Ⅰ型Von Hippel-Lindau综合征1例

病例 男,40岁,主因间断头晕3年,加重2月来诊,患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史,“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。查体患者伸舌右偏,左侧偏身感觉减退,其他无异常阳性发现。     

Von Hippel-Lindau综合征的影像学特征

目的 分析Von Hippel-lindau(VHL)综合征的CT及MRI表现,探讨其影像学特征.方法 回顾性分析经病理证实的9例VHL综合征患者资料,对其CT及MR表现进行系统性分析.结果 9例患者影像学检查均有一处或多处神经系统的血管母细胞瘤,其中3例病变单发于脊髓,2例单发于小脑,4例脊髓与小脑同时发现病变;2例视网膜多发动脉瘤;2例内淋巴囊瘤;8例有胰腺、肝或肾的多发肿瘤和囊肿;4例具有家族遗传史.结论 VHL综合征可累及多个器官,影像及临床表现复杂多样,熟悉掌握其影像学表现有利于疾病的诊断.     

头颈部淋巴结外Rosai-Dorfman病7例报告并文献复习

目的 分析头颈部淋巴结外Rosai-Dorfman病（RDD）的影像学表现。方法 回顾性分析7例经病理证实的头颈部淋巴结外RDD的影像学资料。结果 7例患者中,发生于眼眶3例,颅内2例,颅外1例,鼻腔1例。7例中除1例眼眶RDD伴颈部淋巴结肿大外,余6例均为单纯淋巴结外病变。3例眼眶病变表现为眼眶浸润性肿块,伴或不伴邻近骨质破坏;2例颅内病变发生于硬脑膜,T2WI呈明显低信号;1例颅外病变表现为帽状腱膜下软组织肿块,侵袭颅骨向颅内生长;1例鼻腔病变患者表现为鼻腔均质肿块。结论 头颈部淋巴结外RDD在不同部位可有不同的影像学表现,不具特征性。当发现颅内硬脑膜肿块、T2WI呈明显低信号、眼眶浸润性肿块以及鼻腔内占位时应考虑到RDD的可能。     

Von Hippel-Lindau病的CT、MRI诊断(附3例报告)

VonHippel-Lindau病少见,是中枢神经系统遗传性肿瘤疾病,多以小脑血管母细胞瘤为首发及手术治疗。由于临床多重视脑肿瘤的手术治疗,不兼顾全身其它系统疾病的同时存在,使病情加重或死亡。为提高CT、MRI和临床对本病的诊断及其治疗上的认识,对经CT和MRI检查并经手术病理证实的3例报道如下。1病例例1,女,53岁。头痛、呕吐、走路不稳2个月。头颅CT检查:平扫见右小脑5cm×4cm×4cm类圆形混合密度肿块,边缘模糊;强化后,见肿块不均匀增强区伴囊性低密度区(图1),边缘较清楚,第四脑室受压向前移位,幕上脑室扩大。CT诊断为右小脑肿瘤。行右小…     

Madelung综合征1例并文献复习

病例 男,40岁.因发现颈部肿物2年余人院,患者2年前发现颈前肿物,曾手术摘除,病理结果为脂肪瘤.之后颈部肿块逐渐增大,病程中有胀感,无疼痛,无呼吸困难,睡眠时打鼾.患者有长期大量饮酒史.体格检查:一般情况良好,体型肥胖,血压141/89 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率100次/min.双侧颈部对称性肥大,颈软,颈前有瘢痕,四肢活动良好,生理反射存在,喉镜示喉腔狭小.     

MRI弥散加权成像和PET/CT扫描在肿瘤检查应用的进展

肿瘤是现代社会人类健康面对的最严重的威胁之一。早期发现肿瘤和准确对肿瘤分期是提高肿瘤治疗效果的关键。随着医学影像技术发展,多种医学影像成像设备和技术,比如：CT、MRI、超声波、SPECT、PET和PET／CT已经被用于肿瘤早期诊断、临床分期和疗效监测中。这些先进的基于不同成像原理基础上的医学影像技术各有其独特性能和相应的临床应用范围。     

Kartagener综合征1例并文献复习

病例男,32岁,因“反复咳嗽、咳痰10+年,再发加重1周”就诊于我院呼吸科,患者自诉自幼体质较弱,反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状,病程中反复发作性头痛、头昏,伴鼻塞、流脓性鼻涕,嗅觉差,未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。体格检查:双侧鼻腔黏膜充血,可见少许分泌物,鼻窦区压痛。胸部对称,外形正常,肋间隙正常,双侧乳头正常对称。双侧呼吸运动对称,双下肺呼吸音减低,可闻及散在哮鸣音及下肺湿罗音。触诊未触及胸膜摩擦感,语音震颤对称。心前区无隆起,心界不大。心尖搏动位于第5肋间右锁骨中线内侧缘约0.5 cm处,心率75次/分,律齐。腹平软,肝肋缘下未触及,脾未触及,肠鸣音正常。     

原发性中枢神经系统血管炎的影像诊断(附7例报告并文献复习)

目的探讨原发性中枢神经系统血管炎的影像学诊断.方法对7例临床或病理证实的中枢神经系统血管炎的MRI、CT表现进行回顾性分析.结果 6例位于幕上,以额叶多见,其中1例为双侧多发,幕下1例位于小脑半球.影像学上,多数病灶边界模糊,累及灰质和白质,以白质为主,可有水肿,有不同程度斑片样或脑回样强化,部分类似肿瘤.结论原发性中枢神经系统血管炎的影像学表现多种多样,CT和MRI在该病的诊断和随访上具有重要价值.     

