AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早...     

国人肝糖原累积症的临床特点研究

目的总结国人肝糖原累积症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊误治。方法文献检索中国期刊全文数据库、万方全文数据库、维普全文数据库,下载命中的全部文献,仔细阅读检索到的文献全文,剔除重复收录、重复发表、同一单位或个人的重复报道的文献,并根据肝穿刺活检选出确诊为肝糖原累积症且资料完整的病例共75例。结果 75例患者中,72.0%为男性,首次发病年龄为出生后15 h～65岁。主要首发症状为腹膨隆或肝脏增大(56.0%),其他首发症状还包括乏力、呼吸困难、腹泻、鼻出血、消化道出血、肝昏迷等。病程中出现的主要症状为生长发育迟缓(57.3%),低血糖症状(8.0%),肢体无力(6.7%)。大部分患者出现转氨酶升高及血糖低于正常,贫血11例,血尿酸升高5例,三酰甘油升高8例,胆固醇升高4例,乳酸增高2例。1例行肾上腺素激发试验为阳性。大部分患者超声示肝脏体积增大,形态饱满,肝内回声增强。肝脏结节2例,肝硬化2例,脾脏增大3例。结论作为肝肿大及肝功能异常原因的鉴别诊断,肝糖原累积症应当受到关注。当出现下列情况时,应高度警惕肝糖原累积症的可能:(1)肝肿大伴或不伴脾肿大;(2)生长发育迟缓;(3)生化检查示肝酶升高,血尿酸升高,三酰甘油、胆固醇升高,低血糖;(4)腹部超声可见肝脏弥漫性病变。肝穿刺活检是鉴别诊断的有力依据。     

肝糖原累积症——附2例报告

目的提高对肝糖原累积症的认识。方法回顾性分析我院收治2例肝糖原累积症患儿的临床资料。结果患儿男2岁,患儿女10岁。临床表现为上腹不适、乏力、纳差、低血糖、血脂升高,影像表现肝脏肿大、脂肪肝改变。结论小儿患者出现低血糖、脂类代谢以及脂肪肝改变时,应警惕肝糖原累积症可能。     

玉米淀粉治疗肝糖原累积症的临床观察

目的 观察玉米淀粉治疗肝糖原累积症的疗效.方法 给予口服玉米淀粉1.75-2g/Kg,q6h,高嘌呤者给予别嘌呤醇口服.结果 13例患者,经随访0-6年的观察,所有患者血糖平稳,肝转氨酶不同程度下降.结论 肝糖原累积症患者应长期坚持服食玉米淀粉治疗.     

肝糖原累积症1例

<正>患者,女,16岁,因发现肝功能异常、双下肢无力2年于2016年8月1日入院。患者2年前自感双下肢无力,转氨酶约80 U/L,口服保肝药物无好转,双下肢无力呈加重趋势,在当地医院诊断"隐源性肝炎",保肝治疗无好转,转氨酶波动于100~150U/L。入院查体:T 36.5℃,P 70次/min,R 20次/min,BP120/80 mmHg。神志清楚,皮肤巩膜无黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,双肺呼吸音清,心界正常。腹部平坦,肝大,剑下约5 cm,肋下未触及,脾未触及,肝区叩痛阴性,双下肢无水肿。神经系统:颈抵抗(-),双上肢肌力及肌张力正常,双下肢肌力Ⅳ+级,肌     

肝糖原累积症中医治验

吾师邱隐锐中医内科副主任医师,行医50余载,善于整体辩证,精通医理,经验丰富笔者随师实践,获益良多,现将治疗一例肝糖原累积症中医医疗经验整理如下,供同道参考:资料与治疗患儿李XX女,4岁,初诊日期2001年2月,患儿出生后即见发育迟缓,2岁时曾发作全身性抽搐数次,以后不定时出现抽搐,发作多在半夜或凌晨,每次5-6分钟,经喂糖水即能好转,经当地医生按小儿癫痫多方治疗无效,3岁时出现腹胀,经检查发现肝肿大,于右锁骨中线肋缘下5横指,质较硬,经外地几处大医院检查,诊断为肝糖原累积症,经治疗较有好转,效果不太明显,经人介绍后特邀治疗.     

