79例染色体异常核型及临床分析

目的自2012年1月～12月,对前来就诊的1680例患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个。必要时行C带和R带分析。结果对562例患者的染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14．06％。其中常染色体异常73例,占92．41％,数目异常57例,占78．08％,结构异常16例,占21．92％;性染色体异常6例,占7．59％,数目异常5例,占83．33％,结构异常1例,占16．67％。经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型。结论由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生。     

56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型

目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果 421例染色体检查中,染色体异常56例,染色体异常检出率为13.30%。其中常染色体异常52例,占92.86%;性染色体异常4例,占7.14%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型6例,占染色体异常的10.71%。结论染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于我们明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要。     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。     

37例世界首报染色体异常核型及临床分析

目的探讨世界首报染色体异常与疾病的关系。方法自1984年1月～2011年3月,对4511例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞72h培养,常规G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果检出异常染色体533例,异常检出率为11.82%。经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型37例,占染色体异常的6.94%。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。     

96例Y染色体异常核型与疾病的关系

应用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带技术,对１５６１例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体２５２例,其中,Ｙ染色体异常９６例,均有不同程度的临床效应,包括８种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Ｙ染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Ｙ与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Ｙ与生育异常有关。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

妇产科常见疾病与染色体核型异常的关系分析

目的 分析染色体核型异常与妇产科常见疾病的关系，探讨流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 532例病例，每例行外周血培养，细胞收获，制片及G显带，并行染色体核型分析。结果 532个病例中，共检出异常核型25例，检出率为4．7％，其中异常孕产史和不孕16例，占64％，月经不调和发育异常7例，占28％，其它2例，占8％。结论 染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎及不孕的重要原因之一；染色体核型异常与月经不调、青少年发育异常有密切关系。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

681例男性不育患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

892例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

目的对不育男性患者进行外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法按常规方法制作染色体标本,G显带,400条带水平进行不育男性患者染色体核型分析。结果受检的892例患者中,检查出染色体异常核型88例,异常检出率为9.87%。包括性染色体异常67例和常染色体异常21例,分别占受检不育男性患者的7.51%和2.35%。在所有染色体异常核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,有24例,占异常核型的27.27%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对不育男性患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析

目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4．2％。其中,常染色体异常占84．1％,性染色体异常占15．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59．5％与89．3％。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down’s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50％与29．0％。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down’s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。     

Y染色体异常核型的遗传效应初探

目的探讨Y染色体异常与疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术、C显带技术以及基因检测技术,对遗传咨询患者进行遗传学检查。结果检出Y染色体异常220例,其中大Y 206例,小Y 2例,染色体结构异常12例。临床主要表现为男性不育,其妻习惯性流产,其妻有死胎史,其妻有畸型儿生育史等。结论Y染色体异常是男性不育、其妻不良孕产的重要因素,大Y染色体核型与生育异常、男性不育有一定的关系。     

二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

70例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论染色体的异常是导致少、弱及无精子症的重要原因之一，在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。