低剂量PET/CT及PET/MRI临床研究进展

PET/CT及PET/MRI为新兴影像学手段,可定量反映生物体功能、提供病变相关影像学信息,应用日益广泛;而其所带来的辐射安全问题亦引起广泛关注。本文就低剂量PET/CT及PET/MRI临床研究进展进行综述。     

Lance Adams syndrome: two cases report and literature review

Hypoxic myoclonus, also known as Lance Adams syndrome, is a rare syndrome that results from the serious brain damage caused by cerebral hypoxia that often follows cardiopulmonary resuscitation. This current case report describes two patients with post-hypoxic myoclonus, both of whom received cardiopulmonary resuscitation. The neurological symptoms of these two patients were significantly improved by the administration of clonazepam and sodium valproate sustained-release tablets. The report presents a literature review detailing the pathogenesis, diagnosis and treatment of Lance Adams syndrome. The timely diagnosis and treatment of Lance Adams syndrome can significantly improve the quality of life of patients. Valproic acid, clonazepam and other antiepileptic drugs can be used. Whether levetiracetam is effective for cortical myoclonus requires further clinical study.     

Marfan syndrome: report of two cases with review of literature

Marfan syndrome is a variable, autosomal dominant disorder of connective tissue whose cardinal features affect the cardiovascular system, eyes and skeleton. The minimal birth incidence is around 1 in 9800. About three quarters of patients have an affected parent; new mutations account for the remainder. The patient's prognosis depends on the severity of cardiovascular complications and is mainly determined by progressive dilation of the aorta. If signs of Marfan syndrome are recognized, it is important to refer to the correct health care professional for further testing to prevent associated complications. If not properly treated, premature death may be caused by the severe cardiovascular and pulmonary complications associated with Marfan syndrome. Therefore, it is important to identify this potentially life-threatening condition in general practice. This article reports two cases with a very typical features of Marfan syndrome.     

高通气综合征2例并文献复习

目的提高对高通气综合征的认识和诊断水平。方法采用病例分析和文献复习的方法,分析高速通气综合征的病因及病理生理机制,综述其诊断标准和治疗原则。结果2例在我院诊治的高通气综合征患者。依靠典型的症状、过度通气激发试验部分或完全复制出主要症状、且排除其他可能的器质性疾病而确诊。治疗上反应用腹式呼吸训练治疗成功地缓解了患者症状,收到很好的疗效。结论高通气综合征在国内确有发病者,且不少首诊于县级及以下基层医院,提高对其的认识和诊断水平可大大减轻患者心理和经济负担。     

Spitz痣2例临床病理分析

目的分析Spitz痣的临床病理学特征及鉴别诊断。方法对2例Spitz痣进行组织学观察和免疫组化标记,同时复习相关文献。结果Spitz痣由梭形细胞和上皮样细胞构成,梭形细胞常成束状排列,并与表皮垂直,上皮样细胞排列成巢或散在分布。结论Spitz痣是一种具有独特临床病理特征的黑色素细胞良性肿瘤,应注意与恶性黑色素瘤相鉴别。     

肺出血肾炎综合征2例并文献复习

目的 :探讨肺出血肾炎综合征 (GPS)的发病机理、诊断和治疗。方法 :观察 2例GPS患者并文献复习 ,总结GPS的临床表现、病理改变、血清学变化和影像学特点。结果 :GPS的主要临床表现为咯血和急进性肾炎 ;肾 (肺 )活检免疫荧光检查显示肾小球基底膜或 (和 )肺毛细血管基底膜IgG、C3 线样沉积 ;血清抗肾小球基底膜抗体阳性 ;影像学上主要表现为中下肺野中外带腺泡结节及其融合斑片状或大片状阴影。结论 :了解GPS临床表现、病理特点、血清学和影像学改变 ,可提高GPS的确诊率。     

典型希佩尔-林道综合征影像表现一例

本文为回顾性研究,符合我国医学伦理的规范要求,符合2013年版赫尔辛基宣言.患者男,53岁,患者10年前无明显诱因出现左上肢麻木无力,肌肉萎缩症状.2018年患者肌肉萎缩加重,左膝以下感觉减退,未见左下肢肌肉萎缩.近3天患者自觉情况加重,右眼视力下降,右下肢无力,小便失禁,大便未解.于2020年10月21日收入昆明医科...     

Meckle-Gruber综合征的早期超声诊断二例并文献复习

孕妇1,32岁,孕2产0.无家族史,适龄非近亲结婚,夫妻双方身体健康.第1胎孕14周,胎儿脑膨出,胎死宫内.此次自然怀孕,常规超声检查.孕9周4天时超声检查,胎芽长度2.7 cm,颅内见一无回声区,范围约0.5 cm× 0.5 cm.孕11周3天时超声检查发现枕部偏右颅骨连续性中断约0.3 cm;颅内可见混合回声区,范...