综合驱铜治疗对肝豆状核变性患者胆汁排铜及肝脾声像图的…

为了探讨综合驱铜治疗对具有不同肝脾声像图分型的肝豆状变性（ＨＬＤ）患者胆汁排铜及肝脾声像图指标的影响，我们采用二巯丁二酸和二巯丙磺钠治疗３０例ＨＬＤ，治疗前后用ＡｌｏｋａＳＳＤ２５６型声像图仪对患者进行声像图分型和测量，并施行１２指肠引流术留取胆汁Ｂ液检测铜，锌，铁含量。结果综合驱铜能有效地增加光点闪烁型，岩层征型和树枝状带型的胆汁铜排泄（Ｐ〈０．００１），且树肢状光带型的ＳＰＴ，ＳＰＬｂ，ＳＶ，     

肝豆状核变性伴强迫症状1例

报道1例肝豆状核变性(HLD)伴强迫症状者。     

综合驱铜治疗对肝豆状核变性患者胆汁排铜及肝脾声像图的影响

为了探讨综合驱铜治疗对具有不同肝脾声像图分型的肝豆状核变性 ( HLD)患者胆汁排铜及肝脾声像图指标的影响。我们采用二巯丁二酸和二巯丙磺钠治疗 30例 HLD,治疗前后用 Aloka SSD2 56型声像图仪对患者进行声像图分型和测量 ,并施行 12指肠引流术留取胆汁 B液检测铜、锌、铁含量。结果综合驱铜能有效地增加光点闪烁型、岩层征型和树枝状光带型患者的胆汁铜排泄 ( P<0 .0 0 1) ,且树枝状光带型的 SPT、SPLb、SV、PV较疗前显著改善 ( P<0 .0 1) ,而结节型患者胆汁铜排泄未见明显改善 ,仅疗后 SV、PV有显著性改善 ( P<0 .0 5)。认为综合驱铜能明显地促进肝硬化前期及早、中期 HLD患者肝胆铜排泄 ,并有效地改善患者的肝硬化超声指标     

肝豆状核变性精神症状特点、影响因素及排铜治疗的临床研究

目的研究肝豆状核变性（Wilson disease,WD）精神症状的特点、影响因素及排铜治疗对精神症状的治疗效果。方法选取WD患者80例（脑型60例,肝型20例）,正常对照20例,用症状自评量表（SCL-90）、简易智能量表（MMSE）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）进行精神症状评估。脑型WD患者神经症状用改良Young量表进行评估。所有患者进行脑脊液铜、血清铜、尿铜、头部核磁共振检查。二巯基丙磺钠排铜治疗后,进行上述量表评分,复查铜代谢指标,对结果进行统计学分析。结果WD患者SCL-90显著高于正常对照者。精神症状依次是：行为障碍、情感障碍、智能障碍、记忆力下降、思维障碍、感知障碍。改良Young评分与精神量表评分无相关（P〉0．05）。改良Young量表震颤项目评分与SCL-90量表中躯体化、焦虑、敌对项目评分呈正相关（P〈0．05）;咽喉肌张力障碍、肢体肌张力增高、步态异常项目评分与抑郁项目评分呈正相关（P〈0．05）。基底节、丘脑病变是出现情感障碍的影响因素（P〈0．05）。脑脊液铜、血清铜、尿铜与精神量表评分无相关性（P〉0．05）。排铜治疗后,40％患者SCL-90量表总分降低,其中躯体化、焦虑、敌对项目评分明显下降（P〈0．05）。结论WD患者出现精神症状比例高。基底节、丘脑病变可能涉及WD患者异常情绪产生的病理机制。单独排铜治疗对精神症状的治疗效果不佳。精神症状的治疗应以排铜为基础,结合抗精神病药物。     

基于铜稳态重要性探讨铜死亡在肝豆状核变性中的发生机制

铜的作用在机体的生理活动中具有非常重要的地位。由于各种原因导致的铜代谢障碍引起的体内铜稳态异常会表现为铜缺乏或铜过量,从而产生一系列病理过程,最终导致细胞损害死亡、器官功能异常。铜死亡作为一种新的细胞死亡机制已被发生及证实,其发生与铜过载有关,目前在肝豆状核变性中证实了铜死亡的存在,这对于未来我们研究铜代谢障碍疾病的损伤机制及治疗有重要的意义。     

