急性白血病MICM分型诊断

由于急性白血病（AL）的白血病细胞起源、分化和生物学行为不同,构成白血病的高度异质性。因此对AL作全面、正确分型诊断是临床准确、及时治疗的前提。     

71例急性早幼粒细胞白血病的MICM分型研究

本文对７１例形态学（Ｍｏｒｐｈｏｌｏｇｙ）诊断为急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的初发患者骨髓标本同时进行了免疫学（Ｉｍｍｕｎｏｌｏｇｙ）、细胞遗传学（Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ）和分子生物学（Ｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｙ）（简称ＭＩＣＭ）的分型研究。典型的ＡＰＬ免疫学粒细胞抗体中ＣＤ３３、ＣＤ１３有很高的表达；染色体核型为ｔ（１５；１７）（ｑ２２；ｑ１１～２１）；ＲＴ／ＰＣＲ检测可见ＰＭＬ／ＲＡＲα融合基因。这种ＡＰＬ占本组病例的９５．８％。另二例有其他的染色体易位和基因的异常。提示ＡＰＬ是不均一性疾病。     

急性白血病的MICM分型

白血病是造血组织的原发恶性疾病,一般根据临床表现、血象与骨髓象诊断。但由于白血病细胞具有生物学的异质性、分化程度的差异性和细胞形态的多形性等特点,因此,必须对白血病进行明确的分型和分类。1976年法国、美国、英国3国血细胞形态学专家协作组(简称FAB)依据光镜下的白血病细胞形态学特征和细胞化学染色结果提出了FAB分型方案,并经过以后的数次修改和补充,建立了统一的细胞形态学分型标准。1986年在FAB分型基础上,又提出了形态学(morphology ,M )、免疫学(immunology ,I)和细胞遗传学(cytogenetic,C)分型(简称MIC分型)。经过近…     

急性白血病MICM分型及其形态学和临床特点

ＭＩＣＭ分型是在细胞形态学 (Ｍｏｒｐｈｏｌｏｇｉｃ ,Ｍ )、细胞免疫学 (Ｉｍｍｕｎｏｌｏｇｉｃ ,Ｉ)和细胞遗传学 (Ｃｙｔｏｇｅ ｎｅｔｉｃ ,Ｃ) ,简称ＭＩＣ分型的基础上补充近年分子生物学 (Ｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｙ ,Ｍ )即基因水平的新分型。它是研究和了解白血病本质的重要方法 ,遗传学异常的分子水平表现在与白血病发病有关的基因重排及融合基因的形成上。由于不少融合基因在病程中比较稳定且有独特的形态学和临床特点 ,所以是比较可靠的分子标志。本文介绍近年发现以及较有代表的一些基因型 (Ｇｅｎｏｔｙｐｅ)及其特…     

MICM分型在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

目的 探讨MICM分型在急性早幼粒细胞白血病（APL,M3）诊断中的价值.方法 形态学采用Wright染色,细胞化学过氧化物酶（POX）、糖原染色（PAS）、非特异性酯酶加氟化钠抑制试验（NSE＋NaF）、特异性酯酶（CE）染色按常规方法;应用免疫酶标记技术和流式细胞术进行免疫学分型;用24 h短期培养法G带方法进行染色核型分析;用RT-PCR检测PML/RARa融合基因.结果 61例APL中粗颗粒型17例、细颗粒型12例、混合颗粒型30例、变异型2例,POX、NSE、NSE＋NaF、PAS、CE阳性率分别为99.7%、82.4%、71%、97%、99.6%;33例免疫学分型：CD13 90.8%、CD14 91.8%、CD33 96.6%、CD68 86%、MPO 96.6%、HLA-DR 28.7%、CD19 15%、CD10 12%、CD3不表达;31例染色体分析中21例具有t（15;17）,其中1例还具有额外累及17号染色体异常,6例正常核型,4例培养无分裂象;24例APL中17例PML/RARa融合基因转录本阳性,4例阴性,3例失败.结论 MICM分型使APL的诊断更准确,便于临床更好地选择治疗方案和判断预后.     

