癫(癎)患者出现新发作类型的临床研究

目的 探讨癫(癎)患者新发作类型出现的比例及可能原因,为正确诊断、治疗和预防癫(癎)提供依据.方法 回顾性研究1074例癫(癎)患者的临床资料,分析癫(癎)患者新发作类型的发生率、可能原因、脑电图和神经影像学结果、家族史及神经系统检查.采用独立样本秩和检验比较有或无新发作类型出现的癫(癎)患者的发病年龄及病程差异.X2检验比较有或无新发作类型出现的癫(癎)患者的性别、家族史、神经系统检查以及脑电图和神经影像学出现异常比例的差异.结果 1074例患者中231例(21.5%)出现新的发作类型,其中部分性发作患者584例,132例(22.6%)出现新的发作类型;全面性发作患者490例,99例(20.2%)出现新的发作类型.1074例癫(癎)患者中脑电图异常者576例(53.6%),影像学异常237例(22.1%).231例出现新发作类型的癫(癎)患者中123例(53.2%)出现脑电图异常,75例(32.5%)影像学异常.有41例患者可找到出现新发作类型的可能原因.有和无新发作类型的癫(癎)患者的首次发病年龄差异无统计学意义,平均病程(Z=2.024)、神经系统体格检查和影像学检查结果有异常的比例(χ~2=23.836、18.511)差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 一部分出现新发作类型的患者可找到原因,分析新发作类型的出现、原因对癫(癎)的诊断、治疗和预防有指导意义.     

癫(癎)持续状态与脑电图

癫(癎)持续状态(SE)是神经科常见急症之一,若不能尽早终止发作,可导致神经元永久性损害和患者死亡[1-4].除基础病因、年龄等因素外,癫(癎)持续状态持续时间是影响预后的重要因素.根据癫(癎)持续状态的实验研究及临床观察发现,癫(癎)发作持续时间>30 min,即会演变得难以控制[5].     

一组特殊的良性儿童部分性癫(癎)的临床和脑电图特征

目的 分析一组特殊的良性儿童部分性癫(癎)的临床特征,探讨其病理生理机制.方法 对在我院癫(癎)中心门诊就诊的儿童部分性癫(癎)进行随访观察,纳入符合良性部分性癫(癎)诊断者,排除能够分类的其他类型,分析患者的临床和脑电图特征.结果 入组的44例患者中,38.6%(17/44)的患儿每天均有发作,额叶失神、偏转是最常见的发作症状,觉醒脑电图有局灶、多灶、全面性棘慢波爆发3种表现,且以额部为著;睡眠时双侧同步化.截止随访日,88.6%(39/44)完全无发作,22.7%(10/44)脑电图完全恢复正常.结论 有一组特殊的良性儿童部分性癫(癎),可能是起源于额叶.     

癫癎持续状态与脑电图

癫癎持续状态（SE）是神经科常见急症之一，若不能尽早终止发作，可导致神经元永久性损害和患者死亡。除基础病因、年龄等因素外，癫癎持续状态持续时间是影响预后的重要因素。根据癫癎持续状态的实验研究及临床观察发现，癫癎发作持续时间〉30min，即会演变得难以控制。     

癫(癎)减停药后复发危险因素分析

目的 回顾性分析癫(癎)发作获得控制患者减停药后复发情况及相关危险因素,以为临床应用提供参考依据.方法 采用单因素分析和向前逐步法多因素非条件Logistic回归分析评价311例癫(癎)发作获得控制且减停药≥2年患者的癫(癎)复发危险因素.结果 311例患者,癫(癎)复发率为34.73%(108/311),其中在医师指导下减停药者280例,癫(癎)复发率为29.29%(82/280),停药后1年内复发率为26.43%(74/280),停药后2年内复发率为28.21%(79/280).单因素分析结果显示,青少年期发病、成年期发病、肌阵挛发作、青少年肌阵挛癫(癎)、症状性部分性癫(癎)、减药前大发作频率>10次、成年期减药、成人减药前无发作时间<4年、减药时间<6个月及减药前脑电图显示(癎)样放电共10项因素是减停药后癫(癎)复发的危险因索,差异具有统计学意义(均P<0.05).多因素非条件Logistic回归分析结果显示,青少年期发病、成年期发病、青少年肌阵挛癫(癎)、症状性部分性癫(癎)、成人减药前无发作时间<4年、减药时间<6个月及减药前脑电图显示(癎)样放电为减停药后癫(癎)复发的主要危险因素(均P<0.05).结论 癫(癎)减停药应该注重个体化原则.儿童期发病的癫(癎)患者发作控制1～2年可考虑减停药,成年患者发作控制>4年方可考虑减停药,减药时间应≥6个月.青少年期发病、成年期发病、青少年肌阵挛癫(癎)、症状性部分性癫(癎)及减药前脑电图显示(癎)样放电者,减停药后癫(癎)复发风险高,减停药需慎重.     

