人类染色体图像分析与识别系统在外周血染色体核型分析中的应用

<正> 染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析(即染色体检查)是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。 一、资料和方法 1.对象 我室自1986年～1999年,已为4140例遗传咨询者及其他相关患者进行了外周血染色体检查。受检者一般属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、智力低下、特别是伴有先天畸形者;多发性流产患者及其丈夫;     

46,XY,dup(7)(q31→q36)染色体核型致婴儿生长发育迟缓病例分析

现已发现的人类染色体数目和结构畸变3 000余种,染色体病综合征100余种,除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长发育迟缓几乎是所有染色体异常者的共同特征.因此,染色体异常的孩子无论对家庭还是对社会都是沉重的负担.染色体结构异常包括易位和倒位,染色体重复相对较少.本文报道了1例7号染色体基因片段重复造成的婴儿生长发育迟缓.     

我国发现罕见人染色体异常核型:全球首例报告

<正>2010年11月新疆石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室李露霞发现1例罕见人类染色体异常核型。将其报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成     

16286例不育男性患者染色体核型调查

目的了解不育男性患者的染色体异常率和异常核型类型,为不育男性患者寻找不育原因。方法采取整群抽样的方法,选取2011年7月至2016年1月于山东大学附属生殖医院就诊并同时进行染色体检测的16 286例不育男性患者。将所有的原始数据资料进行编码整理后,采用SPSS 21.0统计软件进行统计分析。结果 16 286例患者的染色体异常发生率(8.99%)高于普通人群(0.85%)(P0.01),共发现1 464例染色体异常,其中发生率较高的染色体异常有47,XXY(1 065例),罗氏易位(64例),平衡易位(123例),染色体倒位(48例),47,XYY(34例)等。结论不育男性患者有必要进行染色体检测,有利于早期找到不育原因,进行针对性辅助生殖技术治疗,可借助辅助生殖技术获得子代。     

武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果 3 219例不孕不育患者中染色体异常核型97例(3.01%),其中染色体数目异常35例(1.09%),均为性染色体异常;染色体结构异常62例(1.93%),以易位居多;染色体多态性127例(3.95%)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,染色体多态性改变应引起重视,关注它们在不孕不育中的影响。     

Y染色体异常与临床不良孕产的关系

Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下。一、资料与方法 1.资料 本院在2002年1月-2009年1月收治染色体异常的患者及其家属共323例,其中男性162例,     

特纳综合征遗传效应的探讨

目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规染色体制片及G显带方法。结果在受检者中确诊32例(57.14%),并检出1例人类染色体新核型。X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75%。X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25%。其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例。结论特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因。     

家族性父系遗传的额外小染色体家系调查及探讨

<正> 额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色体。根据国际标准化人类染色体命名体制(ISCN 1985),这种来源不明的一系列不同的异常小染色体,称为标记染色体(Marker chromosome,简称mar)它泛指一系列不同的异常小染色体,其临床表现不尽相同,可正常,亦可有多种异常。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中,发现了1例家族性父系遗传的额外     

染色体多态性引起生殖异常6例分析

染色体多态性是个别染色体的微小变异,表现在结构及带型强度的差异,9号、D组及Y染色体变异较多,一般不会引起临床表型异常。过去认为染色体多态性发生不具有病理意义,但我们在临床实践中发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、发育迟缓有关。1资料与方法1.1资料6例被检者均来我院就诊患者1.2染色体分析方法按常规方法培养制备染色体标本,G显带符合ISCN标准,染色体图象分析仪分析染色体核型。例1许某,女,32岁。标本编号796。结婚5年孕3次,生1胎腭裂,余2次均在40天左右自然流产,孕期无感冒及服药物、接触不良环境因素,非近亲…     

688例外周血染色体检查报告

我室自1981～1991年5月开展遗传咨询,对自然流产、原发闭经、有畸胎史、智力低下、两性畸型、发育异常等患者进行了细胞遗传学检查,发现染色体异常核型50例(不包括染色体异态性),其中有6种染色体异常核型经查阅资料,国际连机检索和在湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心经鉴定为世界首报核型。外周血688例发现染色体异常50例(占7.26%),异常核型涉及染色体有1～3,5～13、18、21、22、X、Y,共16条(见     

