儿童淋巴瘤的误诊分析

目的通过对133例患儿临床特点和误诊原因的分析,提高临床医师对儿童淋巴瘤的认识,减少早期误诊。方法收集我院2003年至2008年收治的227例淋巴瘤患儿资料,分别按照其首发症状、误诊原因进行回顾和分析。结果227例患儿中有误诊史的133例,占58.6%。按病理类型分组统计,以大细胞间变性淋巴瘤误诊率最高约占91.2%。误诊原因:1)淋巴瘤首发症状多种多样,结外侵犯多见,临床医师对本病认识不足,造成误诊共58例,占43.6%;2)病理科医生对本病的组织学特点缺乏足够的认识,病理取材不够完整或处置不当以致影响病理结果判断的共33例,占24.8%;3)患儿家长不配合检查延误诊断的共17例,占12.8%;4)盲目使用激素,掩盖病情,造成误诊的共13例,占9.8%;5)临床表现特殊而误诊12例,占9.0%。结论儿童淋巴瘤的临床表现多样化,发热及结外病灶多见,对本病缺乏认识、盲目使用激素是误诊的首要原因。病理科医生对本病细胞形态学的多样性认识不足、处置不当或缺少免疫组化和基因学检测是造成误诊的第二位因素。患儿家长不配合检查及患儿临床表现特殊也是误诊的常见原因。     

儿童间变性大细胞淋巴瘤31例误诊分析

目的提高临床医师对儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的认识,减少ALCL的早期误诊。方法对本院在2002年9月-2008年1月收治的曾误诊为其他疾病、入院后经病理检查确诊为ALCL的31例患儿的首发症状、临床表现及误诊原因进行回顾性分析。结果ALCL误诊率高达91.2%。误诊原因：1.ALCL早期即可发生结外侵犯,可累及各种组织和器官,首发症状多种多样,涉及多个专业,易造成误诊。2.肿瘤细胞可分泌IL-6、IL-9、IL-4、γ干扰素及巨噬细胞粒细胞集落刺激因子等多种细胞因子,使患儿出现发热,白细胞升高等类似炎性反应的表现,易与感染性疾病相混淆。3.ALCL的组织细胞形态学变异使病理学检查易发生误诊。4.临床医师和病理科医师对本病的临床和组织学特点均缺乏足够的认识。5.盲目使用激素,掩盖病情,影响病理结果。结论临床医师应对本病临床表现的多样化提高警惕,仔细查体,对治疗效果欠佳,同时侵犯多组淋巴结或有多处结外侵犯的患儿积极进行活检。明确诊断前不要盲目使用激素。病理科医师应对本病细胞形态学的多样性加强认识,正确选择免疫组织化学标志。作为诊断的唯一依据,其病理结果应由两家以上权威医院会诊证实。     

小儿恶性淋巴瘤初诊时误诊分析

小儿恶性淋巴瘤（ML）是儿童时期较多见的疾病，约占该时期所有肿瘤的13％。我科于1989年5月－1995年6月期间共收治ML50例，其中男性35例，女性15例，男女之比为2．3：1；＜5岁16例，6－10岁24例，11－15岁10例；经淋巴结活检等有关检查让实为霍奇金氏病（HD）21例，非霍奇金淋巴瘤（NHL）29例。初诊时院内外共误诊34例，误诊率达68％，现将误诊时各种临床表现报告如下。一、以淋巴结肿大为首发表现者28例：颈部淋巴结肿大者19例，腹股沟淋巴结肿大者6例，腋下淋巴结肿大者3例。初诊时误诊为淋巴结炎11例，淋巴结结核6例，颈部蜂窝织炎1…     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

228例小儿尸检病例病理与临床诊断对照分析

探讨小儿疾病的误诊规律，为儿科医生诊断儿科疾病提供依据。对１９８５年～１９９１年进行尸检的２２８例患儿的临床资料进行回顾性分析，以确定临床诊断与病理诊断的符合率，２２８例尸检患儿中，病理与临床诊断符合者１９０例（８３．３％），误诊３８例（１６．７％），大于１岁患儿共７３例，临床与病理诊断符合者６６例，符合率为９０．４％小于或等于１岁患儿共１５５例，临床与病理诊断符合者１２４例，符合率为８０％，两组     