无创性定位手段在颞叶内侧癫(癎)患者癫(癎)灶定位中的价值

目的 评价多种无创性定位手段在颞叶内侧癫(癎)患者术前癫(癎)灶定位中的可靠性.方法 选择2002年5月至2005年5月间在我院行前颞叶内侧切除,随访1年以上,预后为Engle I级的40例患者,回顾性地总结这组病例发作间期和发作期脑电图、发作症状、头颅MRI、发作问期SPECT所提供的定侧定位信息,分析其在癫疴灶定位中的价值.结果 (1)发作间期颞前尖波:出现单侧独立尖波者37例(92.5%),其中35例(94.6%)与癫(癎)灶侧别相符;(2)发作期脑电图:32例获取了发作期脑电图,26例(81.2%)的发作期脑电图可提供定侧信息,其中25例(96.2%)与癫(癎)灶的侧别相符;(3)发作症状:23例(57.5%)患者的发作症状可以提供癫(癎)灶侧别信息,其中19例(82.6%)提供的侧别信息与癫(癎)灶侧别一致;(4)头颅MRI:38例(95.0%)头颅MRI提示一侧海马及颞叶的信号或结构异常,其中37例(97.4%)与癫(癎)灶侧别相符;(5)发作间期SPECT:23例患者行同位素检查,22例(95.7%)可提供癫(癎)灶侧别信息,其中18例(81.8%)与癫(癎)灶侧别相符.结论 颞叶内侧癫(癎)术前无创性定位定侧方法中,提供定侧信息比较敏感的方法依次为SPECT、MRI、发作问期脑电图、发作期脑电图和发作症状,而定侧信息可靠性的高低依次为头颅MRI、发作期脑电图、发作间期脑电图、发作症状和SPECT.     

难治性癫(癎)手术前脑磁图定位的临床价值

目的 评价脑磁图对难治性癫(癎)手术前定位的临床价值.方法 52例难治性癫(癎)患者均于手术前进行MRI、脑磁图、头皮脑电图和视频脑电图等神经电生理学检查,并与手术中侵入性硬膜下皮质脑电图定位准确性进行比较.结果 与手术中侵人性硬膜下皮质脑电图比较,MRI定位区域与手术区域相距≤2cm×2cm者34例,73.53%(25/34)获得良好手术疗效(Engel方案Ⅰ～Ⅱ级),与手术区域相距>2cm×2cm者3例,66.67%(2/3)手术疗效良好(Engel方案Ⅰ～Ⅱ级);定位敏感度为89.47%,特异度为78.57%,准确度为86.54%.脑磁图定位区域与手术区域相距≤2cm×2cm者45例,91.11%(41/45)手术疗效良好(Engel方案Ⅰ～Ⅱ级),与手术区域相距>2cm×2cm者7例,42.86%(3/7)获得良好手术疗效(Engel方案Ⅰ～Ⅱ级);定位敏感度为97.37%,特异度为71.43%,准确度为90.38%.视频脑电图定位区域与手术区域相距≤2cm×2cm者43例,69.77%(30/43)手术疗效良好(Engel方案Ⅰ～Ⅱ级),与手术区域相距>2cm×2cm者9例,44.44%(4/9)手术疗效良好(Engel方案Ⅰ～Ⅱ级);定位敏感度为92.11%,特异度为42.86%,准确度为78.85%.结论 难治性癫(癎)患者采用手术前脑磁图定位较其他癫(癎)灶定位方法更为精确,对手术切除癫(癎)灶具有临床指导意义.     

