常染色体核型异常两例

例1女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产。否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚。查体:患者表型正常。外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;14)(p15.2;q11)(4qter→4p15.2∷14q11→14qter;14pter→14q11∷4p15.2     

男性染色体核型异常三例

例1男，25岁，婚后2年妻子未孕。男性第2性征欠佳，无胡须及腋毛。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察20个中期分裂相，核型分析10个。染色体核型为：48，XXYY。     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

染色体异常核型三例

例1 女性，27岁，表型正常，身体健康，怀孕2次．均在孕50天左右无明显诱因自然流产。非近亲结婚，无遗传病家族史，亦无外伤史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带。记数30个分裂相，核型分析10个，核型为46，XX，t（2；8）（2pter→2p21：：8p23→8pter；8pter→8P23：：2p21→2ptet）（图1a）。其丈夫核型正常。     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

常染色体异常核型两例

例1 男，1岁8个月，因智力较同龄儿低来院检查。查体：智功低，心肺（-），余无异常。     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,已婚 ,表型及智力正常。曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡。后妊娠 2次均于孕 2个月左右自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 15个 ,患者核型为 4 5 ,XX,t(13;14 ) (13qter- cen- 14 qter)。其夫核型正常。例 2　女 ,39岁 ,表型及智力正常。曾自然流产 3次 ,后又生育一发育不良儿 ,现 3岁。夫妇非近亲结婚 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传…     

夫妇染色体异常伴流产与死胎

患者女,30岁。婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史。丈夫,32岁。夫妇非近亲结婚。查体:夫妇表型正常,外生殖器正常。夫妇双方行外周血染色体检查,G显带分析,计数50个分裂相,妻子核型为:45,XX,t(13;14)(p11;p11),见图1;丈夫染色体核型为:46,XY,t(5;17)(q35;q21),见图2。家系调查:其他家系成员因不配合未做染色体检查,主诉均没有类似流产及死胎情况。讨论夫妇双方同为表型正常之平衡易位携带者情况实属罕见。男患者是相互易位携带者,理论上可以形成18种配子,其中一种是正常配子,…     

染色体核型异常五家系

例 1　女 ,2 7岁。因结婚 3年流产 6次就诊 ,均为孕 2月余自然流产。查体 :表型正常 ,第 2性征及外生殖器发育良好 ,月经规则。妇科检查 :宫颈正常 ,子宫前位 ,大小、活动好 ,双侧附件正常。外周血染色体核型 G带常规分析 ,核型为 46 ,XX,t(7;9) (7pter→ 7q32∷ 9p13→ 9pter;9qter→ 9p13∷ 7q32→ 7qter)。家系调查 :其父、兄核型正常。母亲有 4次流产史 ,核型与患者一致。例 2　男 ,37岁。智力、表型正常。与一智力障碍的妇女结婚 ,两年后生育一男孩 ,智力低下 ,发育迟缓 ,11个月仍不会坐 ,手不能握物。外周血染色体核型 G带常规分析 …     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

99例男性染色体异常核型分析

我院遗传室于 1982年 5月至 2 0 0 2年 7月对因反复流产、死胎、畸形、不孕不育来本室咨询的 780对夫妇进行了细胞遗传学分析 ,分为不良孕产史组和不育组。不良孕产史组5 6 0对检出异常核型 6 1例 ;不育症组 2 2 0对检出异常核型38例 ,共检出男性异常核型 99例。资料与方法1 资料 :　 780对夫妇均为遗传咨询门诊及本学院附属医院妇产科门诊患者 ,年龄 2 2～ 4 6岁 ,不良孕产史均 2次以上 ,不育时间 2～ 7年 ,夫妇均无药物、毒物等有害物质接触史 ,无慢性疾病史 ,精液检查及生殖器检查均经妇产科门诊诊断 ,其妻核型均正常。2 方法 :　无菌条…     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

染色体异常核型六例

例 1　男 ,2 9岁 ,婚后其妻无明显诱因于孕约 5 0天自然流产 3次。患者表型正常 ,身体健康 ,无不良嗜好。妻孕期无患病史及服药史 ,妇科检查正常。外周血染色体检查 ,患者核型为46 ,XY,t(2 ;13) (p2 3;q32 )。其妻核型正常。例 2　男 ,30岁 ,婚后其妻于孕 5 0余天无明显诱因流产。夫妻表型正常 ,身体健康 ,全身体检未发现异常。抽血检查抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等均正常。外周血染色体核型分析 ,患者核型为 46 ,XY,t(1;8) (q2 1;q2 4)。妻子核型正常。例 3　女 ,30岁 ,婚后于孕 5 0余天自然流产 3次。孕期无患病及化学毒…     

1329例男性不育症染色体核型分析

结婚2年以上不育的夫妇中，男性原因的占50％以上。由于染色体核型异常导致男性不育的占主要原因，因此检查分析染色体核型是寻找男性不育原因的主要途径。我室自2000年2月至2006年1月在门诊遗传中心就诊的5008例中，有1329例的男性不育患者，经检查染色体核型，异常核型有331例，男性不育患者异常染色体核型的检出率24．90％。现报道如下。     

染色体异常核型三例分析

病例　例 1:患者 ,男 ,2 7岁 ,已婚 5年 ,其妻流产 2次 ,均于孕 2个多月时自然流产。其母有流产史。非近亲结婚 ,无致畸等接触史 ,查体无阳性体征。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;7) (2 pter→ 2 q32∷7q2 2→ 7qter;7pter→ 7q2 2∷ 2 q32→ 2 qter)。其妻核型正常 ,其他亲属因故未做染色体检查。例 2 :　患者 ,女 ,31岁。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 5 ,XX ,- 14 ,- 2 1,+t(14 ;2 1)。例 3:患者 ,女 ,6个月。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 6 ,XX ,- 14 ,+t(14 ;2 1)mat。属易位型…     

染色体核型异常一家系两例

患儿 男，出生3天，38^＋6周孕顺产，体重3500g，眼距宽，鼻梁塌，耳位低，耳廓小，中指和小指各只有两个指节，草鞋足，脚底发绀，肌张力低，脐疝。