人类基因组研究新进展

人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部ＤＮＡ ,它约有 30亿ｂｐ ,估计有 5～ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1　引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的Ｃ .ＤｅＬｉＳｉ和Ｄ .Ｓｍｉｔｈ提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…     

人类功能基因组研究与开发的进展及对策建议

随着人类基因组计划的完成,人类功能基因组学研究成为新的热点,已经将生物医学的研究范围从对单一基因或蛋白质的研究扩展到系统和完整地对全部基因或蛋白质的研究.这一研究领域是生物技术产业和健康产业的核心,与人类的健康息息相关,并蕴藏着巨大的产业化潜能和经济、社会效益.目前,虽然人类基因组全部序列已知,但许多基因的功能仍然一无所知.根据2008年1月人类转录组数据库(H·Invitational Database.H.1nvDB)的统计,在目前已注释的34 057个人类编码基因中,有功能报道的只有12 404个(表1)[1].因此,大量人类新基因和蛋白的功能及开发研究仍有待于我们发掘.     

人基因组研究进展

随着生命科学及其分支医学分子生物学、医学遗传学等学科的发展,预防医学、诊断学、治疗学的一些传统概念正在发生变革,特别是人类基因的研究,将在多种疾病的预防、诊断和治疗上取得突破性进展;医学分子生物学的发展,必将推动整个医学科学的进程。有人预测,21世纪是生命科学的时代,生命科学将成为当代科学中的带头学科。为使医务人员了解有关进展,本报将陆续登载有关专家的文章,以飨读者。     

血吸虫基因组研究进展

2000年3月30日至4月1日在美国Smith学院（Smith College,Northampton,Connecticut,USA)召开了WHO/UNDP/World Bank血吸虫基因组网络会议。会议总结了上一年血吸虫基因组取得的进展,讨论并解决遇到的问题,确定未来的发展方向并制定了下一年度的工作计划。本文节译了其工作报告内容,供有关研究人员参考。     

我国人类基因组研究的回顾

随着2004年10月人类基因组精细图在Naturc杂志上发表,标志着人类基因组DNA全序列测定的目标已基本达到;最近,绘制人类基因组SNP单体型图谱（HapMap）的国际合作第一阶段的任务也基本完成,识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息,已是人类基因组研究的主要任务。     

Wolbachia基因组研究进展

Wolbachia pipientis是广泛存在于节肢动物和线虫体内的细胞内共生菌,截止到2016年8月,已经有9个株系的全基因组和17个株系的基因组草图在NCBI公布。本文对Wolbachia基因组的特性,包括重复序列和可移动元件、系统发育,Wolbachia在宿主中稳定存在的机制以及Wolbachia基因片段与宿主基因组中的水平传递事件进行综述。     

人类基因组研究中的伦理问题

本文所说的人类基因组研究是广义的,包括对人类基因组自身的研究（例如对人类基因组的测序和绘图,以及对其功能、调控的研究）,以及与人类基因组相关的研究（例如人类遗传数据库）。伦理问题是指应该做什么和应该如何做的问题。应该做什么是实质伦理学问题,应该如何做是程序伦理学问题。这两个问题需要体现在办法、准则、条例或法律上,成为所有有关专业人员必须遵循的规范。     

人类基因组研究先驱荣获诺贝尔奖

两位英国科学家和一位美国科学家于1974年率先开展了人类基因组研究,并承担了此后的研究工作,为此他们赢得了2002年诺贝尔生理学或医学奖,奖金高达100万美元(相当于60万英镑或100万欧元)。 这三位获奖者分别为英国人SydneyBrenner,他生于南非,目前在加利福尼亚伯克利分子学研究所工作;John Sulston,英国剑桥惠康基金会Sanger中心前任董事;Robert Horvitz,就职于马萨诸塞州的剑桥科技研究院。     

人类基因组研究在医学上的意义

20 0 0年 6月 2 6日科学家们宣布人类基因草图绘制完毕 ,这表明人类基因组计划 ( Human GenomeProject,HGP)已初步完成 ,标志着人类探索生命奥秘的进程进入一个崭新的时期。HGP的主要目的是寻找导致人类疾病的基因 ,科学家认为 ,至少 40 0 0种基因与人类疾病的发生有直接关系 ,还有大量其他基因与疾病有千丝万缕的联系。毫无疑问 ,人类基因组的深入研究将给 2 1世纪的医学发展带来深刻的变革。1　人类基因组计划的发展历程与基本概念　　 1 865年 ,Mendel著名的碗豆杂交试验 ,揭示了生物体内存在有决定遗传性状的因子 ,在 Mendel遗传学…     

