色素血管性斑痣性错构瘤及其研究进展

色素血管性斑痣性错构瘤(phacomatosis pigmentovascularis,PPV)是以全身皮肤弥漫血管畸形合并全身皮肤弥漫色素增多为特征的先天性综合征,病变还可累及颅脑、眼部、全身静脉、骨骼等多个器官。PPV发病极为罕见,眼部表现特殊,可表现为青光眼、眼周皮肤鲜红斑、视网膜血管异常、脉络膜血管瘤、眼黑变、...     

Waardenburg综合征一家系

Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现.     

颅内血管畸形的神经眼科表现分析

背景颅内血管畸形可因畸形血管破裂出血或本身占位性病变压迫视路而表现出不同的神经眼科改变,但因该病发病率相对较低,目前国内外仅有该病神经眼科表现的个案报道,尚缺乏系统临床研究。目的了解颅内血管畸形患者的神经眼科表现。方法系统性回顾分析2007年6月至2013年6月在中山大学附属第三医院收治的100例颅内血管畸形患者的一般情况、首发症状、神经眼科症状及体征、临床影像学检查资料等。结果100例颅内血管畸形患者中出现神经眼科表现者20例,占20％。20例伴有神经眼科改变的患者中,仅1例以视物模糊为首发症状,其余均以神经系统症状为首发而就诊。主要的神经眼科表现为视野缺损,占50％;视力下降占45％;瞳孔异常占35％。其他表现包括视神经萎缩1例,占5％;视盘水肿1例,占5％;动眼神经麻痹1例,占5％。CT和MRI检查发现,有眼科症状的20例患者中脑动静脉畸形者12例,占60％,病灶分别位于枕叶4例、顶枕叶3例、颞叶3例、额叶1例和中脑1例;海绵状血管瘤患者7例,占35％,病灶分别位于顶叶、枕叶、扣带回、海绵窦、颞叶、顶颞叶和桥脑,各1例;小脑静脉瘤合并海绵状血管瘤1例,占5％。20例患者中14例伴颅内出血,占70％,出血部位分别位于蛛网膜下腔6例和脑出血8例。结论颅内血管畸形患者可有不同的神经眼科表现,多由畸形血管破裂出血引起,应引起眼科医师重视。     

伴有神经系统症状的白塞病1例

白塞病是一种慢性、系统性疾病。其特征为复发性口腔、生殖器溃疡,眼部炎症同时伴有皮肤、关节的异常。病程中偶可见神经系统受累。我们报告1例病程中出现神经系统症状的白塞病的患者病例。白塞病有可能被误诊为神经系统肿瘤。     

耳影像学与临床（二十七）

本期讨论中耳畸形及单纯听骨畸形的影像学表现和临床的关系。临床常见的中耳畸形有3类：一类是耳廓、耳道、中耳畸形，通常称为小耳畸形；另一类是无综合征的听骨发育不全，可归于单纯的中耳畸形，在中耳畸形的分类中又以听骨链畸形为主要依据；第三类是伴其他先天性疾病或组织结构发育异常的综合征，     

Sturge-Weber综合征二例

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)即脑-三叉神经血管瘤病,是以脑部血管畸形、智力下降等为特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种,临床上少见.     

超声多普勒及其在眼科的应用(二)

超声多普勒及其在眼科的应用（二）天津医学院二附院张文静综述宋国祥校（五）眼眶血管异常的超声多普勒检查眼眶血管异常包括颈动脉海绵窦疾、眼眶静脉曲张、眼眶动静脉畸形以及眼上静脉血栓形成．以往对于眼眶血管异常的诊断方法很多如Ａ型和Ｂ型超声波，ＣＴ和ＭＲＩ以...     

双眼隐眼畸形一例

双眼隐眼畸形一例王都关键词眼畸形病例报告患儿男，３天，因出生后无眼睑于１９９６年４月１２日就诊。全身检查除鞍鼻、鼻孔向上以外其余无异常。眼部检查：双眼无眼睑，眼部被一层皮肤覆盖，无眉毛及睫毛，望诊和扪诊发现双眼眶中央各有一圆形隆起的眼球，在皮肤深面隐...     

Sturge-Weber综合征继发青光眼小梁切除术后发生浆液性视网膜脱离1例

0引言Sturge-Weber综合征亦称Sturge-Kaliseher-Weber氏综合征、脑颜面血管瘤、脑三叉神经综合征,是颜面与脑混合性血管畸形和癫痫发作的遗传性疾病。青光眼是此病眼部一个典型表现,其发病机制尚未完全清楚。多数学者认为青光眼的发生是由于虹膜角膜角异常,如巩膜突发育不     

眼眶静脉畸形发病机制研究进展

眼眶静脉畸形(OVM)是成人最常见的眼部脉管畸形,可导致患者外观和视力损害。TIE2、PI3KCA等基因突变与信号传导通路异常激活,使血管内皮细胞和多种细胞外基质蛋白结构异常,与静脉畸形的发生密切相关。本文通过对基因突变、信号通路在静脉畸形发生中的作用进行回顾,系统总结静脉畸形的发病机制研究。     

Lyme病的临床分析及诊断探讨

Ｌｙｍｅ病是一种由蜱媒介的螺旋体感染性疾病，侵犯多器官系统，主要表现在皮肤、神经系统、关节、心脏以及眼组织。近年来Ｌｙｍｅ病在世界各地均有散在报道，但由于Ｌｙｍｅ病全身各器官系统表现不一，眼部表现也各不相同，国内尚无明确统一的诊断标准，国内报道均以血...     

