孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的分析昆明市区孕中期唐氏综合征筛查实验情况。方法对孕中期（14-21周）孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离-β-HCG（free-β-HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有DS儿的风险。结果筛查271例中期孕妇,高危个体10例,阳性率为3.7%,比全国统计结果高,由于数据例数少及选择的群体年龄较大。结论在中孕期间检测AFP和β-HCG筛查DS胎儿,对避免唐氏儿的出生起到较好的筛选作用,且昆明市区该有本地人群的检测评价软件系统。     

唐氏综合征的孕早中期筛查指标及其研究进展

唐氏综合征是最常见的染色体病,也是新生儿先天性畸形的主要原因之一.为了减少此类患儿的出生,从20世纪70年代开始即开展对唐 氏综合征进行产前筛查的试验并逐步应用于临床.随着技术的提高以及筛查指标的不断增加和完善,目前已经能够对唐氏综合征进行有效的孕早、中 期筛查,可以在5%的假阳性率下鉴别出90%～95%的唐氏综合征.如果结合一些超声软指标还能进一步提高检出率,降低假阳性率.     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3．3％，筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。     

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨

目的:探讨孕中期母体血清标志物对筛查唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)胎儿的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)浓度,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过国产DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险概率。结果:3117例孕中期妇女接受筛查,其中高危177例,高危率5.68%,比用进口软件算出的高危率低。177例高危中有82例接受羊水穿刺细胞学检查,3例确诊DS,95例未接受羊水穿刺细胞学检查,有2例未足月就自发流产;筛查阴性的孕妇中皆没有DS患儿出生。≥ 35岁的孕妇组异常发生率高于35岁以下孕妇组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:孕中期母血清中检测AFP和游离β-hCG二联指标,采用国产DS软件进行风险评估,是目前较为可行、容易被孕妇接受的产前筛查技术。国产软件输出的MOM更适合中国人群,对于降低筛查假阳性率、减少医疗资源浪费有重要作用。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。     

应用孕早、中期血清标志物筛查唐氏综合征随访结果分析

唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）是足月新生儿最常见的染色体疾病,发病率1／800,至今没有根治方法。我国每年约2000万新生儿,其中约有26600个Ds儿出生,每个DS儿疾病负担约为45万元,给家庭和社会造成了严重负担。自从1933年发现孕妇年龄与Ds有关至今,人们经历了80年的不懈努力,筛查标志物的不断发现和筛查方案的不断改进,提高了检出率（detectionrate,DR）,降低假阳性率（false positive rate,FPR）。本院2010年开始在临床进行孕早、中期血清标志物联合筛查,现将筛查和随访结果报道如下。     

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义

目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS)筛查及产前诊断的实用价值.方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Frce-p-HCG药盒测定孕中期(15-2l周)妇女血清AFP、Free-β-HCG水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi-calc软件分析,得到该名孕妇怀DS风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B超进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果:产前筛查2 689例孕妇,发现DS 3例,其他胎儿异常6例.结论:孕中期血清AFP、Free-p-HCG标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征的临床意义

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β- HCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值. 方法 采用酶联免疫吸附法对孕14-20+6周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查.每例筛查孕妇追踪到出生.结果 2500例孕妇中,筛查出高危孕妇138例,在阳性孕妇中发现DS 7例.本方法的灵敏度100.0%(7/7),特异度为94.7%(2362/2493),假阳性率5.3 %(131/2493)、假阴性率为0(0/7),阳性预测值5.3%(7/131)、阴性预测值为100.0%(2362/2362).结论 孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值.     

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.