范可尼贫血互补群 Ｄ２ 基因突变与卵巢上皮癌患者行 新辅助化疗疗效及预后的相关性

摘要：目的 分析范可尼贫血互补群 Ｄ２（ｆａｎｃｏｎｉ ａｎｅｍｉａ ｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎ ｇｒｏｕｐ Ｄ２，ＦＡＮＣＤ２）突变与卵巢上皮癌（ｅｐｉｔｈｅｌｉａｌ ｏｖａｒ ｉａｎ ｃａｎｃｅｒ，ＥＯＣ）患者行新辅助化疗（ｎｅｏａｄｊｕｖａｎｔ ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ，ＮＡＣＴ）后的疗效及预后的相关性。方法 选取２０１７ 年４ 月至 ２０１９ 年 ４ 月兵器工业五二一医院收治的 １８４ 例 ＥＯＣ 患者为研究对象，取穿刺活检组织并提取 ＤＮＡ，采用实时荧光定量 ＰＣＲ 检测患者 ＦＡＮＣＤ２ 基因的突变情况，分析 ＦＡＮＣＤ２ 基因突变与 ＥＯＣ 患者临床病理参数的相关性；进一步分析 ＦＡＮＣＤ２ 突变 与 ＮＡＣＴ 治疗４ 周后的疗效及预后的关系。结果 实时荧光定量 ＰＣＲ 结果表明，ＦＡＮＣＤ２ 基因突变率为４２．３９％。ＦＡＮＣＤ２ 突 变型与野生型 ＥＯＣ 患者的肿瘤病灶直径、ＥＣＯＧ 评分、分化程度和病理分型比较的差异具有统计学意义（Ｐ 值分别为 ０．０２４， ０．０３７，＜０．００１，０．００２）。ＦＡＮＣＤ２ 突变型 ＥＯＣ 患者的疾病控制率（ｄｉｓｅａｓｅ ｃｏｎｔｒｏｌ ｒａｔｅ，ＤＣＲ）显著低于 ＦＡＮＣＤ２ 野生型 ＥＯＣ 患者 （６６．６７％ ｖｓ ８３．９６％，χ２ ＝ ７．５０６，Ｐ＝ ０．００６）。１８４ 例 ＥＯＣ 患者的总体生存率为 ６５．２２％，ＦＡＮＣＤ２ 突变型 ＥＯＣ 患者的 ２ 年生存 率显著低于 ＦＡＮＣＤ２ 野生型（３２．０７％ ｖｓ ４２．３１％，ｌｏｇ ｒａｎｋ χ２ ＝ ４．１５２，Ｐ＝ ０．０４２）。Ｃｏｘ 风险比例模型多因素显示，分化程度和病 理分型是 ＦＡＮＣＤ２ 突变的独立影响因素（Ｐ＜０．０５）。运用 Ｋａｐｌａｎ Ｍｅｉｅｒ 法对患者进行单因素生存分析发现，肿瘤大小（Ｐ ＝ ０．０３１）、肿瘤病理分型（Ｐ＜０．００１）、分化程度（Ｐ＜０．００１）、突变型 ＦＡＮＣＤ２ 的表达（Ｐ＝ ０．０４２）与患者的总生存期密切相关。Ｃｏｘ 风险比例模型多因素分析显示，肿瘤病理分型、分化程度和 ＦＡＮＣＤ２ 突变是 ＥＯＣ 患者预后的独立影响因素（Ｐ 值分别为０．０１４， ０．０３５，０．０３６）。结论 ＦＡＮＣＤ２ 基因突变与 ＥＯＣ 患者 ＮＡＣＴ 疗效相关，肿瘤病理分型、分化程度、ＦＡＮＣＤ２ 突变是 ＥＯＣ 患者预 后的独立影响因素。     

