急性白血病的细胞遗传学和分子遗传学诊断进展

急性白血病(AL)的诊断分型已由最初单纯以形态学为主的分型(FAB分型)发展为将形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学联合起来进行分型(WHO分型)[1].细胞遗传学和分子遗传学对AL诊断的发展作出了重要贡献.     

急性早幼粒细胞白血病形态学和细胞遗传学的临床研究

目的 探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法 将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果 形态学检查26例M3a，中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病，经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2／32)，28例(28／32)有t(15：17)，1例(1／32)具有变易移位，可评价的20例中19例(19／21)达到CR，具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论 MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。     

儿童急性白血病形态学免疫学和细胞遗传学的分型诊断

目的：准确地进行儿童急性白血病（AL）的诊断分型,提高初诊患儿的诊断符合率。方法：采用形态学、免疫学和细胞遗传学（MIC）相结合的诊断方法,分析了110例初诊为AL的患儿。结果：形态学与MIC分型诊断符合率为88．2％;急性淋巴细胞性白血病（ALL）免疫分型诊断符合率为92．2％;而急性髓细胞性白血病（AML）仅为62．9％。8／35例AML表达淋系抗原（1y^ -AML),12／59例ALL表达髓系抗原（My^ -AML);11／110例为杂合性白血病。染色体核型异常检出率为63．6％。t(8;21）易位见于（13／21例）M2;t(7;11）易位见于12例M2;t（15;17）易位见于（2／5例）M3;t（9;22）和t（4;11）易位见于（8／64例）ALL。结论：运用MIC诊断分型方法能提高儿童AL的诊断率,为AL个体化治疗和评估预后提供信息。     

形态学、免疫学、细胞遗传学联合检测诊断急性白血病的临床意义

为探讨形态学、免疫学、细胞遗传学联合检测对急性白血病(AL)诊断、治疗、预后判断等方面的临床意义，对初诊为AL的39例患者分别进行了骨髓细胞形态学、免疫学及染色体检测。并按照FAB标准进行形态学(组织化学染色)分型；采用间接免疫荧光法标记活细胞膜表面分化抗原(CD)进行免疫学分型；采用24小时培养法制备染色体标本，G带显示法进行染色体检查。结果：39例患者经形态学检查确诊为AL，其中急性淋巴细胞白血病(ALL)8例，急性非淋巴细胞白血病(ANLL)29例，2例难以分型；免疫学诊断为ALL8例(其中2例伴髓系抗原表达)，ANLL29例(其中4例伴淋巴细胞抗原表达)，2例形态学难以分型者，诊断为急性杂合性白血病。免疫学与形态学分型符合率94．9％(37／39)。39例中染色体核型异常18例。本研究结果还显示，经临床治疗后染色体复杂畸形者缓解率低，正常核型及某些染色体核型[如t(15；17)]者缓解率较高。认为形态学、免疫学、细胞遗传学联合检测可提高AL诊断的准确性，有助于制定治疗方案及判断预后。     

急性白血病的细胞和分子遗传学诊断进展

急性白血病 (AL)的诊断分型已由最初单纯以形态学为主的分型 (FAB分型 )发展为将形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学联合起来进行分型(WHO分型 ) [1]。细胞遗传学和分子遗传学对 AL诊断的发展作出了重要贡献。　　 AL染色体改变的基本特征1.获得性 :AL的染色体改变通常系后天获得性而非先天遗传性。2 .克隆性 :AL的染色体畸变常呈克隆性。《ISCN(1995 )》规定 ,至少两个细胞有相同的染色体增加或结构重排 ,或者至少 3个细胞有同样的染色体丢失方可确认为一个异常克隆。3.原发性和继发性 ;原发性畸变是指发生于疾病早期 ,与疾病…     

老年人急性白血病细胞形态学、免疫学和细胞遗传学特征

目的 探讨初治老年人急性白血病（ＡＬ）免疫学和细胞遗传学特征。 方法 对４８例初治老年人ＡＬ采用间接免疫荧光技术进行免疫分型及Ｒ带或Ｇ带显带技术核型分析。 结果 形态学分型与形态学、免疫学、细胞遗传学（ＭＩＣ）分型４８例（９３．８％）相符合，３例（６．２％）为杂合型急性白血病。４８例老年人ＡＬ与５８例非老年人ＡＬ比较，急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）发生率高，而急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）发生率低（均为     

成人急性白血病形态学,免疫学和细胞遗传学分型诊断与疗效

成人急性白血病形态学、免疫学和细胞遗传学分型诊断与疗效江西省人民医院王晓莉，许家辉，温美琨，谭家怀，陈世林，王国祥，张水生我院１９９１年６月开始对成人急性白血病（ＡＬ）进行了形态学、免疫学和细胞遗传学（ＭＩＣ）分型诊断，并对资料较完整的３２例进行临床...     