71例急性早幼粒细胞白血的MICM分型研究

本文对７１例形态学诊断为急怀早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的初发患者骨髓标本同时进行了免疫学、细胞遗传学和分子生物学的分型研究，典型的ＡＰＬ免疫学粒细胞抗体中ＣＤ３３、ＣＤ１３有很高的表达；染色体核型为ｔ（１５；１７（ｑ２２．ｑ１１－２１）；ＲＴ／ＰＣＲ检测可见ＰＭＬ／ＰＡＲα融合基因。这种ＡＰＬ占本组病例的９５．８％。另二例有其他的染色体易位和基因的异常。提示ＡＰＬ是不均一性疾病。     

免疫分型在慢性粒单核细胞白血病鉴别诊断中的应用价值

目的探讨免疫分型在慢性粒单核细胞白血病鉴别诊断中的应用价值。方法选取2017年3月至2018年6月慢性粒单核细胞白血病患者46例为慢性组,另选择同期急性单核细胞白血病患者46例为急性组。两组患者均实施多参数流式细胞术检测,记录并比较两组骨髓标本免疫表型特点。结果慢性组HLA-DR减弱、CD14拖尾、CD15减弱、CD2、CD56异常表达均多于急性组,同时慢性组存在2种及以上抗原表达异常率高于急性组(P均0.05)。慢性组患者幼稚细胞比例低于急性组(P0.05),成熟单核细胞比例高于急性组(P0.05)。结论多参数流式细胞术免疫分型能获得单核细胞异常抗原的表达信息,急性患者的CD14拖尾的单核细胞比例较低,可作为急、慢性单核细胞白血病的鉴别诊断指标。     

55例急性早幼粒细胞白血病形态学、细胞免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)分型的回顾性分析

为了解在已经确诊的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(Ⅰ)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M)4者即MICM的关系及对临床诊断的指导意义，对55例APL患者的MICM分型检测结果进行了回顾性总结分析。结果显示，以FAB分型为基础的形态学确诊率可达96．4％；免疫表型检测以CD33和CD13阳性共表达率为最高，达96．4％；APL特征性染色体异常检出率为87．3％，其中核型为t(15；17)(q22；q21)100％易位者(单纯型)占75％，其它可累及的染色体有1，8，9，11，12，21号；PML/RARα基因检测阳性率达96．4％。但MICM联合检测用于APL诊断的准确率可达100％。结论：骨髓细胞形态学观察仍然是APL确诊的基础，MICM联合应用可显著提高APL的确诊率，减少误诊率；MICM联合检测，可能为发现APL新的亚型提供线索。     

8O例青少年急性淋巴细胞白血病MICM分型与临床预后分析

目的探讨青少年急性淋巴细胞白血病(ALL)的MICM分型特征及影响疗效和生存的因素.方法对1998年1月～2002年12月收治的80例13～18岁初治青少年ALL的MICM分型、临床特征及治疗转归进行回顾性研究,应用Kaplan-Meier法进行生存曲线预算、COX回归模型进行多因素预后分析.结果80例青少年ALL中,B-ALL与T-ALL各占69.12%和26.47%;Ph染色体阳性ALL(Ph+ALL)占18.37%(49例中有9例);超二倍体核型为4.08%;初诊时外周血白细胞计数＞50×109/L者占27.94%.经VDP(L)或CODP(L)治疗4周完全缓解(CR)率达91.03%.中位随访24个月,接受化疗(41例)和进行异基因造血干细胞移植(14例)患者的3年预期无病生存(DFS)率分别为(32.55±16.50)%和(69.58±8.72)%,差异有显著性(P＜0.05).COX多因素预后分析显示,外周血白细胞计数＞50×109/L和Ph染色体阳性是影响本组患者长期生存的危险因素.结论MICM分型对青少年ALL的预后评估和个体化治疗具有重要意义.本组患者高危因素为高白细胞计数及Ph染色体阳性.     

