Foxp3基因多态性与原因不明复发性自然流产易感性的关系

目的 探讨转录因子Foxp3基因多态性与原因不明复发性自然流产(URSA)易感性的关系.方法 分别采用PCR-限制性片段长度多态性技术(针对Foxp3基因的rs3761548、rs2294021位点)和PCR-等位基因特异性扩增技术(针对rs2232365、rs5902434位点),检测146例URSA患者(URSA组...     

VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产发生风险相关性的meta分析

目的:评价血管内皮生长因子(VEGF)基因的多态位点与不明原因复发性自然流产发生风险的相关性。方法:检索Pubmed数据库、Medline数据库、Cochrane图书馆数据库、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中有关VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产的病例-对照研究,对纳入的研究进行质量评价,采用Rev Man5.3软件进行数据分析。结果:最终纳入11篇文献对VEGF基因的-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)、-2578C/A(rs699947)及-1154G/A(rs1570360)4个位点进行评价,累计病例组1945例,对照组2074例。Meta分析结果显示,在VEGF基因的-634G/C位点,基因型CC发生复发性自然流产的风险高于基因型GG[P=0.03,OR=1.29,95%CI(1.03,1.63)];携带等位基因C妇女的发病风险高于携带等位基因G[P=0.02,OR=1.14,95%CI(1.02,1.27)]。+936C/T位点的CT、TT基因型及携带T等位基因发生复发性自然流产的风险高于CC基因型及携带C等位基因的女性[CT vs CC基因型:P0.0001,OR=1.40,95%CI(1.18,1.65),TT vs CC基因型:P=0.02,OR=1.72,95%CI(1.11,2.66),T vs C等位基因:P0.00001,OR=1.52,95%CI(1.30,1.78)];两组的-1154G/A、-2578C/A各基因型比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VEGF基因-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)位点的单核苷酸多态性与不明原因的复发性流产发生可能相关。     

Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性

目的:研究Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:选择2011年7月—2014年8月天津市中心妇产科医院确诊的PCOS患者200例为PCOS组,对照组选取非PCOS且无糖代谢异常的200例正常体检者。观察2组Vaspin rs2236242位点基因多态性基因频率的差别。结果:2组Vaspin rs2236242位点A等位基因与T等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=0.68,95%CI:0.51~0.91,P=0.009)。共显性遗传模型分析显示,TA基因型(OR=0.51,95%CI:0.33~0.79,P=0.002)和AA基因型者(OR=0.47,95%CI:0.23~0.95,P=0.035)的PCOS发病风险低于TT基因型者。显性遗传模型分析显示,TA+AA基因型者PCOS发病风险低于TT基因型者(OR=0.50,95%CI:0.33~0.77,P=0.001)。隐性遗传模型分析显示,AA基因型与TT+TA基因型者PCOS发病风险相似(OR=0.71,95%CI:0.37~1.38,P=0.317)。结论:Vaspin rs2236242位点基因多态性与PCOS发病有关,等位基因A及AA、TA基因型对PCOS发病可能起抑制作用。     

褪黑素受体1B基因rs10830963位点多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的 探讨褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因rs10830963位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)遗传易感性的关系. 方法 选择来自浙江省衢州市妇幼保健院的GDM孕妇87例(GDM组)和同期正常妊娠妇女91例(对照组),应用PCR扩增和DNA测序技术确定所有研究对象MTNR1B基因rs10830963位点等位基因和基因型频率分布,并比较2组之间rs10830963位点等位基因和基因型频率的差异.此外,利用Logistic回归分析判断风险等位基因与空腹血糖和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c)的关系. 结果 GDM组rs10830963位点G等位基因频率和GG基因型频率均明显高于对照组,G等位基因携带者和GG基因型妇女发生GDM危险性分别是C等位基因和CC基因型的1.53倍(OR=1.53,95％ CI:1.005～2.324,P=0.047)和2.16倍(OR=2.16,95％ CI:1.052～4.434,P=0.034).利用Logistic回归校正年龄、孕前体重指数(body mass index,BMI)和糖尿病家族史等因素之后,GG基因型妇女发生GDM的危险性仍然显著增加(OR=2.07,95％ CI:1.048～4.372,P=0.022).多元线性回归分析显示风险等位基因G与空腹血糖(0.068 mmol/L,P=0.015)水平及HbA1c(0.073％,P=0.028)水平呈显著正相关. 结论 MTNR1B基因rsl0830963位点单核苷酸多态性和GDM遗传易感性有关.rs10830963位点G等位基因为GDM发生的遗传风险因子.     