部分性癫(癎)二例发作间期同步应用脑电图-功能磁共振成像定位致(癎)灶

目的 探讨部分性癫(癎)(癎)性放电相关血氧水平依赖(BOLD)信号的分布规律,为进一步研究该病的发病机制、脑功能变化奠定基础.方法 采用同步脑电图一功能磁共振成像(EEG-fMRI)技术,对2例部分性癫(癎)患者进行发作问期(癎)性放电相关BOLD变化的研究,探讨该病发作间期(癎)性放电相关BOLD信号与临床脑电图定位脑区的相互关系.结果 2例患者的临床脑电图定位脑区均出现了最大激活信号,其中1例在该区域有2处显著激活;在该区对侧相应脑区也有较弱的激活信号出现.结论 部分性癫(癎)(癎)性放电相关BOLD反应以(癎)性放电脑区为主,但其对侧同源脑区也有较弱的激活信号,fMRI激活信号与脑电活动之间有着很好的对应关系.     

颅内电极脑电图监测在癫癎外科的应用(附29例分析)

目的 探讨颅内电极置入术在临床的应用时机、方法，评估颅内电极脑电图（i-EEG）技术在癫痫外科中的价值。方法回顾性分析29例难治性癫痫病例．在参考非侵入性评估结果的基础上．采用颅内电极置入、长程脑电图监测技术进行可能的致痫区定位。结合术后癫痫控制情况和随访记录．综合分析i-EEG在术前评估中的作用。结果联合置入深部电极和硬膜下条状皮质电极14例，其中深部电极置入双侧海马10例，双侧海马-杏仁核4例：单纯置入硬膜下条状皮质电极4例：置入硬膜下条状和栅状皮质电极7例；置入硬膜外条状和栅状电极4例。电极留置颅内3～14d，平均5．5d；监测时间24～160h，平均38h；捕捉到临床发作5～58次，平均7．8次。置入电极后，17例（58．6％）出现暂时性脑脊液外漏．3例出现颅内少量血肿，1例出现深部电极折断。无感染和死亡病例。手术27例．随访4～30个月：Engel Ⅰ级19例．Ⅱ级4例，Ⅲ级4例。结论对难治性癫痫而言，当非侵入性评估结果难以确定可能的致痫区时．采用颅内电极置入并进行长程脑电图监测是定位可能致痫区一种有效、安全的方法。     

癫(癎)与可疑癫(癎)临床发作时的动态脑电图分析

目的探讨癫(癎)与可疑癫(癎)临床发作时的动态脑电图(AEEG)的变化特征.方法本文对316例癫(癎)临床发作时的动态脑电图进行分析.结果临床发作时癫(癎)组162例中,AEEG监测结果正常为49例(30.25%),异常为113例(69.75%);在临床诊断可疑癫(癎)的154例中,AEEG监测结果正常为110例(71.43%),异常44例(28.57%).癫(癎)组与可疑癫(癎)组临床发作时癫(癎)样波的发放有非常显著性差异(x2=53.56,P＜0.001).结论AEEG因大大增加了描记时间而使EEG阳性率明显提高,临床发作与同步的AEEG痫样波的发放对癫(癎)的诊断非常重要.尤其对许多非(癎)性发作性疾病与癫(癎)发作的鉴别诊断更有重要意义.     

载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的初步研究

目的 研究ApoE基因多态性在浙北地区人群中的频率分布。方法 取浙北地区94名健康体检者为研究对象,按年龄高低分为A、B、C三组,应用聚合酶链反应扩增ApoE基因第四外显子长为244bp的片段,扩增产物经自动化测序仪进行测序,分析三组间基因单核苷酸多态性(SNP),进行关联分析。结果 随着年龄的增长,ApoE基因第526位点易发生C→T突变,第451单核苷酸位点易出现C缺失突变(P<0.05),A、B、C三组526 C/T、451C/O的突变率分别为3.5％、14.8％、29.6％及3.2％、9.7％、31.3％;年龄与526 C/T、451 C/O点突变的发生呈正相关。结论ApoE基因526 C/T、451 C/O点突变的发生随年龄的增长有增加趋势。     

中央区纵裂癫痫症状学和脑电图研究

目的 探讨中央区纵裂癫痫患者症状学表现及视频脑电图、加密电极脑电图、颅内电极脑电图的特征.方法 对2007年6月至2009年8月确诊为中央区纵裂癫痫并经手术治疗的9例患者资料进行回顾性分析.通过病历采集、视频录像及各种脑电图检查记录,汇总分析各例患者的癫痫发作症状和脑电图特点.结果 中央区纵裂癫痫患者病史长,癫痫发作持续时间短,发作频繁而智力受损不明显,多伴有下肢过度运动发作.头皮脑电图显示中线区域放电,波幅低平.纵裂内皮质脑电显示超高波幅节律规整的慢尖波.全部患者术后均达Engel Ⅰ级.结论 中央区纵裂癫痫患者癫痫发作症状特异,各种脑电图在不同时相、波幅、节律、导联配置等多方面具有独特表现.     

