高危新生儿遗传代谢病临床病因学分析

目的 初步研究新生儿重症监护室(NICU)先天性遗传代谢病(IEM)高危新生儿的临床病因学.方法 应用气相色谱-质谱联用分析法(GC/MS)对100 例临床IEM 高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24 例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM 的24 例患儿进行1 ～2 个疗程的治疗,之后复查GC/MS 尿有机酸分析.结果 24 例临床拟诊为IEM 的患儿12 例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2 例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1 例,均呈常染色体隐性遗传.12 例IEM 患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3 例(微血栓形成1 例和脑实质内出血2 例),新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2 例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1 例.12 例IEM 患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害.结论 高危新生儿IEM 临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM 疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据.     

青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析

目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例。方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术进行血液、尿液化学分析,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相色谱检测及基因分析。结果:280例IMD高危新生儿经串联质谱初筛阳性17例(6.07%),其中脂肪酸代谢病8例(2.86%),氨基酸代谢病5例(1.78%),有机酸代谢病4例(1.42%),且甲基丙二酸血症发病率最高,占1.42%(4/280),最终确诊4例,总发病率1.42%(4/280);17例质谱初筛阳性患儿主要表现为黄疸、肝脾肿大、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应力较差、惊厥或间歇性抽搐、昏迷等,实验室检查见肝功能异常、血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖;串联质谱检测中,除鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症异常指标表现降低外,大多数指标均显著高于参考值上限。结论:青岛市具有高危因素的新生儿人群中,IMD存在一定发病率,对其进行质谱筛查意义重大。     

LC-MS/MS技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸、同型半胱氨酸cut-off值的建立

目的探讨建立高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸(methylmalonic acid,MMA)和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)cut-off值的方法。方法收集本院分娩的新生儿MS/MS筛查中C3、C3/C2和C3/C0任一指标偏高的正常干血斑样本作为阴性样本,同时收集通过尿气相色谱质谱结合循环酶法确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的初筛干血斑样本作为阳性样本,采用LC-MS/MS技术分别检测该两类样本中MMA和Hcy的浓度。应用百分位数法并结合ROC曲线分析确定使用LC-MS/MS技术检测MMA和Hcy的cut-off值。结果共收集1 015例阴性样本和16例MMA患儿阳性样本,LC-MS/MS技术检测阳性样本的MMA和Hcy浓度均明显高于阴性样本,差异具有统计学意义(U_(MMA)=8.5,U_(Hcy)=23.5,P均0.05);MMA和Hcy的ROC曲线下面积(AUC~(ROC))均为0.999,cut-off值分别为3.145μmol/L和7.295μmol/L,诊断特异性分别为99.5%和99.3%。结论百分位数法结合ROC曲线法可用于确定本地区MMA患儿干血斑中MMA和Hcy的cut-off值,且本地区人群的MMA和Hcy cut-off值明显低于梅奥诊所提供的cut-off值。     

串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症回顾性分析

目的回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用。方法利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初筛为阳性的样本做召回复查,对复查仍为阳性的样本通过气相色谱质谱技术进行尿有机酸分析,并采用基因测序作进一步确诊。结果通过对近10万例样本进行筛查,发现132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,确诊甲基丙二酸血症1例,丙酸血症1例。结论串联质谱技术对甲基丙二酸血症的诊断有重要的提示作用,需密切结合气相色谱质谱和测序技术鉴别诊断丙酸血症。     

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用

目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。     

淄博地区223 368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析

目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3～7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果 确诊IMD患儿75例,发病率为0.034%(75/223 368)。其中,有机酸血症(OAD) 51例,占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中,以MMA为主。AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中,42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G>A(29.11%)、c.658＿66...     

2012～2014年盐城地区新生儿遗传代谢病的筛查研究

目的探讨盐城市新生儿遗传代谢病的筛查状况及确诊病例的随访情况。通过串联质谱技术在盐城地区筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月在盐城市第一人民医院、亭湖区人民医院及盐城市中医院新生儿科进行新生儿遗传代谢病筛查的18 988例新生儿的筛查结果;利用串联质谱(MS/MS)、血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析对筛查阳性患儿进行实验室检测并分析不同遗传代谢病的临床症状。结果诊断出苯丙酮尿症(PKU)5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)7例,丙酸血症(PA)6例,枫糖尿症(MSUD)4例。结论新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。     

串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用于新生儿MMA筛查

目的探讨串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用在甲基丙二酸血症(MMA)中的筛查价值。方法收集新生儿串联质谱初筛结果中C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿干血滤纸片标本,用高效液相色谱-串联质谱的方法定量检测原始血片中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和高半胱氨酸,对二次筛查后疑似阳性的新生儿进行召回复查,并进行尿气相色谱/质谱检测。临床诊断患儿进一步予以基因检测进行确诊。结果共收集423例C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿筛查标本,初筛阳性率约为1%,行联合筛查检测结果发现8例标本中甲基丙二酸和同型半胱氨酸表达水平明显升高,召回复查尿气相色谱质谱提示甲基丙二酸轻度升高。结论串联质谱和高效液相色谱-串联质谱联合应用可以提高新生儿MMA筛查的阳性预测值、降低假阳性率,在新生儿遗传代谢病筛查中具有重要价值。     

危重患儿质谱技术应用的研究

目的应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值。方法采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查,并对确诊患儿的临床表现进行分析。结果共确诊7例遗传代谢病患儿,其中甲基丙二酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例。结论对疑似遗传代谢病的危重患儿应及早开展质谱筛查,早期诊断和干预治疗能明显降低患儿死亡率。     