Ⅲ型糖原累积病的临床病理总结

目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳.均有空腹低血糖、氨基转移酶升高;伴肌酸激酶(CK)升高、代谢性酸中毒者各11例;9例有血脂异常;5例血乳酸升高;血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例.腹部B超均示肝大;1例超声心动(UCG)改变符合心肌病,11例餐后肾上腺素刺激试验阳性.生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效.肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征;高碘酸Schiff反应(PAS)染色示糖原颗粒增多;酸性磷酸酶(ACP)染色示2例部分ACP活性明显增高;油红0(ORO)染色示6例脂滴轻度增多.结论 GSDⅢ型的临床表现多样,关注肝脏病变的同时,应重视肌肉及心肌受累情况,肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定.     

儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究

背景　肝糖原累积病是一组罕见的累及肝脏的遗传性糖代谢障碍疾病,各型有相似的临床表现,基因检测已取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法,对肝糖原累积病的确诊、分型及治疗提供了可靠的依据。目的　研究肝糖原累积病患儿的临床特点及基因突变情况。方法　选择2015-2018年云南省第一人民医院儿科确诊的6例肝糖原累积病患儿为研究对象。根据临床表现、实验室检查,6例患儿临床诊断为肝糖原累积病,采用二代测序法（NGS）对糖原累积病（GSD）相关基因外显子区直接测序与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变。对6例患儿的临床表现、体征及实验室检查结果,基因检测结果,治疗及预后情况进行总结。结果　6例患儿均有肝脏肿大、低血糖、丙氨酸氨基转移酶升高、三酰甘油升高、乳酸升高,尿酸升高4例,胆固醇升高2例。尿蛋白阳性4例,尿酮体阳性4例,1例酮体可疑阳性。4例矮小。3例患儿存在G6PC突变,其中2例为c.648G>T纯合突变,1例为c.262delG/c.648G>T复合杂合突变,均可确诊为GSDⅠa型。1例患儿因已死亡不能行基因检测,其父母分别检出G6PC基因的一个杂合突变：c.49delCinsGGTA、c.262delG,推断患儿为GSDⅠa型。1例患儿检出SLC37A4基因复合杂合突变：c.1109G>A/c.572C>T,确诊为GSDⅠb型。1例患儿检出AGL基因 c.579delC纯合突变,确诊为GSDⅢ型。结论　本组6例肝糖原累积病患儿均有肝肿大、低血糖、高脂血症及丙氨酸氨基转移酶升高,普遍伴有高乳酸、高尿酸、尿酮体阳性及身材矮小。GSDⅠa型最多见,共4例,G6PC突变类型为c.648G>T、c.262delG突变;GSDⅠb型1例,SLC37A4 c.572C>T突变是已知中国人常见突变,c.1109G>A为新发现突变;GSDⅢ型1例,AGL基因c.579delC突变为已知致病突变。     

双胎姊妹同患心糖原累积症

例1:患女,4月,因“腹泻水样便3d,呻吟半天”于1998年11月9日17时入院。患儿系第三胎第三产,足月顺产,生后一般情况可,父母非近亲结婚,母妊娠期无异常。其大姐于生后7d死亡(死因不明),其父母、祖父母、外祖父母及二姐均健康。入院查体:T 37.5℃,P 160次/分,R54次/分,发育营养中等,呻吟呼吸,口周发绀,全身皮肤发花,双肺呼吸音粗,无啰音,心率160     

线粒体病变和糖原累积在Duchenne型肌营养不良症中的意义

目的：本文应用超薄切片和冷冻复型电子显微镜技术观察Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者病变肌肉超微病理特征，从亚细胞水平上探讨该病病因和发病机理。方法：对临床确诊的7例DMD患者，通过肌肉活检超薄切片透射电镜观察其超微结构变化。结果：超薄切片电镜观察显示：（1）肌原纤维“Z”线模糊不清，肌丝排列紊乱等变性，坏死的表现；（2）肌纤维线体空泡样变；糖原累积等病变。结论：DMD时，肌细胞膜结构缺陷除可导致肌纤维变性，坏死外，还可致线粒体变性，坏死，糖原颗粒累积等一系列细胞水平的变化，此在本病的发病中也起着重要作用。     

