原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

无精子症病因及染色体核型分析

对无精子症进行病因及染色体核型分析。方法：收集394例病例进行回顾性研究。结果：属睾丸性因素者163例，占41．4％，其中以克氏综合征最多；属于睾丸后因素者125例，占31．8％，最常见为先天性精囊输精管发育不良；12O倒染色核型分析中，染色体异常50例，占41．7％，全部为性染色体异常。结论：无精子症以先天性不育为主；染色体异常是无精子症的一个重要因素；主张对小睾丸、第二性征欠佳以及部分病因不明者应行染色体分析，提出对无精子症的防治方法。     

严重少精子症和无精子症患者染色体核型分析

目的：探讨男性严重少精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法：对364例严重少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：严重少精子症和元精子症异常染色体检出率分别为6．29％（9／143）、11．76％（26／221）。严重少精子症以染色体易位为主77．78％（7／9）,无精子症以染色体数目畸变占大多数88．46％（23／26）。结论：染色体异常是导致严重少精子症和无精子症的重要原因之一,在卵胞浆内单精子显微注射治疗前进行染色体核型分析是必要的。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

少精、无精症患者染色体及FSH、LH、PRL、T水平分析

目的：检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法：采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析，根据结果将67例患者分为染色体畸变组（A组，n＝16）、无染色体畸变组（B组，n=51），并设健康对照组（C组，n＝26），采用放射免疫（RIA）法对各组血清FSH、LH、PRL、T激素进行测定。结果：染色体分析显示患者的总畸变论为23．88％（16／67），其中常染色体畸变率：4．48％（3／67），性染色体畸变率：19．40％（13／67）。激素测定显示：A组4种激素，B组FSH、LH水平与对照组比差异均有显著性（P＜0．05）。结论：少精、无精症与性染色体畸为及多种血清激素异常密切相关，与常染色体畸变也有一定联系。     

无精症病因与染色体关系分析

目的探讨男性无精症病因与外周血淋巴细胞染色体相互关系。方法收集400例男性无精症患者进行病因分类回顾性研究，对其中100例患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果睾丸前因素者18例(占4．5％)，睾丸性因素者168例(占42．0％)，其中以克氏综合征最多，睾丸后因素者120例(占30．0％)，其中以先天性精囊输精管发育不良为多，特发性无精症94例(占23．5％)；对其中100例患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体及分析，30例(占30．0％)染色体结构或数目异常，其中以性染色体为主。结论无精症以先天性因素为主，性染色体异常是无精症的重要因素。     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

男性少弱精子及无精子症患者临床细胞遗传学研究

目的：了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因。方法：对105例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果：105例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者42例,总检出率为40％。其中染色体结构异常者13例,占12．4％,染色体数目异常者13例,占12．4％,染色体多态性变异者16例,占15．2％。结论：染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值。     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例,占8．3％。AZF、区微缺失21例,缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

512例少、无精子症患者及配偶不良孕产史的男性染色体核型分析

目的：探讨男性不育少、无精子症及配偶不良孕产史男方与细胞遗传学异常的关系。方法：应用外周血染色体核型分析方法，对512例患进行细胞遗传学检查分析。结果：在少、无精子症及配偶不良孕产史男性中异常染色体检出率分别为5.43%(5/92)、13.33%(30/225)、2.05%(4/195)。无精子症以染色体数目畸变占大多数86.67%(26/30)，少精子症以染色体易位为主80％（4／5），不良孕产史的均为染色体结构异常所致。结论：研究表明少、无精子症及配偶不良孕产史的男性与染色体的异常关系密切。因此对少、无精子症患常规做染色体检查是必要的，特别对准备进行卵胞浆内单精子注射治疗的患更为重要。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

260例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的:分析男性严重少弱精子症、无精子症与染色体异常的关系。方法:对260例严重少弱精子症、无精子症患者,进行染色体检查,并对结果进行比较分析。结果:染色体异常41例,异常发生率15.8%,其中性染色体异常31例,占异常总数75.6%,常染色体异常10例,占异常总数24.4%。结论:染色体异常是导致男性不育的主要原因之一,对严重少弱精子症、无精子症患者常规行染色体核型分析十分必要,并且有助于临床的诊断与处理。     

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。     

200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

无精症患者的外周血淋巴细胞染色体分析

目的 分析男性无精症患者染色体异常发生的情况。方法 对５５例精症患者及５５例对照组进行常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及分析。结果 ５５例无精症患者中，１８例染色体结构或数目异常，占３３％，其中性染色体异常为主。５５例对照组中１例染色体结构异常。结论 染色体异常是导致无精症的重要原因之一，细胞及分子遗传检查对决定无精症患者的病因和治疗是很有必要的。     

男性不育症患者503例染色体分析

目的探讨染色体异常与男性不育患者之间的关系。方法选取503例男性不育症患者,采用外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带核型检测与分析。结果 503例男性不育症患者中无精子症156例,染色体异常18例,异常率为11.54%,其中性染色体异常15例,常染色体异常3例;少精子症347例,染色体异常13例,异常率为3.75%,其中性染色体异常4例,常染色体异常9例,无精症组与少精症组染色体异常差异有统计学意义(P<0.05)。503例男性不育症患者中染色体异常31例,异常率为6.16%,31例异常染色体中涉及8、9、10、13、14、15、17、18、21、Y等染色体。结论染色体异常是导致男性不育的遗传因素之一,对男性不育患者应常规行染色体检查,有助于病因的诊断。     

男性不育症患者的染色体检查结果分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常，协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果242例不育男性进行染色体检查，发现31例染色体异常核型，占全部被检者12．81％，其中性染色体异常29例，占全部被检者11．98％，Klinefelter综合征17例，占全部被检者7．02％，常染色体异常2例，占全部被检者0．83％，大Y染色体11例，占全部被检者4．55％。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一，并且主要涉及性染色体的异常，在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

78例男性原发不育的染色体分析

目的探讨染色体分析对明确男性原发不育患者无精子、少精子症的发病原因的临床应用及意义.方法对门诊男性原发不育患者作精液常规分析,证实为无精子或少精子症者,行睾丸穿刺活检及外周血染色体培养分析.结果共收集病例78例,年龄25～38岁,其中无精子症35例,少精子症43例;睾丸穿刺活检显示曲细精管境界不清,管腔内未见或偶见初级精母细胞、精子细胞和精子;染色体分析结果为47,xxy8例、46,xy/47,xxy8例,小y3例,y短臂缺失3例.结论染色体分析能快捷地明确由于染色体异常引起的男性原发不育症病因,对ICSI也有重要的指导意义.     

无精子症的诊疗体会

总结2004年8月至2005年5月收治的89例无精子症病例资料。89例无精子症中，梗阻性无精子症28例，占31．5％，非梗阻性无精子症61例，占68．5％。所有无精子症患者均应详细询问病史，进行细致的体格检查和生殖激素以及外周血染色体检查。通过对无精子症病因的分析，可以最大限度地检出可以治愈或依靠辅助生殖技术可以生育的病例，同时避免使用不恰当的治疗方法。