人肺癌染色体异倍性的初步研究

目的 探讨间期核荧光原位杂交（FISH）检测肺癌印片标本染色体异倍体的可行性和其临床应用前景。方法 选取7、8、9和12号染色体特异着丝粒DNA探针,用FISH技术检测46例肺癌印片标本的染色体异倍体。结果 46例肺癌印片标本均检出染色体异倍体,主要特征为7、8、和12号染色体增多及9号染色体丢失。7、8、9和12号染色体异倍体总检出率分别为：67．4％（31／46）、60．9％（28／46）、28．3％（13／46）和56．5％（26／31）。结论 间期核FISH可以检测出肺癌印片标本中染色体异倍体,这些改变有望应用于肺癌早期诊断和预后判断。     

荧光原位杂交技术检测血管免疫母细胞性淋巴结病3号染色体三体畸变

运用荧光原位杂交技术，检测３６例血管免疫母细胞性淋巴结病（ＡＩＬＤ）中常见的３号染色体三体（＋３）的发生率及含有＋３的畸变细胞率。结果２８例（７７．８％）ＡＩＬＤ有＋３，远比细胞遗传学检查发现的１５例（４２．０％）为多；而含有＋３的畸变细胞率平均为４．０％，比染色体分析发现的１１．２％低。本研究表明，＋３是ＡＩＬＤ极为特异性的染色体畸变；含有＋３的肿瘤细胞仅占少数，并具有生长优势；荧光原位杂交技术在检测染色体数目畸变方面远较传统的细胞遗传学方法敏感。     

鼻咽癌染色体端粒联合的研究

采用Ｇ带技术，对２５例鼻咽癌患者外周血和鼻咽癌细胞株ＣＮＥ的染色体端粒联合现象进行观察。结果表明：鼻咽癌细胞端粒联合率（３５．０７％）显著高于对照组（２０．２７％）（Ｐ＜０．０１），在两组中，端粒联合在各号染色体上的分布基本一致（Ｐ＞０．０５）。鼻咽癌组的１、２、３、４、７、１１、１５、１７号染色体端粒联合率明显高于对照组（Ｐ＜０．０５），在细胞株ＣＮＥ中，９４％的细胞分裂相中显示了端粒联合，其中２、３、５、１１、１６号染色体发生端粒联合的频率较高。实验中还发现，端粒联合主要以染色单体型为主，染色体型较为少见。     

应用荧光原位杂交技术检测男性肺癌细胞性染色体数目的改变

目的 应用荧光原位杂交技术（FIsH）研究肺癌细胞性染色体数目的改变及其意义。方法 用X、Y号染色体的着丝粒探针与17例男性肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果男性患者中，X染色体的获得占10例（58．82％），Y染色体的丢失占9例（52．94％），Y染色体的获得占2例。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞的染色体数目改变，性染色体数目异常在肺癌中的发生率很高，与肺癌的发生、发展有一定的联系。     

非小细胞肺癌患者血浆游离DNA 3p杂合性缺失的研究

目的 研究血浆游离ＤＮＡ第３号染色体短臂的杂合性缺失（ＬＯＨ）在非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）诊断中的价值。方法 ２７例ＮＳＣＬＣ手术病例在术前抽取全血,术后在癌中心切取组织。１５例健康志愿者和７６例非手术ＮＳＣＬＣ患者也抽取全血标本。用ＰＣＲ－银染法对ＮＳＣＬＣ２７例手术病例、７６例非手术病例血浆中游离ＤＮＡ的３ｐ部位进行ＬＯＨ分析。结果 ２７例病理组织标本ＬＯＨ的发生率为６３％（１７／２７）,在１７例病理组织阳性的病例中,血浆游离ＤＮＡ同时发生ＬＯＨ的百分率为８４．４％（１４／１７）;７６例非手术病例中,血浆游离ＤＮＡＬＯＨ的发生率为６４．５％（４９／７６）。结论 血浆游离ＤＮＡ ３ｐ部位的ＬＯＨ在ＮＳＣＬＣ诊断中有一定的诊断价值。     

三株新建人膀胱细胞系染色体畸变特点

应用Ｇ－显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（ＢＬＺ２１１，ＢＬＸ２１１和ＢＬＳ２１１）的核型进行分析，发现所有的核型均为超二倍体，染色体众数分别为６３，６２和６９，每个细胞都缺失一条９号染色体，７号染色体多为三条或四系；每个细胞系都有五人固定出现的异常染色体，其中四条是三个细胞系共有的：（１）４号染色体的结构重排，４ｐｔｅｒ→４ｑ３５；（２）９号染色体臂间倒位，ｉｎｖ     