糖原累积病Ⅰ型

1　临床资料例 1:男 ,2 4岁。因自幼肝大 ,生长发育迟缓 ,右上腹隐痛不适 1个月入院。无昏厥史 ,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病。家族中其弟有类似病史。父母为姨表兄妹近亲结婚。查体 :Ｔ36 .8℃ ,Ｐ80次 /分 ,ＢＰ16 / 10ｋＰａ,身高16 3ｃｍ ,体重 47ｋｇ ,消瘦面容 ,营养不良 ,智力正常。心肺未见异常。上腹饱满 ,肝肋下 10ｃｍ ,剑突下 8ｃｍ ,质韧 ,表面光滑 ,轻度叩击痛 ,脾、肾未能触及。脊柱、四肢无畸形 ,活动自如。神经系统正常。辅助检查 :尿红细胞 15 0个 / μｌ,(手工 ) 5 0～ 6 0个 /ＨＰ ,血色素 113ｇ/Ｌ ,乙肝 5…     

34例肝糖原累积病的临床病理观察

目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识.方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态.结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后,部分有低血糖表现;实验室检查可见低血糖,高乳酸血症,肝功能异常;肝穿刺活检光镜观察见肝细胞肿胀,呈植物细胞样镶嵌状排列;胞质内有大量红色粉尘样物,过碘酸希夫染色(Periodic acid-schiff,PAS)阳性证实其为糖原;电镜示肝细胞胞质内大量糖原沉积及大小不等脂滴形成.结论:肝糖原累积病发病隐匿,对临床不明原因的生长发育迟缓、肝脏肿大、有低血糖及酸中毒表现的患儿应疑诊本病.肝穿刺活检PAS染色及电镜观察对本病的确诊有重要意义.     

肝糖原累积症一例

患儿男，4岁，因发现肝大半个月于2005年11月28日入院。患儿半个月前常规体检时发现肝大，乙肝和丙肝病毒标志物阴性，丙氨酸氨基转移酶（ALT）140U/L、欲氨酸氨基转移酶（AST）180U/L。     

肝糖原累积症致肝硬化并上消化道大出血一例

患者男性 ,40岁 ,医生。其父母身体健康 ,但系近亲婚配。该患者为长子 ,足月顺产。出生后常哭闹不止 ,喂食后哭闹减轻。1岁左右发现肝肿大 ,在北京安贞医院查清晨空腹血糖为 2 .4ｍｍｏｌ·Ｌ-1,高血糖素试验按 10 0 μｇ·ｋｇ-1注射高血糖素 ,30ｍｉｎ血糖浓度升高不到 1.6ｍｍｏｌ·Ｌ-1,而血中乳酸却增高明显 ,故确诊为“肝糖原累积症” ,予服用多种保肝药物及调节饮食以避免低血糖发生 ,一直维持比较好的健康状态。血糖一般都略低于正常值 ,但无症状。 1998年 12月因饮酒少量突然诱发大呕血伴柏油样便 ,2周后又出同样症状 ,每次出血量…     

糖原累积症合并慢性乙型肝炎致多脏器受损1例

患者,女,16岁,因进行性乏力4月于2008年12月28日入院。患者于2008年8月初无明显诱因出现全身乏力,肝功能示转氨酶进行性升高,遂入我院。病程中无腹痛、腹胀,无恶心呕吐,二便正常。入院查体：生命体征平稳,神志清楚,智力正常,营养良好。全身皮肤黏膜无黄染,无肝掌蜘蛛痣,双眼未见Kayser-Fleischer环。心肺无明显异常阳性体征。     

糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展

糖原累积症-Ⅰ型(glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220)的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1]。1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatasecatalytic,G6PC)。