脑型肝豆状核变性MRI诊断价值

目的：分析脑型肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ,HLD）的MRI特征,探讨MRI对脑型 HLD的诊断价值。方法回顾性分析经临床证实的52例脑型 HLD患者的颅脑MRI资料,所有患者均行MRI平扫及DWI成像。结果8例M RI平扫无明显异常,DWI呈等信号。38例表现为双侧基底节区及丘脑对称性分布的稍长 T1、稍长 T2信号,DWI呈稍高信号,其中11例累及中脑及脑桥,呈稍长T1稍长T2信号,4例双侧小脑齿状核呈长T2、长 T1信号影。6例表现为双侧基底节对称性短T1短T2信号,DWI呈稍低信号。36例见不同程度脑萎缩。结论 MRI对脑型HLD有很高的诊断价值,可作为影像检查首选方法,其信号变化可反映病程、判断疗效及预后。     

各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值

目的探讨各种辅助检查对肝豆状核变性(HLD)的诊断价值。方法对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者发病年龄2~46岁,平均(17±8·6)岁;最常见的临床表现为震颤(42.5%);以脑型(122例,61%)患者最多;尿铜检查169例,均≥100μg/24h;铜蓝蛋白检查194例,均<0·15g/L,其中178例≤0·08g/L;血清铜检查84例,68例≤0·6mg/L,10例为(0·61~0·9)mg/L,6例>0·9mg/L;角膜K-F环检出率为85·5%;脑型患者肝功能异常率低于肝型患者;各型HLD患者肝脏B超均有特殊改变;头颅MRI检查79例,65例异常,病变对称,主要集中在基底节区。结论血清铜蓝蛋白是HLD最有价值的辅助检查,当其≤0·08g/L时具有独立的诊断价值;角膜K-F环对具有神经、精神症状的HLD患者具有很大的诊断价值;24h尿铜是最好的单个筛查指标,它在具有症状的HLD患者中全部升高;腹部B超、头颅MRI等影像学检查虽不能作为HLD的诊断依据,但对肝、脑的损害有提示作用。     

肝豆状核变性11例诊断体会

<正> 肝豆状核变性又称Ivilson's病,是常染色体遗传病。铜代谢障碍并在体内蓄积是该病基本的病理改变,临床表现各异,早期易误诊。我院自1984～199612年间,共收治肝豆状核变性病人11例,现报告如下: 临床资料 11例中男7例,女4例,男:女=1.8:1。初诊年龄5～13岁,其中10～13岁9例。自发病至确诊时间:最长4年,最短2周,以数月至1年为多见。家族史中,父母近亲婚配2例,亲属中患同种疾病者2例。 临床表现:以肝病为首发症状7例。11例中黄疸4例,纳差伴恶心呕吐4例,腹痛3例,颈静脉曲张2     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的颅脑3.0T MRI表现,评价颅脑3.0T MRI扫描对肝豆状核变性累及神经系统的诊断价值。方法回顾性分析40例肝豆状核变性累及神经系统者的颅脑3.0T MRI资料。结果 36例累及颅脑基底节多个核团,呈左右对称分布,4例仅累及双侧豆状核,部分病例(13/40)伴额、顶、枕叶和(或)胼胝体受累。病灶表现为稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR多呈高信号,部分病灶呈低信号,部分患者(10/40)部分病灶DWI呈高信号。结论肝豆状核变性累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、尿铜及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断。     

肝豆状核变性的诊断与治疗指南

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.     

肝豆状核变性临床诊断指标的评价

<正> 临床资料1.一般资料:201例肝豆状核变性HLD患者中,男115例,女86例,男女比例为1.3:1。发病年龄5～47岁,平均20.7岁。来诊时病程半个月～17年,平均2.7年。51例患者有明确家族史。2.首发症状:201例HLD患者中首发症状表现为肝脏受     

肝豆状核变性的精神障碍

肝豆状核变性自1883年Westphal首先以“假性硬化症”为题报道两例,1921年Wilson氏发现一组患者有锥体外系受损的症状,如震颤、肌强直、言语缓慢、精神症状等,好发于儿童和青年人,有家族史和肝脏病变,注意到肝功能损害与中枢神经症状之间的关系以来,对其临床、病理、生化以及代谢方面的研究,已有     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的精神障碍

近年来,有关肝豆状核变性临床和病理的文献报导虽日益增多。但均以描述神经系统的病变为主,而报道其精神障碍甚少。因此,对精神科工作者来讲,如果能及时确诊以精神障碍为主的肝豆状核变性,以免造成误诊,实为     

不典型肝豆状核变性的诊断探讨

肝豆状核变性(HLD)在神经科并不太少见,典型病例容易诊断,而非典型病例或疾病的早期则不易确诊,为此,本文通过对我们近年所遇到的病例进行探讨。病例摘要例1:男,43岁,于1982年4月21日入院。入院前4个月在某医院诊断为肺结核,用链毒素、雷米封治疗3周后出现走路不稳,常摔倒,被诊断为链霉素中毒,经治疗病情无好转而转入我科。既往史与家族史无特殊记载。检查:神志清,表情呆板,反应迟钝,言语稍笨拙。颅神经正常。四肢肌力、肌张力正常,站立不稳,不能沿直线走路,双     

肝豆状核变性基因突变研究

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性的CT检查

作者报告了6例肝豆状核变性的电子计算机断层扫描(CT),5例“脑型”,1例“肝型”。全部通过生化检查和发现Kayser-Fleischer(K-F)环而确诊。作者还用CT评价了临床状态和治疗效果与CT发现的关系。     

肝豆状核变性的精神症状

本文报导有多样精神症状的肝豆状核变性8例,男女各4例(年龄7-30岁).作者按本病的临床经过将其分为4期,即初发症状出现的时期称为第1期,首发症状为肝性黄疸,流涎和锥体外系症状群,流涎伴智能障碍,精神症状;神经症状     

肝豆状核变性的临床分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degener-ation)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织而引起本病多样化的临床症状。主要表现为进行性加剧的锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾功能损害以及角膜色素环(K-F)环。现结合临床病例分析本病,并复习文献。     

肝豆状核变性的癫痫发作

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代射障碍疾病。临床表现以锥体外系及肝症状为特征,而出现癲痫发作者较罕见。我院1974～1988年间住院确诊为HLD的418例中,11例(2.6％)病程中有癲痫发作,分析如下。