慢性乙型肝炎患者E-选择素A561C基因多态性的研究

目的研究中国河北地区汉族人群E-选择素(E-selectin)A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测91例慢性乙型肝炎患者和85名健康对照组的E-selectin基因多态性.结果中国河北地区汉族人群中E-selectin A561C存在AA、AC和CC三种基因型,E-selectin A561C多态性在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异显著(χ2=5.96,P＜0.05).AC CC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.89倍(OR=2.89,95% CI:1.20～6.94).等位基因频率在两组间差异也有显著性(χ2=6.14,P＜0.05,OR=2.23,95% CI:1.02～4.85).结论中国河北地区汉族人群中存在E-selectin A561C位点单核苷酸多态性,其基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,C等位基因可能是中国河北地区慢性乙型肝炎发病的易感因素之一.     

特发性卵巢早衰患者AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性分析

目的探讨特发性卵巢早衰与AMH,AMHR-Ⅱ的基因多态性。方法选择2015年6月~2017年3月在我院诊断的特发性卵巢早衰患者50例为POF组。另选择健康体检者100例为对照组。PCR方法测定两组AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性。结果 POF组AMH基因突变位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。POF组AMHR-Ⅱc.49+10T>G基因位点GG基因型比例显著高于对照组,G等位基因频率显著高于对照组,c.622-2C>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,c.622-24C>A基因位点AA基因型比例显著高于对照组,A等位基因频率显著高于对照组,c.1038G>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AMHR-Ⅱ基因多态性可能是特发性卵巢早衰的重要的发病机制。     

肺表面活性物质相关蛋白A基因多态性与儿童支原体肺炎易感性的研究

目的探讨肺泡表面活性物质蛋白A(SP-A)基因多态性与儿童支原体肺炎发病风险的相关性。方法应用基因测序技术检测SP-A基因在100例支原体肺炎患儿及100例非支原体肺炎患儿中基因分布的频率;观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果病例组患儿100例的+186位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为73%、26%、1%,而对照组为61%、30%、9%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);+655位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为76%、23%、1%,对照组为52%、36%、12%,两组比较差异也有统计学意义(P<0.05);+667位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为28%、47%、25%,而对照组这3个基因基因型的分布频率分别为35%、51%、14%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SP-A基因+186位点及+655位点基因多态性可能与儿童支原体肺炎易感性有关,但该位点的突变如何影响SP-A的表达和活性,还有待进一步的研究。     

IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性和严重程度的关系

目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P＜0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系.     

血管内皮生长因子基因rs699947位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性

目的 探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因rs699947位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法选取2013年3月至2018年8月黑龙江省齐齐哈尔和大庆地区的258例乳腺癌患者作为乳腺癌组,选取同期162例健康女性作为对照组。采用PCR技术对外周血细胞进行基因分型。结果 两组的等位基因和基因型分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。校正混杂因素后,基因型AC和AA对乳腺癌的风险预测值分别为0.341和0.170(P<0.05)。显性模型和隐性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为0.276和2.657(P<0.05)。结论 VEGF基因rs699947位点多态性与乳腺癌易感性存在明显关联,基因型AC和AA是乳腺癌发病的保护因素。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青年脑梗死的关系

目的 研究N5,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 将67例青年脑梗死患者作为病例组,同期71例健康体检者作为对照组,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来观察MTHFR 677和1298位点基因型.结果 MTHFR 677位点基因型病例组中TT型为20例,占29.8％;CT型32例,占47.8％;CC型15例,占22.4％;T等位基因频率为53.7％.对照组中TT型30例,占42.2％;CT型34例,占47.9％;CC型7例,占9.9％;T等位基因频率为66.2％.对照组中TT型及T等位基因频率明显高于病例组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR1298位点基因型病例组中AC型29例,占43.3％;AA型38例,占56.7％;C等位基因频率为21.6％.对照组中AC型14例,占19.7％,AA型57例,占80.3％,C等位基因为9.9％,病例组中AC型及C等位基因频率明显高于对照组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本组人群中MTHFR基因677及1298位点多态性与青年脑梗死都有相关性.     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