骨巨细胞瘤和骨肉瘤的DNA倍体与增殖活力的研究

对５４例骨巨细胞瘤（ＧＣＴ）及２４例骨肉瘤（ＯＳ）进行了临床、病理及流式细胞ＤＮＡ定量分析的对比研究。１７例复发ＧＣＴ中，８例为超二倍体，平均ＤＩ值为１．０７±０．１３，平均Ｓ，Ｇ２／Ｍ期细胞占２０．７８±７．６４（％）。３７例原发ＧＣＴ中，仅５例为超二倍体，平均ＤＩ值为０．９７±０．１２，平均Ｓ，Ｇ２／Ｍ期细胞占１７．１４±６．６２（％）。原发与复发ＧＣＴ的ＤＮＡ含量，计学上有显著性差异（Ｐ＜０．０５）。ＯＳ中，１６例为超二倍体，８例为二倍体或亚二倍体，平均ＤＩ值为１．２２±０．２７，平均Ｓ，Ｇ２／Ｍ期细胞为２６、５９±１２．４（％）。结果表明，ＯＳ的ＤＮＡ含量明显高于ＧＣＴ的ＤＮＡ含量，前者的增殖期细胞比例也明显较后者高。     

荧光原位杂交技术检测肺癌第6号染色体畸变

目的 探讨第6号染色体畸变与肺癌发生、发展及预后的关系。方法 应用荧光原位杂交技术（FISH）对30例肺癌、10例正常肺组织标本进行第6号染色体检测。结果 本组30例肺癌组织第6号染色体出现单体、3～7体畸变,畸变率100％（30／30）;正常肺组织第6号染色体无畸变,肺癌与正常肺组织比较,P〈0．001,差异极为显著。结论 肺癌第6号染色体畸变发生在肺癌早期,可能与肺癌的发生、发展密切相关,其改变与患者的临床分期、病理分化有一定的相关性。     

用荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞性白血病变异Ph染色体易位的形成

目的：研究慢性粒细胞性白血病（ｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｉｅｍｉａ,ＣＭＬ）变异Ｐｈ染色体的形成,方法：应用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术,以９号,１５号,２２号整条染色体ＤＮＡ探针和Ｍ－ｂｃｒ／ａｂｌ易位探针检测７例具有变异ｐｈ染色体易位ｔ（９;２２）（ｑ３４：ｑ１１）衍生而来,结论：ＦＩＳＨ技术比传统细胞遗传学方法更敏感。     

非洛地平对原发性高血压的临床疗效观察

目的：评价非洛地平的降压疗效与毒副反应。方法：对４１例入选的原发性高血压患者按２∶１比例随机分为治疗组２７例（男１３例，女１４例，年龄为５３．９±１０岁）和对照组１４例（男１１例，女３例，年龄为４８．１±１２岁），分别给予非洛地平与尼群地平各治疗８周。结果：治疗组血压下降４．１±２．１／２．３±１．０ｋＰａ（Ｐ＜０．００１），显效率８８．９％（２４／２７例），有效率７．４％（２／２７），总有效率９６．３％，达靶率８１．４８％；对照组血压下降３．０±２．３／２．１±１．７ｋＰａ（Ｐ＜０．００１）。显效率５７．１％（８／１４），有效率２８．６％（４／１４），总有效率８５．７％，达靶率６４．２９％。总有效率与达靶率前者均高于后者，但无显著性差异。治疗组不良反应主要有踝关节浮肿（１１．１％）、头痛（７．４％）、面部潮红（７．４％）、心悸（３．７％）等，而对肝肾功能、糖脂质代谢等无明显不良影响。结论：非洛地平可十分有效地降低血压，其不良反应与其他钙拮抗剂的主要表现形式相似，多可耐受。     

支气管镜刷取细胞染色体异倍性的研究

目的：探讨间期核荧光原位杂交（FISH）检测支拨管镜刷取细胞染色体异倍体和将其应用于肺癌早期诊断的可行性。方法：选取7、8、9和12号染色体特异着丝探针,用FISH技术检测14例肺癌患者支气管镜刷取细胞上述染色体异倍体。结果：在细胞诊断为癌或可疑癌细胞的7例中均发现染色体异倍体,主要特征为7、8和12号染色体增多及9号染色体丢失;而在细胞学未发现恶性证据的7例中,有3例存在7、8和9号染色体异倍体。结论：间期核FISH可以检测出支气管刷取细胞中染色体异倍体,在传统细胞学诊断标准下不能定为恶性的细胞中发现染色体异倍体,可将这种方法用于肺癌的早期诊断。     