免疫分型在慢性粒单核细胞白血病诊断及鉴别中的应用

目的分析慢性粒单核细胞白血病(CMML)的免疫表型,并探讨其在CMML诊断及鉴别中的临床应用价值。方法多参数流式细胞术分析22例CMML患者、16例健康人、18例反应性单核细胞增多患者及35例急性单核细胞白血病(AMLM5b)患者骨髓标本的免疫表型特点。结果 AML-M5b患者骨髓幼稚细胞群明显高于CMML患者、反应性单核细胞增多患者及健康人(P均0.01)。CMML患者单核细胞比例明显高于AML-M5b、反应性单核细胞增多患者及健康人(P均0.05)。CMML同时伴有2个或多个抗原异常的比例亦明显高于反应性单核细胞增多及AML-M5b患者(P0.05)。此外,CMML与反应性单核细胞增多、AML-M5b患者比较,其骨髓单核细胞CD56、CD2异常表达,HLA-DR减弱,CD15表达减弱及CD14拖尾等差异均有统计学意义(P均0.05)。结论多参数流式细胞术免疫分型可用于CMML、反应性单核细胞增多及AML-M5b的鉴别诊断。     

MLL‐ELL fusion gene in an acute myelomonocytic leukemia patient transformed from acute promyelocytic leukemia

We report an extremely rare case of acute myelomonocytic leukemia (M4) with an MLL‐ELL fusion gene lacking the PML‐RARα rearrangement that transformed from hypergranular acute promyelocytic leukemia (APL) without showing any karyotypic evolution. The treatment was effective with chemotherapy for M4 and idarubicin plus a cytarabine‐based chemotherapy protocol without ATRA.     

多参数流式细胞术在慢性粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合症及急性单核细胞白血病免疫表型鉴别中的应用及其意义

本研究应用多参数流式细胞术分析慢性粒单核细胞白血病(CMML),骨髓增生异常综合症(DMS)以及急性单核细胞白血病(AML-M5b)的免疫表型特点,探究其在诊断及鉴别诊断上述疾病中的意义和价值。应用多参数流式细胞术比较分析14例CMML患者、48例MDS患者、46例AML-M5b患者及18例正常人骨髓标本的免疫分型特点。结果表明,CMML患者单核细胞比例明显高于MDS、AML-M5b患者及正常人骨髓(P<0.05),后3者之间无显著差别。MDS患者骨髓原始细胞比例明显高于正常骨髓标本(P<0.05),但与CMML患者无明显差别。AML-M5b患者骨髓成熟粒细胞比例较CMML、MDS患者及正常骨髓标本明显减低(P<0.05)。MDS、AML-M5b及CMML患者骨髓CD45/SSC特点与正常骨髓标本均存在一定差异。CMML患者骨髓具有CD2、CD56异常表达及CD14拖尾现象,与MDS、AML-M5b及正常骨髓标本相比差异显著(P<0.05)。MDS与CMML患者骨髓单核细胞CD15表达缺失或减低现象较正常骨髓标本及AML-M 5b患者显著,且CMML患者异常率高于MDS患者(P<0.05),两者粒细胞群均有显著CD13/CD11b/CD16表达规律异常现象,但两者间无显著差异。其他抗原表达呈不同程度异常,无统计学差异。结论 MDS、CMML及AML-M5b骨髓细胞免疫表型均具有各自的特点及不同程度的相似处。多参数流式细胞术综合分析其免疫表型,对于区分CMML、MDS以及AML-M5b具有重要鉴别意义。其中单核细胞比例增高,伴有CD2、CD56异常表达,CD14拖尾现象,CD15缺失或减低及成熟粒细胞CD13-CD11b-CD16表达规律异常,对CMML诊断具有重要意义。     

A novel mutation of SETBP1 in atypical chronic myeloid leukemia transformed from acute myelomonocytic leukemia

To investigate an oncogenic mutation of SETBP1 in the evolution from acute myelomonocytic leukemia (M4) to secondary aCML. Clinical data and molecular studies were analyzed of paired aCML and 'normal'DNA from a case with M4. We identified a mutation in SETBP1 (encoding a p.Asp868Ala alteration). The analysis of paired sample indicated that SETBP1 mutation was acquired during leukemic evolution.     

