粘多糖病Ⅰ型2例报告

本病又称承蕾病(Gargoylism)或Hurler氏综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上较为少见,我们发现同胞姐妹2例,现报告于下。病历摘要例1,女,11岁。3岁时发现身高不如同龄儿童,反应较迟钝,两侧肘部、手指和膝部无法伸直,屈曲不灵,手掌向外倾斜。患孩系第4胎足月顺产,母亲无糖尿病史,怀孕时无高烧。父母非近亲结婚,     

粘多糖病一例报告

患者男,28岁,8个月内因2次心慌、气急分别于1980年3月及同年11月入院,均按心衰处理后好转。个人史:自小有上腹部包块,成年后体弱不能胜任较置的体力劳动。10年前曾作两侧腹股沟疝手术。家族史:无殊殊。查体:一般尚可,表情迟钝,发育矮小,头大,前额及眉弓突出,两眼稍现分离,角膜清。胸廓呈鸡胸状,心尖区可闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,     

粘多糖病Ⅰ型(承雷病)3例报告

承霤病是一种较少见的隐性遗传病,病理基础是由于特定酶的缺陷,致使粘多糖分解代谢发生障碍,过多的沉积于器官、组织,造成体格和智力发育障碍,临床表现出多种症状。国外报导较多,国内报导近年有明显的增多,为提高对本病的认识,现将我院所见3例报告如下。     

粘多糖病Ⅱ型附一例报告

<正> 粘多糖病(Mucopolysaccharidosis)是一种少见的隐性遗传性代谢性疾病。国内报道了157例。现将我院一例粘多糖病Ⅱ型报告如下: ××,男性,8岁,甘肃敦煌籍。父母为表兄妹结婚。出生八个月后,发现患儿生长发育落后,少哭懒动,缺乏表情。2岁后体态矮胖,脸貌变丑,四肢驱干异常。曾内服鱼肝油、钙片,连续治疗半年无效。2～3岁学走,至今呈鸭步。4岁学说话,声音粗哑至今吐字不清,智力低下,个位数数不清。听、视觉正常。两个弟弟发育正常。     

粘多糖病Ⅰ型合并高尿酸血症1例报告

粘多糖病Ⅰ型合并高尿酸血症１例报告南平造纸厂职工医院梁福启南平市立医院黄启淦患儿男，６岁。第二胎，足月顺产。生后第三天曾出现无热惊厥，３个月起发现脊柱后突，逐渐增大成驼背状，体格及智力发育落后，身材矮小，面容特殊，视力、听力减退，易鼻塞、咳嗽、气促。...     

粘多糖病Ⅳ型一例

<正> 粘多糖病Ⅳ型(MPSⅣ),又称遗传性骨软骨营养障碍、畸形性软骨营养不良、Morquio 氏病。有家族史,为常染色体隐性遗传。由于缺乏N-乙酰氨基己糖-6硫酸脂酶,导致全身骨骼除头面部外的广泛病变,主要影响脊柱化骨和关节软骨。表现颈短,胸骨前突,驼背,矮小侏儒样体态。国内近年报告约10余例,我省尚无报告。今将我院所见一例报告如下:患儿段××,女,11岁,病历号     

粘多糖病Ⅲ型2例报告

粘多糖病,临床少见,我院遇到两例,现报告如下。例1,女,26岁。诉周身关节僵硬、畸形,伴功能障碍16年,于1989年7月9日就诊。患者自8岁起出现双下肢踝关节酸痛、僵硬,逐渐加重并侵犯膝、髋、肘、腕及脊柱等大小关节。近两年来症状加重,跛行,关节增粗,功能受限。体检:智力正常。颈短躯干矮小,侏儒畸形,脊柱侧弯后凸呈驼背状,双膝均见内翻,站立时髋部及膝部弯曲呈半蹲位姿势,全身大小各关节普     