串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值

目的探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4 100例新生儿为对象,所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查,主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常,并对确诊患儿进行流行病学特点、预后及随访分析。结果 4 100例新生儿,荧光分析组召回率较串联质谱组显著高,且荧光分析组新生儿代谢遗传病确诊率较串联质谱组显著低;串联质谱筛查结果显示氨基酸代谢病25例(59.52%),其中苯丙酮尿症13例,酪氨酸血症Ⅰ型2例,瓜氨酸血症Ⅰ型2例,枫糖尿症2例,精氨酸血症6例;有机酸代谢病14例(33.33%),甲基丙二酸血症9例,丙酸血症3例,生物素酶缺乏症2例;脂肪酸代谢异常3例(7.15%),肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症2例,原发性肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术,顺德地区新生儿代谢遗传病及时诊断对于一些可给予特殊饮食及药物干预的疾病具有较高的应用价值,同时可提高患儿预后,对提高新生儿生存质量意义重大。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

31例误诊哮喘原因分析

目的通过对中央气道不全性梗阻和支气管结核、术后痰栓形成误诊为支气管哮喘的分析,探讨误诊原因及正确诊断的方法。方法对误诊为支气管哮喘的3l例患者的临床资料进行分析。结果临床特征以刺激性咳嗽为主,其次为活动后胸闷、气促,肺部闻及哮鸣音,胸部影像学多无特征性改变或极易漏诊,支气管舒张试验阳性率低,诊断前缺乏气管镜及病理检查,均误诊为支气管哮喘。结论中央气道不全梗阻性病变或炎性病变包括支气管结核、术后痰栓形成时原发疾病症状不典型,肺部影像学检查无异常表现或极易漏诊,故该类以表现为咳嗽、喘息、活动后胸闷,进而出现严重呼吸困难的患者常被误诊为支气管哮喘,延误诊治。支气管镜及病理检查再结合肺CT是鉴别诊断的重要方法。     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

胰腺癌治疗的Cochrane系统评价证据

目的评价胰腺癌治疗的Cochrane系统评价证据,以及纳入系统评价的临床随机对照试验（RCT）的方法学质量。方法检索Cochrane Library数据库（2009年第4期）中有关胰腺癌治疗的系统评价,并运用RewMan5.0.21对所纳入研究的偏倚进行评估。结果共检索到胆道支架置入术姑息治疗梗阻型胰腺癌的系统评价、放化疗治疗不能手术的进展期胰腺癌的系统评价共2篇系统评价,共纳入79个RCT。依照Cochrane协作网推荐的质量评价方法,对所纳入RCT的偏倚进行评估,表明均存在不同程度的偏倚,方法学质量普遍较低。结论 Cochrane系统评价是公认的最高质量的研究证据,但目前缺少足够强度的证据来支持胆道支架置入术姑息治疗梗阻型胰腺癌的疗效。其他治疗手段的疗效如胰腺癌围手术期的营养支持治疗等还需要通过进一步的完成系统评价来评估。建议推行临床试验透明化,实施临床试验注册制度以及按照CONSORT声明严格规范RCT的报告,以便于总结胰腺癌治疗的临床证据。     

护理干预对提高中风患者生活质量的效果观察

目的探讨提高中风患者生活质量的护理方法。方法将50例中风患者随机分为对照组23例和实验组27例,对照组给予针灸内科常规护理,实验组在此基础上给予心理护理和康复训练。结果两组患者治疗护理后日常生活活动(ADL)能力和贝克抑郁量表(BDI)评分均有好转,但实验组疗效明显优于对照组(P<0.05)。结论实施针对性心理护理和康复训练可明显提高中风患者的治疗效果。     

中国人四肢瘫日常生活能力评定量表的信度研究

目的研究四肢瘫日常生活能力评定量表评测四肢瘫患者的重测信度及观察者间信度。方法由1位评定者应用四肢瘫日常生活能力评定量表对20例四肢瘫患者进行评定,评定后1周内再次对该患者进行评定;另1位评定者在第1位评定者初次评定后2 d内对该患者进行评定。结果第1位评定者两次评定总分的组内相关系数为0.994(P<0.01);第1位评定者与第2位评定者评定总分的组内相关系数为0.971(P<0.01)。结论四肢瘫日常生活能力评定量表具有良好的重测信度及观察者间信度。     

乳腺叶状肿瘤的影像分析

目的 分析乳腺叶状肿瘤的X线钼靶摄片和超声表现.方法 收集经手术病理证实的19例乳腺叶状肿瘤,术前均行超声检查,其中15例行X线钼靶摄片,回顾分析其临床特点和影像学表现.结果 19例乳腺叶状肿瘤中,良性8例,交界性6例,恶性5例.15例患者X线钼靶摄片中病灶均为高密度孤立肿块影,呈圆形(8例)或浅分叶状(7例),边界清晰(10例)或部分不清(5例),部分肿块周边见"晕"征(4例).超声检查6例发现囊性变,6例表现为后方回声增强.病灶为圆形(8例)、浅分叶状(8例)或有角状突起(3例).所有病例均未发现腋下转移淋巴结及周围组织浸润等恶性征象.结论 认识乳腺叶状肿瘤的病理类型和临床特点,结合影像表现综合分析,可提高术前诊断率.     

肇庆市居民颈椎病流行病学调查

目的 :调查肇庆市居民颈椎病发病情况及相关问题。方法 :通过分层随机抽样选择该市区18～70岁居民5000人为研究对象 ,入户或至单位询问调查。结果 :该市居民颈椎病发病率为8.11% ,男女差异无显著性 ,随着年龄的增长 ,发病率逐渐增加。经多因素分析 :体位姿势不正确、情绪紧张、潮湿、疲劳是发病的主要诱因。结论 :该病严重影响肇庆市居民的健康 ,做好防治应从早做起 ,综合防治。