肝豆状核变性的精神症状

目的：探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。方法：收集1980—2001年在我院住院和门诊就诊，并进行头部计算机断层扫描(CT)或磁共振(MRI)检查的肝豆状核变性患者70例，对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。结果：肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损，而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。结论：肝豆状核变性患者基底节区损害时易伴发分裂样症状。     

肝豆状核变性患者红细胞内铜锌含量及意义探讨

本文报道了２０例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者红细胞内铜、锌含量，并对不同年龄组同的含量进行了比较。结果表明，ＨＬＤ患者红细胞内铜含量高于对照组，锌含量低于对照组，且年龄越小这种变化越明显，这与ＨＬＤ患者的溶血症状易发生在儿童期相吻合，说明红细胞内铜含量增高是ＨＬＤ患者发生溶血的重要原因。     

肝豆状核变性患者肝细胞铜代谢的研究

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜蓄积性疾病,是以肝脏和其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础。患者因肝铜蓄积,致急、慢性肝炎,肝硬化和暴发性肝功能衰竭等。在中枢神经系统,铜可致相应的损害,表现为多种神经、精神异常。此外,尚可致肾脏、心脏损害及多种内分泌紊乱等。资料和方法我们于2003年9月至2004年2月安徽中医学院神经病学研究所附属医院外科手术获取9例HLD患者和5例正常对照肝组织块,清洗、剪切并去除包膜、胶原酶温育消化、过筛、离心5min。接种于6孔培养板,37℃5%CO2培养箱中行细胞培养。定时换液,4～8d后,倾尽生…     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。     

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附11例分析）

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附１１例分析）曹德腾，汤丽，沈言修临床资料一般资料：本组１１例，男７例，女４例，发病年龄６至１８岁，平均１１．７岁，３例有阳性家族史。１１例均以肝脏症状为首发，表现为乏力，食欲减退８例，黄疽２例．腹水互例。肝脏症状发生８个...     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性以精神症状及神经症状首发而到精神科住院,符合肝豆状核变性诊断标准的患者比较少见,现对我院12例患者进行分析,报告如下。1对象和方法为1998年至2005年在我院住院,符合肝豆状核变性诊断标准,精神障碍以中国精神疾病分类方案与诊断标准第2版修订本和第3版为标准。共12例,占同期住院的0.38‰。男女各6例,年龄9~51岁,平均(25.5±14.2)岁;初诊病程0.25~6年,平均(2.0±2.0)年。其中以精神症状和肝病为首发症状者各3例。有本病阳性家族史2例,有精神病家族史3例。对12例进行临床资料分析及统计。蓝蛋白其中4例为4.0~8.2mg/dl,另1例高…     

肝豆状核变性的腹部肌肉病理及铜染色研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例。另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组。两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现。比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异。结果肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常。脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维;其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象。21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性。结论肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常。肌肉铜染色对HLD诊断价值不大。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性八例分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)以精神障碍为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见 ,因而容易被误疹。现将本院1984～ 1998年共以精神障碍为首发症状的 8例ＨＬＤ进行临床分析。一般资料　本组共 8例 ,男 5例 ,女 3例 ;年龄 17～ 36岁 ,平均 2 7 5岁 ;病程 1个月至 8年。 8例患者均为首次入院 ,ＨＬＤ遗传史 6例阳性 ,其中 1例的叔叔患ＨＬＤ ,5例的兄弟姐妹患ＨＬＤ ;5例中有 1例的兄弟姐妹 5人均患ＨＬＤ。临床表现　 (1)精神症状 :8例患者均有不同程度的情绪不稳、兴奋躁动、吵闹不宁 ,表现为欣快、行为幼稚 1例 ,外跑不归、冲动、毁物、打人 …     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用

目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名。肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析。结果肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026mg/L,P<0.05)。脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P<0.05)。使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028mg/L;治疗后:0.090±0.021mg/L,P<0.05)。结论脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标。     

