抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析

目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇的血清中的抑制素A、甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的水平,分析对比各种筛查方法的敏感性和特异性。结果两组患者的年龄、孕周、B超计算的孕周比例和体重均无显著差异性(P均0.05);试验组的血清的抑制素A的浓度显著高于正常组(P0.05);联合AFP+hCG+uE3+抑制素A的筛查方法的检测率、假阳性率和ROC曲线下面积均优于AFP+hCG、AFP+hCG+uE3方法(P均0.05)。结论抑制素A是一种相对敏感而有效的孕中期的产前筛查的血清标志物,临床上联合使用抑制素A对唐氏综合征的诊断具有较好的参考价值。     

13741例孕中期孕妇产前筛查与诊断分析

目的对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷。方法采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率。DS高风险的孕妇建议进行产前诊断,神经管缺损高风险或DS低风险孕妇进行超声监测。结果 13 741例孕妇中,DS高风险检出率为5.94%(816/13 741),其中35~45岁孕妇DS检出率(16.10%,38/236)高于15~35岁孕妇(5.76%,778/13 505)(P0.01),神经管缺陷检出率为0.47%(65/13 741)。共427例高风险孕妇接受产前诊断,确诊DS7例,漏诊1例;经超声确诊神经管缺陷6例。结论产前筛查能预测胎儿发育,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断、低风险孕妇联合超声筛查可有效地降低缺陷患儿的出生。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕妇血清抑制素-A在唐氏综合征产前筛查中的应用

本文综合整理了近年来国外唐氏征产前筛查研究的资料,目的介绍血清抑制素-A(DIA)单独参与或作为辅助指标均可提高唐氏征筛查的检出率和降低假阳性率。方法用已诊断唐氏综合征的存储血清和对应孕周正常血清进行血清DIA检测和部分临床验证。结果为孕唐氏综合征的孕妇血清DIA明显高于正常孕妇,15～18孕周间其浓度无显著差异且与孕妇体重呈负相关。结论血清DIA是唐氏征产前筛查的敏感指标,含DIA的四联筛查是常规使用的唐氏综合征产前筛查的最有效的方法。     

联合血清胎盘生长因子和血清学检测在孕早期唐氏筛查中的价值分析

目的分析血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征(DS)产前筛查中的参考价值。方法本研究选取2018年10月至2019年12月在于我院接受孕早期DS筛查的1806位孕妇为研究对象,48位DS孕妇纳入DS组,其余的1758位孕妇设为对照组。检测和对比两组研究对象中的血清PLGF、AFP、β-hCG和PAPP-A水平,比较各检测方法的诊断敏感性。结果 DS组和对照组的研究对象的年龄、孕周和体重均无显著的统计学差异(P均0.05);孕早期DS组研究对象的PLGF水平显著低于正常对照组(P0.05);孕早期DS组的PLGF水平显著低于对照组(P0.05),而两组的AFP、β-hCG、PAPP-A水平均无显著的统计学意义(P均0.05);孕早期联合PLGF和血清学诊断的AOC面积显著高于单独的PLGF检测、AFP+β-hCG+PAPP-A检测方法(P均0.05)。结论母体血清PLGF水平DS孕早期筛查的一个敏感指标,值得在临床上结合常规的血清学检测指标行DS的早期筛查。     

南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究

目的对唐氏综合征（DS）进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断,低风险孕妇进行超声监测。结果19165例孕妇中,DS高风险检出率为5．84％,其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇（P〈0．01）。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断,确诊DS12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。     

早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价

目的比较早中孕期孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前血清学筛查方法及其临床价值,寻求预防和减少DS患儿出生的更优方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清的妊娠相关蛋白-A(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)及其中孕期的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、β-HCG和游离雌三醇(free estriol,u E3),运用Lifecycle分析软件计算DS风险值,建立三亚市DS血清学产前筛查各个相关指标的中位数。同时对其筛查结果为高风险者,行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,且作染色体核型分析。随后追踪孕妇的妊娠结局。结果 (1)在7613例早中孕期的先后受检孕妇中,早孕期DS筛查高风险者18例及中孕期15例,而早中孕期联合筛查高风险者11例。(2)对所有DS筛查高风险孕妇行羊水穿刺检测,确诊为DS者仅9例,但发生漏诊早中孕期分别为2和1例。早孕筛查灵敏度81.82%、特异性99.88%、阳性预测值50%、阴性预测值99.97%,中孕筛查灵敏度90%、特异性99.92%、阳性预测值60%、阴性预测值99.99%,早中孕联合筛查灵敏度90%、特异性99.97%、阳性预测值81.82%、阴性预测值99.99%。其中,早中孕联合筛查的阳性预测值明显高于早孕或中孕期,差异均有显著性统计学意义(P0.01),但中孕较早孕期,差异无统计学意义(P0.05)。(3)血清AFP浓度随孕妇孕14+1~21+6周的增长而增加,但β-HCG则相反。结论早中孕期DS产前血清学联合筛查方案是一种有效且必要的手段,建立三亚市DS血清学产前筛查AFP及β-HCG的中位数对本地区DS高危孕妇筛查具有重要的参考意义。     