迈向21世纪的人类基因组研究

2000年国际人类基因组会议于2000年4月9日至12日在加拿大温哥华举行。这是国际生命科学界的一次盛会,它满载着人类探索生命奥秘的丰硕成果,迈向21世纪,因而具有重要的历史意义。这次会议由国际人类基因组组织(HUGO)主办,几十个国家的100O余名科学家与会。国际上众多著名公司也与会参展。我国北京、上海、昆明,香港和台湾地区有关科研单位和高等院校的专家参加了本次会议并提供了论文和墙报,其中有1人(上海)在分大会上作专题报告。陈竺院士作为我国代表,进入本次大会科学组织委员会,成为组委会成员。这次大会是对近几年来国际人类基因组研究的检阅。国际研究的重要动向在会上得到了反映,对某些重大问题进行了热烈的讨论和切磋,从而更加明确了方向,看到了问题和困难,找到了突破的策略,途径和方法。     

人类基因组研究的若干发展方向

人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）自实施以来,人的基因组全序列测定工作取得突破性进展。基于我们的国情国力,国内的研究重点放在功能基因组学,包括致病基因、疾病相关基因以及具有重要生物功能基因的分离、克隆和功能研究。几年来,我国在遗传病致病基因,白血病、肝癌、鼻咽癌等肿瘤相关基因,造血干／祖细胞、下丘脑－垂体－肾上腺轴系统、胎肝、心血管和神经系统等组织cDNA方面均做了与国际前沿相当的工作;高血压等多基因病的基因组扫描、定位以及遗传资源收集工作进展顺利。自1999年起我国加入HGP国际合作项目,承担…     

肠道宏基因组研究进展

肠道菌群指人体肠道内生活着的细菌,数量是人体自身细胞的10倍,有1000余种。肠道微生物对人体自然免疫、适应性免疫发育成熟有利［1］,可参与糖类、蛋白质代谢,促进铁、镁等矿物元素吸收、合成多种维生素及非必需氨基酸。以往肠道微生物群落多样性研究主要采用变性梯度凝胶电泳（DGGE）等分子生物学方法及生物芯片研究肠道菌群。由于DGGE 只能检测到环境样品中十几种优势菌,对痕量微生物无反应;电泳条带中包含多种16S rDNA序列,为获悉具体菌种信息,需进行克隆、测序等,实验操作繁琐,且不能反映微生物的丰度情况;生物芯片通过探针获得微生物多样性信息,通过信号强弱判断微生物丰度准确性亦不高。因此肠道微生物的研究受到限制。宏基因组学研究对特定环境中全部微生物的总 DNA 进行克隆,并通过构建宏基因组文库和筛选等手段获得新的生理活性物质;或者根据 rDNA 数据库设计引物,通过系统学分析获得该环境中微生物的遗传多样性和分子生态学信息。可解释微生物群落多样性、进化关系、种群结构、功能活性及环境之间的相互关系,极大扩展了微生物学研究范围［2］。现就近年来基于此基础上国内外对肠道微生物的研究做一总结。     

生物信息学在人类基因组研究中的应用

人类基因组计划 (HumanGenomeProject,HGP)是把目光投向整个基因组的所有基因 ,从整体水平去考虑基因的存在 ;基因结构与功能 ;基因之间的相互关系等问题。所有通过分子生物学手段所获取的碱基序列信息必须由生物信息学所提供的分析思想、方法和手段给予整理归纳得到有意义的结论。目前已建立了多种行之有效的分析模型和分析思路 ,并构建了庞大的基因和蛋白数据库。在生物信息学的辅助和推动下 ,人类基因组研究将大有作为     

人类基因组研究中的挑战与机遇

继2000年6月26日人类基因组“工作框架图”绘制完成后,参与人类基因组计划的六国(美国、英国、日本、法国、德国和中国)科学家2001年2月12日共同宣布,经过初步测定和分析,人类基因组共有32亿个碱基对,包含了大约3万到4万个蛋白编码基因。这是科学史上非常大的贡献,是人类第一次详细了解自己,标志着人类对遗传信息奥秘的探索达到了一个新的高度。人类基因组计划(HGP)是1986年,由美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出的,1990年获美国国会批准,联邦政府拨款30亿美元,计划在     

恶性肿瘤的基因组研究进展及趋势

近几年来,国外恶性肿瘤的基因组研究以结肠癌与乳腺癌最有代表性。这两种恶性肿瘤都以高发家族为突破口,以基因组研究的策略和技术进行系统研究,获得成效。 一、结肠癌 结肠癌的染色体位点缺失为克隆抑癌基因A_p、Dcc及P~(53)(突变体)创造了条件。近两年来最重     

关于我国人类基因组研究发展战略的思考

1990年,人类基因组计划(Human Ge-nome Project,HGP)正式启动,预计用15年时间即到2005年,完成全部人类基因组全长约30亿个核苷酸的序列测定。至今为止,10年来该研究已取得令人振奋的突破性进展,人     

Internet网上人类基因组研究信息资源的利用

介绍INTERNET网上人类基因组信息资源的开发利用。     

动脉瘤治疗取得突破性进展

动脉瘤是由多种原因引起的体内局部动脉壁的永久性扩张。这种瘤体持续膨胀的结果如同吹气球一样,终将发生破裂。动脉瘤一旦破裂,患者死亡率可达90％以上。由于该病是一种非常危险的疾病,故医学界常将其称为体内的“定时炸弹”,一经确诊即应及时进行治疗。