150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。提示：对再发风险高的遗传病患者及其家庭进行遗传预防是必要的。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

精神发育迟滞伴发畸型的遗传方式分析

采用分离分析等遗传病学方法，从父母婚配型角度对１０７例精神发育迟滞伴发畸型的家系进行了分析，结果表明：Ｕ×Ｕ多发家庭接受常染色体显性遗传；Ｕ×Ｕ总体婚配型符合常染色体隐体遗传；Ｕ×Ａ婚配型符合常染色体显性遗传，不完全外显     

遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病，按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)，其中，AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体，而与染色体2p相关的HSP发病率最高，研究最多。本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述。     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

一种主动的遗传预防模式─遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无根治方法，采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此，作者提出了一种新的主动的遗传预防模式－遗传病高危家庭监护，内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念，高危家庭的筛选和处理原则以及一种适合我国国情的实施方案，并在山东省进行了初步实践，从遗传病调查资料中筛选出遗传病高危家庭８９３个，通过遗传分析和风险估计，对有关成员提出了婚育指导意见。     

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。     

一种主动的遗传预防模式—遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无根治方法，采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此，作者提出了一种新的主动的遗传预防模式－遗传病高危家庭监护，内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念，高危家庭的筛选和处理原则以及一种适合我国国情的实施方案，并在山东省进行了初步实践，从遗传病调查资料中筛选出遗传病高危家庭８９３个，通过遗传分析和风险估计，对有关成员提出了婚有指导意见。     

常染色体显性和隐性遗传病的鉴别

单基因病是遗传病的一种。据Mckusick 1983年统计,人类单基因病(包括异常性状)已达3368种,其中常染色体显性性状1827种,常染色体隐性性状1298种,X-连锁性状243种。那么怎样区分是常染色体显性遗传病,或是常染色体隐性遗传病呢?     

核纤层蛋白病--一个基因,多种疾病

核纤层蛋白病(1aminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A／C异常引起的一组人类遗传病。根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟laminA形成的FACE-J基因突变引起外,其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病：Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

先天性核性白内障的遗传

本文报告3个家系、17例患者34眼先天性核性白内障,家系1、2的遗传方式为常染色体显性遗传,家系3为常染色体隐性遗传。本病可以与其它遗传病同时发生(如高度近视、大脑发育不全等),也可以并发其它遗传病(如红绿色盲等)。目前认为本病的发生要经过晶体内脱水收缩、增加异常结构成份和减少游离的晶体蛋白质聚集物三个过程。     

先天性聋哑的群体遗传学研究

应用分离分析及血缘分析的方法分析了271名聋哑学校学生的遗传异质性。两种方法均揭示先天性聋哑中有散发病例,经两种方法估计出的散发病例的比例数分别为0.127和0.165。先天性聋哑主要呈常染色体隐性遗传,且涉及多个不同的基因位点(至少43个),从而部分解释了大部分聋哑人相互婚配其后代不出现患者的现象。近亲结婚可使隐性遗传型先天性聋哑的发病率增高15倍。     

Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

Angelman综合征（AS）是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫（PDE）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,可通过高剂量吡哆醇有效控制癫痫发作。本文报道1例罕见的AS合并PDE患儿的临床表现及基因特征,并复习相关文献,以提高对该罕见病的认识。提示早期进行相关基因突变的检测,可为AS及PDE的早期诊治及预后提供临床参考。     

智力障碍的病因及遗传学研究

采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的299例中,染色体病占48.82%,显性遗传占2.61%,隐性遗传占34.11%,多基因遗传占15.11%。不明原因智力障碍符合多基因遗传。并对智力障碍再现风险作出了估计。     

先天性重症肌无力患者的临床及免疫学研究

自１９８３年以来诊治的２１００例重症肌无力（ＭＧ）病例中，发现有３７例患者呈先天性发病，来自９个家系。对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研究。结果表明，这类患者的临床及免疫学特征不同于其他类型的ＭＧ，其遗传方式符合常染色体遗传，并发现２个家系呈典型显性遗传。认为这类先天性重症肌无力不属于自身免疫性疾病，而是由其他原因所致的神经肌肉接头传递障碍性疾病，遗传因素在发病中起决定作用     

