髓过氧化物酶基因多态性与胃癌易感性的关系

流行病学研究表明髓过氧化物酶（MPO）-463G→A多态性与多种疾病相关.目的：探讨MPO基因多态性与胃癌易感性之间的关系.方法：应用PCR-RFLP检测117例胃癌患者和105例对照者的MPO-463G→A多态性,比较两组MPO基因型频率和等位基因频率,分析MPO基因多态性与胃癌危险性的关系,并行分层分析探讨性别、年龄、吸烟状况、幽门螺杆菌（H.pylori）感染和胃癌家族史对胃癌的影响.结果：胃癌组GA和 AA基因型频率显著低于对照组（GA：25.6%对37.1%,AA：3.4%对11.4%,P〈0.05）,A等位基因频率亦明显降低（16.2%对30.0%,P〈0.05）.与GG基因型患者相比,携带MPO-463GA/AA基因型者罹患胃癌的危险性明显降低（OR=0.43,95% CI：0.25-0.75）.分层分析示男性、年龄≤60岁、不吸烟、H.pylori感染阴性和无胃癌家族史人群携带GA/AA基因型较携带GG基因型者罹患胃癌的危险性降低.结论：MPO基因多态性与胃癌易感性相关,A等位基因对胃癌易感性具有保护作用.     

髓过氧化物酶基因多态性与原发性高血压遗传易感性的研究

目的:研究髓过氧化物酶(MPO)基因多态性与原发性高血压(EH)之间的遗传易感性.方法:采用分子流行病学方法,应用聚和酶链反应检测法107例EH和97例健康对照MPO基因型,比较不同基因型之间的分布频率及95%可信区间(CI),分析MPO基因多态性与EH易感性的关系.结果:正常人群GG、GA、AA基因型频率分别为56 7%、40 2%和3 1%,EH组分别为70 1%、29 0%和0 9%.携带GG者患EH的风险是基因型为至少一个等位基因A者的1 79倍 (95%CI 1 005~3 186).结论:本研究人群MPO基因多态与EH遗传易感性相关,等位基因A对EH易感性有保护作用.     

急性髓细胞白血病过氧化物酶超微结构定位及活性研究

目前 ,急性髓细胞白血病的两种亚型即 :急性单核细胞白血病 ( M5)和急性粒细胞白血病 ( M2 )的过氧化物酶 ( MPO)阳性差别用两种方法对比研究尚未有人报告。本研究就细胞在被处理过程中MPO活性是否受到影响进行了探讨 ,旨在提高 M5的 MPO检出率及临床意义。1　对象与方法采用根据 FAB诊断标准分类为 M57例和 M29例患者化疗之前的骨髓细胞。用髓细胞过氧化物酶法和血小板过氧化物酶法检测 MPO阳性反应率和细胞内超微结构。2 　 结果7例 M5和 9例 M2 患者的 MPO活性结果见表 1 ,M5的 MPO阳性率差异有显著性意义 ,M2 的MPO阳性率…     

GSTP1基因多态性与急性髓系白血病易感性的关系

目的:研究甘肃汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性和急性髓系白血病(AML)易感性的关系。方法:用1∶1配对病例-对照方法,LDR-PCR分型法,对78例AML患者和100例对照组进行GSTP1基因A81G突变分析。结果:AML病例组GSTP1基因G等位基因频率(26.9%)和突变基因型(Ile/Val和Val/Val)频率(41%)均高于对照组(11.5%和19%)。携带Ile/Val和Val/Val基因型的个体发生AML的相对风险度为其(Ile/Ile)基因型个体的2.981倍(95%CI=1.35～4.68)。结论:本研究人群NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因A对AML易感性有保护作用。     

髓过氧化物酶及其基因多态性与冠心病的关系

动脉粥样硬化（atherosclemsis，AS）是一种多因素的炎症性疾病，近年大量研究表明：髓过氧化物酶（myelopemxidase，MPO）及其氧化代谢产物在AS的发生发展中起重要作用，血浆MPO水平与冠心病（CHD）的发生及急性心血管事件相关。编码MPO的基因上游-463处G／A的突变，使MPO基因转录和表达水平发生变化，对CHD的遗传易感性及发生心血管事件产生一定影响。本文针对MPO及其基因多态性与CHD的关系作一综述。     