干细胞标志物CD133在神经母细胞瘤中的表达及其临床意义

目的研究干细胞标志物CD133在神经母细胞瘤中的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法检测32例神经母细胞瘤（NB）、8例节细胞神经母细胞瘤（GNB）组织中CD133的表达，并分析CD133表达与临床分期、病理类型和患儿术后生存时间的关系。结果NB、GNB组织中CD133阳性检出率分别为46．9％（15／32）、37．5％（3／8），主要表达于瘤细胞的胞浆。142期、344期、4S期NB组织中CD133阳性检出率分别为311．7％、57．9％、37．5％，各分期间差异均具有显著性意义（P〈0．05）；预后不良组织型CD133阳性率（52．4%）显著高于预后良好组织型（36．8％，P=0．007）。CD133阴性患儿平均生存时间较阳性患儿显著延长（P=0．026）。结论CD133可能与NB发生、发展相关，有望成为评估患儿预后的指标之一。     

小儿神经母细胞瘤的诊断

神经母细胞瘤（NB）是小儿常见的恶性肿瘤，约占儿童恶性肿瘤的7％～14％，其发病率仅次于白血病和淋巴瘤，居第8位。由于临床表现复杂，病变部位隐蔽，早期无症状，初诊病例极易误诊，以致预后较差。本院自1975年至1991年共收治20例，均为Ⅳ期。本文对其临床表现、早期诊断、误诊原因及预后进行分析。临床资料一、一般资料男15例，女5例，年龄8月～9岁。其中＜1岁2例（10％）。2岁～6岁15例（75％），＞6岁3例（15％）。开始出现症状至入院病程最短1月，最长1年。1月～2月确诊10例，4月～6月确诊6例，7月～12月确诊2例。二、临床表现贫血2…     

我国小儿肾小球疾病肾组织病理改变：2315例肾活检材料的综合分析

为了解中国小儿肾小球疾病肾脏病理改变的特点及其与临床表现的关系，收集全国２０个单位２３１５例患儿的肾活检资料，进行了回顾性分析。结果：２３１５例患儿临床主要表现为肾病综合征（８５３例，占３６．８％）、单纯性血尿（３４１例，１４．７％）、迁延性肾炎（３２３例，１３．９％）、乙型肝炎病毒相关肾炎（２０２例，８．７％）、紫癜肾炎（１９５例，８．４％）、急性肾炎（１４４例，６．２％）、狼疮肾炎（６４例，２．８％）等；病理改变主要为系膜增生（８４２例，３６．４％）、微小和轻微病变（２９０例，１２．５％）、膜性肾病（２０６例，８．９％）、ＩｇＡ肾病（１６８例，７．３％）、局灶节段性硬化（１６２例，７．０％）、ＩｇＭ肾病（１３３例，５．７％）、膜增生肾炎（１２０例，５．２％）等。通过肾活组织免疫病理学及超微结构检查，使ＩｇＡ肾病、ＩｇＭ肾病、薄膜病、Ａｌｐｏｒｔ综合征等病得以明确诊断。结论：２３１５例肾活检患儿中临床诊断肾病综合征、血尿、迁延性肾炎的患儿占大部分，病理改变则以系膜增生为最多见；一般情况下临床诊断即可满足治疗的要求，而有些治疗困难、不典型病例则需通过病理检查明确诊断。     

新生儿呼吸衰竭病因及误诊分析(附尸检181例报告)

本文对我院１９８５～１９９１年住院新生儿尸检证实死因为呼吸衰竭（呼衰）的１８１例作病因及误诊分析。其中外周性呼衰１４１例（７７．９％），中枢性呼衰４０例（２２．１％）。本组误诊率为６４０．６％，其中肺部疾病占５６．６％；循环系统疾病１００％；感染性疾病占７６．２％；中枢神径系疾病６０％。本文就新生儿易患呼衰的潜在因素、误诊原因及如何降低误诊进行了讨论。     

