类风湿关节炎合并巨噬细胞活化综合征及淋巴瘤1例

<正>1病例资料患者,男,53岁。因“多关节肿痛6⁺年,反复发热20⁺天”于2022年1月24日入院。6年前出现左手腕关节、左侧踝关节肿痛,自服消炎止痛药后可减轻,但停药后症状加重,逐渐出现右手多个近端指间关节肿痛,伴晨僵,持续约半小时,活动后可减轻,于我科就诊,检查提示类风湿因子、抗CCP抗体阳性,血沉、C反应蛋白升高,肿瘤标志物筛查、胸部CT、腹部超声等未见肿瘤征象,诊断类风湿关节炎,予以“来氟米特(20mg,1次/d)”等治疗后症状好转,长期规律随访,疾病控制可。20 d前,受凉后出现发热,伴畏寒、大汗、全身乏力,自测体温最高达39℃,自服“感冒药”体温降至正常,但反复发热,自觉多集中于夜间出现,体温波动在37.8℃～38.5℃,于当地医院住院治疗,完善检查提示：血沉28 mm/h、白细胞2.78×10⁹/L、血红蛋白75g/L、类风湿因子-IgM>400 IU/ml、类风湿因子-IgA>400IU/ml、抗环瓜氨酸肽抗体23.1 U/ml,胸部CT提示：双肺散在感染,考虑感染引起发热,予以...     

成人Still病继发巨噬细胞活化综合征(附4例报告)

目的总结成人Still病继发巨噬细胞活化综合征患者的临床特点。方法回顾我科2008年5月至2011年2月确诊4例成人Still病继发巨噬细胞活化综合征的临床资料并总结。结果1例在起病阶段．3例在复发时继发巨噬细胞活化综合征。临床特点包括稽留高热4例．皮疹2例、关节炎2例、浅表淋巴结肿大2例、脾肿大3例、肝肿大1例、外周血2系或全血细胞减少4例、肝损害3例、高甘油三酯3例、纤维蛋白原降低2例、骨髓细胞分类发现噬血现象4例。甲泼尼龙联合环孢素治疗3例．甲泼尼龙联合霉酚酸酯治疗1例。经治疗4例均缓解。结论持续性发热．血细胞减少．甘油三脂、乳酸脱氢酶升高以及纤维蛋白原降低是成人Still病继发巨噬细胞活化综合征的线索．骨髓细胞学检查有助于鉴别。糖皮质激素、环孢素及霉酚酸酯等免疫抑制剂治疗有效。     

皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征5例

<正>皮肌炎(dermatomyositis,DM)是特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIM)的一种亚型,其特征是骨骼肌和皮肤炎性细胞浸润致肌痛、肌无力,典型皮肤表现包括Gottron疹/征、向阳疹、V领征、披肩征等,皮肌炎还常并发间质性肺炎(interstitial lung disease,ILD)、关节炎、心脏疾病和恶性肿瘤等。继发于自身免疫病的噬血细胞性淋巴细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)也称为巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS),是一种少见的危及生命的疾病,是由淋巴细胞、巨噬细胞和促炎因子过度激活引起的严重炎症反应,常见的表现包括高热、全血细胞减少、肝脾肿大和凝血功能障碍。在MAS合并的自身免疫病类型中,幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)及成人斯蒂尔病(adult-ons...     

心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道

心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。     

回顾性诊断类风湿关节炎(全身型)合并巨噬细胞活化综合征一例

1病例资料 患儿男性,6岁,因"发热伴皮疹1月"入院.不明原因发热达40℃,不规则发热.无咳嗽、消瘦、盗汗、无关节肿痛.皮疹为一过性、多形性红斑,发热时出现热退后消失.院外抗菌治疗无效(具体不详).既往史、个人史、家族史无特殊.PE:T39℃、WT24kg,一般情况好,浅表淋巴结无肿大,巩膜无黄染,心肺腹无特殊、神经系统无异常.辅查:胸部CT:肺门淋巴结肿大,血常规:WBC:20G/L、NO.8、L0.16、Hb100g/L、PLT160G/L,血沉56mm/1小时末,CRP60mg/d1,肝功、肾功、心肌酶、抗"O"、RF、PPD试验、结核抗体均无异常.     

