超声与MRI联合诊断14例单绒毛膜多胎畸形

目的 探讨超声和MRI联合诊断单绒毛膜多胎妊娠畸形的应用价值.方法 产前超声检出14例多胎妊娠畸形,均于超声检查后48 h内接受MRI检查,并于分娩或引产后证实.回顾性分析此14例的超声和MRI图象,并与随访结果比较.结果 14例多胎妊娠中无心畸胎7例、联体双胎5例、多胎之一消失2例.超声与MRI图像比较:(1)对于无心畸胎和多胎之一消失,超声可以明确诊断且是重要的随访手段;MRI能更清晰显示无心胎儿的器官与结构,并能检测供血胎儿和存活胎儿有无颅内继发改变.(2)对于联体儿,在心脏和血管结构的显示及心功能判断中超声明显优于MRI;在胃泡、肾脏、膀胱、肢体等结构的显示中超声与MRI较一致;在食管、肺、肝脏、肠管等器官的显示超声不如MRI,尤其是颅脑的显示;MRI具有较高软组织分辨力及视野大的特点,可显示较大病变及其与周围组织结构的关系,在联体双胎中可以同时显示两胎儿及两胎儿间的关系.结论 产前超声和MRI在诊断单绒毛膜多胎妊娠畸形中各有优劣,两者联合应用诊断价值更高.     

超声与MRI联合诊断14例单绒毛膜多胎畸形

目的 探讨超声和MRI联合诊断单绒毛膜多胎妊娠畸形的应用价值.方法 产前超声检出14例多胎妊娠畸形,均于超声检查后48 h内接受MRI检查,并于分娩或引产后证实.回顾性分析此14例的超声和MRI图象,并与随访结果比较.结果 14例多胎妊娠中无心畸胎7例、联体双胎5例、多胎之一消失2例.超声与MRI图像比较:(1)对于无心畸胎和多胎之一消失,超声可以明确诊断且是重要的随访手段;MRI能更清晰显示无心胎儿的器官与结构,并能检测供血胎儿和存活胎儿有无颅内继发改变.(2)对于联体儿,在心脏和血管结构的显示及心功能判断中超声明显优于MRI;在胃泡、肾脏、膀胱、肢体等结构的显示中超声与MRI较一致;在食管、肺、肝脏、肠管等器官的显示超声不如MRI,尤其是颅脑的显示;MRI具有较高软组织分辨力及视野大的特点,可显示较大病变及其与周围组织结构的关系,在联体双胎中可以同时显示两胎儿及两胎儿间的关系.结论 产前超声和MRI在诊断单绒毛膜多胎妊娠畸形中各有优劣,两者联合应用诊断价值更高.     

产前超声诊断多胎妊娠无头无心反向动脉灌注三例

目的 探讨双胎无心反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion TRAP）的产前超声声像图特征。方法 回顾性分析3例产前超声诊断为TRAP的超声图像与随访结果，总结声像图特点。结果 2例产后病检证实为TRAP，1例失访。TRAP的特点是，双胎或三胎中均有一个胎儿无头无心畸形，胸腹腔内没有正常内脏结构，无正常上肢结构，可见下肢及下肢运动。皮肤及皮下组织明显增厚，均为单脐动脉；彩色多普勒显示无心胎儿体内出现没有心脏的血液循环通路；频谱多普勒记录到进人胎儿体内脐血管为动脉频谱，出胎儿腹壁的脐血管为静脉频谱，形成了与正常胎儿灌注方向完全相反的灌注特点。结论 多胎妊娠中（包括双胎和三胎）若有单卵双胎，且其中之一伴有严重畸形、无心脏结构与搏动，彩色多普勒记录到进入无心胎儿体内的脐血管为动脉频谱，出胎儿的血管为静脉频谱，为TRAP的重要声像图特征。     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

超声诊断胎盘畸胎瘤一例

本文报告了一例胎盘畸胎瘤病例。该孕妇30岁,孕33周+超声发现胎盘胎儿面异常回声,初步诊断为胎盘畸胎瘤,MRI检查提示胎盘畸胎瘤可能。患者于孕40周+4阴道分娩,新生儿未见明显异常;产妇产前及产后无异常临床表现。肉眼观察胎盘边缘可见一光滑椭圆形的被覆皮肤结节,病理结果提示成熟型囊性畸胎瘤。胎盘畸胎瘤的起源尚不明确,无明显临床症状,对孕妇及胎儿多无不良影响。超声与MRI联合诊断对产前明确瘤体性质起重要作用,而确诊本病主要依靠产后病理检查。     