钙黏蛋白家族成员 3及 11号染色体开放阅读框 30基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效的研究

目的探讨钙黏蛋白家族成员 3(CDHR3)及 11号染色体开放阅读框 30(C11orf30,EMSY)基因多态性与支气管哮喘病儿易感性及糖皮质激素疗效。方法前瞻性选取 2020年 5月至 2021年 10月于泰州市第二人民医院就诊的支气管哮喘病儿 132例作为易感组。均接受糖皮质激素吸入治疗,并根据疗效分为疗效良好组和疗效不良组。选取同期体检的 48例儿童作为对照组,采用倾向性匹配方法对易感组和对照组性别、年龄等基线资料进行匹配;采用 PCR检测 CDHR3及 EMSY基因的单核苷酸多态性,计算其基因型频率和等位基因频率,基因位点的多态性与儿童支气管哮喘易感风险间的关系采用多因素 logistic回归分析。对比疗效良好组和疗效不良组不同基因型分布。结果易感组和对照组经倾向性评分匹配后有 36组配对成功(每组 36例),匹配后基线资料对比差异无统计学意义( P>0.05)。匹配后易感组和对照组 CDHR3基因 rs6967330位点、 EMSY基因 rs12278256位点基因型频率及 A等位基因频率比较差异有统计学意义( P<0.05)。多因素 logistic回归分析显示: EMSY基因 rs12278256位点 AA基因型［ OR=9.91,95%CI:(1.02,96.65)］、 CDHR3基因 rs6967330位点 AA基因型［ OR=10.09,95%CI:(1.08,94.02)］是支气管哮喘易感的危险因素(均 P<0.05)。治疗 12周后, 24例( 66.67%)为疗效良好组,其余 12例( 33.33%)归为疗效不佳组,两组 CDHR3基因 rs6967330位点基因型分布对比差异无统计学意义( P>0.05);两组 EMSY基因 rs12278256位点基因型分布对比差异有统计学意义( P<0.05)其中疗效良好组 AA基因型分布频率［ 37.50%(9/24)］明显高于疗效不良组［ 0(0/12)］(P<0.05)。结论 CDHR3基因 rs3847076位,点以及 EMSY基因 rs12278256位点与儿童支气管哮喘易感有关, EMSY基因 rs12278256位点与糖皮质激素治疗疗效相关。     

IL-6基因多态性与复发性自然流产患病风险关系研究

目的探讨IL-6基因多态性与青岛地区复发性自然流产发病风险的相关性。方法选取复发性自然流产(RSA)患者及正常早孕女性各60例进行对照研究,对IL-6rs1800795、IL-6rs1800796位点进行基因测序,探讨各位点多态性与复发性自然流产患病风险之间的关系。结果 IL-6rs1800795位点基因型在病例组及对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);IL-6rs1800796位点CG+GG基因型分布频率病例组较对照组明显低,而CC基因型较对照组高,G等位基因病例组比对照组低,差异均具统计学意义(P<0.05)。结论 IL-6rs1800795(G/C)与RSA患病风险无明显相关性;IL-6rs1800796(C/G)等位基因G可能会降低RSA的风险,而等位基因C可能会增加RSA的发病风险。     

急性白血病患者NF-κB1基因单核苷酸多态性与异基因造血干细胞移植后急性肾损伤的相关性分析

探讨NF-κB1基因rs3774937、rs3774959、rs3774963位点基因多态性与急性白血病患者异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)后并发急性肾损伤(AKI)的相关性。选取2018年1月至2021年12月于江苏省人民医院接受Allo-HSCT的急性白血病患者82例,应用TaqMan探针法检测NF-κB1基因rs3774937、rs3774959、rs3774963位点基因型。与非AKI组相比,AKI患者rs3774937位点CC基因型和C等位基因频率、rs3774959位点AA基因型和A等位基因频率、rs3774963位点GG基因型和G等位基因频率均明显增高(P<0.05)。回归分析显示,rs3774937位点CC基因型、rs3774959位点AA基因型、rs3774963位点GG基因型与AKI发生风险增加相关(P<0.05),并且血肌酐水平较其他基因型更高(P<0.05)。单倍体分析显示,C-A-G单倍体携带者与AKI发生风险增加相关(P<0.05)。本研究结果提示,NF-κB1基因rs3774937、rs3774959和rs3774963位...     