孕妇血清标记物在出生缺陷干预措施中的应用

目的探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法用时间分辨荧光免疫法测定孕妇早、中期个体血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、游离人类绒毛膜促性腺激素β亚单位（FhCGβ）及游离雌三醇（uE3）水平,再采用随机配套的Wallac1T、2T专用风险分析软件进行数据计算分析。结果通过对珠海市妇幼保健院常规产检的10604名孕早、中期的孕妇进行产前筛查,在高风险人群中检出DS儿10例、18三体综合征2例、神经管缺陷5例。结论合理利用多种孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,对提高DS筛查的检出率、降低假阳性率、减少创伤性的产前诊断都有着积极意义,从而在对出生缺陷进行有效干预方面具有重要的实用价值。     

51936例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法。方法对2013年5月至2014年6月自愿参加济宁市免费产前筛查的孕15-20w孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β—HCG)的含量及游离雌三醇(u E3)含量,利用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(Edward)及开放性神经管缺陷的筛查。唐氏综合征、爱德华氏综合征切割值分别为1/270和1/350,NTD切割值为AFP MOM2.5。筛查高危根据孕妇条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术。结果筛查率由2013年5月的0.4%上升到2014年6月的83.40%,筛查高危转诊率由44.4%升到90.86%;在筛查的51 936例孕妇中,因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿34例,其中DS32例,其他染色体异常2例;因Edward高风险,发现染色体异常7例,其中Edward 2例,其他染色体异常5例,因AFP MOM2.5值者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,胎龄错误20例。结论应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法。加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率。     

抑制素A水平与中孕期筛查标志物及影响因素的相关性分析

目的评估中孕期母亲血清中抑制素A水平与其它血清标志物和影响因素的相关性。方法选择2008年3月-2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受中孕期＂三联＂唐氏筛查的单胎妊娠孕妇共2802例。采用全自动酶联免疫化学发光分析法检测血清中抑制素A水平。结果 （1）在正常妊娠孕妇血清样本,抑制素A与中孕期血清标志物freeβ-hCG、AFP相关且有统计学意义（P〈0.01）,尤其与freeβ-hCG的相关性最高（r=0.502）,而与uE3相关性没有统计学意义（P〉0.05）;在胎儿唐氏综合征孕妇血清样本,抑制素A与freeβ-hCG、AFP和uE3的相关性均没有统计学意义（P〉0.05）。（2）135例阴道流血和40例糖尿病孕妇血清中抑制素A水平与无合并症的孕妇没有差异（P均〉0.05）。孕期母亲体重与血清中抑制素A水平呈负相关（r=-0.101）,并有统计学意义（P〈0.01）。男性胎儿孕妇血清中抑制素A水平低于女性胎儿孕妇并有统计学意义（P〈0.01）。结论血清中抑制素A水平与中孕期标志物freeβ-hCG的相关性最高,与母亲体重呈负相关性,且与胎儿性别相关,但不受孕期母亲阴道流血或糖尿病的影响。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

三亚地区孕中期唐氏综合征血清学筛查联合无创DNA产前检测的临床价值

目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0~27+6周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究

目的多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查,提高产前唐氏综合征的诊断率,获得本地区唐氏综合征的发病率。方法对大连市2007年10月-2008年3月,在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。结果二联血清学筛查3212例,DS高危孕妇108例,有4例证实为DS患儿。超声检查1515例,DS高危共5例,均为21-三体综合征。两种方法共筛查出唐氏综合征6例。总筛查检出率为100％。唐氏综合征发生率为9．59／10000（20／20859）,活产新生儿唐氏综合征发生率为6．71／10000（14／20859）。结论多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,可以提高产前唐氏综合征的诊断率,对于减少出生缺陷发生率,具有重要的临床意义。     

基于年龄与孕周对唐氏综合征血清学产前筛查结果影响的回顾性分析

目的探讨基于年龄与孕周对唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)血清学产前筛查结果的影响,进而据此总结DS血清学产前筛查的理想孕周。方法回顾性分析本院7958例孕15~20~(+6)w进行DS血清学产前筛查孕妇的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测结果,并对筛查高危孕妇实施羊水细胞染色体诊断,对比相同年龄段不同孕周DS的假阳性率及不同年龄段DS的风险率。结果 (1)在7958例受检孕妇中,DS高危及确诊者分别为296例和7例,筛查假阳性率3.63%。(2)孕17~18~(+6)周DS筛查的假阳性率3.16%~3.11%,明显低于孕15~16~(+6)w及孕19~20~(+6)w的假阳性率,差异有统计学意义(P0.05)。(3)DS产前筛查的风险率可随年龄增长而增加,差异均存在统计学意义(P0.05)。结论 (1)孕妇的年龄是导致DS发病的独立高危因素。(2)在孕15~20~(+6)周检测AFP和β-HCG可有效检出DS患儿,降低其出生率。(3)为了提高DS的检出率,建议血清学产前筛查在17~18~(+6)w。     

孕早期妇女血清学与超声学联合筛查Down综合征

目的探讨孕早期妇女血清学与超声学联合应用于Down综合征产前筛查的可行性。方法ELISA方法检测妊娠8~14w 1128例妇女血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β-hCG(f-β-hCG)水平;超声测量妊娠10~14w胎儿颈项透明厚度(NT);结合孕妇年龄、体重,预测Down综合征疾病的风险,并随访其妊娠结局。结果在筛查的1128例早孕妇女中,84例为Down综合征高风险,染色体核型确诊1例Down综合征。随访1025例,22例为异常妊娠结局,19例稽留流产,2例胎死宫内,1例为先天性心脏病。结论检测孕妇血清中PAPP-A、f-β-hCG含量和超声测量NT应用于筛查Down综合征,可以降低缺陷儿的出生,适合大范围的产前筛查。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.