儿童IgA肾病病理特点与临床关系探讨:附32例分析

为探讨儿童IgA肾病病理特点与临床关系，对肾活检确诊为IgA肾病的32例病例进行临床分型、病理分级及免疫分型。结果发现临床表现为单纯性肉眼血尿15例（46.9%)，肾病综合征10例（31．3％），肾炎综合征5例（15．6％），单纯性蛋白尿2例（6．2％）。病理损害按Meadow分级共V级，以第Ⅲ级为主（50．0％），其次为第Ⅱ及第Ⅳ级，各占18．8％和15．6％；单纯性肉眼血尿以第Ⅲ级为主（53．3％）；肾病综合征以Ⅲ及Ⅳ级为主，且肾炎性肾病的病理分级相对比单纯性肾病重。提示蛋白尿的程度与肾脏组织学改变密切相关；以肾病综合征为表现的IgA肾病病理改变均较重。     

小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤的CT表现

目的 探讨小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤的多排螺旋CT影像特点及鉴别诊断. 方法 收集21例经手术及病理活检证实的小儿腹部淋巴瘤21例,其中,Burkitt＇s淋巴瘤12例,非Burkitt＇s淋巴瘤9例,分别比较两组淋巴瘤的临床症状、发病部位、肿块大小、肿块内坏死灶情况、受累肠壁厚度及扩张度、腹腔淋巴结及肝脾情况等CT影像学表现,采用统计学软件SPSS计算结果. 结果 Burkitt＇s淋巴瘤常常形成较大肿块,直径＞40 mm,占91.7％,最常见发生于肠管,占66.7％,受累肠管肠壁呈肿瘤样增厚,占66.7％,受累肠管常常扩张而非狭窄,占50％,肝脾肿大较少见.与非Burkitt＇s淋巴瘤比较,均有显著性差异（P值均＜0.05）. 结论 小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤在螺旋CT上有多个特征性影像学表现,结合病史及临床表现能够做出较明确的诊断.     

小儿原发性胃肠道非霍奇金淋巴瘤的临床病理分析

目的探讨小儿原发性胃肠道非霍奇金淋巴瘤（primary gastrointestinallymphoma,PGIL）的临床病理特征及免疫表型。方法对10例小儿PGIL采用sP法行CD45、CD3、CD3e、CD5、CD10、CD15、CD20、CD30、CD45R01CD56、CD68,CD99、Bcl-2、Bcl-6、ALK、CyelinD1、Mum-1、MPO、PAX-5、TdT、TIA-1、Ki-67及细胞角蛋白（CK）免疫组织化学染色,运用原位杂交检测Epstein—Barr病毒编码的早期RNA（EBER）,按2008年WHO淋巴造血系统肿瘤分类标准进行分类。结果①10例瘤细胞均表达CIM5、Ki-67,无一例表达CK;10例均经病理、免疫组化及原位杂交检测等确诊为不同类型PGIL;②临床表现为腹痛、腹泻、腹部包块、发热、贫血和消瘦等。发生在小肠5例、回盲部2例、结肠1例、直肠2例。6例为溃疡型,4例为隆起型;③B细胞性NHL7例,其中伯基特淋巴瘤5例,B淋巴母细胞性淋巴瘤1例,弥漫性大B细胞淋巴瘤1例;T细胞NHL3例,其中NK／T细胞淋巴瘤1例,肠病相关T细胞淋巴瘤1例,ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤1例。结论小儿PGIL临床症状无特异性,以B细胞淋巴瘤多见,T细胞淋巴瘤少见,预后差,须与其他胃肠道恶性肿瘤相鉴别。     

小儿阑尾炎误诊分析

目的 分析小儿阑尾炎的误诊原因，降低小儿阑尾炎的误诊率，减少术后并发症的发生。方法 回顾我院外科1997～2002年误诊的225例急性阑尾炎的临床资料，通过对其病史、手术所见，实验室及辅助检查结果进行回顾性研究，分析误诊原因。结果术前诊断为其他疾病，手术确诊为阑尾炎的163例；术前诊断为阑尾炎，手术证实为其他疾病的62例。全部病例均经手术治疗，术后痊愈出院，并发症的发生率为16.44％。结论 对小儿急性阑尾炎的临床症状特点缺乏足够的认识，腹部体征的掌握不准确及过多的依赖辅助检查是误诊的主要原因。对酷似阑尾炎的病例，应当允许阑尾误切的存在，但应注意诊断和鉴别诊断，尽量减少误切。     

