我国新生儿疾病筛查工作的进展

国外自60年代开始筛查苯丙酮尿症(PKU)以来,目前已能进行甲状腺机能低下症(CH)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等十几种新生儿疾病筛查,有些国家还对新生儿疾病筛查立法,要求每个新生儿都要进行新生儿疾病筛查。我国从80年代初开始在上海、北京等城市进行新生儿疾病的筛查,主要筛查的病种有甲状腺机能低下症和苯丙酮尿症。1983年上海市儿科医学研究所首次报告了31862例新生儿     

新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。     

新生儿疾病筛查管理工作体会

新生儿疾病筛查（简称：新筛）工作是贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要举措，是儿童保健的重要组成部分。是控制和降低残疾儿童发生率，提高人口素质的关键措施。现将我院新筛工作开展情况报道如下。     

浅谈新生儿疾病筛查

提高人口的质量 ,是医务工作者义不容辞的职责 ,新生儿疾病筛查即为提高人口素质的重要措施之一。1　新生儿筛查的意义及病种意义 :新生儿筛查是指在非选择性新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢疾病 ,以便早期确诊、及时治疗、避免新生儿重要脏器如 :脑、肝、肾等不可逆的损害而导致的死亡或小儿生长发育和智能发育的延迟[1] 。通过实验室检查开展筛查 ,是对每一例活产新生儿进行先天性代谢缺陷疾病的筛选 ,以[作者单位 ] 1内蒙古自治区妇幼保健院　0 1 0 0 2 0　呼和浩特 ;2内蒙古师范大学达到早期诊断、早期治疗 ,预防残疾儿发生的目的…     

加强新生儿疾病筛查规范化管理保证新生儿疾病筛查质量

为保证新生儿疾病筛查的质量,建立了新生儿疾病筛查工作质量管理模式。从制定新生儿疾病筛查管理规范、血片采集、递送、实验室操作等工作规范,建立各级筛查部门、人员工作职责,加强信息科学化管理,定期业务培训,建立监测标准,深入指导监测等方面加强管理,保证了筛查、检验、诊治的规范化、标准化,达到了开展新生儿疾病筛查的目的。     

浅谈新生儿疾病筛查工作的管理

在实施新生儿疾病筛查工作的过程中,针对不断出现的难点和问题,通过抓培训,促进新生儿疾病筛查("新筛")网络人员专业技能的掌握;做好"新筛"知识宣传,提高群众自觉参与新生儿疾病筛查的意识;多环节联动作用,提高了"新筛"采血率;相关账册资料的建立,使工作程序环环相扣;相应的对策和措施,强化了管理的途径,从而促进了新生儿疾病筛查工作的正常开展,管理质量的提高.     

新生儿疾病筛查在我国的发展

新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志。新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。国内外实践证明,新生儿筛查能防止儿童智力低下,有利于提高人口出生质量,且新生儿筛查的社会和经济效益均十分显著。我国新生儿筛查工作从20世纪80年代初开始启动,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病,经过20余年的发展,已     

新生儿疾病筛查网络管理的探讨

目的:对新生儿疾病筛查网络进行规范化管理,提高新生儿疾病筛查工作质量。方法:连云港市新筛中心于2006年1月～2008年6月对筛查网络实行健全网络、规范流程、细化管理、强化监督和激励机制的管理。结果:提高了筛查质量,避免了漏筛漏诊和医疗纠纷的发生。结论:规范新筛网络管理的各个工作环节,有利于新筛工作的长期开展。     

新生儿疾病筛查标准化管理探讨

为进一步做好全省新生儿疾病筛查标准化管理工作 ,加大监督力度 ,提高筛查质量 ,我们采用质量控制方法 ,贯穿新生儿疾病筛查全过程 ,始于标准、终于标准。具体做法 :建立新生儿疾病筛查管理和网络体系 ;制定相应的管理制度、操作程序和质量标准 ;按照质控项目分类、分项记分 ,综合评定 ;实行自觉检查、自我质控、自我管理 ,达到标准化管理要求。两年来筛查可疑或阳性儿召回复查率达 10 0 % ,病儿治疗随访率达 10 0 % ,血标本合格率 97%以上 ,未发生采血感染和血肿等     

依法开展新生儿疾病筛查

依法开展新生儿疾病筛查何怡峰付平徐宁于双玉李明训山东省青岛市妇幼保健院２６６０１２赵珊吕丽孙寿祥山东省青岛市卫生局妇幼处青岛市自１９９６年１１月１日开始在４０所医院开展新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症筛查的基础上，于１９９７年４月１日在全市所有...     

新生儿疾病筛查的安全性和有效性评价

目的　评价影响新生儿疾病筛查安全性与有效性的因素 ,为构建新生儿疾病筛查管理机制提供依据。方法　运用循证医学的理念 ,采用文献归纳方法对新生儿疾病筛查的安全性和有效性进行评价。结果　新生儿疾病筛查技术具有很高的安全性 ,但影响有效性的环节和因素很多 ,文献中报道的采血时间、检测方法、切值水平、效果评价指标等方面均存在一定差异 ,有效性令人忧虑。结论　重视对筛查技术安全性的认识和评价 ;加强对筛查技术有效性的系统研究     

健康教育路径在新生儿疾病筛查中的实施效果

[目的]探讨健康教育路径在新生儿疾病筛查中的实施效果,以促进新生儿疾病筛查的普及和发展。[方法]制定新生儿疾病筛查健康教育路径,以986例单胎产妇及其新生儿作为观察组,根据路径对其实施健康教育;以1 052例单胎产妇及其新生儿为对照组,采用传统方法实施健康教育。对两组新生儿疾病筛查率、阳性召回率、产妇对新生儿疾病筛查知识的了解与掌握程度、产妇及家长满意度进行比较。[结果]观察组新生儿疾病筛查率、阳性召回率、产妇对新生儿疾病筛查知识的了解与掌握程度、产妇及家长满意度均显著优于对照组(P均0.05)。[结论]新生儿疾病筛查健康教育路径的实施能有效地促进新生儿疾病筛查的开展和普及工作。     