hWAPL基因多态性增加HPV16/18阳性宫颈癌患者的发病危险性

目的:检测宫颈癌患者外周血人半翼基因(hWAPL)的单核苷酸多态性(SNP)及宫颈癌组织中的HPV DNA感染型别,探讨宫颈癌的发病易感性。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术检测150例宫颈癌患者(病例组)和150健康妇女(对照组)外周血hWAPL基因的12个标签SNP(tagSNP)位点的多态性;采用基因芯片方法对宫颈脱落细胞进行HPV DNA分型检测。结果:与对照组比较,病例组hWAPL基因的SNP位点rs11595882 T(P=0.001,OR=2.481)、rs10887621 C(P=0.040,OR=1.610)、rs11202058 G(P=0.043,OR=1.479)的危险等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。病例组hWAPL基因SNP rs7083506(CC+CT)(P=0.011,OR=3.273)、rs11595882(TT+TC)(P=0.002,OR=2.510)、rs7918136(TT+TA)(P=0.011,OR=3.273)、rs11202058的(GG+GA)(P=0.011,OR=3.273)危险等位基因型的频率显著高于对照组(P0.05)。HPV16/18阳性的宫颈癌患者的rs11595882和rs11202058位点的危险等位基因频率和等位基因型频率显著高于HPV16/18阳性的正常人群(P值均小于0.01)。结论:hWAPL基因的多态性改变是宫颈癌发生的危险因素,尤其对合并高危型HPV16/18阳性的患者尤为显著。     

PDCD6单核苷酸基因多态性与子宫内膜异位症易感性的研究

目的:探讨程序性死亡细胞因子6(PDCD6)基因多态性与子宫内膜异位症(EMT)的遗传易感性的关系。方法:选择我院2013年12月至2014年5月收治的单纯卵巢子宫内膜异位囊肿患者25例及无血缘关系的健康育龄妇女25例为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)及飞行时间质谱分析法对PDCD6基因两个位点rs4957020和rs4957014进行分析。结果:rs4957020基因上携带T等位基因的基因型(CT+TT)可提高EMT发病的风险(OR=3.273,95%CI 1.008~10.621,P0.05),同时,rs4957014基因上携带G等位基因的基因型(GT+GG)可提高EMT发病的风险(OR=3.431,95%CI 1.026~11.476,P0.05)。结论:PDCD6基因可能是导致EMT发生、发展的一个新的易感基因。     

胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与子痫前期的关系

目的:探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680、rs6269位点单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法:选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科住院分娩的孕妇217例,其中子痫前期孕妇92例为子痫前期组,健康孕妇125例为对照组,收集两组孕妇产后胎盘组织,提取胎盘DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术对COMT基因rs4680及rs6269位点进行检测,分析其基因型及等位基因分布情况。结果:胎盘组织COMT基因rs4680位点基因型GG、GA、AA的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P0.05)。两组胎盘COMT基因rs6269位点GG、GA、AA 3种基因型频率差异有统计学意义(P=0.019);且G、A等位基因频率在子痫前期组和对照组分布差异有统计学意义(χ2=6.382,P=0.012),A/G OR=1.707(95%CI=1.125~2.590)。胎盘COMT rs4680与rs6269单核苷酸多态性与孕妇血压无明显相关性。结论:胎盘COMT rs6269单核苷酸多态性与子痫前期发生相关,携带A等位基因是发生子痫前期的危险因素;胎盘COMT rs4680单核苷酸多态性与子痫前期发生无关。     

细胞周期调控基因p21和p27单核苷酸多态性与卵巢上皮性癌的关系

目的 探讨细胞周期调控基因p21和p27的单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测234例卵巢癌患者(卵巢癌组)和284例健康妇女(对照组)p21基因C/T和p27基因V/G SNP位点基因型和等位基因的频率分布.结果 (1)对照组妇女p21基因的C/C、C/T和T/T基因型频率分别为34.2%、49.6%和16.2%,C和T等位基因频率分别为59.0%和41.0%;卵巢癌组患者3种基因型频率分别为28.2%、53.0%和18.8%,C和T等位基因频率分别为54.7%和45.3%.两组基因型频率和等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).3种基因型频率在4种病理类型的卵巢癌中的分布有明显差异(P=0.02),C/C基因型降低子宫内膜样癌的发病风险(OR为0.56,95%CI为0.32～0.98).(2)对照组妇女p27基因V/V、V/G和G/G基因型频率分别为88.4%、10.9%租0.7%,V和G等位基因频率分别为93.8%和6.2%;卵巢癌组患者的基因型频率分别为93.6%、5.1%和1.3%,V和G等位基因频率分别为96.2%和3.8%.两组基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P=0.04),等位基因频率分布比较,差异则无统计学意义(P=0.09).与V/G和G/G基因型比较,V/V基因型增加卵巢癌的发病风险(OR为1.92,95%CI为1.02～3.63).结论 p21基因C/T多态性的C/C基因型可能降低子宫内膜样癌的发病风险,p27基因的V/V基因型可能是卵巢癌发病的潜在危险因素.     

内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性

目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。     

雌激素代谢基因CYP1A2和COMT单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究

目的:探讨参与雌激素代谢的CYP1A2和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100例正常孕妇(对照组)的CYP1A2基因5-'侧翼区G-2964A多态和COMT基因第4外显子第158号密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→蛋氨酸(Val 158 Met)的错义突变多态进行分析。结果:CYP1A2 GA杂合基因型明显增加ICP的发病风险(P=0.029,OR=1.896),COMT含V等位基因的VV和VM基因型也明显增加ICP的发病风险(P=0.027,OR=3.996);两基因组合分析表明同时具有CYP1A2等位基因G和COMT等位基因V的个体发生ICP的风险显著增加(P=0.011,OR=2.852)。结论:CYP1A2和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP的易感性有关。