局部放疗加大剂量激素治疗Kassabach-Merrit综合征2例报告

1998年,我们收治了2例Kassabach-Merrit综合征,采用局部放疗并大剂量强的松隔日口服治疗,取得了满意的疗效,现报告如下。 临床资料 例1 男,9月。因发现枕后部肿块并迅速增大2个月,皮肤瘀斑1周入院。查体:发育正常,左臀部见大片瘀斑,枕部可见一暗红色肿物,波及后颈部,大小约为10cm×15cm,边界不清,质软,张力较高,表面无溃烂及压     

Bean综合征一例

患儿 :女 ,11岁。 4岁时发现患儿内踝处出现点状血管瘤 ,后逐渐向躯干发展。 1年后出现黑便 ,与饮食无关 ,量中等 ,同时出现贫血。因反复便血 6年 ,来我院治疗。无家族性遗传性疾病史。入院检查 :神志清 ,面色、口唇较苍白 ,心率10 4次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音有力 ,未闻及杂音。全腹平软 ,腹部未见肠型及蠕动波 ,全腹未及压痛及包块 ,肝脾均未扪及。肛指检查未及息肉及其他异常。全身躯干和四肢皮肤见数十个散在的血管瘤 ,大小从 1.0ｃｍ× 1.0ｃｍ～ 1.5ｃｍ×2 .0ｃｍ不等。四肢关节无畸形 ,四肢活动自如。实验室检查 :ＷＢＣ 4 .1× 10 9/…     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

Rotor综合征一例

患儿 ,女 ,2 .8岁 ,因腹痛、呕吐 1d ,以急性胃炎入院。入院检体 :双侧巩膜轻度黄染 ,皮肤未见明显黄染。其母诉患儿近 1年均有巩膜黄染 ,多次肝功检查均正常 ,其母幼时亦有类似情形 ,几年后消失。入院查体 :体温 37.8℃ ,心率 90次 /min ,呼吸 2 8次 /min ,体重 1 1kg。神清 ,精神可 ,呼吸平稳 ,巩膜轻度黄染 ,皮肤未见明显黄染 ,心肺未见异常 ,肝脾肋下未及 ,全腹无压痛和反跳痛。实验室检查 :RBC 4 .57× 1 0 1 2 /L ,Hb 1 31g/L ,网织红细胞 0 .0 0 2 ,WBC 1 9× 1 0 9/L ,中性粒细胞 0 .81 ,淋巴细胞0 .1 4 5 ;尿常规 :尿胆原 (++)…     

Alstrom综合征一例

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。     

Beckwith综合征一例

患儿,女,2岁3个月,汉族,生后即发现巨舌和脐膨出,因舌巨大而影响咀嚼,不能进固体食物,只能进食流质,且智力落后,生后9个月会     

Conradi综合征一例

Ｃｏｎｒａｄｉ综合征一例闻德亮，魏克伦，杨玉坤，吕庆杰，王之章患儿男，１０小时。第二胎，足月，正常产。生后即发现皮肤发亮，浮肿状，外貌特殊，与第一胎（于生后１２天死亡）酷似。母孕早期曾发热２天，未用药。父母非近亲结婚。体检：体温３５．５℃，脉搏１２０...     

Ivemark综合征一例

病历摘要患儿,女,44小时。因口唇口周及四肢末端发绀1天于1990年11月12日入院。患儿二胎一产,孕41周顺产,职工医院分娩,娩出Apgar评分1分钟10分、5分钟10,20分小时后排胎便及尿。生后第二天喂奶发现患儿口唇、口周及四肢末端发绀,哭闹时加重,吸氧不能缓解。无呛咳及口吐白沫,无呼吸困难而转入本科。母亲妊娠层个月有感冒病史,否认其它疾病,第一胎孕3个月时自然流产。     

猫叫综合征一例

患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5～7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.     

Denys-Drash综合征一例

患儿,男,3岁4个月,因"发现蛋白尿伴水肿2年,再发3d"入院.患儿生殖器发育异常,呈女性外阴,阴茎短小,向腹侧弯曲,尿道口开口于腹侧,阴囊发育不全,睾丸未降,不能站立排尿,尿常规检查发现蛋白尿.患儿1岁3个月时染色体检查为46XY,行尿道下裂矫治术;住院时检查出蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,临床诊断为肾病综合征,术后给予强的松分次口服,并口服苯那普利、潘生丁治疗4周,尿蛋白持续阳性,遂加环孢素A口服,服用1周,尿蛋白仍阳性,自行停药.患儿于2岁8个月时因持续蛋白尿、肾功能不良住院治疗,行肾穿刺活组织检查,结果提示弥漫性增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管萎缩及间质纤维化.患儿临床诊断为Denys-Drash综合征(DenysDrash syndrome,DDS).     