新生儿听力筛查与GJB2基因235delC突变筛查的联合实施

目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235delC突变筛查的可行性。方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3 ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证。结果:发现7例新生儿具有GJB2基因235delC纯合突变,其中3例通过了常规听力筛查;另外9例通过了常规听力筛查的新生儿具有GJB2基因235delC杂合突变。结论:将GJB2基因235delC突变筛查和常规听力筛查联合应用于早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,是一种有效的筛查策略。     

河北省石家庄地区新生儿听力筛查的临床实践

目的:探索河北省新生儿听力筛查的临床方法,了解河北省新生儿听力损失的发病状况,以便制定适合河北省新生儿听力筛查的实施方案,提出听力损失的婴幼儿的早期干预措施。方法;应用畸变诱发性耳声发射(DPOAE)对4 229例出生后2~4天的新生儿进行听力筛查(初筛),未通过者于生后6周复筛,对复筛未通过者,于生后3个月左右采用多频稳态听觉诱发反应(ASSR)测听技术进行听力学诊断。对有听损失高危因素者于6个月~3岁之间每半年监测1次听力变化。结果:自2003年10月~2005年11月,两家医院可供听力筛查的新生儿数为4 552例,实际接受初筛查4 229例,新生儿初筛率为92.9%;初筛通过3 685例,需复筛的共544例,实际复筛人数516例,通过477例,门诊复筛率为94.85%。复筛未通过例数39例。确诊新生儿先天性听力损失23例。由本组资料显示新生儿先天性听力损失在筛查儿中的发病率为5.44‰(单耳和双耳)。单耳听力损失在筛查儿中的发病率为3.08‰,双耳听力损失在筛查儿中的发病率为2.36‰。初筛的阳性率为12.86%。假阳性率为12.38%,两步筛查后的阳性率为0.92%,假阳性率为0.38%。本组未发现假阴性病例。结论;通过应用畸变产物诱发耳声发射技术(DPOAE)、ASSR对新生儿进行听力筛查以及听力学诊断,可早期发现有听力损失的新生儿,及早提出医学意见,并早期进行干预治疗。     

新生儿听力普遍筛查初筛时机对比研究

目的:比较新生儿听力普遍筛查方案两个不同的初筛时间的通过率和转诊率,探讨首次听力筛查时间与成本效益的关系。方法:该院出生新生儿分为两组:出生3日筛查组(A)和满月筛查组(B)。分别与出生后3天和满月体检时进行畸变产物耳声发射(DPOAE)听力筛查。未通过(refer)者,1个月后进行复筛。复筛阳性者转诊至听力评估中心。结果:A组2305例,初筛通过率82%,复筛通过率85%;B组初筛通过率94%,复筛通过率63%(P<0.001)。两组的转诊率分别为1.65%和1.85%(P>0.05)。6例(1.6‰)最后确诊为听力损失。结论:满月时进行听力筛查可提高初筛通过率,从而减少复筛人次,节约筛查成本。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

清远市149612例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。     

全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年回顾

目的:回顾分析5年来参加卫生部新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的反馈结果,总结实验过程中的问题。方法:分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果:5年来共接受卫生部临检中心分发的15批次共计75份质评样本,Phe测定结果偏倚分布范围在-30.0%~33.33%之间,相对偏倚平均值为11.99%;TSH测定结果偏倚分布范围在-61.11%~105.56%之间,相对偏倚平均值为17.09%;75份质评样本中,2份Phe测定结果和9份TSH测定结果失控(偏倚≥30%或≤-30%),失控率分别为2.7%(2/75)和12.0%(9/75);75份Phe质评样本中,阴性19份,阳性56份,定性判断结果符合率为100%(75/75);75份TSH质评样本中,阴性38份,阳性37份,定性判断结果出现1例假阳性,符合率为98.67%(74/75);每一批次项目评分结果均≥80%,室间质量评价合格。结论:参加全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺激素检测室间质量评价,有助于评估实验室的检测能力,及时发现和解决筛查实验过程中存在的问题,从而提高检测质量,减小实验误差,保证筛查结果的准确性。     

新生儿眼病筛查结果及策略临床分析

目的 通过对温岭当地新生儿眼病的筛查,来探讨该地新生儿眼病的流行病学特点及主要相关危险因素,并分析结果探索出适合该地的新生儿眼病的最佳筛查原则.方法 选取温州医科大学附属温岭医院自2015年1至12月期间出生的新生儿5500例,进行光刺激反应、红球反应、外眼检查、视动性眼震、红光反射等眼科学检查.结果 5500例新生儿中共检查出1006例眼睛异常患儿,占总数的18.29%,在早产儿组中,先天性和后天性眼病的发病率分别为10.80%、31.80%,均显著高于足月儿组的先天性和后天性眼病的发病率(4.34%、11.72%),差异具有统计学意义(χ2=10.95、15.67,均P<0.05).结论 各种原因所引起的先天性或后天性眼病在新生儿中患病率并不低,对于可控、可早期治疗的眼病应该做到早期筛查,早期预防,减少对患儿及家庭的伤害.     

我国单病种质量管理工作回顾及思考

单病种质量管理是医疗质量管理的重要内容。通过对单病种质量管理工作的背景、内涵和我国单病种质量管理政策进行梳理,认为医疗机构应重视单病种质量管理,并以信息化建设为基础,探索建立单病种综合评价体系,提高单病种管理质量。