿颈项透明层厚度,并对其厚度超过2.5mm的孕妇采取跟踪随访调查。结果确诊NT增厚16例,阳性率为1.78%,随访成功率为87.5%,NT值在2.5-3.5mm间者7例、3.6-4.5mm间者4例、4.6-5.5mm间者2例,NT值5.6mm1例。NT值3.6mm、介于3.6-4.5mm、4.6mm时,孕妇正常分娩率分别为71.4%、7.5%、0,可见NT值越大,胎儿异常风险越大。结论 NT厚度一定程度上决定了孕妇能否正常分娩,NT越厚,孕妇能否正常分娩率越低。     

156例NT增厚临床结局及评价NT增厚在胎儿先天性发育异常中的应用价值

目的 评价NT增厚在胎儿先天性发育异常中的应用价值.方法 回顾性分析2019年1—12月于本院NT超声检查提示NT增厚的156名孕妇的临床资料,根据NT值分为轻度NT增厚组(NT值2.5～3 mm,n=60)和重度NT增厚组(NT值>3 mm,n=96),分析NT增厚与胎儿先天性发育异常的关系.结果 轻度NE增厚组胎儿先天性异常24例,发生率为36.6％,最终引产18例,顺产42例;重度NT增厚组胎儿先天性异常46例,发生率为47.9％,最终引产45例,顺产51例.结论 NT值增厚的程度与胎儿先天性发育异常具有一定的相关性,NT检查在产期早期筛查中具有较高的运用价值.     

10265例高龄孕妇的产前筛查与诊断方法分析

目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10 265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组：单纯高龄组(n=10 016)、高龄合并高危因素组(n=249)。单纯高龄组按不同年龄分为7组：35岁组(n=2 030)、36岁组(n=2 077)、37岁组(n=1 592)、38岁组(n=1 204)、39岁组(n=969)、40岁组(n=792)、>40岁组(n=1 352)。比较分析各组的产前筛查与诊断结果。选取单纯低龄组孕妇(n=8 364)作为对照。结果 与单纯低龄组(1.67‰,14/8 364)相比,38岁及以上孕妇组胎儿染色体非整倍体的发生率显著增加(P<0.001,P=0.012,P<0.001,P<0.001)。较单纯染色体核型分析,CMA额外检出拷贝数变异(CNV)36例[8.22%(36/438)]。高龄合并高危因素组胎儿染色体非整倍体及CNV的发生率远高于单纯高龄组(P均<0.001)。结论 高...     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

80例颈项透明层增厚及9例淋巴水囊瘤的临床分析

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤的妊娠结局.方法 收集2008-2016年于佛山市第一人民医院行产前诊断的89例NT增厚或淋巴水囊瘤的单胎孕妇,其中NT增厚80例,淋巴水囊瘤9例.将80例按NT增厚值分为3组,A组(3.0 ～3.9mm),B组(4.0～4.9 mm)和C组(≥5.0 mm),对所有患者妊娠结局进行统计学分析.结果 80例NT增厚胎儿中发生染色体异常共16例(20.0％),其中13例为21三体综合征(81.3％),1例18三体,1例13三体,1例嵌合体45,X[13]/46,XY [47];分娩者共55例(68.8％).9例淋巴水囊瘤胎儿中发生染色体异常6例(66.7％),其中Turner 3例(50％),21三体2例,1例为嵌合体(46,XY[4]/46,XY [34]);1例胎死宫内,1例水肿,1例足月分娩.淋巴水囊瘤与NT增厚胎儿发生染色体异常的RR值为3.333,95％CI(1.763-6.301).A组染色体异常发生率为8.7％,B组为31.8％,C组为41.7％,染色体异常发生率在3组间比较,差异具有统计学意义,P＜0.05.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且胎儿染色体异常风险随着NT值升高而增加.与单纯NT增厚相比,淋巴水囊瘤胎儿预后较差.染色体及排畸超声正常的NT增厚胎儿预后较好.