X、Y、18三色探针同时检测植入前人胚的实验研究

目的:探讨X、Y、18 三色探针同时检测植入前人胚,以鉴定其性别及倍体的可行性 .方法:对体外受精(in vitro fertilizatio n, IVF)所获18个剩余胚104个卵裂球,采用X、Y、18三色着丝粒探针进行FISH分析. 结果:FISH分析成功率97.5%(77/79), 9例(9/11,81.9%)单精受精胚胎为二倍体, 性染色体嵌合未影响胚胎性别的诊断, 7例双精受精胚胎呈多种倍体异常. 结论: 采用X 、Y、18三色探针FISH法同时检测植入前人胚准确、有效,每胚分析2 个卵裂球具有代表性.     

尿脱落细胞染色体异常预测浅表性膀胱癌术后复发的临床价值

目的 观察浅表性膀胱癌患者尿脱落细胞染色体的核型异常及其与肿瘤复发的关系.方法 应用双色荧光原位杂交(FISH)技术分析经随访3年以上病理证实的42例复发和24例未复发浅表性膀胱癌患者尿脱落细胞中7号和17号染色体的拷贝数.绿色和红色荧光素探针分别标记7号和17号染色体.结果 7号、17号染色体异倍体率分别为48.5%(32/66)和50.0%(33/66),两者同时异常表达25.8%(17/66).在G2/3膀胱癌中,复发肿瘤17号染色体异倍体率(64.3%)明显高于未复发肿瘤(22.2%,P＜0.05),而G1膀胱癌中,复发与未复发肿瘤7号、17号染色体异倍体率差异均无统计学意义(均P＞0.05).在pTa和Pt1膀胱癌中,未发现肿瘤复发与7号和17号染色体异常有关,但Pt1膀胱癌中,复发肿瘤7号和17号染色体同时异常表达(47.8%)明显高于未复发肿瘤(12.5%,P＜0.05).在14例复发后进展的膀胱癌中,7号和17号染色体异倍体率(78.6%、92.9%)显著高于未进展膀胱癌(42.9%.46.4%,P＜0.05).结论 膀胱癌患者尿脱落细胞染色体的异常有助于判断其术后复发和临床进展.基于FISH技术检测尿脱落细胞有可能成为简便、有效的膀胱癌预后指标之一.     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

荧光原位杂交技术检测尿液脱落上皮细胞染色体畸变对膀胱癌的诊断价值

目的探讨应用荧光原位杂交（FISH）技术检测尿液脱落上皮细胞3、7、9、17号染色体畸变对于膀胱癌诊断的价值。方法分别对30例膀胱癌患者和20例非肿瘤血尿患者应用FISH试剂盒检测膀胱癌,使用荧光标记的DNA探针与3、7和17号染色体的着丝粒区以及9p21位点相结合,检测尿路上皮细胞基因的改变。在组织学诊断的基础上评估FISH检测的价值。结果30例膀胱癌患者FISH检测的特异性和敏感性分别为100％和97％。结论FISH是一种无创的膀胱癌诊断方法,具有快速、准确、灵敏度高的优点,对膀胱癌的诊断具有重要的临床应用价值。     

用荧光原位杂交技术显示染色体易位

目的：应用荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）对Ｇ显带提示有染色体易位的病例进行分析,阐明易位本质。方法：以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体（ｙｅａｓｔ ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ,ＹＡＣ）作为ＤＮＡ来源,结果：两组经Ｇ显带未能明确显示的染色体结构异常,经ＦＩＳＨ证实,一例为发生于１１号染色体与１３号染色体之间的平衡     

应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

探讨荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的价值。方法：应用Ｘ、Ｙ染色体着丝粒探针,对１９例女性性腺发育不全及５例男性不育患者的外周血染色体或间期细胞进行杂交。结果发现的异常核型有：４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）,４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）、４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｄｉｃｉ（Ｙｑ）、４５,Ｘ／４６,ＸＹ、４５,Ｘ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ／４６,ＸＸ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ及４７,ＸＸＹ等类型。结论应用ＦＩＳＨ技术     

应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常

目的：使用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法：使用第13、18、21、X和Y 5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析。结果：13、18、21、X和Y数目异常20例,占46.97%,正常例数35例,间异例数11例。在所有异常胚胎中性染色体异常占75%,其中Turner＇s Syndrome 45X（TS 45X）所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著（P〈0.05）。结论：FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法。