以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患儿男 ,11岁。以血尿伴双下肢痛、乏力 3年余为主诉 ,于 1996年 9月2 3日第一次住我院。患儿于 1993年 4月患急性扁桃体炎后出现肉眼血尿、水肿、少尿及双下肢痛、乏力 ,当地医院诊断为急性肾小球肾炎 ,经休息、肌注青霉素、口服潘生丁、消炎痛、双氢克尿噻治疗 1个月后肉眼血尿消失 ,出院以后为镜下血尿。住院期间做 5次尿红细胞形态检查 ,3次为多形性 ,1次为均一性 ,1次为混合性。 1995年底出现双膝、踝关节游走性疼痛 ,晨起明显 ,长时间行走后加重 ,无关节红肿 ,于 1996年 1月就诊于北京某医院肾内科 ,住院期间发现 2 4小时尿钙 >0 1ｍ…     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,因铜易在肝、脑 (豆状核 )沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名。该病早期症状多种多样 ,有一部分以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症状 ,临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识 ,现将以溶血性贫血为首发症状ＨＬＤ 10例报告如下。1　临床资料1.1　资料来源6例为 1986年 4月至 2 0 0 1年 4月南京医科大学第一附属医院儿科收治的患儿 ,4例为同期南京医科大学第二附属医院儿科收治的患儿 ,其中男 3例 ,女 7例 ,发病年龄 3…     

以消化道出血为首发症状的肝豆状核变性一例

患儿女 ,12岁。因呕血 3次 ,黑便 11ｄ入院。入院前 11ｄ进食辣椒 ,饮酒 ,数小时后觉腹部不适 ,随之出现呕血 ,为暗红色带血块的血液 ,共 3次 ,每次约 5 0ｍｌ,并排柏油样黑色大便 ,伴头晕、乏力。无腹痛。在外院予止血、输血等治疗好转后转我院。既往体健 ,否认类似发作史 ,否认嗳气、返酸、胃痛等病史 ,否认肝病史。否认家族遗传病史。体检 :神志清楚 ,贫血貌 ,皮肤、巩膜无黄染。腹饱满 ,未见腹壁静脉曲张 ,肝于肋下未触及 ,脾肿大平脐 ,左肋下可及 8ｃｍ ,质地中等 ,表面光滑 ,无触痛。腹部叩诊有移动性浊音。四肢肌力、肌张力正常 ,关…     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性27例

肝豆状核变性（ＨＬＤ）,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状,如急慢性肝损害（肝硬化）、锥体外系为主的神经精神症状、肾脏损害、角膜ＫＦ环等,但以溶血性贫血（ＨＡ）为首发症...     

以急性溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性一例

患儿，男，八岁，以“发热，尿色加深四天，颜面浮肿二天”入院。患儿四天前开始发热，呈间断性，体温38．5℃，无寒战及抽搐。伴尿色加深，呈浓茶色尿，尿量较前减少，无泡沫。入院前二天出现颜面浮肿，面色苍黄，且进行性加重。既往健康，现上小学二年级，学习成绩优良。家族无遗传病史。查体：T36．1℃精神差，呼吸平稳面色苍黄，颜面及双眼睑浮肿，皮肤，巩膜轻度黄染，咽充血。心肺未见异常。腹软，肝右肋下2cm处可及，质软，边缘锐、脾示触及。双下肢无浮肿。神经系统未见阳性体征。化验检查：血常规：RBC1．2×109／L，HB42g／L…     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性主要表现为肝脏和神经精神症状 ,而伴有肾脏损害 ,尤其是以血尿为首发表现的报道较少 ,极易误诊。本院 1980～ 1998年诊治肝豆状核变性病人 72例 ,其中有肾脏损害 18例 ,占 2 5 % ,而以血尿为首发表现者 5例 ,占 6 .9% ,均曾误诊 ,现报告如下。临床资料5例中男 4例 ,女 1例 ,年龄 8～ 13ａ。 5例均误诊为泌尿系统疾病 ,3例误诊为急性肾炎 ,误诊为肾炎性肾病和ＩｇＡ肾病各 1例。均有肉眼血尿 (肾性血尿 2例 ,非肾性血尿 3例 ) ,面部及双下肢浮肿 4例 ,蛋白尿 3例 ,低蛋白血症 2例 ,肝大 ,肝功能异常 4例 ,腹水 2例。分别按肾炎…     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例临床分析

1临床资料 患儿,男,8岁,籍贯广东从化.因反复血尿1年余,再发半月余伴腹胀1周入院.入院前1年因"感冒"后出现肉眼血尿、水肿,无头痛及恶心呕吐,无腹泻,无肌肉关节疼痛,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛及腰痛.尿常规示尿蛋白阴性,红细胞1000～3000个/HP,补体C3(0.12g/L)、C4(0.04g/L)降低.诊断"急性肾小球肾炎".予抗炎治疗后,血尿消失.入院前1年中,患儿血尿多次复发,按"迁延性肾炎"给予激素治疗1年余,病情时轻时重.入院前半月再发肉眼血尿,伴颜面部、双下肢浮肿和腹胀1周,到我院就诊.尿常规:蛋白+++,红细胞12267/μ1,白细胞(一),拟"血尿待查"收入我科. 患儿入院时精神可,胃纳差,大便正常.既往体健,否认家族类似病史.体检:T37C,P102次/min、R22次/min、BP109/71mmHg,体质量24.5kg.神志清楚,表情淡漠,轻度贫血貌,眼睑浮肿,巩膜无黄染,结膜苍白.心肺听诊正常,腹部膨隆,未见腹壁静脉曲张,肝脾触诊不满意,移动性浊音(+).双肾及输尿管区压痛(一)、双下肢轻度凹陷性水肿,肌力及肌张力正常,关节活动自如,双手轻度震颤,无肝掌、蜘蛛痣.血常规:白细胞计数(WBC)10.42×109/L,红细胞计数(RBC)3.6×1012/L,血小板计数(PLT)132x109/L,血红蛋白(Hb)93g/L,网织红细胞正常.     

