原发性开角型青光眼的分子遗传学进展

青光眼分子遗传学研究是当前眼科学领域的热点之一,一些原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。本文重点就与POAG有关的OPTN基因、OPA1基因的发现、定位、结构和突变研究进行综述。     

原发性开角型青光眼的分子遗传学进展

青光眼分子遗传学研究是当前眼科学领域的热点之一，一些原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因相继定位于相应的染色体上，并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。本重点就与POAG有关的OPTN基因、OPA1基因的发现、定位、结构和突变研究进行综述。     

原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展

原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病,以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点,同时伴有一定的遗传特征.利用传统的基因定位和候选策略,以及近年来快速发展的遗传学研究方法,如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术,目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点,其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因.同时,新的致病基因不断被发现,如新近鉴定出的NTF4和TBK1等基因扩充了POAG的突变库.这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识,也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础.现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述,为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考.     

原发性开角型青光眼临床研究进展

自从德国眼科学家Albercht Von Graefe第一个提出青光眼以来,眼科工作者对此病进行了大量的研究,并取得了很大的发展。现就近年来原发性开角型青光眼的临床研究进展综述如下,旨在为临床工作提供借鉴。一、发病机理: 尽管其确切机制尚未明了,但近年来机械学说和血管学说趋于统一,从而更好地解释了青光眼的某些病理变化。机械学说——神经轴浆流传递障碍学说派已肯定了阻滞部位在筛板区,而且承认了贫血会促进轴浆流阻滞。血管学说——眼压所致贫血学说派已证实筛板前区是眼压所致贫血的敏感区,而且承认该区星形胶质细胞的缺血性萎缩,促进神经轴浆流的阻滞。     

原发性开角型青光眼

原发性开角型青光眼李美玉青光眼是由于眼压升高引起的视乳头损害和视野缺损的一种眼病。个体眼球对眼压的耐受力不同，有些眼球眼压高于２．８ｋＰａ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）可产生视乳头和视野损害，形成真正的青光眼；有些眼压虽高出正常值，却不产生视乳头和视野...     

原发性开角型青光眼治疗进展

既往流行病学结果证明,除白内障以外,青光眼是世界第二大主要的致盲眼病,其中原发性开角型青光眼发病率高,发病机制复杂多样,且发展缓慢,病情隐匿,早期大多数无明显症状,大多数患者就诊时已进入中晚期,出现了不可逆的视功能损伤,对家庭、社会危害极大.因此,早发现、早治疗,防止视功能的进一步损伤是开角型青光眼防治的重中之重.近年来该病患病率在临床上所占的比例逐年上升,相应的诊断及治疗的新方法层出不穷.然而不论早期或是中晚期患者,降低眼压、将眼压控制在目标眼压范围,延缓视功能损害依旧是治疗的最终目标,本文将对近年来对原发性青光眼的诊疗现状及进展做一综述.     

原发性开角型青光眼疾病基因的研究进展

随着分子生物学技术在眼科领域的应用,目前已发现至少11个染色体位点与原发性开角型青光眼(POAG)发病有关。本文就POAG的相关基因,尤其是已确认的MYOC,OPTN,WDR36三种致病基因的定位、结构、功能和突变等方面进行综述。     

原发性开角型青光眼治疗的进展和新认识

本综述了近年来对原发性开角型青光眼治疗方法的评价和研究进展。小梁切除术作为原发性开角型青光眼最初治疗手段的研究表明手术治疗可获得更稳定的眼压控制和更高的成功率，术后较少发生视野进行性损害。现认为原发性开角型青光眼小梁切除术的适应证是治疗前眼压大于３０ｍｍＨｇ和视野检查有绝对暗点存在。根据眼压和视功能损害程度为原发性开角型青光眼选择合理地治疗方法，尽可能地把眼压控制在安全的水平（１５ｍｍＨｇ以下）     

MYOC/TIGR基因与原发性开角型青光眼

近年来,原发性开角型青光眼的分子遗传学研究取得了飞速发展,尤其是1997年首次发现位于GLCIA基因位点上的开角型青光眼的致病基因小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(TIGR)以来,该领域得到了迅速发展.人们对TIGR基因及其编码产物的研究正在逐步深入,就该基因的发现、结构、功能、突变以及在原发性开角型青光眼病变过程中可能的作用作一综述.     

原发性开角型青光眼疾病基因定位

近几年来，有关各型原发性开角型青光眼疾病基因定位的研究取得一定进展。青少年型开角型青光眼疾病基因定位于第１号染色体１ｑ＾２２－ｑ＾２５区域ｆｍ １２６ｙｄ８和ＡＴ３之间。成人型原发性开角型青光眼疾病候基因多个；（１）ＧＬＶＣＩＢ基因，可能来自于不同染色体上的突变；（２）ＧＬＣＩＣ基因，位于第３号染色体３ｑ＾２１－ｑ＾２４区域Ｄ３Ｓ３６３７和Ｄ３Ｓ１７４４之间；（３）第６号染色体６ｐ＾２５区域Ｄ６Ｓ     

原发性开角型青光眼的早期诊断

青光眼是全世界成人致盲的主要眼病。原发性开角型青光眼做为青光眼的一种类型,其特点是病程进展较为缓慢,多数没有明显症状,不易早期发现。许多患者就诊时已经出现了较严重的视功能障碍,且近年来该病患病率在临床上所占的比例有所上升。而对原发性开角型青光眼的早期诊断,是延缓或停止视功能进行性损害的关键。因此,综合国内外近年来相关文献,对原发性开角型青光眼的早期诊断做以下综述。     