41例急性髓细胞白血病患者的细胞遗传学分析

目的了解急性髓细胞白血病的细胞遗传学特征及其与预后的关系。方法对41例以FAB分类标准确诊的AML初发患者的细胞遗传学资料进行回顾性分析,应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果共检出异常核型16例（39．0％）,单纯数目异常的有2例,染色体结构异常的12例,其余2例同时有数目及染色体结构异常。本组中最常见的结构异常为t（15;17）,t（8;21）。结论细胞遗传学对急性髓细胞白血病的诊断具有重要的意义,特别是与FAB分型具有特异性的t（15;17）,t（8;21）染色体异常对急性白血病的诊断具有决定意义。     

急性淋巴细胞性白血病的细胞及分子遗传学研究进展

随着常规细胞遗传学及分子诊断技术的迅速发展，人类对白血病遗传学基础的认识有了巨大的飞跃，染色体异常的检出率不断提高，相关基因的研究也更加深入。染色体核型是急性淋巴细胞性白血病(ALL)的一个独立预后因素，细胞及分子遗传学特征已成为影响治疗选择的重要因素。ALL患者染色体核型通常质量较差，但是异常核型的检出率约70％，且许多为复杂核型。ALL染色体异常包括数目及结构异常，部分患者可同时检出两种异常。     

砷剂对NB4细胞凋亡过程的影响

目的 :探讨砷制剂诱导NB4 细胞凋亡的途径及调控因子。方法 :将NB4 细胞与不同浓度的As2 O3 共同孵育 ,在不同时间 ,用比色法检测NB4 细胞胞浆内Caspase 3、 6、 8的活性 ,并用流式细胞仪检测细胞内转录因子NF κB的表达 ,同时作细胞周期分析及DNA梯度鉴定As2 O3 的致凋亡作用。结果 :NB4 细胞在 1.0、2 .0 μmol/LAs2 O3 的诱导下 ,于 16～ 2 4h的时段内均有明显的凋亡现象 ;期间 ,Caspase 3, 6 , 8被活化 ,较对照组差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;不同的时间点Caspase家族成员激活顺序不同 ,这种时间上的差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;NF κB在 6～ 16h期间的对照组和加药组 (1.0 μmol/LAs2 O3 )均有表达 ,加药组较对照组明显减低 (P <0 .0 5 ) ,但无时间依从性。结论 :As2 O3 可抑制NF κB的表达 ,诱发凋亡 ;NB4 细胞通过Caspase途径凋亡 ,顺序可能为Caspase 8→Caspase 6→Caspase 3,其中 ,Caspase 6是活性较高的成员之一 ;As2 O3 作为NF κB的有效抑制剂 ,可能对多种肿瘤有潜在的治疗意义。     

The Clinical Significance of Fever in Acute Leukemia

1. The total course of acute leukemia in 55 patients managed in one clinicdisclosed 149 febrile episodes.

2. Fever occurred virtually only when the leukemia was in relapse.

3. Infection was the cause of fever in 102 of the 149 episodes of fever.

4. With survival after the onset of symptoms of acute leukemia beyond themean duration of life characteristic of that kind of acute leukemia, infectionappeared to be more often the cause of fever than when survival was lessthan the mean for that kind of leukemia.

5. Fever due to infection could not be reliably differentiated from fever notdue to infection by either the height or character of the fever curve, or bycounting the absolute number of mature polymorphonuclear leukocytes inthe blood.

6. Infection causing febrile episodes was most successfully detected bymeans of history, physical examination, chest roentgenogram, blood cultureand other cultures as indicated by the preceding maneuvers.

7. Consideration of the fever of acute leukemia from the point of viewof present day studies of the pathogenesis of fever did not clearly implicateknown mechanisms of pyrogenesis.

8. The interplay of state of leukemia, nature of infecting microorganismand anti-infectious and antileukemic therapies is related to outcome in febrile episodes due to infections. The management of febrile episodes isdiscussed.

9. Increased survival time in children with acute lymphoblastic leukemiahas not been accompanied by increased morbidity.

Submitted on March 21, 1960 Accepted on April 21, 1960     

用RT—PCR法检测急性白血病患者MDR1基因表达

化疗是治疗急性白血病（Ａｃｕｔｅ Ｌｅｕｋｅｍｉａ ＡＬ）的主要手段。然而，由人ＭＤＲ１基因编码的Ｐｇｐ过表达引起的ＭＤＲ（Ｍｕｌｔｉｄｒｕｇ ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ）往往导致化疗的失败。利用检测ＭＤＲ１ＭＲＮＡ的ＲＴ－ＰＣＲ法，对１４份正常骨髓标本、２９例ＡＬ患者３０份骨髓标本的ＭＤＲ１ＭＰＲＮＡ进行了检测。结果表明：化疗前、后ＡＬ患者的ＭＤＲ１ＭＲＮＡ阳性率分别为１９％和７５％（Ｐ〈０．０１）：     