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习

目的:探讨色素失禁症（IP）在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法:分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院（我院）收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果:我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿（76例）数据显示,女68例,男8例;92.1%（70例）在新生儿期发病,21.1%（16例）有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%（41/76）神经系统受累,24.2%（16/66）眼部受累,39.6%（19/48）牙齿受累,31.0%（22/71）毛发受损,7.9%死亡（6/76）,其他少见临床表型：先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3％（21/36）血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%（22/23）。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例（62.5％）发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例（假基因缺失3例）,点突变2例和单个碱基缺失1例。结论:中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。     

儿童特发性膜性肾病的临床病理特点及治疗转归（附22例报告）

目的　总结儿童特发性膜性肾病（IMN）的临床病理特点、治疗及预后转归。方法　回顾性分析2005年1月至2017年2月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科经病理证实的22例IMN患儿的临床表现、病理特征、治疗及预后等资料。结果　22例患儿中男12例,女10例,发病年龄3～15岁。临床表现：血尿蛋白尿4例（18.18%）;原发性肾病综合征18例（81.82%）。初次肾活检结果：膜性肾病Ⅰ期8例（36.36%）、Ⅰ～Ⅱ期5例（22.73%）,Ⅱ期5例（22.73%）、Ⅱ～Ⅲ期1例（4.54%）、不典型膜性肾病3例（13.64%）。22例患儿肾组织M型磷脂酶A2受体（PLA2R）阳性者12例（54.54%）,83.33%（10/12）PLA2R阳性的患儿起病年龄≥10岁。治疗方案：4例血尿蛋白尿患儿中2例给予激素及血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）治疗,2例仅给予ACEI治疗,均获得完全缓解。18例肾病综合征患儿全部予以激素、ACEI治疗,激素耐药者加用免疫抑制剂治疗。随访发现22例患儿中18例（81.82%）获完全缓解,3例（13.64%）获部分缓解,1例（4.54%）失访。结论　儿童IMN临床多表现为肾炎型肾病综合征,以激素耐药型为主。病理表现以Ⅰ～Ⅱ期多见。儿童IMN的PLA2R阳性以青少年为主,小年龄儿童阳性率较低。激素联合ACEI、免疫抑制剂治疗缓解率较高。     

小儿纵隔肿瘤的临床特征与外科治疗

目的 探讨小儿纵隔肿瘤的临床病理特征,总结外科诊疗方法.方法 回顾性分析本院43例纵隔肿瘤患儿的临床资料,分析其解剖位置、病理学类型、临床表现、诊疗方法及预后情况.结果 43例中,以神经源性肿瘤（15/43,34.9%）最常见,其次为胸腺肿瘤（9/43,20.9%）.呼吸系统症状是最主要的临床表现（17/43,39.5%）,无症状患者亦有较高比例（15/48,34.9%）.36例行全麻下肿块全部或部分切除,3例行开胸活检,4例仅在局麻下行活检术.4例患儿先行局麻下股-股心肺转流准备后再行全身麻醉,其中2例麻醉诱导时发生呼吸循环功能障碍而开启体外循环.1例未行体外转流患儿全麻诱导时突发急性呼吸循环功能衰竭而死亡.结论 小儿纵隔肿瘤可无特异性症状,胸部CT及MRI检查是诊断的主要依据.因儿童独有的生理解剖特性,小儿纵隔肿瘤麻醉风险大,术前应仔细评估患儿临床症状、肿块大小、位置及心肺功能情况,制定完善的手术策略.     