以周围神经病变为首发症状的小儿肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢病,人群患病率约(0.3~3.0)/10万[1]。由于定位于13q14.3铜转运基因ATP7B发生突变从而导致铜代谢障碍,使铜在体内蓄积,表现为肝脏、神经、精神等症状。神经系统主要累及锥体外系,罕有周围神经受累的报告,现将我科收治的1例以周围神经病变为首发症状的肝豆状核变性,报道如下。临床资料:患儿男,14岁。因阵发性双下肢疼痛2年,伴乏力半年,于2005-12-26收治住院。2年前,无明显诱因患儿出现双下肢疼痛,以晨起和运动时为著,休息后可缓解。近半年来,疼痛呈进行性加重,且伴双…     

以急性溶贫为首发症状的肝豆状核变性1例

患儿,女,8岁。黄疸、乏力4d,伴尿少、酱油样尿2天。体检:体温37℃,神萎,重度黄疸,腹水征(+),肝肋下3cm,质硬,触痛明显,脾肋下可及。Hb45g/L,CO_2CP20mmol/L,BUN20.2mmol/L,K~+6.3mmol/L;GPT1.1μ,r-GT0.095μ,A29g,G30g;直接Coomb′s试验阴性。初诊为急性溶血性贫血并尿毒症、黄疸原因待查,予地塞米松、碳酸氢钠、VitE治疗7d,     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性1例报告

著者最近治疗1例以急性溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性,报告如下。病例报告 7岁10个月女患,自1973年2月中旬起流鼻涕、咳嗽。27日右季肋部疼痛。28日有恶心、呕吐、巩膜黄染,以后全身黄染,不发热。入院检查:营养中等,意识清楚,贫血貌,有黄疸,无出血斑。浅表淋巴结不大。心肺正常。腹软,肝肋下3横指、质硬、边钝,脾未触及。下肢无浮     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

以关节、肌肉疼痛为首发症状的肝豆状核变性4例

以关节、肌肉疼痛为首发症状的肝豆状核变性,文献报道不多。现将我科收治4例报告如下。1 病历摘要例1,男,13岁。2年3个月前开始双腿疼痛,晚间明显。按类风湿性关节炎治疗无效。1年3个月前渐出现吐字不清,书写困难。半年前始行走困难,四肢震颤。3个月前已经不能行走。体检:构音不清。心肺正常。肝脾未触及。四肢肌力正常,肌张力呈齿轮状增高。腹壁、提睾反射未引出。肱二、三头肌腱反射对称引     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状 ,但以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症状的ＨＬＤ较为少见 ,我院儿科于 1999年 9月收治一位以ＨＡ为首发症状的患儿 ,经过16ｄ的治疗缓解出院 ,现将护理体会介绍如下。1　临床资料患儿 ,男 ,10岁 ,以皮肤黄染 6ｄ伴双下肢浮肿 1ｄ为主诉入院。入院查体 :Ｔ 36 4℃、Ｐ 10 8次 /分、ＢＰ 13 3/9 33ｋＰａ ,一般状态差 ,呼吸平稳 ,周身皮肤黄染 ,心肺听诊未见异常 ,腹膨胀 ,压痛 (+) ,无固定压痛点 ,…     

以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性25例临床分析

为研究肝豆状核变性的肝、神经系统外表现，对25例以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性（HLD）患儿进行临床分析。结果发现以肾脏损害为首发症状者15例，以溶血性贫血为首发症状者7例，以骨关节症状为首发症状者3例；确诊时伴有肝脏肿大21例，肝功能异常13例，脾脏肿大7例，有神经或精神改变4例；88％患儿病初误诊为肾脏疾病、溶血性贫血、类风湿性关节炎等。提示对原因不明的肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状，同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿，需考虑HLD的可能。     

以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性15例

目的　探讨儿童肝豆状核变性 (HLD)以肾脏损害为首发表现的临床特征。方法　回顾 5 4例伴肾脏损害的HLD ,对其中的 15例以肾脏损害为首发表现的HLD进行临床分析。结果　以肾损害为首发表现的HLD占 2 7.7% ,临床主要表现为浮肿、少尿、肉眼血尿及尿常规检查异常。结论　HLD患儿肾脏受损的表现可发生在肝脏损害和神经系统损害症状出现之前 ,临床容易误诊。     

以皮肤疼痛为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿 ,女 ,8岁 ,因反复面部、双手皮肤疼痛 1年入院。 1年来反复双手、面部皮肤疼痛 ,每次发作间隔 1～ 2个月 ,持续 3～ 5d可自行缓解 ,其前无明显诱因。此次因再发疼痛2d入院。平素无不良饮食习惯 ,病程中不伴发热、黄疸、腹痛、吐泻、皮疹 ,不伴肢体关节疼痛 ,无精神性格改变。现上小学二年级 ,成绩良好。既往无特殊疾病史 ,否认家族遗传性疾病史。查体 :神清 ,精神好 ,发育正常 ,营养良 ,面、颈、双手暴露部位皮肤痛觉过敏 ,温热觉正常 ,无皮疹、硬肿及色素沉着。心肺无异常 ,腹软 ,肝肋下 2cm ,质韧 ,脾肋下未及 ,四肢关节无肿胀、无活…