巨噬细胞活化综合征临床分析

目的总结巨噬细胞活化综合征的临床特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析2例幼年性特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征患儿临床资料。结果 2例患儿均有发热,1例服用非甾体抗炎药3天后并发MAS,1例诊为SOJIA2年因上呼吸道感染诱发MAS。2例患儿均有中枢神经系统及凝血功能障碍表现,白细胞、血小板减低和红细胞沉降率降低,高血清铁蛋白血症。结论 MAS是幼年性特发性关节炎全身型的一种严重而致命的并发症,起病突然,进展迅速,病死率高。     

巨噬细胞活化综合征的研究进展

巨噬细胞活化综合征（MAS）是儿童慢性风湿性疾病的致命性并发症，多见于全身型幼年特发性关节炎（JIA）。以肝脾大、淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常、弥散性血管内凝血（DIC）和中枢神经障碍为特征性表现，骨髓病理显示有大量分化良好的巨噬细胞吞噬血细胞现象。近期研究表明，MAS的发病与T淋巴细胞和巨噬细胞增生活化失控及NK细胞穿孔素（perforin）编码基因突变所致的细胞毒功能下降相关。对MAS发病机制的深入认识，有助于确定更好的治疗方案，改善患者的预后。     

儿童巨噬细胞活化综合征23例临床分析

目的:分析巨噬细胞活化综合征患儿的临床及实验室检查特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院收治的23例巨噬细胞活化综合征患儿的临床表现、早期特征、实验室指标、治疗及转归。结果:23例患儿中男11例,女12例,平均年龄7.1岁;基础疾病1例为川崎病,2例为系统性红斑狼疮,余20例均为幼年特发性关节炎全身型;15例患儿以高热不退,7例患儿以黄疸、重症肝炎,1例患儿以溶血性贫血为首发表现。所有患儿均有肝脾或(和)淋巴结进行性增大、血液系统受累,4例有中枢神经系统症状,5例表现易出血,4例呼吸系统受累(支气管肺炎、呼吸衰竭),8例有消化系统症状,心脏、肾脏受累各1例,1例合并腮腺炎。实验室检查均有外周血象至少一系降低,血清转氨酶增高、乳酸脱氢酶增高、红细胞沉降率降低、血清铁蛋白增高、凝血常规异常、甘油三酯升高及骨髓中发现吞噬血细胞。所有患儿予以个体化治疗,应用甲基强的松龙、静脉丙种球蛋白冲击+静脉或口服环孢霉素A治疗效果较好。经过治疗后21例好转,2例死亡。结论:巨噬细胞活化综合征不仅见于幼年特发性关节炎全身型,还可见于其他风湿免疫性疾病(川崎病、系统性红斑狼疮),病情凶险,可以造成全身多脏器损害,有时发病以重症肝炎、溶血性贫血等为首发表现而不伴有持续高热,予静脉丙种球蛋白、甲基强的松龙冲击及环孢素A治疗可以提高缓解率,早期诊断、早期治疗是提高生存率的关键。     

双侧Sturge-Weber氏综合征(附1例报道)

Sturge-Weber氏综合征,是一种先天性血管畸形综合征,具有3个主要特征:半侧面部血管瘤;脉络膜血管瘤,青光眼和脑部多发性血管瘤、癫痫,所有的病变均在同侧,双侧罕见。本文报道1例双侧Sturge:Weber氏综合征。     

基底动脉尖综合征(TOBS)1例报道

1 病历介绍 患者,女,77岁。因突发意识障碍1h余入院。患者于入院前1h余在早饭间出现头晕,随即出现意识不清,家人呼之不应,无发热、无呕吐及无二便失禁。既往房颤病史7年,高血压5年。查体：血压：22．6／13．3kPa,脉搏：78次／min,体温：36．4℃。呼吸表浅不规则,偶有暂停,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性哕音,心音节律较规整,约68次／min。神经系统：中度昏迷状态,双侧瞳孔等大等圆,直径3．0mm,对光反射存在,双眼向左注视,自发眼震。疼痛刺激四肢可有活动,肌张力均高,阵发肌强直,腱反射活跃,双侧病理征阳性。     

川崎病并发巨噬细胞活化综合征(附3例报告并文献分析)