粘多糖病Ⅰ型3例X线分析

粘多糖病Ⅰ型是由于粘多糖代谢的先天性障碍引起的一种较少见的隐性遗传性疾病。国外报导较多,国内报导近年来不断增加。为提高对本病的认识,现将我们遇到的3例,就其X线表现分析如下。     

粘多糖病—4型

本病为一种少见的粘多糖代谢失常性疾病,临床突出的表现为严重的骨畸形和躯干型侏儒。多年来对本病的病因和诊断标准缺乏明确认识,近年来发现本病在临床、X线和化验室检查均有特征表现,根据这些改变不难做出正确诊断。兹报告1例,并参考资料着重在X线表现加以综述。一、病例报告: 患者女,17岁,学生,X线号52211。因身材矮小,周身骨畸形就诊。患者于3—4岁前身体发育未见明显畸形,后身高即不增长,且逐渐出现骨畸形:鸡胸、四肢弯曲、关节肿大、肌肉软弱、行     

成人粘多糖沉积病Ⅳ型1例

患者,女,24岁,已婚。出生2岁后出现生长迟缓,并逐渐出现脊柱畸形,曾在北京某医院就医,诊为“脊柱结核”,治疗无好转,骨骼畸形日益加重。于22岁时结婚,足月顺产一男婴(其尿粘多糖测定阴性)。一个月前咳嗽,咯白痰伴气喘、胀,当地治疗无好转于1988年5月4日住我院。患者家族中无类似患者,其父母姐妹尿粘多糖测定均阴,性。查体:身高114cm.消瘦,皮肤白而厚,无毛细血管扩张.角膜裂隙灯下无混浊,颌骨突出,口大,鼻矮,牙间隙增宽,牙釉质发育不全,颈短,颈静脉充盈,肝颈静脉逆流征阳性,鸡胸,严重脊柱后凸畸形,双肺呼吸音粗,散在哮鸣音,右下肺少量中小水泡音。心前区无隆起,心界向双侧稍增     

恙虫病肝炎型一例报告

恙虫病病原体为东方立克次氏体(R、Orientalis)。本病广泛分布于东南亚地区,我国不少省分已被证实有本病流行。云南省自1956年首先在云龙县发现本病以来,先后又在西双版纳州,德宏州等地发现本病流行。我科于1965年8月收治昆明市安宁县的恙虫病肝炎型一例,得到病原学和血清学证实。恙虫病肝炎型在国外已有报导,但国内还缺乏这方面的资料,现将观察的一例报告如下。     

肝硬化脊髓病Ⅰ例报告

患者男,50岁。神志欠清1周,呼之不应1天;下肢瘫痪10个月于1982年7月3日入院。1970年诊断为乙型肝炎(HBsAg阳性)。1973年发现脾肿大、脾亢行脾切术并行脾肾分流术。1976年至1978年,1980年至1981年初各发生了3次与2次肝昏迷。1981年9月11日因肝昏迷1天,两下肢瘫痪1月余再次入院。每次昏迷均与进食过量高蛋白有关。下肢瘫痪是在昏迷清醒后发现。初为下肢运动障碍,系强直性,不能抬起,行走不便;但无逐渐加重,也无感觉障碍,排除脊髓占位性病变。心肺(-),腹部正中及右腹有手术疤痕。肝上界第六肋,肋下未及,剑突下4cm,质偏硬。腹水症(-),胸上部见两颗蜘蛛痣。下肢张力增强,肌力Ⅲ°,膝反射亢进,巴氏征(+),踝阵挛未引出。     