耳影像学与临床（二十三）

Mondini发育异常（Mondini dysplasia）是一种常见先天性聋疾病，以耳蜗发育异常为主特征。Mondini发育异常是Carlo Mondini1791年在先天性聋儿颞骨解剖后发现的内耳畸形。该发育异常主要表现为耳蜗骨和迷路发育不全，耳蜗发育停滞于一圈半，缺少骨性螺旋板与阶间隔，中转与顶转融合。Mondini畸形是由于胎儿在孕期7wk时发育受干扰，耳蜗发育停滞于一圈半，耳蜗扁平呈一圈或一圈半，仅基底部发育，前庭亦可有类似发育不全。     

Waardenburg综合征的眼部特征及其分子遗传学研究进展

Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现, 其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨识度的眼部色素异常表现, 还可出现脉络膜和视网膜的色素异常。若伴随上睑下垂、斜视和青光眼等眼部异常, 则可能导致视功能障碍。根据临床表现可分四个亚型, 每个亚型均可出现眼部色素异常, 其中I型和III型可伴有内眦距增宽, IV型累及神经系统时可表现为眼球震颤。目前已知的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等6个。(国际眼科纵览, 2023,47:238-243)     

视网膜下已死猪囊尾蚴手术取出1例

患者，男，16岁。因左眼鼻上阴影、视物模糊1月，于1997年11月18日收住院。既往有绦虫病史，青海省医院MRI摄片显示颅内多发性猪囊尾蚴、入院前用吡喹酮7天。体格检查：发育良好，营养中等，神志清楚。皮肤无结节，心、肺、腹未见异常，四肢脊柱无畸形，神经系统无阳性体征。眼     

以视力下降为首发症状的多发性硬化16例临床分析

目的 探讨多发性硬化(MS)早期眼部表现，以及视神经炎与多发性硬化的关系。方法 对16例以视力下降为首发症状的多发性硬化患者性别、发病年龄、病程、眼与神经系统发病时间间隔、视力、视野、眼底、神经系统症状、脑脊液检查、VEF、MRI等临床资料进行分析。结果 男女之比1：2．2，平均发病年龄30岁，多数(88％)在首次发病5年内出现MS其他CNS症状。视力、视野、眼底均有异常，脑脊液检查有异常。视觉诱发电位和MRI检查阳性率高。结论 视神经炎可为多发性硬化的早期表现，MRI是首选的鉴别诊断辅助检查。     

眼眶骨纤维异常增殖症八例

眼眶骨纤维异常增殖症八例樊郑军石峙敏骨纤维异常增殖症发生在眼眶骨可以引起突眼、视力下降和外观畸形等体征。我们将所见８例眼眶骨纤维异常增殖症报告如下。临床资料８例中，男性３例，女性５例；年龄１２～３５岁；病史为１～１０年。眼部表现：眼眶外观畸形者７例，...     

静脉荧光血管造影后的惊厥

眼底荧光血管造影后常见轻度的不良反应为恶心、呕吐,而严重的呼吸系统、心血管系统及神经系统的不良反应则罕见。作者报告一例眼底荧光血管造影后发生惊厥。患者47岁男性,因左眼患轴性近视和近视性脉络膜视网膜病变,中心视力下降,黄斑部有新鲜出血而行眼底荧光血管造影。病人于6年前左侧躯体曾有感觉异常,神经系统和颅脑     

抗VEGF药物玻璃体内注射治疗对早产儿视网膜病变神经系统发育的影响

早产儿视网膜病变(ROP)是以视网膜血管异常增生为主要病理特征的儿童致盲眼病。血管内皮生长因子(VEGF)是一种特异性刺激血管内皮细胞增生及新生血管形成的生长因子。早产儿视网膜局部缺血、缺氧环境促使眼内VEGF表达代偿性升高, 进而诱导视网膜血管病理性生长。玻璃体内注射抗VEGF药物可抑制眼内VEGF的生物活性, 从而延缓视网膜新生血管形成, 可有效治疗ROP。然而, ROP患者常伴有血-视网膜屏障损伤, 导致视网膜微环境稳态失衡, 抗VEGF药物易透过血-视网膜屏障及血-脑屏障进入全身血液循环, 可能导致ROP患儿神经系统发育异常。目前抗VEGF药物玻璃体内注射是否影响患儿神经系统发育仍是眼科研究的热点。本文就VEGF在ROP发病机制和神经发育中的作用以及抗VEGF药物玻璃体内注射对ROP患儿神经系统发育的影响进行综述, 以期为临床合理、安全应用抗VEGF药物提供依据。     

白化病的眼表现及其发生机制

白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型，分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病，仅有眼色素缺乏的眼白化病，以及既有眼一皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征。三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏，眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现。     

有髓神经纤维合并视网膜血管异常的临床观察

目的探讨先天性有髓神经纤维合并视网膜血管异常的临床特征。方法回顾分析我院诊治随访的合并视网膜血管异常的有髓神经纤维患者6例,总结其眼底表现及眼底荧光素血管造影特征,进而分析血管异常原因。结果 6例患者均可见有髓神经纤维沿视网膜神经纤维分布,视网膜血管异常发生于有髓神经纤维的视网膜区域:4例患者视盘旁有髓神经纤维附近可见火焰状的出血、视网膜血管走行迂曲,2例患者为视盘毛细血管扩张。眼底荧光素血管造影显示:有髓神经纤维较薄弱时常表现为正常荧光,较浓厚可表现为遮蔽荧光;合并视盘旁出血时表现为出血区域遮蔽荧光,毛细血管扩张的患者荧光造影显示血管扩张、荧光素渗漏,晚期呈片状强荧光。结论认识并关注由有髓神经纤维所引发的视网膜血管异常有着重要的临床意义,避免误诊为其他视网膜血管性疾病。对于合并新生血管和玻璃体出血的患者,要明确病因,早期给予激光或手术等及时正确的治疗。