慢性粒-单核细胞白血病合并结外非霍奇金淋巴瘤的临床特征分析

目的：探讨慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia, CMML)合并结外非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin's lymphoma,NHL）患者的临床特征及其鉴别诊断。方法：回顾性分析2例CMML合并结外NHL患者的临床资料、影像学检查、病理形态学及免疫组织化学（免疫组化）标志特征,并复习国内外相关文献进行探讨。结果：2例CMML合并结外NHL患者均为老年女性,因乏力或出现相应部位肿瘤侵犯症状就诊。例1患者诊断为CMML后发生NHL,例2患者则同时诊断为CMML和NHL。实验室检查示,2例患者的外周血白细胞计数增高,以单核细胞为主;乳酸脱氢酶升高;骨髓增生活跃伴有病态造血;细胞免疫表型为CD14⁺ CD64⁺;染色体荧光原位杂交分析BCR-ABL为阴性(-)。PET/CT 检查显示 2例患者均未发现骨髓高代谢灶,例1患者表现为小肠异常高代谢,最大标准化摄取值（maximum standard uptake values,SUVmax）值为12.60;例2患者表现为肺内异常高代谢,SUVmax值为6.72。病理检查提示2例患者均为B细胞来源的NHL;免疫组化检查结果提示,LCA、CD20、CD79a、Bcl-6、Ki-67均为阳性,CD5、CD10、CD3、CylinD1、CD56、CD23、CD21阴性。结论：CMML合并结外NHL罕见,患者缺乏特异性的临床表现,而结合实验室、影像学检查及组织病理、免疫组化检查进行分析,可提高其诊断的准确率。     

Natural history of chronic myelomonocytic leukemia: gene sequencing identifies multiple clonal molecular abnormalities associated with rapid progression to acute myeloid leukemia

Gene panel sequencing in a CMML patient without any detectable genetic abnormality by conventional genetic studies identified four concurrent somatic mutations in three genes. Gene panel mutation analysis is a rapidly emerging clinical tool to demonstrate the clonality in hematologic malignancies, and to identify the potential targets for therapy.     

间期荧光原位杂交技术检测急性粒-单核细胞白血病inv(16)

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在检测inv(16)(p13q22)中的价值。方法 采用红色荧光素（Spectrum Red标记的酵母人工染色体（YAC）克隆854E2[跨越第16号染色体短臂inv（16）断裂点]作为探针，用单色间期FISH检测26例急性粒－单核细胞白血病（AML－M4）inv（16)。在9例inv（16）患者中，特征性的3个红色荧光信号的阳性率仅为13.3%－32.1%（中位数21.3%）。结论 YAC854E2和间期FISH是检测inv(16)的有效方法。     

急性髓系白血病与急性淋巴系白血病的蛋白质组比较研究

本研究通过对急性髓系白血病(AML)与急性淋巴系白血病(ALL)细胞比较蛋白质组分析,寻找亚型特异性的蛋白质表达谱。应用双向电泳分别分离AML不同亚型(M1、M2、M3)、ALL患者骨髓白血病细胞蛋白质,利用PDQuest 7.4软件分析双向电泳图谱差异蛋白质点,基质辅助的激光解析飞行时间质谱和生物信息学鉴定差异蛋白质。结果显示:经过电泳图谱分析得到21个差异蛋白质点,质谱鉴定提示15种蛋白有统计学意义。在AML中高表达的蛋白质包括髓过氧化物酶(MPO)、硫氧还蛋白依赖的过氧化物还原酶(PRDX3),钙网蛋白(CALR)、烯酰辅酶A水合酶ECH1等7种,在ALL中高表达的蛋白质包括ARHGDIB、肌动蛋白抑制蛋白1(PFN1)、肌动蛋白(ACTG1)等8种。结论:AML与ALL细胞存在差异蛋白质表达谱,这将有助于发现早期诊断的分子标志物及特异性治疗靶标。