白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p~(14),7q~(32).11q~(13),13q~(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。     

卵巢癌、绒癌等肿瘤患者外周血染色体畸变和脆性部位的观察

采用低叶酸、低胸腺嘧啶苷的培荐条件，对21例卵巢癌、绒癌等肿瘤和20例正常人淋巴细胞染色体脆性部位连行观察．结果表明，4种肿瘤患者的染色体脆性部位检出率高于对照组．其脆性部位有17个属结构性脆点，5个属遗传性脆点，有7个与癌断裂点和癌基因同在一区带上，有13个脆性部位与癌断裂点相一致．提示脆性部位与卵巢癌等有相关性．。     

人精子和淋巴细胞染色体脆性部位的表达

根据Sutherland 1979年提出的脆性部位的定义,至少有104种普通脆性部位(c-fra)、罕见脆性部位(r-fra)或有争议脆性部位(c-r-fra)被描述。并且认为染色体脆性部位是对受害者子代影响的一个危险因素。因为在一些病例中,带有染色体脆性部位个体的子代中发现有非整倍体和原发性结构重排的改变。但这些重排中的断裂点与其父母表达的脆性部位并不一致。所以对这些个体来说,分析精子染色体脆性部位是     

白血病和淋巴瘤的发生与染色体脆性部位的关系

染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因、癌特异断点的相关关系，已成为医学遗传学研究的重要课题。染色体的脆性部位就是在接触某些特殊化学物质或体外培养条件下所出现的非随机的染色体裂隙、断裂、缺失、无着丝粒片断或多射体等。近几年的研究结果...     

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究王淑珍，包淑和，康过秦染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因，癌特异性断点的相关关系已成为医学遗传学研究的重要课题，我们通过时１５例恶性卵巢肿瘤患者淋巴细胞染色体结构畸变（ＣＡＲ）...     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅱ.自然流产、死产和新生儿

为了验证某些脆性部位易导致减数分裂的染色体断裂的这一假说,作者分析了自然流产、死产和新生儿所见的重排中894个断裂点,其中165个断裂点(18.5%)位于脆性部位所在的带内,而与预期的98个(11%)形成对比。根据重排的起源将断裂点分类(母亲、父亲和未清),表明在脆性部位所在带的断裂点数目明显增多。根据脆性部位的类型列出断裂点所在带内的脆性部位的分布情况。再依据各类脆性部位的比例得到165个断裂点的预期分布     

脆性部位与相互易位断裂点无关

Hecht等人的研究提出在减数分裂中染色体脆性部位易于发生断裂和重排,但指出这一概念尚需证实。作者不久前曾进行了关于相互易位携带者的研究,此研究为检测脆性部位与断裂点相互关系提供了较为适宜的基础资料。作者进一步对具有984个断裂点的492个病例进行了分析,这些病例染色体重排类型相似,均被证实为平衡易位携带     

人类癌基因的定位和染色体畸变

以往数月中,通过人体肿瘤的细胞癌基因研究和染色体异常分析揭示了两者之间存在新的联系。这些发现引起了人们极大的兴趣。在各种类型的肿瘤中,人细胞癌基因在染色体上的位置和染色体易位与缺失的断裂点之间的显著相关性逐步趋于明显。癌基因c-mos、c-myc 和c-abl 分别位于急性粒细胞性白血病(AML)、Burkitt 淋巴瘤和慢性粒细胞性白血病(CML)的8;21、8;14和9;22易位的断裂点上,而c-ras~(?)则位于无虹膜-肾胚瘤综合征患者所缺失的位点上。附图总结了各特殊染色体上癌基因的位置,影响染色体的非随机变化和常见的核型异常疾病。人们早就知道,在人体肿瘤中存     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅰ.羊膜穿刺

Xq27脆性部位与智力障碍有关,而其它脆性部位的影响作用仍不清楚。一种可能性是这些脆性部位与疾病根本无关,是既无利又无害的一种中性现象。另一种可能性是某些脆性部位具有选择性不利,容易引起自然流产或纯合子非致死性的损伤。第三种可能性是某些脆性部位易于引起染色体断裂。减数分裂过程中,脆性部位的断裂可能会在配子或胎儿中产生染色体重排,那么这些重排就会有反映,导致这些断裂的脆性位点的分布的断裂点。为此作者对羊膜穿刺中发现的导致染色体重排的278个断裂点的分     

急性白血病临床特征与核型的联系

自从显带技术问世以来,对人类白血病染色体类型的了解已取得了明显的进展,在急性和慢性白血病中,发现了非随机的染色体异常.及其与一些临床和血液学特征的关联.近来,已将数个癌基因定位在某些非随机易位的断裂点上.本文作者依据染色体异常将急性白血病分类,并探讨每种异常与临床和血液学特征的关系.     