Linkage analysis of five Chinese families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using microsatellite genetic markers

Objective To explore the linkage relationship between specific genetic markers and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) in Chinese pedigrees. Methods The microsatellite genetic markers D2S152, D14S252, and D10S1664 were studied for their linkages to ARVC in five Chinese ARVC pedigrees and a normal population of 121 Chinese individuals. Genomic DNA of the pedigrees and normal population was amplified using PCR techniques. Denaturing polyacrylamide sequencing gel (4%) electrophoresis was used to detect microsatellite repeat polymorphisms. Gels were silver-stained. A classical linkage analysis program was used assuming models of autosomal dominance and recession. Results The logarithm of the odds (LOD) scores of D2S152 with ARVC in LW, WD, DS, LC and TY pedigrees were 2.174, －0.589, －∞, － （indicating that linkage is not supported in this mode）, and －∞ respectively in autosomal dominant model （recombination fraction=0.000 respectively）and were －∞, －∞, －∞, －∞, and 0.182 respectively in the autosomal recessive model. The LOD scores of D14S252 with ARVC in LW, WD, DS, LC and TY pedigrees were －, －, －∞, －, and 0 respectively in autosomal dominant model, and were －∞, －0.812, －∞, －∞, and 0.087 respectively in autosomal recessive model. The LOD scores of D2S152 with ARVC in LW, WD, DS, LC and TY pedigrees were －, －0.539, －, and 0.602 respectively in autosomal dominant model and were －, －∞, －∞, －∞, and －∞ respectively in autosomal recessive model. Conclusions The LOD score for D2S152 in the LW pedigree was 2.174, indicating that the chance of linkage is about 150∶1. This suggests that there is a possible ARVC-related gene near this marker. There were no clear linkage relationships between ARVC and D10S1664 and D14S252 in this family, and no linkages between ARVC and any of the three genetic markers in the other four families. These results also suggest that there is genetic heterogeneity in LW and in the other pedigrees.     

中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的 最新基因突变分析

目的：了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调（SCA）中最新基因频率分布。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序（DNA sequencing）方法对430例常染色体显性遗传SCA（AD-SCA）家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/MJD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR-DHPLC）, 多重连接探针扩增（MLPA）和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5, SCA11, SCA13, SCA14, SCA15/16/29, SCA27, SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果：在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/MJD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/MJD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5, SCA11, SCA13, SCA14, SCA15/16/29,SCA27和 SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论：在中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在ADCA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。     

遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅱ——Ⅳ.遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无法根治,故采取预防措施阻断遗传病致病基因的传递是降低遗传病发病率的有效途径。遗传病种类繁多,遗传方式多样,有的遗传病危害严重,患者亲属携带致病基因者多、再发风险高,作者将这些遗传病患者所在的家庭称作高危家庭。高危家庭监护就是对这些家庭中的成员进行遗传分析,估计再发风险,必做要的化验与检查,提出处理意见,指导婚姻与生育。     

洛阳地区遗传性疾病患病情况及相关因素探讨

目的： 旨在摸清洛阳地区遗传病的种类、分布特点,各种遗传病的患病率的高低及危害程度,筛选高危家庭进行监护。为地方政府和卫生行政部门制定相应的法规提供科学依据和防治措施,降低病残儿的出生及遗传病的患病率,提高人口素质。方法： 本调查采用分层整体与随机抽样的方法,对农村人群进行多学科、多病种的综合性调查。首先采用了初筛,而后又由专科医生进行复查、诊断。结果： 获得本地区遗传性疾病的患病率为９２ ‰。其中平原地区为７５２ ‰,丘陵地区为１２３５ ‰,山区为９６８ ‰。患病率较高的遗传病依次为：先天性智力低下,精神分裂症,原发性癫痫,先天性聋哑,原发性高血压,唇腭裂。对６ 种多基因遗传病进行遗传学分析。筛选出高危家庭５９ 个。结论： 原发性癫痫、精神分裂症、唇裂有明显的遗传倾向、先天性智力低下、精神分裂症、原发性癫痫患病率最高、先症者近亲中的发病率以先天性智力低下为最高,三种高发性疾病大多与围产因素有关