髓过氧化物酶及其基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨髓过氧化物酶(MPO)与冠心病(CHD)的关系,预测CHD发生的危险度。方法:采用病例-对照研究方法。选择住院CHD患者219例,其中稳定型心绞痛(SAP)组74例,不稳定型心绞痛(UAP)组97例,急性心肌梗死(AMI)组48例;对照组70例,根据临床症状、心肌标志物等理化指标检查及冠状动脉造影结果确诊。用酶联免疫测定法检测各组血浆MPO的含量。用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序法判定各研究对象的基因型。结果:急性冠状动脉综合征(ACS)组MPO浓度明显高于SAP组和对照组(P<0.01),SAP组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);MPO在单支、双支、3支病变组中均高于对照组(P<0.05);MPO在1-20分、21-40分、大于40分组中均高于对照组(P<0.05);携带GA型基因的CHD的发病率是携带AA型基因的3.10倍;携带型GG基因的CHD发病率是携带AA型基因的2.70倍。结论:MPO冠状动脉粥样硬化斑块不稳定的标志,与CHD的发生有关。MPO-463G/A多态性与CHD的易患性显著相关。     

甘肃人群NQO1基因多态性与急性髓系白血病易感性的关系

目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。     

髓过氧化物酶及其基因多态性与急性冠脉综合征关系研究的进展

髓过氧化物酶作为一种白细胞酶,具有介导炎性反应、调节免疫应答等多种功能,并可参与急性冠脉综合征的发生发展过程。同时,髓过氧化物酶及其基因存在基因多态性,影响机体对急性冠脉综合征的易感性。本文就髓过氧化物酶的结构、生物学功能、基因结构及多态性与急性冠脉综合征相关性的研究进展做简要综述。     

XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关系

目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测,比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比,携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95％CI1.08 ～3.78),而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95％ CI 1.57～19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关,且存在显著的协同效应。     

过氧化物酶染色阴性的急性非淋巴细胞白血病免疫诊断特点及其临床意义

作者报道一组急性白血病过氧化物酶（ＰＯＸ）染色阴性而无淋系相关抗原表达，但与一种以上髓系相关ＭｏＡｂ反应的ＰＯＸ阴性型急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）患者的免疫学特征。此组患者较同期化疗的急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）、ＰＯＸ（＋）ＡＮＬＬ反应差（Ｐ＜０．０１），病程短（Ｐ＜０．０２），提示ＰＯＸ（－）ＡＮＬＬ应按难治性急性白血病处理。     

髓过氧化物酶463G／A基因多态性与急性冠脉综合征的相关性

目的研究髓过氧化物酶基因—463bp处G／A多态位性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法选择急性冠脉综合征（ACS组）136人，包括急性心肌梗死58例和不稳定型心绞痛79例，对照组62人，采用病例一对照的研究方法，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术进行髓过氧化物酶（MPO）基因463bp处G／A多态性基因型分析。结果携带至少一个等位基因的基因型（GG＋GA）患ACS的风险是A／A的2．11倍，携带G等位基因发生ACS的风险是携带A等位基因的2．20倍。结论MPO基因多态性与ACS的易感性有相关性，G等位基因可能是ACS的危险因素。     

FGFR2基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的综合分析中国汉族女性成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptors2,FGFR2)基因rs2981582C/T、rs2981579C/T多态性与乳腺癌易感的相关性。方法电子检索Pubmed、CNKI等数据库中FGFR2基因多态性与乳腺癌易感性相关所有病例对照研究,进行meta分析,并对各研究数据进行统计处理及异质性检验,发表偏倚评估,合并OR值及95%置信区间。结果本文检索到符合要求的文献共12篇,10篇全文和2篇会议摘要,包括6126例病例和5329例正常对照,meta分析的结果表明rs2981582单核苷酸多态性中携带TT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加30%(OR=1.30,95%Cl:1.14-1.48),携带CT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加16%(OR=1.16,95%Cl:1.07-1.26),而携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险却降低23%(OR=0.77,95%Cl:0.71-0.83);rs2981579单核苷酸多态性中携带TT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加20%(OR=1.20,95%Cl:0.95-1.51),携带CT基因型的人群乳腺癌的患病风险降低7%(OR=0.93,95%Cl:0.77-1.13),而携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险却降低13%(OR=0.87,95%Cl:0.71-1.08)。结论 FGFR2基因多态性中TT基因突变型可能是中国女性患乳腺癌的危险风险因子。     

髓过氧化物酶与急性冠脉综合征

髓过氧化物酶参与体内许多病理生理过程,其表达及活性增加可促进粥样班块内脂蛋白的氧化、损伤内皮功能、降解细胞外基质而诱发急性冠脉综合征.     