目的了解川崎病并发巨噬细胞活化综合征(MAS)病儿的特点。方法总结我院2009年11月—2010年4月收治的3例川崎病并发MAS病儿的临床特点,并对文献报道17例川崎病并发MAS病儿进行分析。结果 20例川崎病并发MAS病儿,男14例,女6例;年龄为1~11岁,平均(5.35±3.66)岁;临床特征主要有持续发热、肝脾大、血细胞减少、凝血功能障碍、肝酶升高、高三酰甘油血症、低纤维蛋白原血症、血清铁蛋白增高,骨髓细胞学检查找到噬血细胞。联合应用糖皮质激素、大剂量丙种球蛋白及免疫抑制剂治疗有效,20例病儿除1例放弃治疗,其余均存活。结论 MAS是川崎病的一种严重并发症,病情凶险,早期合理的治疗可改善川崎病并发MAS病儿的预后。     

利培酮口服液(单克)致恶性综合征1例报道

1病例报告患者女性,65岁,于1978年10月2日入院,诊断:精神发育迟滞伴有行为障碍。长期使用奋乃静8 mg/d治疗,精神症状相对稳定。自2011年2月1日因行为障碍加重影响正常生活,换用国产利培酮口服液(单克)2 mg/d治疗,由于病情控制不佳3月2日单克口服液增至3 mg/d治疗,3月10日患者出     

系统性Castleman病合并巨噬细胞活化综合征一例

患者女，70岁。因不规则低热、水肿、腹胀、食欲减退，乏力1月余，于2006年5月24日入院。2006年3月曾因右颈淋巴结0．5cm×0．5cm大，行手术切除病理检查，报告为“反应性淋巴结炎”。4月中旬渐出现不规则低热37．6℃～38．0℃，四肢、面部水肿，腹胀，食欲差，乏力。门诊检查：贫血貌，浅表淋巴结未触及，心肺无异常，肝脾未及，腹水征（＋），四肢可凹性水肿（＋）。血常规：红细胞3．10×10^17／L，血红蛋白90g／L，白细胞6．1×10^9／L，中性粒细胞0．69，淋巴细胞0．29，单核细胞0．02，血小板103×10^9／L；     

面-脑血管瘤病(Sturge-Weber 综合征)1例报道

患儿女 56天山西交城人,主因8小时内抽搐4次于1986年8月9日入院。患儿于入院前8小时无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视,颜色青紫,呼吸暂停,四肢抽动,持续1～2分钟后自行缓解。不伴有发烧,呕吐,尖叫,腹泻等现象。当时未给予任何处理,继而又发生三次抽搐,表现同前,每次均经针刺人中穴后缓解。抽搐     

结缔组织病并巨噬细胞活化综合征9例报告

目的:总结成人结缔组织病并巨噬细胞活化综合征临床特点,提高对本病的认识?方法:回顾分析2002年1月至2009年2月收治的9例结缔组织病并巨噬细胞活化综合征患者的可能病因?临床表现?治疗及专归?结果:9例患者,男3例,女6例?临床表现为持续高热?肝脾和淋巴结肿大?黄疸?血液系统受累?实验室检查提示有全血细胞减少?肝功能异常?乳酸脱氢酶增高?高铁蛋白血症?严重低纤维蛋白原血症,部分凝血功能异常,骨髓涂片可见噬红细胞现象?治疗上予大剂量甲泼松龙联合环孢霉素可能有一定的疗效?结论:巨噬细胞活化综合征可见于成人结缔组织病,并是其一个严重的?致死的并发症?大部分患者疗效不佳,预后差?     

Lewis-Sumner综合征1例报道

Lewis-Sumner综合征称多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病,临床少见,现报道1例如下. 1 临床资料     

Brugada综合征1例报道

患，男，65岁。因突发上腹痛伴高热6h余入院。既往史：发现血压高半年，未诊治。人院体检：T40．5℃，P61bpm，R17bpm，Bp118／62mmHg。查体：神志清楚，双肺及腹部无异常。心界无扩大，心率61次／min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。心电图如附图所示。X线胸片、心脏     

POEMS综合征1例报道

患者男53岁，患者因双下肢麻木，肿一年，无力半年，加重3月于94年11月22日入院。一年前，病员无明显诱因出现双下肢足趾麻木，双脚浮肿，