骨巨细胞瘤的细胞遗传学研究

对１９例手术切除骨巨细胞瘤组织和４例骨巨细胞瘤细胞系进行了细胞遗传学研究，发现瘤细胞多为异倍体，染色体众数多为亚二倍体。核型分析表明第１７，１８号染色体丢失频率较高，染色体末端缺失和端粒融合是骨巨细胞瘤最常见的细胞遗传学改变。我们将骨巨细胞瘤染色体高度非随机断裂点和同一患者体细胞染色体脆性部位与目前公认的癌基因点进行比较，发现三个位点分别与癌基因ＭＥＴ，ＦＬＴ，ＹＥＳ２／ＰＤＧＦＢ（ｓｉｓ）同位或     

脆性部位和肿瘤断裂点—否定观点

自从人们要求我总结一下我对脆性部位和肿瘤断裂点的看法之后,我便开始围绕着这个题目进行考虑。过去我一直乐观地认为,染色体上的脆性部位——我十多年来的主要研究课题,是不会被列入那张不断加长的名单中去的,因为那张名单包含了从香烟到放射性物质这样一些与肿瘤形成有关的东西。而我对脆性部位则充满了偏爱。最初我有意识地试图把脆性部位与肿瘤细胞(CBP)染色体重排中观察到的非随机断裂点联系起来是在1983年我与Hecht夫妇一起休假时开始的。那时,Yunis发表了一些     

大肠癌患者及家族成员染色体脆性部位和癌基因位点的研究

大肠癌患者及家族成员染色体脆性部位和癌基因位点的研究李明烈，程俊，莫善兢近年来，有关染色体不稳定性与癌变机理之间相关性研究、其中尤以肿瘤患者及其易感个体的染色体脆性部位的存在正引起人们极大关注。迄今为止，国内外有关大肠癌及其易感个体的脆性部位研究的报...     

人类染色体的断裂点问题

由于染色体研究技术的进展,特别是染色体高分辨技术的发展,使我们可以准确识别染色体异常综合征的重排断裂点,也可以识别恶性肿瘤染色体重排的断裂点。近年来,由于控制了培养条件,识别了一些脆性部位,其中,Xq27有显著的临床效应,常常伴发X连锁智力低下。有人认为,它可能是除先天愚型以外,导至智力低下的最重要的染色体异常。为了更好地认识这几类染色体的断裂点,本文介绍几次国际会议的资料,并试图     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

染色体上的脆性部位

染色体上的脆性部位(fragile site,简写fra)是染色体上的特殊部位,笔者曾就X连锁隐性遗传的智力低下同X染色体脆性部位[fra(X)(q27)]的有关问题作过专门的综述。近两年来人们对脆性部位的兴趣大增,不断有所发现。本文拟介绍两个方面的进展,即常染色体上的脆性部位与智力低下的关系和脆性部位与肿瘤发生的关系。历史回顾1962年Ferguson-Smith等报道他们在17号染色体的短臂上发现一个“缢痕部位”;1964年Reffie等在一名白血病人的染色体检查中发现C组的一个染色体也出现不着色的缢痕部位;1965年Dekaban的文     

26个细胞癌基因中的19个被准确定位于原发性癌特异性重排所涉及的83条带之一

肿瘤细胞有非随机的染色体异常,这是肿瘤细胞遗传学研究最有创见的结论之一。近来还认识到细胞癌基因的激活是导致某些肿瘤的通常途径。已有人强调指出,在一些癌断裂点和癌基因之间存在着联系。本文收集文献、作者实验室和其他同事提供的资料,综合分析了5345例采用显带研究的肿瘤病例,试图了解癌断裂点和癌基因相关的程度有多大。上述病例不包括以Ph染色体为唯一异常的慢性粒细胞性白血病,且均只有一个结构畸变。为了减少核型解释上可能发生的错误,要求该种结构畸变至少见于2例相同或密切相关的肿瘤。26个细胞癌基因定位于特定带的资料系从文献中获得。结果在5 345例肿瘤中共检出77种不同     

染色体脆性部位与肿瘤特异断裂点——综合看法

染色体脆性部位与肿瘤断裂点之间的关系是当前肿瘤遗传学研究的热门课题之一,最近,美国Cance:Genet Cytogenet杂志1988年第31卷1期发表了几篇编辑部评论,介绍了当前这一领域研究中正反两方面的不同看法,这对我国肿瘤遗传学的研究很有参考价值,现译出其中几篇编辑部评论,供大家参考。