髓过氧化物酶与急性冠脉综合征

髓过氧化物酶参与体内许多病理生理过程，其表达及活性增加可促进粥样班块内脂蛋白的氧化、损伤内皮功能、降解细胞外基质而诱发急性冠脉综合征。     

髓过氧化物酶多态性与疾病氧化应激的研究进展

髓性过氧化物酶（MPO）主要存在于单核细胞和中性粒细胞中，参与体内Ⅰ相代谢，外界刺激可导致中性粒细胞的聚集，在聚集部位释放大量MPO，可启动脂质过氧化。MPO基因存在多态性，且改变酶的表达，影响机体对疾病的易感性，与癌症、冠心病、阿尔茨海默病（AD）、砷中毒等多种疾病的发生发展有关。     

雌激素受体基因多态性与肝细胞癌易感性的Meta分析

目的系统评价雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的关系.方法采用Coehrane系统评价方法,检索Conchrane Library、Pub Med,EMBASE及万方、维普、知网等数据库,筛选相关文献数据后,综合评价ER各基因型在HCC组与对照组中是否有差异.采用I~2对异质性进行定量分析,计数资料采用比值比(OR)及95%可信区间(95%CI)表示,应用Review Manager5.3软件包进行统计分析.结果共纳入7篇文献,累计样本量2343例;Meta分析结果表明,携带ERα的PvuⅡ及rs2077647基因多态性的三种基因型(T,TT,CC)与HCC有关,但各研究间存在明显异质性(P0.05),进行敏感性分析后,异质性明显减小(P0.05).携带ERα XbaI基因多态性的三种基因型(A、AA、GG)及ERβ AluI的两种基因型(G、GG)与HCC有关.ERβ AluI的隐性模型AA与HCC无关(P0.05).另两个位点(ERαrs1801132,ERβRsa I)基因多态性与HCC的相关性无统计学意义(P值分别为0.59及0.15).结论ERα的PvuⅡ、XbaI、rs2077647及ERβ的AluI位点基因多态性与HCC相关,ERαrs1801132和ERβRsaI基因多态性与HCC无关.     

过氧化物酶染色阴性的急性非淋巴细胞白血病免疫诊断特点及其临…

作者报道一组急性白血病过氧化物酶染色阴性而无淋系相关抗原表达，但与一种以上髓系相关ＭｏＡｂ反应的ＰＯＸ阴性急性非淋巴细胞白血病患者的免疫学特征。此组患者较同期化疗的急性淋巴细胞白血病、ＰＯＸ（＋）ＡＮＬＬ反应差（Ｐ＜０．０１），病程短（Ｐ＜０．０２），提示ＰＯＸ（－）ＡＮＬＬ应按难治性急性白血病处理。     

KCNE1基因多态性与心房颤动易感性关系的Meta分析

目的 探讨心肌钾离子通道β亚单位（KCNE1）基因112 G＞A多态性与心房颤动（房颤）易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Web ofScience、Google学术、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索从建库开始至2013年6月,对相关资料进行Meta分析,计算优势比（OR）及其95％ CI.结果 共计纳入9个病例对照研究,包括1 792例房颤患者和1 924例健康对照者.Meta分析显示,KCNE1基因112 G＞A基因多态性与房颤易感性增加显著相关（等位基因模型：OR=0.74,95％ CI为0.67 ～0.82,P＜0.01;显性模型：OR=0.73,95％ CI为0.64 ～0.83,P＜0.01;隐性模型：OR =0.65,95％ CI为0.54 ～0.79,P＜0.01;纯合子模型：OR =0.57,95％ CI为0.46 ～0.70,P＜0.01）.结论 KCNE1基因112 G＞A多态性与房颤易感性增加可能存在相关性,可作为诊断房颤的重要生物标志物.     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1 Msp Ⅰ多态(T264C)、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因Msp Ⅰ多态纯合子突变型(C型)的频率与对照组差异有统计学意义(P0.05),携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型(B型)与野生型(A型)儿童的高(OR=1.997,95% CI:1.024～3.896)。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P0.05,OR=2.709,95%CI:1.427～5.146),GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。同时携带CYPlAl C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加(OR=2.235,95% CI:1.111～4.497)。结论 CYP1A1基因Msp Ⅰ多态纯合子突变型(C型)、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1 C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。