超声检查在先天畸形诊断中的应用

随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断拓宽，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。现将我院4460例超声检查发现胎儿畸形情况进行总结分析如下；     

常见产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议

产前超声软指标和微小异常有时可为一过性,但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶厚度增厚、轻度侧脑室增宽、脉络丛囊肿、小脑延髓池增宽、鼻骨缺失或短小、轻度肾盂扩张、肠管回声增强、心室内强回声灶、轻度长骨短小、单脐动脉这几个较为常见且具有临床意义的超声软指标和微小异常的定义及超声特征、临床咨询要点和进一步处理建议进行归纳、阐述,以期对临床医生的产前咨询工作有一定启发和帮助。     

超声与磁共振成像诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的对照研究

目的 比较产前超声检查、磁共振成像(MRI)用于诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的临床价值.方法 选择产前超声检查显示胎儿脊柱与脊髓发育异常的30例孕妇(其中脊柱排列不规则19例、椎管局部增宽7例、脊柱曲度异常4例),年龄22～41岁,孕龄23～38周,在超声检查后72 h内行MRI检查.30例孕妇中选择引产者25例,选择继续妊娠者5例.经患者知情同意,对引产后患儿行尸体解剖(尸解,22例)或尸体影像学检查(3例);对选择继续妊娠者,新生儿出生后12个月内行MRI随访.结果 (1)诊断符合率:19例产前超声显示脊柱排列不规则的胎儿中,产前超声正确诊断8例,分别为3例脊膜膨出、1例隐形脊柱裂、1例脊髓脊膜膨出、3例半椎体,产前超声诊断正确率为42%(8/19);而MRI正确诊断17例,只有1例半椎体和1例蝴蝶椎未能明确诊断,MRI诊断符合率为89%(17/19).7例超声显示椎管局部增宽的胎儿中,产前超声正确诊断0例,符合率为0,MRI正确诊断7例,符合率为7/7.4例超声显示脊柱曲度异常的胎儿中,产前超声正确诊断2例,为尾退化综合征和颈椎过度反曲各1例,符合率为2/4,MRI正确诊断3例,只有1例背侧皮毛窦未能正确诊断,MRl诊断符合率为3/4.(2)MRI的优势:MRI与超声诊断一致9例、纠正超声诊断6例、确诊超声可疑的诊断1例、完善超声诊断11例,MRI和超声均漏诊半椎体、蝴蝶椎和背侧皮毛窦各1例.超声漏诊病例多为脊髓病变,且声像图表现无特异性.结论 MRI可直接显示脊髓及其病变,在评价胎儿脊柱与脊髓发育异常方面是对超声显像的补充,能显著提高诊断的准确性.     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

产前超声检查诊断胎儿颅脑积液的临床研究

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿颅脑积液的变化及其临床意义.方法 对2004年7月至2005年6月在我院就诊的妊娠20周以上的8426例孕妇行常规产前超声检查,发现胎儿颅脑积液超过5 mm者纳入研究对象.对纳入研究的孕妇每2周1次行动态超声检查胎儿颅脑积液变化和其他异常情况,直至足月分娩,记录围产儿结局并定期随访.结果 8426例孕妇中,共有150例胎儿发生颅脑积液,发生率为1.8%.其中单侧侧脑室前角或后角积液72例,颅后窝积液46例,2个以上脑室积液32例.发现颅脑积液的最早孕周为17周(2例,外院转入),最迟为40周(1例),平均为(26±5)周.胎儿颅脑积液主要发生在孕29～32周[63例,42.0%(63/150)],胎儿颅脑积液量最多也发生在孕29～32周[70例,46.7%(70/150)].孕期胎儿颅脑积液自行消退111例(74.0%,111/150),积液开始消退的孕周为29～40周,平均(36±2)周,以孕29～32周和33～36周为消退最多的两个时段.颅脑积液最大积液量＜10 mm者26例,10～14 mm者78例,≥15 mm 46例,其不良围产结局发生率分别是3.8%(1/26),10.2%(8/78)和67.4%(31/46);2个以上脑室积液者不良围产结局的发生率为60.0%.结论 胎儿颅脑积液主要发生在孕29～32周,同时也是积液量高峰时期.积液量≥15 mm,或2个以上脑室积液者,其不良围产结局的发生率高,应引起高度重视.对单部位胎儿颅脑积液、积液量＜15 mm者可进行定期随访与观察.     

