精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

性染色体异常的产前诊断及临床分析

目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.     

男性不育与染色体分析

本文报告123例男性不育症的细胞遗传学分析,发现核型异常者41例(占33％),其中染色体异常检出車最高是47,XXY34例,47,XYY;46,XX/47,XXY;47,XXY inv(9)各1例;46,XY inv(9)2例;45,XYt(15;22)1例;46,Yt(X;11)1例,并从染色体异常的类型、发生率以及可能影响男性生育力的有关因素进行讨论。     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

应用羊水细胞X染色质检查——预测胎儿性别160例分析

X染色质从1949年被Barr氏等发现后,逐步为人们证实。人体细胞有46条染色体,其中44条为常染色体,2条为性染色体。女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。X性染色质是来源于女性两个X中一个具有     

细胞遗传学检查和血清内分泌测定在Klinefelter综合征诊断中的意义

本文对9例 Klinefelter 综合征和10例非 Klinefelter 综合征不育男性的细胞遗传学和血清内分泌检查结果进行了对比分析,Klinefelter 综合征患者的核型为 47.XXY 和47.XXY/46.XY,X染色质阳性,血清睾丸酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素高于正常值.非 Klinefelter 综合征核型为46,XY,X 染色质阴性,睾酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素一般正常.文中还探讨了差异形成的机理和在临床诊断治疗中的作用。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液，或男性第二性     

话说不孕症(十二)性染色体异常与不孕症

我们已了解了人类染色体是46条(23对),其中44条(22对)是常染色体,2条(1对)是性染色体。男性的1对性染色体是1条X染色体和1条Y染色体,女性的1对性染色体是2条X染色体。男性染色体核型是46,XY,女性染色体核型是46,XX。X和Y染色体先天性     

460例外周血染色体检查结果分析

目的：通过对460例300户受检者者核型分析，以了解本地区异常核型的分布概况。方法：按常规采集血液标本进行外周血淋巴细胞培养，常规制片，经G显带标本进行核型分析。结果：300户受检者中发现异常核型染色体75例（25％），其中男47例（62.7％），女23例（30.7％），两性畸型5例（6.6％）。计有28种不同核型，其中常染色体异常；47，XY（XX） 21等9种核型；性染色体异常：47，XXY等10种核型；嵌合体：45，X/46，XX等9种核型。结论：结果显示，本地区存在携带异常染色体核型的遗传病，男性多于女性，提示做遗传学检查时，强调患者父母、夫妻同时接受检查，有利于优生和提高人口素质。