Rho蛋白鸟苷酸交换因子11基因R1467H多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究Rho蛋白鸟苷酸交换因子11(ARHGEF11)基因R1467H多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)及其胰岛素抵抗(IR)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对136例PCOS患者和117名健康对照者ARHGEF11基因R1467H位点进行基因分型;同时进行人体测量学和代谢指标的检测。结果在PCOS组和对照组中,ARHGEF11基因R1467H位点的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);PCOS组GA/AA基因型的空腹胰岛素和HOMA2-IR水平明显高于GG基因型(P<0.05),对照组GA/AA基因型的空腹血糖显著高于GG基因型(P<0.05),这种统计学差异经年龄、体质量指数校正后依然存在(P<0.05)。结论 ARHGEF11基因R1467H多态性与PCOS的发病无关,但可能与PCOS患者IR抵抗有关。     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:82.8%、17.2%、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:75.4%、20.3%、4.3%。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。但T2DM组中发现AA基因型,而对照组未显,原因有待进一步研究。     

脂蛋白脂酶基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性。方法选择150例汉族脑梗死患者,按类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验(TOAST)分型标准,分为大动脉粥样硬化(LAA)亚组和小动脉闭塞(SAO)亚组,并选择160名健康体检人群为对照组。以rs328位点为遗传标记,应用聚合酶链反应分析LPL基因rs328多态性与脑梗死的相关性。结果 1脑梗死组基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。LAA亚组基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。2LAA亚组rs328位点G等位基因频率为12.50%,与对照组的6.56%比较,LAA亚组明显增高[P<0.05,OR=2.034,95%CI(1.183,2.485)]。SAO亚组rs328位点等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LPL rs328位点基因多态性与汉族人脑梗死的发病相关,G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。     

降钙素基因相关肽基因多态性与原发性高血压易感性的关联研究

目的观察降钙素基因相关肽基因CALCA多态性与原发性高血压易感性的关系。方法选取贵州省汉族419例原发性高血压患者,并选取472例非高血压体检对象作为对照,提取外周血细胞中基因组DNA,用限制性片段长度多态性的方法对CALCA T-692C多态性进行基因分型。结果①高血压病组与对照组CALCA T-692C基因型分布比较差异有显著性(χ2=13.734,P<0.01)。②高血压组C等位基因频率为15.02%,对照组为7.45%,其分布两组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。③Logistic回归分析结果表明CALCA T-692C位点携带C等位基因(TC+CC型)的个体明显增加高血压病的发病风险(OR=2.093,95%CI:1.317～3.326,P<0.01)。④高血压病组和对照组中男性CALCA T-692C的基因型TC+CC/TT比较差异无统计学意义(P>0.05),而女性差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CALCA基因多态性与原发性高血压易感性有关,CALCAT-692C位点C等位基因携带者的高血压发病风险增高     

脂联素受体1基因-102T/G多态位点与山西省汉族人2型糖尿病的关系

目的研究脂联素受体1(AdipoR1)基因-102T/G多态位点与山西汉族人2型糖尿病的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测50例2型糖尿病患者和50名健康对照者AdipoR1-102T/G单核苷酸多态性位点基因型,并测定所选人群的临床指标。结果①基因型及等位基因频率分布在2型糖尿病患者和健康对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。②健康对照组人群中,G等位基因携带者空腹血糖较TT基因型者低(P<0.01)。③2型糖尿病患者中,G等位基因携带者空腹胰岛素(P<0.01)、胰岛素抵抗指数(P<0.05)及空腹血糖(P<0.05)较TT基因型者低。结论AdipoR1基因与山西汉族人群糖代谢及胰岛素抵抗相关,与2型糖尿病无关。     

BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系

目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序。比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05)。结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性。     

山东汉族TIM-1基因多态性与2型糖尿病肾脏病的相关性

目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)基因多态性与山东汉族2型糖尿病肾病的相关性。方法采用病例-对照的方法,收集2型糖尿病肾病患者112例,正常对照组201例。采用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测TIM-1基因的两个SNP位点:rs1039438和rs6878732,计算其基因型频率及等位基因频率并统计分析。结果 rs1039438位点的基因型频率与等位基因频率在对照组和2型糖尿病肾病组中有显著的统计学差异(P值分别为0.005和0.002),rs6878732位点的基因型频率与等位基因频率在两组间无统计学差异。结论 TIM-1基因与山东汉族人群2型糖尿病肾病的发病有明显相关性,rs1039438位点的G等位基因可以增加2型糖尿病肾病发病风险,而此位点的A等位基因则为保护因素。     

TNF-α和HSP70-2基因多态性与急性胰腺炎的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α和热休克蛋白(HSP)70-2基因多态性与急性胰腺炎(AP)的相关性。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)检测72例AP患者(AP组)和71例正常人(对照组)的TNF-α及HSP70-2基因多态性。结果 AP组与对照组的TNF-α基因型和等位基因比例间差异无统计学意义;AP组中,重型胰腺炎(SAP)和轻型胰腺炎(MAP)的TNF-α基因型和等位基因间差异无统计学意义。TNF-α和HSP70-2基因AA型与GA+GG型患者的白细胞、C反应蛋白(CRP)、淀粉酶、三酰甘油、血糖差异均无统计学意义;AP组的HSP70-2基因GA+GG型患者比例高于对照组(69.4%vs 49.3%),AP组携带的G等位基因比例高于对照组(46.5%vs 31.7%),差异均有统计学意义。AP组中,SAP的GA+GG型比例高于MAP(81.0%vs 53.3%),差异有统计学意义;而G等位基因在SAP和MAP间无明显差异(P>0.05)。结论 TNF-α基因多态性与AP不相关,HSP70-2基因多态性与AP相关,携带G等位基因发生重症AP的可能性增大,可能是重症AP的易感因素之一。     

白细胞介素12A基因rs568408位点多态性与川崎病及其合并冠状动脉损伤的关联性研究

目的探讨白细胞介素-12A(IL-12A)基因rs568408 G>A位点多态性与川崎病(KD)及其与KD合并冠状动脉损伤(CAI)的相关性。方法将103例KD患儿作为试验组和同期体检健康的汉族儿童101例作为对照组。用Sanger基因测序法检测2组IL-12A rs568408 G>A位点多态性。分析2组受试者IL-12A rs568408 G>A位点基因型频率和等位基因与KD的相关性,并分析IL-12A rs568408 G>A位点基因型频率和等位基因与KD合并CAI的相关性。结果试验组和对照组的IL-12 rs568408 G>A的G等位基因频率分别为77.18%和86.63%,A等位基因频率分别22.82%和13.37%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在KD患者中,冠状动脉损伤亚组和非冠状动脉损伤亚组的G等位基因频率分别为76.79%和77.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-12A rs568408 G>A位点G和A等位基因的频率与KD发病有关,但与KD合并CAI无明显关联。     

肝脂肪酶基因-514C/T多态性与冠心病相关性研究

目的探讨肝脂肪酶(HL)基因多态性及其与冠心病发病的关系。方法对象为冠心病组156例,亚组分为心梗组84例,非心梗组72例,单纯冠心病组65例,高血压合并冠心病组91例,正常对照组132例,采用酚-氯仿抽提法提取人体外周血DNA,以PCR与RFLP相结合的方法来研究冠心病组和对照组肝脂肪酶基因-514C/T多态位点基因型与等位基因分布情况。结果总的冠心病组HL-514C/T位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。在冠心病各亚组中,心梗冠心病组和单纯冠心病组基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论肝脂肪酶基因-514C/T多态位点基因变异与冠心病及心梗患者发病可能相关。