汉族人群 SAPAP3基因多态性与强迫症关系的病例对照研究

目的：探讨汉族人群中SAP90／PSD95相关蛋白3（SAPAP3）基因多态性与强迫症的关系。方法应用TaqMan探针基因分型技术,对578例强迫症患者和649名健康对照者的SAPAP3基因SNP位点rs7555884进行基因型测定,比较两组人群中基因型和等位基因分布的差异。结果 SA‐PAP3基因位点rs7555884基因型频率分布符合Hardy －Weinberg平衡定律（P＞0．05）,基因型、等位基因型分布在两组间的差异无统计学意义（P ＞0．05）。性别分层后进行比较,结果显示男性和女性人群中,基因型分布和等位基因分布在强迫症组和对照组间的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 SA‐PA P3基因位点rs7555884的多态性可能与汉族人群中强迫症的发生无关联。     

Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性

目的 探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性.方法 选取311例癫痫患者(分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例)及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象.酚-氯仿法提取外周血基因组DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性,并进行对比分析.结果 (1)湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型,在总人群中频率分布分别为86.09％(526/611)、13.91％ (85/611),等位基因T和C频率分别为93.04％(1137/1222)和6.96％(85/1222).各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义.(2)湖南汉族人群Clock T257G存在TT和TG基因型,在总人群中频率分布分别为85.92％(525/611)、14.08％( 86/611),等位基因T和G频率分别为92.96％(1136/1222)和7.04％(86/1222).各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义.(3)湖南汉族人群Clock T3111C和T257G近呈完全连锁不平衡.结论 Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性.     

散发性肌萎缩侧索硬化单核苷酸多态位点质谱分型及疾病易患性关联分析

目的 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SALS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病.已有数个ALS全基因组关联分析研究先后报道了若干与增加ALS发病风险相关的单核苷酸多态(SNP)位点,但亚洲人资料较少.我们将筛查与增加中国人SALS致病风险相关的SNP.方法 提取样本外周血基因组DNA,进行病例组和对照组年龄、性别匹配,质谱法分型筛选出的SNP位点并进行关联分析.结果 完成86例SALS患者与94名对照者rs6700125、rs10260404、rs1942239、rs2279812、rs2405657、rs558889、rs6922711、rs9351470等8个SNP位点的基因分型,统计分析后两组差异无统计学意义.合并Cronin等研究数据后rs1942239(邻近基因GALNT1)的P值减小(由1.48×10-4减少为9.07×10-5),关联性增强.rs558889的病例组基因频率偏离Hardy-Weinberg平衡,可能存在关联.结论 rs1942239和rs558889两个SNP可能与增加中国人SALS致病风险相关,与rs1942239邻近的GALNT1基因和rs558889附近的ANK1基因值得进一步研究.     

钠离子通道β1亚单位基因三位点等位基因组合分布与癫癎的相关性

目的 分析钠离子通道β1亚单位(SCN1B)基因3个位点(C121W、T189M、R85H)的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与癫癎的关系.方法 采用等位基因特异性引物PCR技术(ASP-PCR)对SCN1B 3个位点SNP进行检测,并用SAS 8.1统计软件包对所得数据进行分析.结果 从单个位点的基因型来看,癫癎病例组(180例)与健康对照组(150名)3个位点构成在两组间差异具有统计学意义(x~2=11.19、11.14、6.50,P<0.05),在难治性癫癎组(80例)与非难治性癫癎组(100例)间差异不具有统计学意义(P>0.05).从组合基因方面分析,3个位点突变癫癎组为36例(28.80%),高于健康对照组(10名,9.71%),差异具有统计学意义(x~2=12.54,P<0.01);难治性癫癎组18例(30.51%),非难治性癫癎组21例(28.77%),差异无统计学意义.2个位点突变的癫癎组50例(40.00%),健康对照组41名(40.20%),差异无统计学意义;难治性癫癎组25例(42.37%),非难治性癫癎组21例(28.71%),差异亦无统计学意义.结论 SCN1B基因突变尤其是多个位点突变的人群易患癫癎,基因组合分布在难治性与非难治性癫癎患者中较为相近.     

