湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

桂林市婚检血红蛋白电泳结果异常630例分析

鉴于地中海贫血(mediterrean anemia,以下简称地贫)在广西的高发性和其对后代遗传的危害性,我院从1999年底开始对婚检人群检测血红蛋白(Hb)电泳来进行地贫筛查,以指导优生优育。现对2000年1月～2001年12月全部婚检人群中Hb电泳结果异常的630例进行分析,报道如下。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.     

我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布

目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布。方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析。结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157％,平均基因频率为7.844×10_(-4),各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同。结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性。     

甘肃省临夏市回、汉族及甘南藏族人群中异常血红蛋白的调查

本文报告了对临夏市、甘南州回、汉和藏族人群中异常血红蛋白的调查结果。使用滤纸片采集未梢血,用醋酸纤维微薄膜电泳法进行筛选(TEB缓冲液,PH8.6)。共调查2605人,其中回族1045人,汉族961人,藏族560人,其他民族39人。发现三例异常血红蛋白变异型。根据电泳速度,两例属于G组,一例属于E组。     

1例慢泳血红蛋白携带者报告

目的:对参加生物化学实验教学的学生进行异常血红蛋白筛查.方法:采用醋酸纤维薄膜进行异常血红蛋白(Hemoglobin,Hb)筛查,对异常血样进行血红蛋白百分含量测定、HbA2定量及家系分析等方法进行进一步验证.结果:在2003级本科学生中发现了1例异常血红蛋白携带者,其血样经过电泳确定其为稳定型慢泳β链异常血红蛋白.结论:此病例的发现,丰富了科学研究的资料,也提高了学生的学习兴趣.     

Genetic analyses of Chinese patients with digenic oculocutaneous albinism

Background Oculócutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous and autosomal recessive disorder in all populations worldwide.The mutational spectra of OCA are population-specific.Some OCA patients carry m...     

Helena SAS-3全自动琼脂糖电泳仪在血红蛋白分析中的应用及评价

OBJECTIVE: To assess the value of Halena SAS-3 full automatic hemoglobin agarose electrophoresis in the diagnosis of thalassemia. METHODS: Hemoglobin A and A2 was detected by agarose electrophoresis in 200 blood samples collected from 170 healthy subjects, 2 patients with beta-thalassemia, 12 with acute lymphoblastic leukemia, 12 acute myelocytic leukemia and with 4 non-Hodgkin lymphoma. RESULTS: The Mean+/-SD of hemoglobin A in the healthy subjects and patients with beta-thalassemia, acute lymphoblastic leukemia, acute myelocytic leukemia and non-Hodgkin lymphoma was 97.55+/-0.51, 97.01+/-0.329, 97.42+/-0.57, 97.44+/-0.55, and that of A2 was 2.44+/-0.51, 2.99+/-0.32, 2.84+/-0.28, 2.55+/-0.55, respectively. The values of electrophoresed hemoglobin F of the 2 patients with beta-thalassemia were higher than those of the normal adults. The within-run coefficient of variation (CV) and between-run CV was 0.17 and 7.76 for hemoglobin A, and 0.16 and 7.14 for hemoglobin A2, respectively. CONCLUSIONS: Halena SAS-3 full automatic agarose electrophoresis system possesses strong resolving power in detecting trace abnormal hemoglobin and accurately identifies unusual evaluation of hemoglobin A2 and F to facilitate the diagnosis of thalassemia.     

HelenaSAS-3全自动琼脂糖电泳仪在血红蛋白分析中的应用及评价

目的 探讨HelenaSAS-3型全自动琼脂糖凝胶电泳分析系统在地中海贫血诊断中的临床应用。方法 采用琼脂糖凝胶电泳检测200份标本中的血红蛋白A和A2含量。选择两份血红蛋白液进行批内、批间精密度试验。结果 200例标本中,170例健康体检者、12例急性淋巴细胞白血病患者、12例急性髓系细胞白血病患者、4例非何杰金氏淋巴瘤患者血样血红蛋白A、血红蛋白A2的平均值±标准差分别是(%):97.55±0.51、2.44±0.51,97.01±0.329、2.99±0.32,97.42±0.57、2.84±0.28,97.44±0.55、2.55±0.55。2例β-地中海贫血患者血红蛋白电泳血红蛋白F均高于正常成人水平;血红蛋白A、A2批内、批间精密度试验CV%结果分别是:0.17、7.76,0.16、7.14。结论 Helena公司SAS-3型全自动琼脂糖凝胶电泳分析系统够清晰分辨血红蛋白A2和血红蛋白F增高者,为临床诊断地中海贫血及异常血红蛋白病提供准确的实验室方法和依据。     

惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR（GAP‐PCR）技术及膜反向杂交技术分别对α‐和β‐地贫进行基因分析。结果检出α‐地贫基因改变1604例,占29．16％;检出β‐地贫基因改变1096例,占19．93％,检出αβ‐复合型地贫患者119例。结论α‐和β‐地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。     