磁共振检查在确定胎儿脑室扩张疾病诊断中的临床适应证探讨

目的 通过对产前超声筛查出的脑室扩张胎儿行磁共振检查,探讨其确定诊断的适应证和应用价值.方法 2006年3月至2007年10月在中国医科大学附属盛京医院行产前超声检查的胎儿26 072例,其中产前超声筛查出胎儿脑室扩张104例,超声筛查孕龄为22周+2～39周+5,平均32周+1.按Gaglioti标准对104例脑室扩张胎儿进行分组:脑室扩张10～12 mm组66例,13～15 mm组22例,16～20 mm组14例,21～25 mm组2例;按脑室扩张部位不同分为单侧脑室扩张组75例,双侧脑室扩张组29例.在超声筛查48 h内对各组胎儿行磁共振检查以确定中枢神经系统疾病诊断,并随访妊娠结局.结果 (1)胎儿脑室扩张的发生率为0.39%(104/26 072).(2)脑室扩张10～12 mm组确定诊断3例(5%,3/66),分别为小脑发育不良、脑血管畸形及胸腹联合畸形各1例,单纯脑室扩张63例;13～15 mm组确定诊断5例(23%,5/22),分别为胼胝体缺如、脑出血、脑出血合并脑脊膜膨出、脑脊膜膨出及颅内占位各1例,单纯脑室扩张17例;16-20 mm组确定诊断6例(43%,6/14),分别为胼胝体缺如4例、脑出血1例、胼胝体缺如合并脑室出血1例,单纯脑室扩张8例;21～25 mm组确定诊断2例(2/2),分别为胼胝体缺如1例、脑出血1例,无单纯脑室扩张.10～12 mm组确定诊断率与其他3组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).(3)单侧脑室扩张组中确定诊断4例(5%,4/75),双侧脑室扩张组中确定诊断12例(41%,12/29),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).(4)104例脑室扩张胎儿中磁共振确定中枢神经系统疾病诊断16例,诊断率为15%.16例疾病胎儿中引产15例,尸体检查结果与磁共振确定疾病诊断完全相同;1例为胼胝体缺如,脑室扩张15 mm,在观察下妊娠至足月分娩,为正常新生儿;其余88例均妊娠至足月分娩,为健康新生儿.结论 超声筛查胎儿侧脑室扩张≥16 mm或双侧脑室扩张时,建议行磁共振检查以确定胎儿中枢神经系统的疾病诊断;脑室扩张≤12 mm的单纯侧脑室扩张不必行磁共振检查,可行超声动态观察,当发现胎儿脑室扩张程度有增加趋势时再行磁共振检查以明确诊断.     

Prenatal diagnosis of fetal cerebral abnormalities by ultrasonography and magnetic resonance imaging

We found magnetic resonance imaging (MRI) of the fetal brain to be effective in confirming or denying diagnosis of fetal cerebral defects when ultrasonography was inconclusive or incomplete. In this paper we describe 31 cases in which ultrasonographic evidence of fetal brain defects was verified by MRI. MRI was performed after curarization of the fetus. In 21 cases, ultrasonographic evidence was confirmed by histological study of the fetus or postnatal radiological examination. In 10 cases, ultrasonographic diagnosis was denied by MRI and healthy infants were born. In one case of cerebral toxoplasmosis, ultrasonography detected periventricular calcifications but MRI was normal. In 20 cases MRI ascertained or further documented the ultrasonographic findings. However in 4 of these 20 cases autopsy of the fetus was required to determine the exact nature of the lesion.     