精神分裂症患者儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因单核苷酸多态位点与利培酮疗效的关联研究

目的 分析利培酮治疗首次发病(以下简称首发)的精神分裂症患者疗效与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关联,探讨利培酮疗效的敏感基因.方法 对203例首发精神分裂症患者给予利培酮治疗8周(2～8 ms/d),分别于治疗前和治疗第2～8周末采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评分,以减分率评定疗效.并采用限制性片段长度多态技术和序列特异性引物聚合酶链反应技术测定基因型.对痊愈组(29例)、进步组(153例)及无效组(21例)精神分裂症患者与COMT基因单核苷酸多态位点(SNPs)进行关联分析.结果 COMT基因3种多态性基因型及基因频率在利培酮不同疗效患者组间分布差异均无统计学意义(P均＞0.05).COMT的3个单核苷酸多态位点单体型分析,利培酮治疗痊愈组与进步组、有效组与无效组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因可能不是首发精神分裂症患者抗精神病药利培酮的疗效敏感基因.     

色氨酸羟化酶基因多态性对抑郁症患者额叶亚区改变影响的影像学研究

目的 探讨色氨酸羟化酶(TPH1)基因A218C多态性对抑郁症患者额叶亚区结构、功能的影响.方法 对60例抑郁症患者(患者组)及52名性别、年龄、受教育年限匹配的健康人(对照组)进行磁共振扫描、TPH1基因分型,比较不同诊断组、基因型组内额叶密度、激活强度的差异.结果(1)AA基因型患者组右额下回灰质密度值(1.25±0.03;n=6)较CC基因型对照组(1.37±0.10;n=13)显著降低,差异有统计学意义(F=2.01,P=0.19;经LSD比较,P=0.04).(2)负性面部表情识别时,AA基因型患者组左额下回(0.19±0.31; n=5)激活强度值较AC基因型患者组(-0.03±0.34;n=13)、CC基因型患者组(-0.11±0.46;n=8)、AC基因型对照组(-0.03±0.23; n=18)、CC基因型对照组(-0.07±0.26;n=10)均显著增强,差异均有统计学意义(F=4.47,P=0.00;经SD比较,P分别=0.02,0.03,0.02,0.00);AA基因型对照组左额下回(0.15±0.15,n=6)激活强度值较AC基因型对照组、CC基因型对照组均显著增强,差异均有统计学意义(F=4.47,P=0.00;经LSD比较,P分别=0.02,0.02).同时,AA基因型患者组右额下回(0.33±0.27)激活强度值较其余5组(0.10±0.43; -0.04±0.25;0.05±0.16;0.02±0.28;-0.12±0.31)均显著增强,差异均有统计学意义(F=4.23,P=0.03;经LSD比较;P分别=0.04,0.02,0.04,0.03,0.02).结论 TPH1 A等位基因对抑郁症患者额叶亚区功能有一定程度的损害作用,可能构成抑郁症额叶异常的部分遗传学基础.     

Frequencies of single nucleotide polymorphism in alcohol dehydrogenase7 gene in patients with multiple system atrophy and controls.

A polymerase chain reaction and direct sequencing of the ADH7 gene were carried out in 50 controls and 50 patients with probable multiple system atrophy (MSA). Seven SNPs, one insertion, and one mismatch were found in patients with MSA and controls. There was no significant difference in the frequencies of each SNP between the patients and the controls (P > 0.05). Interpretation of this negative finding should be cautious in view of the relatively small number of cases.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677T多态性及同型半胱氨酸水平与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测30例脑梗死患者和30例对照者的MTHFR基因C 677T多态性分布,同时应用高效液相色谱法测定血清同型半胱氨酸水平.结果 对照组基因型频率分别为53.33%、40%、6.67%;脑梗死组分别为50%、43.33%、6.67%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P>0.05);对照组等位基因频率分别为73.33%、26.67%,脑梗死组分别为71.66%、28.34%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P>0.05).脑梗死组血清半胱氨酸水平高于对照组,差异有显著性(P<0.05).结论 本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,而高同型半胱氨酸血症可能是脑梗死的危险因素.