外周血染色体G显带550条带的临床应用研究

目的 研究外周血染色体G显带550条带的制备方法及临床应用.方法 对4例患者同时采用G显带400条带和550条带两种制备方法,并进行染色体核型分析.结果 4例患者有2例400条带未检出异常,2例检出异常但无法明确定位;550条带均检出异常,且有明确定位.结论 应用G显带550条带技术染色体可以提高染色体病诊断水平,为更...     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

2040例不孕不育及不良孕育人群的染色体核型分析

目的对2040例不孕不育及不良孕育人群的外周血染色体的核型分析,探讨并总结其临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养的方法,制片后进行G显带技术并进行核型分析。结果发现56例核型异常的患者,男性染色体异常32例,女性染色体异常24例。明确了患者的发病原因。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育及不良孕育的重要原因,染色体检查利于优生指导。     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

14例骨髓增生异常综合征的染色体研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）染色体改变的临床意义。方法 采用骨髓细胞短期培养G显带染色。结果 14例MDS中，9例检出染色体异常核型，占64.2%，其中MDS-RA2例，占14.2%，MDS-RAEB和MDS-RAEB-t共7例，占50%，后者发现有复杂染色体核型变化。结论 MDS的细胞遗传学与诊断和鉴别诊断，分型、转白及预后密切相关。     

白血病患儿的骨髓染色体核型分析

目的分析白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法采集134例白血病患儿的骨髓,采用染色体R显带技术检测其骨髓染色体核型。结果 134例患儿中,染色体分析实验成功率为75.4%。其中,异常检出率为49.5%,包括特异性异常23例,非特异性异常27例。结论骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。     

儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学检测

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的细胞遗传学变化的特点。方法应用常规染色体显带技术及染色体核型分析方法对60例儿童ALL进行染色体核型分析检测骨髓白血病细胞的细胞遗传学变化。结果 60例儿童ALL通过染色体核型分析检出异常共26例（占43.3%）。结论儿童ALL容易出现细胞遗传学改变,常规染色体核型因各种原因导致检出率降低,应联合FISH检测异常克隆以提高检出率。     

387例遗传咨询者细胞染色体检测

目的 总结了３８７例遗传咨询者染色体检查资料，方法 抽取外周血按湖南医科大学医学遗传学国家培训中心常规方法制备染色体标本，Ｇ显带，必要时Ｃ带，Ｎ带分析。结果 检出异常型２１例，占５．４２％，约为正常群体值的１１倍，其中３例经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界报核型，结论 染色体异常是不良孕产的重要原因之一，检出染色体异常携带者，对携带者进行产前诊断，早期发现染色体病对优生意义重大。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

46例原发闭经细胞遗传学分析

目的 通过染色体的检查了解原发闭经的发病原因。方法 取46例原发闭经患者外周血行淋巴细胞培养，常规G显带核型分析。结果 46例原发闭经患者染色体异常15例，异常发病率32．60％。结论 染色体检查是诊断原发闭经的首选方法之一，早诊断、早治疗有利于改善第二性征发育。     

40例外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析

目的：通过外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析，为诊断染色体疾病提供可行的依据。方法：收集40例不同患者的染色体标本，静脉无菌取血制备片子，在显微下进行核型分型，观察其形态有无异常。结果：对40例不同患者的染色体标本在外周血淋巴细胞制备染色体中，严把各个环节使G显带技术制备染色体方面成功率达93％以上。结论：G显带技术分析，试验结果稳定，能获得分裂相多，染色体分散良好，带纹清晰的标本，为临床诊断染色体病提供可靠的实验依据。     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的：分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带（必要时做C带或N 带）、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例（2．7％）,其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例（15．5％）。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

染色体筛查与优生优育关系探讨

目的为了解烟台地区生育夫妇染色体异常携带者频率，以探讨在生育夫妇中开展染色体筛查对优生学意义。方法对1435例夫妇取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带技术进行核型分析。结果生育夫妇染色体异常率为4．9‰，其中检出染色体异常7例，多态变异15例，偶见断裂、易位8例。结论初步摸清本地区生育夫妇人群中染色体异常携带频率，阐明在生育夫妇中开展染色体筛查的必要性。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

377例遗传咨询者的染色体分析

本文对３７７例患者通过遗传咨询，进行Ｇ显带染色体研究，检出异常核型４２例。异常率１１．２％，其中２１三体１８例，是引起儿童智力低下的主要原因之一。     

男性不育症患者408例细胞遗传学分析

目的：对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系,方法：常规方法制备外周血染色体标本,G,C显带,部分病例做了银染技术,结果：对男性不育患者408例进行 以体核型分析,共发现43例异常,异常核型大多数为克氏症,（47,XXY,Klinefelter syndrome47),4例为较罕见的核型,结论：染色体异常,尤其是性梁色体数目和结构的异常是造成男性不育的重要原因。