恶性纤维组织细胞瘤的免疫组化研究

本文用１２种抗体对２５例恶性纤维组织细胞瘤（ＭＦＨ）作免疫组化标记，结果３种ＭＦＨ细胞ＰＣＮＡ，Ｖｉｍｅｎｔｉｎ均阳性，组织细胞样ＭＦＨ细胞和少数纤维母细胞样ＭＦＨ细胞并呈ＣＤ６８（ＫＰ－１和ＰＧ－Ｍ１）阳性，除３例外，ＭＦＨ细胞对肌源性标记，神经源性标记和上皮性标记均阴性。破骨细胞样巨细胞ＰＣＮＡ阴性，ＣＤ６８阳性，多顿氏巨细胞ＰＣＮＡ阴性，ＣＤ６８，Ｍａｃ３８７，ｌｙｓｏｚｙｍｅ，ａ－ＡＴ呈不     

鼻咽癌组织中微血管计数及其临床意义

目的探讨鼻咽癌（ＮＰＣ）肿瘤中微血管计数（ＭＶＣ）与其生物学行为的关系。方法应用免疫组织化学ＬＳＡＢ法,对１０５例具有完整临床资料的鼻咽癌组织及１５例鼻咽部粘膜慢性炎症的石蜡块进行血管内皮细胞ＣＤ３４标记;在病理彩色图文分析系统（ＣＩＡＳ）,免疫组织化学专项分析中进行血管计数统计。结果１５例鼻粘膜慢性炎症组织中ＭＶＣ为２３．４３±４．１８,１０５例ＮＰＣ组织中ＭＶＣ为４２．６９±１１．５１,鼻咽癌ＭＶＣ较慢性炎症对照组明显升高,且具有显著性差异（Ｐ＜０．００１）;１０５例ＮＰＣ病例中颈淋巴结转移６７例,ＭＶＣ为４６．３２±１０．７４,无淋巴结转移３８例,ＭＶＣ为３６．２９±１０．０２,两组之间有显著性差异（Ｐ＜０．０１）;但１０５例ＮＰＣ病例中组织学分型间的ＭＶＣ没有显著性差异。结论提示ＭＶＣ可作为预测鼻咽癌早期颈淋巴结转移的一个指标。     

93例溃疡性结肠炎中抗中性粒细胞胞浆抗体的分析

抗中性粒细胞胞浆抗体 (ａｎｔｉｎｅｕｔｒｏｐｈｉｌｃｙｔｏｐｌａｓｍｉｃａｎｔｉｂｏｄｙ ,ＡＮＣＡ)是直接针对多形核白细胞和单核细胞胞浆中的抗原物质成分的自身抗体 ,可分成 2型 :胞浆型(ｃＡＮＣＡ) ;核周型 (ｐＡＮＣＡ)。已证明ＡＮＣＡ对多种血管炎性疾病具有诊断价值。近年来研究发现[1] :在一些慢性特发性炎症性肠病 (ＩＢＤ)患者的血清中存在ＡＮＣＡ ,特别是ｐＡＮＣＡ与ＩＢＤ ,尤其是溃疡性结肠炎 (ＵＣ)有一定关系。本文检测了93例ＵＣ患者中ＡＮＣＡ的情况 ,旨在探讨ＡＮＣＡ在ＵＣ诊断中的意义。1　材料与方法1.1　…     

脑梗死患者血浆活化蛋白C抵抗、蛋白C和蛋白S活性的测定

活化蛋白Ｃ抵抗 (ａｃｔｉｖａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎＣｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ,ＡＰＣＲ)是目前已知的静脉血栓形成的最高危因素[1] ,80 %的ＡＰＣＲ是因子Ｖ (ＦＶ)基因点突变 (即Ｌｅｉｄｅｎ突变 )引起的遗传性ＡＰＣＲ ,另一部分ＡＰＣＲ则是由各种获得性原因导致的无ＦＶ基因突变的获得性ＡＰＣＲ。ＡＰＣＲ与动脉血栓形成的关系目前仍有争论。蛋白Ｃ( ｐｒｏｔｅｉｎＣ ,ＰＣ)、蛋白Ｓ(ｐｒｏｔｅｉｎＳ ,ＰＳ)是机体ＰＣ抗凝系统的重要组成部分 ,它们量或质的缺陷 (包括先天性和获得性 )都将导致机体抗凝功能的减退或丧失 ,与血栓形成…     

