平顶山地区75例中晚期妊娠胎儿异常的优生学分析

我院于１９９６ 年４ 月１９９７ 年１２ 月,对７５ 例中、晚期异常妊娠（因胎儿异常而终止妊娠６６ 例,自然流产９ 例）的孕妇及其胎儿进行了ＴＯＲＣＨ检测及染色体分析。结果：ＴＯＲＣＨ 感染阳性孕妇６８ 例,占异常妊娠病例的９０ ．６６％ 。胎儿畸形中,神经管缺损（ＮＴＤ）５８ 例,占异常胎儿的８７．８７％ ,其孕妇均与ＨＳＶ 感染有关。胎儿染色体异常４ 例,其中３ 例孕母合并ＨＳＶ感染。提示：弓形体、病毒感染是导致胎儿基因突变、染色体异常和畸形、死亡的主要因素之一;孕前及孕早期检测ＴＯＲＣＨ及防治是降低围产儿死亡率,提高优生水平的重要措施之一。     

妊娠中晚期119例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对119例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠20-38周时穿刺胎儿脐血静脉血管,抽取脐血进行染色体检查。结果发现异常核型16例,占13.5%(16/119),其中妊娠中期异常核型检出率12.0%(9/75),妊娠晚期异常核型检出率15.9%(7/44),P=0.546。三体征为主要染色体异常,占异常核型的81.3%(13/16),其中21-三体占50.0%(8/16),依次为13-三体,占18.8%(3/16)和18-三体占12.5%(2/16)。结论在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为13.5%,染色体三体,尤其是21-三体是妊娠中、晚期主要的异常核型。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.     

曲靖地区320对妊娠胎儿丢失夫妇的细胞遗传学分析

本文对近６年来我室行遗传咨询的３２０对妊娠胎儿丢失夫妇进行细胞遗传学分析,发现染色体异常２１例,占被检夫妇的３．２８％,其中男性８例,女性１２例;易位核型１１例,占异常核型总数的５２．４％,其中２例为世界首报核型：ｔ（１２;１５）、ｔ（２;３）。９号染色体臂音倒位７例,占３３．３％。结果阐明了染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素,对指导优生与提高人口素质具有重要的意义。     

济南地区447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

妊娠胎儿丢失,包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要的细胞遗传学因素。本文对４４７例妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析,检出异常核型２６例,异常率为２．９％。其中平衡易位１７例,性染色体嵌合体５例,超雌３例,２１三体１例。并对染色体异常、大Ｙ染色体及９号染色体臂间倒位与妊娠儿胎儿丢失的的关系进行了分析。     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。     

妊娠痒疹伴胎儿异常死亡2例

病例 :例 1:患者女 ,32岁。 1995年 5月孕第一胎 ,2月后无诱因出现流产。 1997年 3月再次妊娠 ,孕 3月时手背、足背、踝出现绿豆大丘疹 ,渐向上漫及四肢伸侧。皮疹呈淡红色或肤色 ,剧痒 ,搔抓后破溃、渗出。患者孕期产科定期检查无其他异常发现。孕 34周时 ,自觉胎动消失 ,查肝功能、苷胆酸正常 ,彩色Ｂ超无脐带绕颈 ,行剖宫产 1女婴 ,体重2 40 0ｇ ,体检无畸形。 1分钟Ａｐｇａｒ评分 1分、5分钟评 2分 ,经抢救无效死亡。产妇皮疹在剖宫产后 1月全部消退。后患者前往上海医科大学妇产医院检查夫妇染色体正常 ,Ｒｈ、ＡＢＯ全套 :女血型Ａ ,…     

大连地区893对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析

本文对我院１０年来８９３对妊娠胎儿丢失夫妇进行染色体遗传学分析，发现异常核型４２例，发生率２．３５％，其中男性２０例，女性２２例；平衡易位３６例，占异常核型总数的８５．７％，臂间倒位４例，占９５％。说明染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素。男性染色体核型异常不可忽视，对染色体异常核型携带者筛查并指导婚育是提高人口素质的切实有效措施。     

675对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析

对675对妊娠胎儿丢失夫妇进行外周血染色休检查，检出异常核型34例，染色休异常频率为2．5％(34／1350)。本文对染色休异常、Y染色休长度及受检者性别与妊娠胎儿丢失的关系进行了分析。     