急性白血病脑脊液白细胞介素Ⅱ受体测定及临床意义

目的：为寻找早期诊断中枢神经系统白血病（CNSL）及疗效监测的敏感指标，对32例急性白血病患者脑脊液（CSF）中sIL－2R水平变化进行了检测。方法：采用双抗体夹心酶联免疫吸附法。结果：9例发生CNSL的患者CSF中sIL－2R水平为79．43±23．32U／ml，显著高于正常对照（8．32±3．97U／ml）；鞘注治疗后，sIL－2R明显下降至25．06±14．29U／ml，6例可疑为CNSL的患者，CSF中sIL－2R水平为44．28±12．4U／ml，治疗后下降至14．19±4．13U／ml。而未发生CNSL的患者，sIL－2R水平为13．11±4．03u／ml，与正常对照相比无统计学意义。结论：CSF中sIL－2R水平的变化随白血病细胞浸润中枢神经系统而发生明显升高，并随治疗好转而下降；持续保持较高水平者（＞30μ／ml）可能对化疗相对不敏感，预后差。在可疑为CNSL时，sIL－2R有可能作为CNSL的一项早期诊断指标。     

急性髓系白血病Bcl—2基因表达及其临床意义

目的：探讨Ｂｃｌ－２基因在急性髓系白血病（ＡＭＬ）中的作用。方法：应用ＡＰＡＡＰ法检测６７例ＡＭＬ患者骨髓单个核细胞Ｂｃｌ－２基因表达，半固体培养法检测ＣＦＵ－Ｌ形成能力，并观察临床化疗效果．结果：发现ＡＭＬ患者Ｂｃｌ－２基因表达显著高于正常对照组（Ｐ〈０．００１），分化较成熟的Ｍ３型白血病表达率显著低于其它各亚型白血病（Ｐ〈０．０１），Ｂｃｌ－２蛋白表达表达与ＣＦＵ－Ｌ形成无相关性同，与患者外周     

急性髓细胞白血病联合应用G—CSF和IL—2的临床意义

在联合化疗方案基础上加用重组人粒细胞集落刺激因子（G－CSF）和重组白细胞介素－2（IL－2）治疗AML22例，并以单用联合化疗方案的18例为对照组，进行疗效随访观察。结果：治疗组完全缓解率81．8％，对照组72．2％（P＞0．05）。到1996年10月，治疗组缓解或4～48个月，中数缓解期19．6个月，生存期6～51个月，中数生存期23个月；对照组中数缓解期13．5个月（4～32个月），中数生存期14．6个月（5～36个月）。治疗组缓解期和生存期优于对照组（P＜0．05）。     

白血病细胞形态(M)、细胞化学(C)及免疫表型(Ⅰ)对急性白血病的断诊意义

报告了按细胞形态学(M)分类的急性非淋巴细胞白血病(ANLL)44例,急性淋巴细胞白血病(ALL)28例。经细胞化学(C)及免疫表型(I)检测,最后诊断为ANLL38例,ALL19例,过氧化物酶阴性急非淋白血病(POX-ANLL)4例,杂合细胞急性白血病(HAL)5例,急性未分化细胞白血病(AUL)6例。发现形态(M)分类的ANLL及ALL的准确性只分别为MCI联合检测分类法的86.4％及67.9％。对急性白血病MCI检测法的诊断意义,对HAL、POX-ANLL及AUL略做讨论,强调了MCI检测法对诊断分类急性白血病的重要性.     

Relation of In Vitro Growth Characteristics to Cytogenetics and Treatment Outcome in Acute Myeloid Leukemia: Prognostic Significance in Patients with a Normal Karyotype

We analyzed in vitro growth characteristics of bone marrow mononuclear cells (BMMCs) from 322 patients with acute myeloid leukemia (AML) in relation to cytogenetic abnormalities. Median colony growth was low in each of the cytogenetic changes associated with a favorable outcome. Most karyotypic abnormalities in the intermediate prognosis group were associated with low growth potential, but 11 q23 abnormalities exhibited 8 times higher in vitro growth. Cytogenetic changes that included abn(3q) seemed to display the highest colony growth in the unfavorable prognosis group, whereas isolated -7 may have been associated with limited growth potential. In vitro growth behavior was predictive of neither rate of complete remission (CR) nor survival of AML patients within the 3 cytogenetic risk groups. In contrast, colony growth differed significantly in the subgroup of patients with a normal karyotype who achieved remission with induction treatment and those who had no remission (10 versus 81.5/10(5) BMMCs; P = .015). Significantly more patients with normal cytogenetics and colony growth below the 50th percentile went into CR than did patients with colony growth above the 50th percentile (82.8% versus 71.2%). Only 4 (6.8%) of the patients in the low growth group had no remission, compared with 12 (23.1%) of the patients with higher in vitro growth (P = .031, chi-square test). In conclusion, colony growth may prove useful as a prognostic factor for early treatment failure in AML patients with a normal karyotype.