无牙综合征2例报告

无牙综合征又称先天性外胚叶发育不全综合征、无汗性外胚叶发育不全综合征，家族性外胚叶发育不良、无牙畸形等，是一种罕见的先天性疾患。现将我院2例报告如下。     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一[1].我院收治了1例,现报告如下.     

少汗性外胚叶发育不全1例报告

<正>少汗性外胚叶发育不全又称无汗性外胚叶发育不全综合征(Wedderbum综合征),无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织形态发育全部或部分缺陷为主要特征的罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。笔者于2010年7月10日收治1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报告如下。     

外胚叶发育不全综合征

外胚叶发育不全综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为先天性牙胚发育异常乃至无牙畸形并伴有毛发、汗腺等其它外胚叶组织发育异常。国内报道不多,我科收治1例,而且临床表现的畸形多于所见报道的病例,现结合文献复习,报道如下。     

先天性无牙畸形15例报告

先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征。根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1]。全口完全性无牙十分罕见,临床上多见部分性缺牙2～...     

遗传性外胚叶发育不全症(附3例报告)

遗传性外胚叶发育不全症(HereditaryectodermaL dysplasia ),又名遗传性无汗性外胚叶发育不全症(Hereditry anhidroticectodermaL dys-PLasia),是一种先天性发育畸形,十分罕见,国内外报道不多。我院曾诊治三例,报告于此。例1 男性,7岁,主团全口无牙,进食不便,于1980年6月12日将我科就诊。患儿系第一胎,足月顺产,体重仅2.5公斤,乳恒牙至今未萌,只能以稀软食维持生命,无头发,不出汗,夏天需用冷水洗澡,喜     

先天性外胚叶发育不全义齿修复一例

先天外胚叶发育不全是一种先天发育性疾病，发病率极低，一般男性多于女性。临床表现为缺乏毛发、指甲、皮脂腺、汗腺，部分或完全缺牙。部分牙体积小或牙冠畸形，而且由于牙槽嵴发育差，使得修复较为困难。     

口腔修复疗法治疗先天性缺牙患者临床疗效观察

据临床研究报道,复发性口腔溃疡［1］、舌癌［2］以及先天性缺牙等是最为常见的严重影响人们生活质量的口腔疾病。其中,先天性缺牙由于口部牙齿的部分缺失或完全缺失,在很大的程度上影响了患者的外观形象、自信心和生活质量。近年来,随着人们生活水平的提高以及人们对生活质量的不断要求,该病受到越来越多的关注和重视。先天性缺牙（ congenitally ab-sent teeth ）亦被称为牙齿数目不足,该病的发病率高,约为5-10％［3］。然而,先天性缺牙的发病机制尚不明确,胚胎发育学理论认为,口腔内外胚层不能很好的发育,导致牙胚发育不正常是其主要的病因,所以该疾病也被称为先天性外胚叶发育不全综合征。目前临床上主要将先天性缺牙分为2种类型,即先天性全口缺牙和先天性部分缺牙［4］。由于该病发病机制不明确,所以尚无对症治疗的方法,临床上通常采用口腔修复对缺失的牙齿进行治疗。本文对98例先天性缺牙患者实施了具有针对性的口腔修复治疗,治疗后患者不但在牙齿功能方面得到了有效改善,且达到了一定的美观效果,患者满意度较高,临床效果明显。     

先天性外胚叶发育不良一例报告

先天性外胚叶发育不良一例报告先天性外胚叶发育不良是一种少见的遗传性疾病。其特征为来源于外胚层的结构缺乏或数量减少。临床表现为无汗症、毛发稀少、无牙或有少量畸形牙。此外有报道非外胚层结构亦可受累，其中呼吸道最易感染。本病例同时有肺部感染，在肺部感染控制...     

常染色休隐性遗传部分无牙畸形

随着人类的进化,颌骨及牙齿有退化的倾向,牙齿数目趋向于减少,最常见的是第三磨牙的缺失,其次是第二前磨牙和侧切牙。Graber 报道6%的人有先天性缺牙;成田令博报道日本人中智齿缺失占37.5%。少数牙的缺失几乎没有任何损害,无重要意义.无牙畸形,是指口内的乳恒牙列牙胚完全缺失或近似于完全缺失,影响到面部外形、咀嚼、发音等功能。依牙列牙胚的完全缺失与否,无牙畸形可分为完全性和部分性。无牙畸形,临床所见者多伴有其他外胚叶发育不全的症状,如皮肤、皮肤附属器及指甲等的异常,而作为单独异常发现是少见     

少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的：研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法：对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测，进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果：3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变，分别为C412G、A1201G和C1375T，其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论：ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。     

先天性15颗恒牙缺失伴乳牙列1例报道并文献复习

目的:通过分析1例先天性恒牙缺失15颗伴乳牙列患者的临床特点,并结合文献来探讨该病的发生机制。方法:对我院确诊的1例先天性恒牙缺失15颗伴乳牙列患者的临床资料进行分析及文献复习。结果:该患者自幼身体健康,无传染病史和内分泌病史,无创伤及严重感染史,主要临床表现为多数恒牙的缺失,牙列稀疏,过大牙、过小牙及乳牙列同时并存。结论:先天性多颗牙缺失者,并非一定是外胚叶发育不全综合征的表现,非综合征性多颗牙先天缺失也有发生,过大牙过小牙或为牙先天缺失的一种特殊表现,发病机制可能与遗传因子的突变有关。     