脑室扩张胎儿的MRI诊断及预后

目的 探讨超声发现的脑室扩张胎儿行MRI检查的临床价值,并观察脑室扩张胎儿的预后.方法 选择2006年3月至2008年7月在中国医科大学附属盛京医院行超声检查发现有胎儿脑室扩张的孕妇135例,产前检查孕周平均为32周.为进一步明确诊断行MRI检查.MRI检查发现胎儿单侧或双侧侧脑室三角区宽度为10～15 mm者诊断为轻度脑室扩张,16～20 mm者诊断为中度脑室扩张,>20 mm者诊断为重度脑室扩张.采用病例对照研究方法,对MRI诊断为单纯轻度脑室扩张胎儿和无异常胎儿,在出生后半年至1年进行丹佛智能发育筛查量表(DDST)检测,以判断单纯轻度脑室扩张胎儿在婴幼儿期的智力及生长发育状况.结果 (1)MRI诊断胎儿脑室扩张的准确率:135例超声诊断的脑室扩张胎儿中,MRI检查无明显异常56例(41.5%,56/135),单纯脑室扩张60例(60/135,44.4%),脑室扩张合并脑出血5例(3.7%,5/135),脑室扩张合并胼胝体异常12例(8.9%,12/135),脑室扩张合并小脑发育不良2例(1.5%,2/135).MRI诊断胎儿脑室扩张共79例,其中合并胼胝体异常率为15.2%(12/79).(2)MRI检查胎儿脑室扩张的分度:MRI诊断胎儿单纯脑室扩张60例,其中55例(91.7%,55/60)为轻度脑室扩张,5例为中度脑室扩张(8.3%,5/60);脑室扩张合并脑出血的5例胎儿中,1例为轻度脑室扩张、4例为中、重度脑室扩张;脑室扩张合并胼胝体异常的12例胎儿中,8例(66.7%,8/12)为中度脑室扩张,4例为重度脑室扩张(33.3%,4/12);脑室扩张合并小脑发育不良的2例胎儿均为中度脑室扩张.(3)DDST检测结果:55例单纯轻度脑室扩张胎儿中,符合随访条件的30例为病例组.无异常的56例中随访到38例,同期因其他原因行MRI检查无异常的胎儿42例,共计80例为对照组.病例组婴儿中DDST检测结果为可疑或异常4例(13.3%,4/30),正常26例(86.7%,26/30);对照组婴儿中DDST检测结果为可疑或异常10例(12.5%,10/80),正常70例(87.5%,70/80).两组分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(4)MRI检查确诊的79例单纯脑窜扩张胎儿的临床结局:79例脑室扩张胎儿中,30例轻度脑室扩张胎儿及5例中度脑室扩张胎儿均妊娠至足月,出生后随访未发现婴儿异常;另有7例拒绝合作,6例孕妇坚决要求引产,失访12例.合并胼胝体发育异常的12例胎儿中,3例继续妊娠,胎儿出生后复查MRI,其诊断结果与胎儿期的MRI检查结果相同;8例孕妇坚决要求引产,失访1例.合并脑出血的5例胎儿均按孕妇意愿选择引产,尸体检查结果均证实MRI诊断正确.合并小脑发育不良的2例胎儿,1例要求继续妊娠,足月分娩,生后半年婴儿确诊为脑瘫,另有1例引产.结论 对超声发现的脑室扩张胎儿进一步行MRI检查有重要的临床验证和补充诊断价值;胎儿单纯轻度脑室扩张在出生后6～12个月期间,智力及生长发育与同龄儿无异.     

经阴道多胎妊娠胚胎减灭术55例临床分析

目的 分析在阴道B超引导下对早期高序多胎妊娠进行胚胎减灭术的可行性,安全性及对母儿的影响。方法 对55例经辅助生育技术受孕的早期（妊娠49－79d)多胎妊娠,在阴道B超引导下行胚胎减灭术,其中1例为7胎妊娠,7例为5胎妊娠,16例为4胎妊娠,31例为3胎妊娠。用减胎穿刺针的针尖直刺待减灭胎儿的胎心搏动（心搏）处,直至原始心搏消失,抽吸胚囊内容物,或在穿刺胚胎的同时向羊膜囊内注射生理盐水。结果 53例（96％）减胎成功,其中49例减为双胎,3例5胎减为3胎,1例7胎减为3胎,失败2例,均为4胎妊娠,其中1例为术中流产,1例为未减灭。术后流产8例（流产率15％）;早产21例,其中5名早产儿于出生后1－2d内死亡,未见畸形;足月分娩24例,共出生新生儿87名（包括42名早产儿）,82名新生儿存活,除1名为六指畸形,1名为房间隔缺损外,其余新生儿均健康,无畸形,无脏器损伤,血管损伤大出血及术后感染,发热等。结论 妊娠早期经阴道施行胚胎减灭术是一种定位准确,操作简单,易行,安全有效的手术。     