FNAC与术中组织印片结合诊断乳腺肿块66例

细针吸取细胞学 (ｆｉｎｅｎｅｅｄｌｅａｓｐｉｒａｔｉｏｎｃｙｔｏｌｏｇｙ ,ＦＮＡＣ)检查所取标本检查结果不稳定 ,为提高诊断准确率 ,我院采用ＦＮＡＣ与术中组织印片相结合的方法 ,很好地解决了基层医院在无冷冻切片机的条件下 ,于术前及术中对乳腺肿瘤做出定性诊断的问题。1　材料与方法取我院 1999— 2 0 0 0年乳腺肿块行ＦＮＡＣ 6 6例 ,均为女性 ,年龄 2 9～ 72岁 ,术前进行。使用 2 0ｍｌ一次性注射器及 9号针头 ,多层次穿刺吸取 ,组织置于载玻片上 ,95 %乙醇固定 ,ＨＥ染色 ,光镜观察 ,ＦＮＡＣ不满意者可重复操作。对ＦＮＡＣ…     

筛查抗核抗体的斑点金免疫渗滤法

根据免疫渗滤的原理 ,采用金标记ＳＰＡ ,建立了检测抗核抗体 (ａｎｔｉｎｕｃｌｅａｒａｎｔｉｂｏｄｙ ,ＡＮＡ)的斑点金免疫渗滤法 (ｄｏｔｉｍ ｍｕｎｏｇｏｌｄｆｉｌｔｒａｔｉｏｎａｓｓａｙ,ＤＩＧＦＡ) ,并与间接免疫荧光法 (ｉｎｄｉｒｅｃｔｉｍｍｕｎｏｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ,ＩＩＦ)进行比较 ,以期建立一种简便、快速、可靠的、具有临床应用价值的检测血清ＡＮＡ的方法。1　材料与方法1 1　标本　 2 3 6例系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)病人外周静脉血清标本分别来自浙江大学医学院附属二院和杭州红十字会医院。其临床诊断参照美…     

18例脉络丛肿瘤的临床病理观察

脉络丛肿瘤属颅内较少见的一种肿瘤。本文对 18例脉络丛肿瘤的临床病理特点进行了回顾总结 ,并对其超微结构和免疫组化特征作初步探讨。1　材料与方法复习我院 1986～ 1997年间 18例病理诊断为脉络丛乳头状瘤 (Ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｐａｐｉｌｌｏｍａｓ,ＣＰＰ)和脉络丛癌 (Ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓｃａｒｃｉｎｏｍａｓ,ＣＰＣ)的临床病理资料 ,同时用ＳＰ法对所有病例的石蜡包埋切片进行免疫组化染色。使用的抗体包括 :角蛋白 (ＣＫ)、上皮膜抗原 (ＥＭＡ)、癌胚抗原 (ＣＥＡ)、胶质纤维酸性蛋白 (ＧＦＡＰ)、波形蛋白 (Ｖｉｍ)…     

17例单发和多发血管滤泡性淋巴组织增生的临床病理特点

目的 探讨非多中心血管滤泡性淋巴组织增生（ｕｎｉｃｅｎｔｒｉｃ ｃａｓｔｌｅｍａｎ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ，ＵＣＤ）和多中心血管滤泡性淋巴细胞增生（ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｉｃ ｃａｓｔｌｅｍａｎ’ｓ ｄｅｓｅａｓｅ，ＭＣＤ）的临床病理特征。方法结合文献，对我院１９７２～１９９９年间１７例血管滤泡性淋巴组织增生（ｃａｓｔｌｅｍａｎ’ｓｄｅｓｅａｓｅ，ＣＤ）的临床、病理、随访观察结果进行分析；所有病例均经组织病理证实为ＣＤ，并按Ｆｒｉｚｚｅｒａ标准病理分型为ＨＶ型、ＰＣ型和Ｍｉｘ型、原诊断标准为单个淋巴结病变，ＭＣＤ必须有广泛淋巴结切除及我个淋巴结病变。结果 ＵＣＤ９例，７７．８％为ＨＶ型，３３．３％有轻度的系统性症状，无其他脏器受局部复发或它处再发，１１．１％恶变，ＨＶ型和ＰＣ型具有不同的组织病理形态改变。结论 ＵＣ     