先天性外胚叶缺陷(无汗型)一例报告

先天性外胚叶缺陷(Congonital Ectodermal Defect)又叫家族性外胚叶发育不良、外胚层发育不全症、外胚层结构不良等。本病于1838年首先由Widderburn氏报告。临床较为罕见,笔者最近发现一例,报告如下。病例报告患儿,男,5岁,生于哈尔滨市。病史:患儿自出生至今从不出汗,不耐热(指一般人可以耐受的气温),有时体温可因外界环境     

不典型外胚层发育不良致部分牙齿缺失1例

患儿 5岁 ,男 ,因缺牙就诊。患儿发育及营养状态基本正常 ,反应灵敏 ,智力正常。上唇系带过短 ,A|A间隙达 2 m m;B|B及 BA|AB缺失 ,其它乳牙位置及形态基本正常。颌面曲面断层 X片示 :1|1牙胚比正常偏大 ,2 |2和 2 1|12无牙胚 ,未见其它异常。无外伤及拔牙史 ,否认有家族史。皮肤科会诊 :不典型外胚叶发育不全。先天缺牙可发生在乳牙列 ,也可发生在恒牙列 ,最常见于下颌第二前磨牙及上颌侧切牙 ,缺牙数目以 2颗最常见 ,其次是 1颗。本例乳牙及恒牙均缺 6颗的情况比较少见 ,发病机制有待探讨。建议患儿作义齿修复 ,以提高咀嚼功能 ,促进…     

用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性

目的 用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性.方法 选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同.结果 除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见.PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见.TAC编码形式的分析结果相似.结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异.TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析.     

p63基因错义突变R298Q导致的ADULT外胚叶发育异常综合征

一些外胚叶发育异常综合征被证明是由编码转录因子p63的基因突变导致的。作者报道了1例父母无临床表现的11岁男性,具有类似EEC(先天性缺指(趾)、外胚叶发育异常-唇腭裂综合征(O M IM604292)的发育障碍。该患者表现为先天性缺指(趾)畸形,双侧中指缺失、甲发育不良、牙发育不良伴牙齿缺失、少汗症及泪管闭塞。D NA测序显示位于893核苷酸发生G→A杂合置换,使1个精氨酸(CG A)残基变为谷氨酰胺(CA A),该突变被定为R298Q。此突变发生在p63的DN A结合域内,与许多已发表的EEC综合征突变距离很近。然而,文献曾报道1个德国大家系中的R298Q…     

先天性无虹膜一个家系的报告

先天性无虹膜是一种罕见的眼中胚叶和外胚叶发育障碍的遗传性眼病,其发病率为1/100,000。我们近遇一个4代发病家系有先天性无虹膜者9人,现将该家系的情况报告如下。     

诞生牙1例报告

诞生牙是指婴儿出生时就已萌出的牙齿 ,也称出生牙或分娩牙。我科收治一例现报告如下。1　临床资料男 (或女 )婴出生后 ,产科护士在清洁口腔时发现下颌牙龈中央处 ,相当于下颌左右第一乳中切牙部位 ,有两条约 1.5cm长的系带 ,其远端逐渐变大变宽如牙冠状。我科会诊 ,诊断为“诞生牙”。手术切除两颗“诞生牙”并压迫止血。2　讨论诞生牙产生的机理尚不明 ,可能是牙胚的位置距口腔粘膜过质或遗传因素、全身因素、环境因素、外胚叶软骨发育不全时也可能出现诞生牙。因为诞生牙极度松动 ,影响婴儿哺乳 ,还有可能脱落而被婴儿吸入气管造成危险 ,…     

最近经验之稀有病例先天性外胚叶性缺损症

先天性外胚叶性缺损症(Congenital EctodermalDefect.);为起因于外胚叶性之皮肤及其他之异常,以毛发缺损或过少,汗脂腺缺损或不全,齿牙之缺损或发育不良,鞍鼻,爪甲之变形等为主征之疾患。本症自1883年美国齿科医师 Guilford 开始报告以来,在皮肤科范围固不待言,亦为小儿科,齿科或外科等范围之先性异常症,已由专门医家曾作多数之报告例。     

无汗型外胚叶发育异常症1例

1　病例介绍患儿男 ,2 5岁 ,主诉全口无牙齿 ,平时不能耐热 ,夏季经常发热 ,喜喝水 ,多尿、全身无汗。检查 :发育正常 ,营养中等 ,四肢形态无异常。全身皮肤无汗毛 ,光亮细薄 ,呈干燥状态。毛果芸香碱出汗试验 ,无汗液分泌。毛发稀疏黄细 ,眉毛、睫毛缺如。眼裂略小 ,眼睑及周围皮肤可见皱裂和色素 ,鞍鼻 ,似老人容貌。智力及听力正常。牙槽骨发育不丰满 ,全口无牙 ,口唇及周围皮肤干燥脱屑。诊断 :无汗型外胚叶发育异常。2　讨论外胚叶发育异常是指来自外胚叶的皮肤、毛发、牙齿、指趾等发育不全的疾患。本病分为有汗型和无汗型。是一种遗…