肝豆状核变性的药物治疗

杨任民教授,毕生致力于肝豆状核变性的研究,有丰富的临床经验,特约此讲座,以飨读者。     

肝豆状核变性患者异常骨代谢机制研究

目的　探讨肝豆状核变性 (HLD)患者异常骨代谢机制。方法　对 3 5例HLD患者及 2 5例健康对照分别测定骨代谢相关的血清激素 :甲状旁腺激素 (PTH)、降钙素 (CT)、1,2 5二羟维生素D( 1,2 5 (OH) 2 vitD3)以及血清骨钙素 (BGP)水平 ;血、尿钙、磷及尿肌酐、脱氧吡啶啉 (DPD)等。其中 3 0例HLD患者驱铜治疗后重测上述指标。结果　HLD患者血PTH、1,2 5 (OH) 2 vitD3及血钙较正常对照明显减低 ;血CT、BGP较正常对照组明显升高。治疗后患者除骨痛症状基本消失外 ,尿钙、血CT较治疗前减低 ,血 1,2 5 (OH) 2 vitD3、尿DPD/肌酐较治疗前升高。结论　HLD患者存在异常骨骼代谢 ,驱铜治疗同时辅以补充钙剂、活性维生素D等有助于骨代谢改善。     

青霉胺治疗引起肝豆状核变性神经症状加重

目的 探讨肝豆状核变性(WD)患者在使用青霉胺治疗过程中出现神经症状加重的原因和机制.方法 选取初诊WD患者40例(其中脑型32例,肝型8例),健康对照20名.对WD患者进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、24 h尿铜、脑脊液和血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、血脑屏障指数(AR值).使用青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分,用相同方法测定以上指标.所有数据进行统计学分析.结果 15例(46.9%)脑型WD患者使用青霉胺治疗后出现神经症状加重.症状加重的WI)患者治疗后脑脊液铜[(0.083±0.030)mg/L]、脑脊液及血清中NSE[(3.00±1.17)、(6.79±2.20)μg/L]高于治疗前[分别为(0.072±0.027)mg/L,(1.32±0.85)、(3.45±2.09)μg/L,t=3.12、2.53、2.71,P<0.05],血清铜低于治疗前[治疗前后分别为(0.37±0.09)和(0.25±0.08)mg/L,t=3.17,P<0.05].症状加重的患者尿铜排出量显著低于症状改善者.治疗前后AR值[分别为(9.53±3.18)和(12.24±3.17)]差异无统计学意义(t=1.45,P>0.05).结论 初诊WD患者使用青霉胺后是否出现症状加重与其神经系统病变程度和使用青霉胺治疗的剂量有关.青霉胺治疗早期神经症状加重的原因可能是脑铜的增加、神经元新近的损伤和坏死以及铜从中枢神经系统排出困难.     

伴神经系统受累的肝豆状核变性的治疗进展

神经功能受损是肝豆状核变性(WD)患者的主要临床表现之一.初期治疗首选曲恩汀或四硫钼酸铵口服,而对于无条件使用此两种药物的患者可给予青霉胺治疗,但应严格观察其病情变化;锌剂起效慢,不用于初始期治疗,可用于维持期患者的治疗,维持期患者也可给予中药治疗.随着对WD病因学研究的深入,基因治疗及干细胞治疗将会有更好的前景.     

24小时尿铜在肝豆状核变性的临床意义

目的研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值。方法选取WD患者85例,其中初诊34例,复诊51例;对照组20例。初诊患者进行神经症状评分、测定24h尿铜、血清铜、脑脊液铜。使用青霉胺治疗后,每个月进行神经症状评分、测定尿铜。分析尿铜意义。结果未经治疗患者尿铜高于正常对照,肝型患者尿铜高于脑型患者。尿铜与神经症状评分无相关性。使用青霉胺治疗后,WD患者尿铜增加。单个患者尿铜量与青霉胺剂量呈正相关。出现症状加重的患者的尿铜量低于未加重患者。尿铜量随治疗时程逐渐降低。结论24h尿铜对于WD的诊断、临床分型有一定提示作用,可以反映青霉胺疗效和治疗时程。但不能反映神经症状严重程度。尿铜排出困难与青霉胺治疗导致神经症状加重有一定联系。