骨髓坏死2例

骨髓坏死是一种少见的临床综合征 ,近年来我院发现 2例 ,现报道如下。1　病例介绍例 1　女 ,5 3岁 ,1999年 6月因发热、面色苍白、乏力来我院就诊。查体 :贫血貌 ,左侧腹股沟淋巴结肿大 ,胸骨压痛 ,心肺无异常 ,脾肋下 2ｃｍ。血象 :Ｈｂ 80ｇ Ｌ ,ＷＢＣ 1 8× 10 9 Ｌ ,Ｐｌｔ 183× 10 9 Ｌ。骨髓增生活跃 ,原单细胞 70 5 % ,幼单细胞7 5 %。细胞组化 :ＰＯＸ ( ) ,ＮＡＥ ( ) ,ＮＡＥ( )ＮａＦ( )。免疫分型 :ＣＤ33( ) ,ＣＤ13( ) ,ＣＤ14 ( ) ,ＣＤ15 ( ) ,ＨＬＡ -ＤＲ( )。诊断为ＡＮＬＬ(Ｍ5ａ)。经ＤＡ化疗 2个疗程后完…     

经颅多普勒检测颈内动脉海绵窦瘘2例报告

本文报告我科ＴＣＤ室检查的 2例颈内动脉海绵瘘 (ＣＣＦ)患者诊断后均经数字减影血管造影 (ＤＳＡ)证实。例 1 :男 ,2 6岁 ,外伤后月余 ,左眼突出 ,视力模糊 ,ＴＣＤ检查 :经眼窗测得左侧颈内动脉海绵窦段收缩期血流速度 (ＶＰ)为1 89ｃｍ/ｓ,平均血流速度 (Ｖｍ)为 1 33ｃｍ/ｓ,血管搏动指数 (ＰＩ)0 .38,频谱紊乱伴隆隆样杂音 ,压迫同侧颈总动脉 (ＣＣＡ)时杂音及紊乱频谱消失 ,压迫对侧ＣＣＡ频谱形态无变化。经颞窗探测 :左侧大脑中动脉 (ＬＭＣＡ)ＶＰ:1 0 2ｃｍ/ｓ,左侧大脑前动脉 (ＬＰ ＣＡ)ＶＰ :1 1 9ｃｍ/ｓ,(ＲＭＣＡ)ＶＰ :92…     

骨髓增生异常综合征患者Fas、FasL和FAP-1基因的表达

有报道骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)患者存在凋亡诱导基因Ｆａｓ、ＦａｓＬ的表达异常[1,2 ] 。ＦＡＰ 1为Ｆａｓ相关酪氨酸磷酸酶 ,可与Ｆａｓ胞浆内链相互作用 ,抑制Ｆａｓ介导的细胞毒作用[3 ] ,其在ＭＤＳ细胞中的表达 ,国外报道尚少 ,国内未见报道。我们采用ＲＴ ＰＣＲ对 2 6例ＭＤＳ患者骨髓单个核细胞(ＢＭＭＮＣ)中Ｆａｓ、ＦａｓＬ和ＦＡＰ 1的ｍＲＮＡ表达进行了研究。对象和方法1　病例　 2 6例ＭＤＳ患者 ,男 12例 ,女 14例 ,中位年龄 46 (17～ 79)岁。按 1982年ＦＡＢ标准诊断和分型[4 ] ,ＲＡ患者须符合 :①外周血至少二系细…     