糖原代谢病Ⅰ型并发肝细胞腺瘤及肾盂结石一例报告

患儿女,13岁。3岁时发现肝脏肿大入院治疗。当时查体身高 85cm,体重11kg。娃娃脸。心肺正常。肝脏于右锁骨中线肋下6cm,质硬,脾未及。胸部X线检查骨质疏松,心电图及眼科检查无异常发现。肾功能正常范围。甘油三酯明显增高,血乳酸及尿酸增高,空腹血糖1.44mmol/L(26mg/dl),胰高糖素注射后空腹血糖不升高,临床诊断糖原代谢病Ⅰ型。给予生玉米淀粉及对症治疗。此后分别于6岁及9岁时因口腔疱疹伴出血及鼻衄住院,经治疗好转出院。13岁时因血尿2个月入院,查心电图示心肌劳累,B超及CT检查均诊断左肾盂结石,肝糖原代谢病伴多发肝细胞腺瘤。 讨论　…     

小儿粘多糖病

粘多糖病是一组遗传性代谢病。临床上表现出多种多样的症状和体征,而且比较罕见,认识比较困难。现将我们遇到的一例报告如下。患儿男,1岁5个月。发现脊柱后突一年。患儿在二个月洗澡时母亲发现腰椎部有一红点,触之似是脊柱后突,去当地医院就诊,医生认为与抱孩子姿势不正确有关。嘱平卧写字台纠正。2月后     

皮肤型恶性组织细胞病一例报告

恶性组织细胞病(以下简称恶组)国内报告很多。一般分为急慢性二大类,国内以急性为多见。CaZaL分为内脏型、皮肤型、儿童型。皮肤型恶组发病少,国内报告不多。我院1983年遇到的一例报告如下:     

新生儿系统型韦伯病一例报告

1 病例报告 患儿男,生后4 h.主因呻吟、青紫4 h,于2009年2月25日入院.患儿母亲系G1P1孕41+4周,因巨大儿宫内窘迫,行剖宫产,羊水Ⅲ度,生后青紫窒息,Apgar评分6分,经清理呼吸道、吸氧及气管插管后收入我院.查体:体质量5.45 kg,体温35℃,心率100次/min,呼吸机使用下有不规则自主呼吸,血压60/45 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),反应欠佳,体型巨大,皮下脂肪丰满,口周发绀,胸前有2 cm×2 cm充血性红斑,无黄疸,前囟尚平软,双肺呼吸音清,心音有力,律齐,腹平软,肝肋下4 cm、剑突下3.5 cm、质韧边钝,脾肋下1.5cm.患儿母孕期有妊娠高血压综合征及应用达克宁(硝酸咪康唑)史,家族中有系统性红斑狼疮患者.     

1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析

目的 研究1例粘多糖病ⅣA型（mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA）患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）基因的突变.方法 研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童.分别取其外周血5 mL,提取DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增GALNS基因的全部14个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序.结果 该患儿未发现GALNS基因致病突变.但是检测出2个GALNS基因多态性1431A＞G、1569＋36A＞G.结论 GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPS ⅣA患儿的主要致病原因.     

Weber-Christin病一例报告

患者女,10岁。于1978年8月24日夜,突发热40℃,诊断上感,给安乃近,磺胺药治疗,因热未退,8月27日住某医院,经用红霉素、庆大霉素、氨苄青霉素等,热不退,应用激素后体温降至正常。诊断病毒感染出院。11月8日又高热,并于右面颊部、腹部、两下肢出现大小不等的皮下硬     

囊虫病一例报告

患者,男性,63岁,贵州安顺人。患者青年时居贵阳市,30多年前曾在贵阳多次吃“毛肚火锅”,当时在沸汤内涮生猪肉和生菜,半熟既食。患者于1953年春有癫痛大发作一次,随后于每年春均有一次癫痫大发作,到1956年共发作四次,自1957年起至今癫痫已未再发作。     

Dieulafoy病一例报告

患者 ,男 ,５３岁 ,因呕血、黑便２天入院。２天前因牙疼服“安乃近２片”后 ,出现腹胀 ,反酸 ,恶心 ,继之出现呕吐 ,初为咖啡色胃内容物、后为暗红色液体 ,有血凝块 ,共３次 ,约６００ｍｌ,黑便４次 ,约３００ｇ。当地医院输液、止血治疗 ,效果不佳来我院。否认肝炎病史 ,饮白