Wiskott-Aldrich综合征一例

患儿男 ,7个月。因反复皮肤瘀点、小红丘疹及发热 6个月而入院。患儿生后不久于面部、四肢出现瘀点、小红丘疹及小水疱 ,并逐渐加重 ,遍及全身。生后发热 8次 ,双耳流脓 3次。体检 :面色苍白 ,颜面及躯干群集瘀点、小红丘疹、淡黄色渗出、鳞屑及结痂。肝肋下 3.5ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。外周血血红蛋白 81ｇ/Ｌ ,红细胞 2 .99× 10 12 /Ｌ ,白细胞 6 .4×10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .75 ,淋巴细胞 0 .2 0 ,嗜酸细胞 0 .0 5 ,血小板 32× 10 9/Ｌ。Ｅ玫瑰花形成率 0 .2 0 ,淋巴细胞转化率 0 .2 5 ,ＩｇＧ 4.16ｇ/Ｌ ,ＩｇＡ 2 .73ｇ/Ｌ ,ＩｇＭ 0 .5…     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

Shwachman-Diamond综合征一例

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。     

Pierre-Robin综合征一例

患儿,男,2天,住院号A—0115861。系第2胎第2产,足月,顺产,生后会哭,出生14小时发现呼吸困难及阵发性青紫,36小时内青紫窒息4     

Peutz-Jegher综合征一例

Peutz—Jegher综合征（PJS），又名黑斑息肉综合征。因息肉好发于空、回肠、结肠，随息肉增大易引起肠梗阻及肠套叠。我院收治1例PJS患儿，表现为反复结肠套叠及小肠套叠，现报告如下。     

Rud综合征一例

患儿男 ,7个月 ,因全身出皮疹 2个月 ,反复抽搐 1个半月入院。 2个月前患儿无明显诱因地全身出现淡红色皮疹 ,3～ 4ｄ后成疱状破溃 ,10ｄ左右形成黑色结痂 ,脱落后留有色素沉着 ,数日后皮肤皱褶处出现糜烂。如此反复。 1个半月前突发抽搐 ,四肢强直 ,间隔 2～ 3ｄ发作 ,3～ 5次 /ｄ。病后无发热 ,无吐泻。患儿至今不会逗笑、坐及翻身 ,未出牙。父母体健 ,为四代旁系亲属。家族中无类似疾病。体检 :Ｔ35 5℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ ,Ｒ 35次 /ｍｉｎ ,体重 7 8ｋｇ ,身长 6 0ｃｍ ,头围 4 0 5ｃｍ。嗜睡状 ,皮肤苍白 ,硬而发亮。全身皮肤弥…     

Goldenhar综合征一例

患儿,男,5天,第2胎第2产,足月顺产,无窒息史。父母非近亲婚配。父39岁,健康。母34岁,患哮喘,孕期一直服用氨茶碱(6片/日)及咳喘素(3片/日),孕8个月时曾静滴红霉素及白霉素各半个月。姐9岁,健康。患儿无右耳,左耳畸形,生后第3天哭闹后面色青灰。体检:体重2500克,头围32cm,前囟0.5×0.5cm,前额窄,口周青灰,下颌小,腭弓高,右侧面肌发育不全,右眼睑下垂,右侧鼻唇沟浅,右耳廓完全缺如,外耳道闭锁,左耳廓位低而小,后发际低,颈短。肺(-),心前区可闻及Ⅱ级柔和的收缩期杂音,肝脾无肿大,睾丸未触及,四肢无畸形,通贯     

Beckwith-Wiedemann综合征一例

Beckwith-Wiedemann syndrome（简称BWS）是一罕见疾病,国内尚未见新生儿期临床报道,2005年2月17日我院收治一例。     

Wilson-Mikity综合征一例

患儿男 ,2ｈ。因呼吸浅促颜面青紫 2ｈ由外院转入。患儿系第 4胎第 2产 ,孕 3 2周早产 ,出生体重 2 0 0 0ｇ ,羊水早破 3ｄ ,羊水少 ,剖宫产 ,无宫内窘迫 ,羊水清 ,脐带胎盘无异常。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分 ,5ｍｉｎ 9分。父母非近亲婚配 ,兄9岁 ,体健。入院查体 :体温 3 7 1℃ ,心率 146次 /ｍｉｎ ,呼吸 78次 /ｍｉｎ ,血压 5 8/3 2ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,体重 195 0ｇ。早产儿外貌 ,颜面青紫伴淤点 ,呼吸急促浅表 ,可见轻度鼻翼扇动及三凹征 ,双肺呼吸运动对称 ,无叩浊 ,呼吸音稍粗 ,无音。心腹无异常。四肢肌张力…     

Peutz-Jeghers综合征一例

患儿，男，14岁，因反复中下腹痛3年而入院。3年前患儿进食后易诱发中下腹痛，呈阵发性，能够自行缓解，伴呕吐、纳差，无发热、外伤，3年来反复发作。拟诊为慢性腹痛待查收入病房。家族史：其奶奶、父亲有相同病史。查体：营养发育较差，贫血貌，口唇周围、手指脚趾有斑点状褐色色素沉着，全