425例羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的比较

目的比较425例羊水染色体核型分析与染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法的结果,评估染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准,比较了2011年3-7月425例患者的羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的结果。结果在425例患者中染色体核型分析共发现22例染色体异常（包括16例非整倍体）。染色体异常率为5.2%（22/425）,非整倍体率为72.7%（16/22）。染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法共发现15例染色体异常,漏诊一例嵌合体。针对染色体13,18,21,X和Y,荧光原位杂交的敏感性和特异性分别为93.75%和100%,针对全部染色体时,荧光原位杂交的敏感性降到了68.2%而特异性仍为100%。荧光原位杂交漏诊的7例染色体异常分别为3例染色体易位,3例染色体到位,1例嵌合体。结论本研究不支持荧光原位杂交作为检测染色体异常的独立测试。     

胎儿染色体病临床诊断线索分析

<正>目前本院采用超声筛查与血清学筛查相结合的方法,筛选出高风险人群,进一步行羊水胎儿染色体诊断。现对在本院产前诊断中心确诊胎儿染色体异常患者临床资料进行总结,分析产前21-三体、18?三体筛查高风险、临界风险及存在胎儿超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况。1资料与方法1.1临床资料收集2011年10月~2013年8月在本院产前     

80例生育异常患者染色体核型分析

目的:探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法:对2004年5月～2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2 485例患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:2 485例患者中,染色体核型异常患者257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。结论:生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。     

染色体多态性对生殖异常的影响及临床效应

目的探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法对近4年在该院遗传咨询的11 567例生殖异常夫妇,行外周血染色体核型分析。结果染色体核型异常1 434例,其中多态性1 066例,占74.34%(1 066/1 434)。多态性变异包括D、G组短臂增长138例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)715例,大Y染色体和小Y染色体36例,Y染色体臂间倒位22例,9号染色体臂间倒位155例。结论人类染色体多态性与自然流产、不孕不育、死胎史、不良生育史等有相关性。     

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。     

胚胎移植后早期自然流产伴绒毛染色体异常患者再次移植临床结局分析

目的分析体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)和冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)妊娠后染色体异常患者再次胚胎移植的临床结局。方法回顾性病例对照研究分析2015年7月至2019年12月期间于烟台毓璜顶医院生殖医学科行IVF-ET/FET助孕妊娠后172例早期自然流产伴绒毛染色体异常患者(绒毛染色体异常组), 及127例同期早期自然流产伴绒毛染色体正常患者(绒毛染色体正常组)的临床资料。对上述患者进行针对年龄、抗苗勒管激素、基础卵泡刺激素的倾向性评分匹配(propensity score matching, PSM), 再比较两组患者胚胎移植后临床结局。结果 PSM前, 绒毛染色体异常组患者年龄[34.0(30.0, 38.0)岁]大于绒毛染色体正常组患者[32.0(30.0, 36.0)岁, P=0.015]。两组患者再次移植后, 临床妊娠率、早期流产率、近似活产率、累积活产率比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。PSM后两组患者临床妊娠率...     

胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术的研究

目的:建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床,提高诊断率。方法:对就诊遗传咨询的30 866例,超声筛查诊断21 958例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10 442例,其中外周血8 987例,产前诊断1 455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果:超声检查发现胎儿异常2 274例(包括2例联体儿),随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.99%。超声提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18-三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10 442例,发现染色体异常1 009例,其中常染色体异常485例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例);性染色体异常244例(性染色体数目异常107例;性染色体结构异常20例;脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论:联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

122例原发性闭经患者的外周血染色体核型分析

目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系。方法选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测。结果在122例原发性闭经患者中,共发现异常核型30例,异常率为24.6%。其中性染色体数目异常10例,性染色体结构异常10例,性染色体数目及结构异常1例,性染色体与常染色体平衡易位1例,性分化异常6例,常染色体异常2例。6例涉及Y染色体的患者均检出性别决定基因SRY,且1例存在无精症因子AZFc区域缺失。结论性染色体异常是原发性闭经患者的主要原因之一;检测Y染色体微缺失,有助于查明闭经的原因,为诊断和治疗提供依据。