产前超声筛查技术规范化管理与效果评价

目的 探讨产前超声筛查技术规范化培训考核及管理在提高出生缺陷检出率中的效果.方法 根据对北京市超声产前筛查/诊断技术进行规范化管理程度,将2004年度至2009年度分为3个不同的管理阶段(年度指前一年10月1日至统计年度9月30日).应用检出率描述不同管理阶段5199例出生缺陷监测个案的产前超声筛查情况.采用正确率描述2009年超声人员的超声图片认读情况.应用SPSS 11.5软件分析2007年10月至2009年9月参加培训考核的707人的基本情况,通过x2检验比较超声考核通过组和未通过组在相关变量中分布的差异,探讨产前超声筛查人员操作水平的相关影响因素.结果 随着培训考核方式的不断改进,不同阶段的出生缺陷个案超声产前畸形检出率逐渐提高,2004年度至2005年度为32.43%,2005年度至2007年度为44.81%,2007年度至2009年度为60.71%.2009年187人对各类出生缺陷超声图片认读的正确率由高至低分别为腹裂、总唇裂、脐膨出、神经管缺陷、严重的先天性心脏病、肢体短缩,与同年各类型产前超声筛查的出生缺陷检出率相一致.产前超声筛查人员技术水平的影响因素中,考核通过组与未通过组比较,大学及以上文化程度者的比例高(52.8%和47.2%),每月超声筛查量≥50例者比例高(50.5%和49.5%),从事产科超声工作＞3年者多(52.5%和47.5%),在产前诊断机构进修者比例高(64.7%和35.3%).结论 产前超声筛查技术规范化培训与管理有效地提高了出生缺陷产前超声检出率.产前超声筛查技术水平与操作人员学历水平及是否相对固定从事产前超声检查工作有关.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of standardized training and management of prenatal ultrasound screening on birth defects. Methods According to the degree of standardized training and management of prenatal ultrasound screening, the period from March 2004 to December 2009 were divided into three different management stages. Detection rate was applied to describe the prenatal ultrasound screening of 5199 birth defects cases delivered during the three different management stages. Accuracy rate was used to describe the ultrasonographic diagnosis made by staffs in 2009. SPSS 11.5 software was used to analyze the information of 707 staffs participated in the training and assessment activities from October 2007 to September 2009. Related factors of prenatal ultrasound operating skills of staffs were analyzed by comparing the distributing discrepancy of the different variables between qualified and unqualified group with Chi-square test. Results The detection rate of prenatal ultrasonographic screening on birth defects increased with the improvement of training and assessment methods, which was 32. 43% from March 2004 to September 2005,44.81% from October 2005 to September 2007 and 60. 71% from October 2007 to December 2009respectively. In 2009, 187 doctors were tested on abnormal ultrasound photographs identification. The accurate rates were 80. 0% for gastroschisis, 78. 8% for cleft clip, 75.8% for omphalocele, 71.8%for neural tube defects, 50. 0% for severe congenital heart diseases, 31.0% for acromicria, which were in similar sequence as the diagnostic rate identified by prenatal ultrasound in 2009. Among the staffs attending the prenatal ultrasound screening assessment, more had education background at least university level (52.8% vs 47.2%), more performed ≥50 ultrasound screenings per month (50. 5%vs 49.5 % ), more had been working on obstetric ultrasound over 3 yrs (52.5 % vs 47.5 %) and more had been trained in higher level of hospitals focused on prenatal diagnosis (64.7% vs 35.3%) in the qualified group than in the unqualified group. Conclusions Standardized training and management of prenatal ultrasonographic screening could effectively improve the diagnosis rate of birth defects.The quality of prenatal ultrasound screening is related to the staff's education background and whether they are engaged in the position.