重庆忠县原发性开角型青光眼家系的临床表型和遗传学分析

目的:对重庆POAG家系进行调查,分析遗传特点和临床表型。方法:追踪家系成员,收集病史资料,进行眼科常规检查。总结家系POAG患者发病的临床特点,根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析。结果:该家系可追踪到的有5代共54例,男29例,女25例。已确诊的POAG患者17例,男11例,女6例,6例死亡。确诊年龄28~64(平均38.6)岁。发病眼眼压25~39mmHg,平均31.63±5.14mmHg。治疗后视野视力仍进行性恶化的7例。结论:该家系患者符合青年性POAG,常规治疗效果差,应存在除机械压迫以外的其他致病因素。家系中POAG发病者为突变等位基因常染色体显性遗传的结果,在本家系中存在导致POAG发病的突变的等位基因。     

老年原发性开角型青光眼数据库的建立

目的:针对临床老年原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)治疗中目标眼压控制的难题,结合我院医疗设备条件,开发老年POAG数据库,便于资料管理和科研。方法:复习文献制定老年POAG观察资料登记表,应用Microsoft Access2003数据库软件建立老年POAG患者临床资料数据库,并联网测试使用。结果:我院老年POAG数据库初步建立,相关网络通道运行良好。结论:医院老年POAG数据库的建立有利于科学和系统地收集老年POAG相关临床数据,为老年POAG治疗研究提供依据。     

高度近视与原发性开角型青光眼

临床上发现高度近视与原发性开角型青光眼密切相关，其可能的机制有：（1）升压基因学说；（2）胶原基因学说。高度近视眼与原发性开角型青光眼对糖皮质激素反应增高表明，二的基因在糖皮质激素诱导下最易表达特异性蛋白，这可能与高度近视，原发性开角型青光眼的TIGR基因突变有关。本从流行病学、临床特征及诊断，遗传学说及机制等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述。     

原发性开角型青光眼的系统性危险因素

眼压异常升高是原发性开角型青光眼最主要的危险因素。临床目前一直沿用以眼压为靶点的青光眼诊疗模式。近年来发现,循环血流、体质指数、颅内压、营养代谢、中医偏颇体质类型、某些系统性疾病等多种系统性危险因素可能与青光眼发生、发展和转归相关。纠正系统性危险因素能否延缓青光眼进展被日益关注,成为潜在的青光眼辅助诊疗靶点。本文对各类青光眼系统性危险因素进行介绍,倡导重视系统性危险因素,提出以系统危险因素评估和个性化眼体同治相结合的青光眼诊疗体系。（眼科,2022,31:325-329）     

原发性窄角型开角型青光眼误诊临床分析

目的分析原发性窄角型开角型青光误诊的原因、临床表现及治疗方法。方法收集2001年12月至2005年8月我院收治的被误诊为急性闭角型青光眼的原发性窄角型开角型青光眼15例(17眼)的临床资料,进行回顾性总结,分析其临床特点、误诊的原因和治疗效果。结果1.眼压:入院时的眼压43.38～81.78mmHg,平均为(51.66±5.46)mmHg;手术后的两年随访,在没有用降眼压药物的情况下,眼压在10mmHg以下有2例,10～15mmHg有4例,15～20mmHg有7例,20～25mmHg有2例,平均为(15.92±4.55)mmHg。经统计学处理,手术前后的眼压差异有显著性(p<0.001);2.视力:手术前的视力在0.3～1.0,手术后视力0.4～1.2,手术前后视力差异无显著性(p>0.05)。3.误诊原因:7例病人根本无房角检查情况,4例病人房角检查情况因为医师经验不足而有误,4例病人是手术前没有停用降眼压药物,其中有1例手术前匹罗卡品眼药水每小时点眼一次,而单单根据眼压控制,房角开放而采用周边虹膜切除。4.误诊情况:误诊为急性闭角型青光眼急发作的4例(4眼),误诊为急性闭角型青光眼慢性期的7例(9眼),已行周边虹膜切除后残余性青光眼4例(4眼)。结论原发性窄角型开角型青光眼可以有急性闭角型青光眼发作的临床表现,临床的确诊要靠房角检查,治疗要按照开角型青光眼进行处理。     

高度近视合并原发性开角型青光眼的临床分析

目的 探讨高度近视合并原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma,POAG)的早期诊断依据。方法 （1）将存档的21例（40只眼）高度近视合并POAG患者资料（A组）与随机抽取的21例（40只眼）中度近视合并POAG患者的资料（B组）及21例（42只眼）低度近视合并POAG患者的资料（C组）进行对照,比较初次就诊时3组患者间视野缺损,视网膜神经纤维层缺损（retinal nerve fibre layer defect,RNFLD),最高眼压值及最佳矫正视力等指标的差异;（2）观察A组患者的三维眼底照片,分析其临床特点。结果 （1）初诊时,A组患者中,重度视野缺损和RNFLD的比例明显高于B,C组,矫正视力低于B,C组;（2）高度近视患者视乳头,视网膜的特异性变化及视乳头周围病变等,直接干扰对青光眼的早期诊断;（3）散瞳检查或立体眼底拍片是提高青光眼检出率的重要手段。结论 认识高度近视本身及合并POAG时的临床特点,有利于提高临床医师对该病的警觉性及早期诊断水平。     

黏附分子CD44与原发性开角型青光眼

目前青光眼领域的研究重点是对原发性开角型青光眼（primary open—angle glaucoma，POAG）的病因和发病机制的研究。随着人们对CD44生物学功能和化学本质的逐渐认识，发现CD44分子与POAG发病有关。本文就CD44与POAG关系的研究进展做一综述。