儿童周期性呕吐综合征临床特征及预后随访

目的　分析儿童周期性呕吐综合征（CVS）临床表现、辅助检查、治疗及预后,以期提高对儿童周期性呕吐综合征的认识和诊治水平。方法　回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院消化科2008年1月至2019年12月住院且符合儿童功能性胃肠病ROME Ⅳ诊断标准的141例CVS患儿临床资料及随访结果。结果　141例患儿中男65 例、女76例,发病年龄中位数5.5岁（≤15岁5月龄）,诊断年龄中位数8.3岁（11月龄至15岁8月龄）,首次发病至确诊病程平均2.3年（3个月至11.3年）,平均住院4次。其中60.28%（85/141）有明确诱因,感染与饮食不当最常见。所有病例均有呕吐,发作持续时间中位数为5 d（2～14 d）,平均每日呕吐发作约15次,间歇期中位数38 d（5 d至6 个月）。其他症状包括腹痛（72.34%,102/141）、恶心（46.81%,66/141）、头晕（30.50%,43/141）、发热（26.24%,37/141）、头痛（19.86%,28/141）、便秘（19.15%,27/141）。所有病例急性期均予以补液等对症支持治疗,发作间期予以赛庚啶、普萘洛尔、西比灵等药物预防治疗,88例随访1~10年,81例（92%）治疗有效,9例仍有头痛表现（其中1例外院诊断偏头痛）,13例有腹痛表现。结论　CVS是儿童呕吐的常见病因之一,各年龄段均可发病,无明显性别差异,发作前通常有诱因且临床诊断常有延迟;CVS可反复发作,除呕吐外常有其他消化道或自主神经紊乱相关症状;对于发作频率高、持续时间长的患儿预防应用赛庚啶、普萘洛尔、西比灵等药物多数有效;该组CVS患儿流行病学、临床表现及疗效与其他地区相似,但随访偏头痛、腹痛发生率明显低于国外数据。     

误诊为特发性血小板减少性紫癜的儿童再生障碍性贫血临床分析

目的通过对误诊为特发性血小板减少性紫癜(ITP)的再生障碍性贫血(再障)患儿临床特点和误诊原因的分析,提高临床医师对儿童再障的认识,减少早期误诊。方法收集我院1992年1月-2010年8月收治的曾误诊为ITP、入院后确诊为再障的20例患儿的临床资料,分别按照实验室检查、疗效及误诊原因进行回顾性分析。结果在所有再障患儿中,误诊为ITP者占16%,在被诊断为ITP时:(1)多数患儿已经出现明显的外周血二系或三系下降,而并非单纯血小板减少。(2)5例患儿行骨髓检查,但结果并不符合ITP骨髓象。(3)绝大部分患儿未进行必要的血小板抗体检查,或检查结果并不典型。(4)按ITP进行糖皮质激素和大剂量免疫球蛋白治疗,疗效欠佳,未能进一步检查以核实诊断。(5)所有患儿均不符合ITP诊断标准,经过进一步检查均符合再障诊断标准。经抗胸腺细胞免疫球蛋白、环胞素A和雄性激素等治疗后,参照再障疗效标准,总有效率和显效率分别为75%和62%。结论再障和ITP均存在明显的血小板减少和出血倾向,ITP发病率明显高于再障,临床容易发生误诊。因此,临床上发现血小板降低,在考虑ITP诊断时,必须同时考虑可导致血小板减少的其他疾病的可能性,严格参照中华医学会制定的"再生障碍性贫血诊断标准"和"特发性血小板减少性紫癜诊断标准",以明确诊断和进行必要的鉴别诊断。     

儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析

目的　探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病（NLRP12-AD）的临床表现、 免疫学特点、 基因型、 诊治过程及预后， 加强儿科医师对本病认识。方法　回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征， 并以NLRP12-AD为检索词， 检索PubMed、 中国知网、 重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献，总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因变异特点。结果　本组为首例伴发巨噬细胞活化综合征患儿。回顾本组及儿童期发病NLRP12-AD（33例）共34例患儿，总结临床特征如下：儿童期各年龄均可发病，无性别差异，可无阳性家族史。几乎全部以发热为首发症状，近半数由寒冷诱发（44%），常见症状为周期性发热（100%）、肌痛（53%）、皮疹（38%）、关节炎（35%）、腹痛及腹泻（50%），其他症状有头痛、口腔溃疡、淋巴结肿大和肝脾大等。约50%患者发作时红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）异常升高，并伴有白介素（IL）-1、IL-6、IL-18升高。约48%患者激素和抗组胺药物治疗有效，但其中5例严重病例单用激素效果不佳，联合使用托珠单抗等新型生物制剂疗效显著。结论　儿童NLRP12-AD临床表型多样，易被误诊为全身型幼年特发性关节炎（SoJIA）或感染性疾病，如能早期诊治，大部分患者预后良好。