荧光信号引物PCR定量测定血清HCV—RNA的实验室评价

目的对Ａｍｐｌｉｓｅｎｓｏｒ荧光标记ＨＣＶ定量ＰＣＲ方法进行实验室考核。方法２８例抗ＨＣＶ（＋）、定性ＰＣＲ（＋）的血清标本，用于重复性测定；２０例健康人血清用于正常值测定；５例定性ＰＣＲ（＋）和５例定性ＰＣＲ（－）标本用于Ａｍｐｌｉｓｅｍｓｏｒ和ｂｒａｎｃｈ－ＤＮＡ两种方法的比较。结果孔间变异系数（ＣＶ）为 ２０．６％，操作者间ＣＶ为 ４３．８％，批内 ＣＶ为 ６１．９％，批间ＣＶ为８５．１％。２０例健康人血清测定值均小于最小检测浓度，即１０２拷贝／ｍｌ。用Ａｍｐｌｉｓｅｎｓｏｒ和ｂｒａｎｃｈ－ＤＮＡ两种方法对５ 例定性ＰＣＲ（－）标本测定，Ａｍｐｌｉｓｅｎｓｏｒ和ｂｒａｎｃｈ－ＤＮＡ均为阴性；对５ Ｎ定性ＰＣＲ（＋）标本测定，Ａｍｐｌｉｓｅｎｓｏｒ均为阳性，ＨＣＶ－ＲＮＡ的浓度为 ２． ５ × １０５拷贝 ／ｍｌ～ １． ７ ×１０６拷贝 ／ｍｌ， ｂｒａｎｃｈ－ＤＮＡ方法有 ２例未能检出。结论 Ａｍｐｌｉｓｅｎｓｏｒ ＨＣＶ定量 ＰＣＲ方法特异性和灵敏度均好，可用于临床疾病的研究和抗病毒药物疗效的评估。由于批内、批间变异系数较大，试验与操作均应严格规范。     

乳腺肿块1115例针吸细胞学临床病理分析

乳腺肿块针吸细胞学 (ｆｉｎｅｎｅｅｄｌｅａｓｐｉｒａｔｉｏｎｃｙｔｏｌｏｇｙ,ＦＮＡＣ)诊断是一种简便、快速、经济和准确的诊断技术 ,特别是对乳腺癌的早期发现具有较高的诊断价值〔1,2〕。本文对1115例乳腺肿块ＦＮＡＣ临床病理资料进行分析 ,以求得到认识上的提高。1　材料与方法1 1　材料　收集我院 1987- 1998年 1115例乳腺肿块ＦＮＡＣ病例 ,3 2 8例获得病理组织学对照 ,其中乳腺癌 2 0 6例 ,肉瘤 3例 ,良性病变 119例。1 2　方法　采用“一体化”工作程序〔3〕,使用一次性 10ｍｌ注射器 ,配 8号普通注射针头〔4,5〕。局部消毒…     

急性脑血管病与植物神经功能障碍

分析２３０例急性脑血管病（ＡｃｕｔｅＣｅｒｅｂｒａｌＶａｓｃｕｌａｒｄｉｓｅａｓｅ，ＡＶＣＤ）合并植物神经功能障碍（Ｖｅｇｅｔａｔｉｖｅｎｅｒｖｅｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ＶＮＦＤ）患者，发病率为２２．３％，其中脑梗塞１２４例，占５３．９％，脑出血７５例，占３２．６％，蛛网膜下腔出血３１例，占１３．５％，以梗塞面积大，出血量多者发生率较高，ＶＮＦＤ依次为：心血管功能障碍，消化道功能紊     

AIDS视网膜炎病人中巨细胞病毒三种检测方法比较

巨细胞病毒 (ＣＭＶ)视网膜炎是ＡＩＤＳ病人的终末器官病和ＣＭＶ感染的最常见表现 ,占ＣＭＶ病的 75% 80 %。本文通过与由眼科专家查眼的金标准法比较 ,评价白细胞中的ＰＰ65抗原血症表达 ,ＤｉｇｅｎｅＨｙｂｒｉｄＣａｐｔｕｒｅＣＭＶＤＮＡＳｙｓｔｅｍ ,以及ＲｏｃｈｅＡｍｐｌｉｃｏｒＱｕａｌｉｔａｔｉｖｅＰＣＲＴｅｓｔ在检测患ＣＭＶ视网膜炎ＡＩＤＳ病人中的诊断价值。接受眼筛查ＣＭＶ视网膜炎的 2 96例ＡＩＤＳ病人 ,用三种方法检测 51 2份样本。结果在抗原血症法为阳性的 93份样本中 ,1 6份 (1 7.2 % )ＣＭＶ视网膜炎为阳…     