Afinion AS100床旁糖化血红蛋白分析仪测试准确性评估

目的评估一种新型床旁糖化血红蛋白(HbA1C)测定仪器测试的准确性。方法采集70例糖尿病患者和12例非糖尿病志愿者的血标本,分别用1台Afinion AS100床旁HbA1C分析仪(新型床旁仪器)和2台Bio-Rad D10仪器(临床常规检测仪器)测定HbA1C(2～8℃冷藏7 d前后),对比其差异。结果 3台仪器测得HbA1C值的差异无统计学意义(P>0.05);3台仪器再检测冷藏后标本测得值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论床旁HbA1C测定仪器(Afinion AS100床旁HbA1C分析仪)的准确性和可靠性与临床常用仪器相似。     

糖尿病糖化血红蛋白测定240例临床分析

目的探讨黔南少数民族地区糖尿病糖化血红蛋白(GHb)测定的临床价值。方法240例住院糖尿病患者分为汉族组(144例),少数民族组(96例),采用氧化酶法测定受试患者空腹血糖(FBG)及餐后2小时血糖(2hPBG),使用亲和层析微柱法测定糖化血红蛋白Alc(GHbAlc)。结果受试患者GHbAlc与当天FBG及2hPBG比较有显著相关性(P<0.05),汉族组与少数民族组GHbAlc比较无明显差异(P>0.05)。结论本组实验结果提示,GHbAlc含量的检测有助于糖尿病的诊断和疗效观察,以及早期认识与预防糖尿病慢性并发症。     

青年聋人的遗传咨询与婚配指导

目的 利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导.方法 来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测.根据基因检测结果,结合病史与查体信息,为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导.结果 217例青年聋人中,76例(35.0%)耳聋基因检测结果阳性.23例(10.5%)为线粒体基因A1555G点突变,其中女性10例,建议患者及家庭中所有母系成员,特别是女性患者的所有后代,应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素;28例(12.9%)为GJB2纯合或复合突变;5例(2.3%)为GJB2杂合突变;19例(8.8%)为SLC26A4纯合或复合突变;1例(0.5%)为SLC26A4杂合突变.建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测,避免与相同基因致聋者婚配;同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项.结论 青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导.     

毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用

目的：了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法：采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果：3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16％; HbA2偏低183例,占5.73％.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测：β地贫、HbH病、HbCS符合率为100％,静止型和标准型a地贫符合率为78.26％.结论：应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.     

脑囊尾蚴病81例磁共振分析

目的: 探讨脑囊尾蚴病的临床及磁共振(MRI)特点。方法: 对81例脑囊尾蚴病患者的临床资料和头颅MRI进行回顾性分析。结果: 81例脑囊尾蚴病头颅MRI表现分为脑实质型73例、脑室型5例和混合型3例;活虫期、退变死亡期、非活动期及混杂期四期,以脑实质型和退变死亡期最常见。杀虫治疗一般需要3~5个疗程。结论: 头颅MRI可以对脑囊尾蚴病进行准确分型、分期,为用药及疗程的确定提供依据,还可用于CT检查阴性的脑囊尾蚴病的确诊。     

益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病35例临床研究

目的 探讨益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病(HbH病)的临床疗效.方法 采用自身对照方法,35例HbH(25例非缺失型HbH病患者和10例缺失型HbH病患者)病患者服用益髓生血颗粒,疗程3个月.动态检测患者治疗前后血液参数和治疗前后中医症候量化评分的变化,其中血液参数包括血红蛋白(Hb)浓度、红细胞(RBC)计数、网织红细胞(Ret)计数及血红蛋白H(HbH)的含量;中医症候量化评分选取肝肾阴虚、精血不足证的6个症侯,包括面色萎黄、头晕目眩、食少纳呆、潮热盗汗、手足心热、爪甲色淡.结果 35例HbH病患者自服药第1个月起至3个月,血液参数Hb、RBC、Ret均明显提高(P＜0.01).25例非缺失型HbH病患者Hb、Ret水平明显提高(P＜0.01).10例缺失型HbH病患者Hb水平明显提高(P＜0.01).35例HbH病患者自服药第1个月起至3个月,面色萎黄、头晕目眩、手足心热、爪甲色淡的中医症候量化评分较疗前相比降低(P＜0.01).25例非缺失型HbH病患者,面色萎黄、手足心热、爪甲色淡的中医症候量化评分较疗前相比降低(P＜0.01或P＜0.05).10例缺失型HbH病患者,面色萎黄,头晕目眩、潮热盗汗的中医症侯量化评分较治疗前相比降低(P ＜0.01或P＜0.05).35例HbH病患者经3个月治疗后,总有效率为62.7％,其中缺失型HbH患者有效率为60％,非缺失型患者的有效率为64％,2种基因型患者的有效率比较,差异无统计意义.结论 补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗HbH病疗效显著,提高HbH病患者Hb、RBC、Ret水平,同时能改善HbH病患者的中医症候.血液参数水平的提高和中医症候改善相一致.