235例胎儿染色体异常核型分析

目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等;染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等;染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

TORCH感染与不良妊娠关系的分析

目的比较正常妊娠和异常妊娠妇女血清TORCH感染情况。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）对3851例妊娠（包括3449例正常妊娠和402例异常妊娠）妇女进行TORCH-IgM抗体检测。结果 3449例正常妊娠孕妇血清弓形虫（TOX）、风疹病毒（RUV）及巨细胞病毒（CMV）IgM抗体阳性率分别为0.32%、0.20%、1.88%,总阳性率为2.41%;402例异常妊娠妇女TOX、RUV、CMVIgM抗体阳性率分别为3.48%、2.74%、9.20%,总阳性率为15.42%。异常妊娠妇女TOX、RUV、CMV的IgM阳性率以及TORCH感染总阳性率明显高于正常妊娠孕妇,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论 TORCH感染与不良妊娠密切相关,应重视TORCH感染的早期筛查和诊治。     

妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析

目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 ３００例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠１８～３８孕周时穿刺胎儿脐带血管,帛脐箅查染色体核型。结果 发现异常核型２３例（７．７％）,其中２１三体占３９．１％（８／１２６）,Ｐ＝０．７７。三体为主要的染色体异常,占异常核型的６０．９％（１４／２３）。其中２１三体占３９．１％（９／２３）,平衡易位     

职业环境因素与妊娠胎儿丢失关系的探讨

本文对曾有反复流产、死胎、畸胎史的186对夫妇进行了职业环境因素调查和染色体分析。在职业环境中存在有害化学物质接触的76对病例中,染色体异常的出现率为8.5％,对照组为3.6％,P<0.05。     

人胎儿中染色体异常的起因

在着床前的人类胚胎中,几乎有四分之一是染色体不平衡的,其中只有少数能够活到足月。染色体三体,特别是21三体,是最严重的一种染色体异常。这是因为这些胚胎能够活到出生,给双亲和患儿带来许多痛苦。这些染色体异常的起因是什么,目前还不十分清楚,不过通过最近的研究,已初见端倪。首要的问题是这一条额外染色体是来自母亲,还是来自父亲;是出现在第一次减数分裂,还是出现在第二次减数分裂。要追究这一染色体的来历,以前是依靠细胞遗传学分析,而且由此也获得了大量信息。但是通常只有50～80%的Down综合征患儿或胎儿能用这种方法来追踪。最近有不少文献报     

妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

我室自1982－1994年对妊娠胎儿丢失夫妇795例的染色体检查中，发现异常染色体17例，现报告如下。对象与方法患者均为黑龙江省西部地区妇产科为主的一些有不良生育史的夫妇（流产、早产、死胎、畸胎）及有关亲属。常规外周血培养、G显带、部分作了C带及银染方法，必要者作染色体脆性部位及SCE检查，每例计数30个细胞，分析3个核型。异常着增加计数100个细胞，并增加核型分析数，行显微摄影。同时进行临床分析及家系调查。结果795例中17例染色体异常，发生率2．14％17／795），均为染色体结构异常，见表。讨论本组发病率占个体的2．14％，低…     

孕妇情绪异常对胎儿发育的影响

对１６０例其母孕期情绪异常的儿童进行行为及智力发育的对照研究，结果表明，母孕期情绪异常对后代的影响有：１．好哭闹，躁动不安，易惊吓，抑郁，语言发育障碍，多动综合征等行为，异常观察组显著多于对照组，ｘ＾２〉５．２５１，Ｐ〈０．０２５；２．智力发育，对照组ＩＱ显著高于观察组，μ＝１０．２１，Ｐ〈０．００１；３．体重，对照组体重显著高于观察组，ｕ＝８．１４２，Ｐ〈０．０１。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析

目的 分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果,探讨两者的相关性。方法 对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断,回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果 侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体异常发生率显著高于轻度侧脑室增宽（P=0.008）,侧脑室中度增宽染色体异常的发生率高于轻度侧脑室增宽,P接近0.05。非孤立性侧脑室增宽的染色体异常发生率比孤立性更高。染色体异常与单双侧、胎儿性别和母亲年龄无关。结论 胎儿侧脑室中度及重度增宽染色体异常发生率更高,应积极进行产前诊断明确病因。     

91例染色体形态异常与妊娠不良结局分析

目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体形态异常与不良妊娠有关。