α干扰素联合GM-CSF体外培养多发性骨髓瘤患者外周血树突状细胞

树突状细胞 (ＤＣ)是目前公认的体内功能最强的抗原提呈细胞 (ＡＰＣ) ,它能显著地刺激初始Ｔ细胞 (ｎａｉｖｅＴｃｅｌｌｓ)的增殖 ,启动机体免疫反应 ,在激发以抗原特异性细胞毒性Ｔ细胞过继性免疫治疗肿瘤中起着重要的作用。ＤＣ经典的培养方法是用ＧＭ ＣＳＦ ＩＬ 4从外周血ＣＤ1 4+细胞或用ＧＭ ＣＳＦ和ＴＮＦα从ＣＤ3 4 +造血干细胞中制备生成[1 3 ] 。 1998年Ｐａｑｕｅ ｔｔｅ等[4] 发现ＩＦＮα能诱导正常人外周血单核细胞向ＤＣ分化。但ＩＦＮα是否也能诱导多发性骨瘤 (ＭＭ)患者ＤＣ的生成尚不清楚。我们在体外应用ＩＦＮα…     

一种新的、快速床旁定量测定β型心钠利尿肽试验的评价

充血性心力衰竭 (ＣＨＦ)病人中血浆 β 型心钠利尿肽(ＢＮＰ)及其前体Ｎ 末端 ｐｒｏ ＢＮＰ(ＮＴｐｒｏ ＢＮＰ)浓度增加可准确预测病情的严重性、左心室射血率 (ＬＶＥＦ)、发病率及死亡率。常规测定促心钠利尿肽的主要局限性在于抽提、孵育或放射标记等过程耗时。最近推出一种快速检测ＢＮＰ的床边试验(ＴｒｉａｇｅＢＮＰ ;ＢｉｏｓｉｔｅＤｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ ,ＳａｎＤｉｅｇｏ ,ＣＡ)。作者用快速与其它测定ＢＮＰ(ＳｈｉｏｎｏｒｉａＢＮＰ ;ＣＩＳＤｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ)或ＮＴ ｐｒｏ ＢＮＰ(ＲｏｃｈｅＤｉａｇｎｏｓｔｉｃ…     

乳腺癌针吸细胞涂片检测性激素受体

目的探讨乳腺癌针吸细胞（ＦＮＡＣ）检测性激素受体（ＳＨＲｓ）技术及其意义。方法应用ＳＨＲｓ的单克隆抗体对８３例乳腺癌病人的ＦＮＡＣ涂片进行免疫组化法检测，并与组织切片检测结果对照。结果（１）技术条件优选实验显示冷丙酮固定的涂片，经过低温保存、１％过氧化氢甲醇溶液处理内源性过氧化物酶；使用１∶１稀释度的一抗工作液，经过适当的孵育过程后，可以获得好的标记效果。（２）其中５９例ＦＮＡＣ涂片与其石蜡切片ＥＲ、ＰＲ检测的总符合率均为９４．９％，其余２４例ＦＮＡＣ涂片与其冰冻切片ＥＲ、ＰＲ检测的总符合率均为９５．８％。结论优良的针吸操作技术，适宜的涂片处理及免疫组化标记方法是乳腺癌ＦＮＡＣ涂片ＳＨＲｓ检测成功的重要条件。乳腺癌ＦＮＡＣ涂片ＳＨＲｓ检测结果与组织切片同样可靠。这种检测方法简便易行，在为乳腺癌病人选择治疗方案或为不适合手术的病人选择内分泌治疗时具有重要意义     

脊髓血管畸形的2D／3D PC MRA检查初步探讨

报道４例２Ｄ／３ＤＰＣＭＲＡ检查脊髓血管畸形的结果，并初步探讨其价值。材料方法：男，４例，在ＧＥ Ｖｅｃｔｒａ ０．５Ｔ超导磁体系统上行ＭＲＩ和２Ｄ／３ＤＰＣＭＲＡ检查，采用最短ＴＥ；３Ｄ ＰＣ 编码流速１０－１５ｃｍ／ｓ；２Ｄ ＰＣ则为１５ｃｍ／ｓ，并运用周转门控；３Ｄ ＰＣ采集三个流轴血液信号；２Ｄ ＰＣ单独采集Ｈ／Ｆ，Ａ／Ｐ和／或Ｌ；／Ｒ方向信号、内２例做叠加像，并遥模像和相位像显示。