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中国人亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析 总被引:9,自引:0,他引:9
为在分子水平了解中国人亨廷顿病的发病机理,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据,应用巢式PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及DNA测序等方法,对正常中国人及亨廷顿病(Huntington'sdisease,HD)患者的IT15基因(CAG)n重复序列的拷贝数进行了分析。40例正常中国人以及13个HD家系的研究结果表明:中国人正常IT15基因(CAG)n重发序列的拷贝数为13~26,多数为16;而所有被分析的HD患者都携带一个CAG序列高度重复的IT15基因,其(CAG)n的拷贝数为40~94;且CAG重复序列的拷贝数与发病年龄呈现一定的相关性。正常和HD等位基因之间的(CAG)n拷贝数不相重叠,在103例高风险HD家庭成员的症状前诊断中,根据(CAG)n拷贝数的测定,发现了35例HD基因携带者,结果表明,IT15基因的不稳定突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础。 相似文献
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脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FMR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15'侧CpG岛甲基化。并介绍TFMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 相似文献
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项坤三 《国外医学:遗传学分册》1994,17(5):260-262
脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FAR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15′侧CPG岛甲基化,并介绍了FMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 相似文献
4.
GSTM1基因内三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性… 总被引:1,自引:1,他引:1
为探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1基因5'端非编码区CGG三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系,采用PCR-PAUGE-DNA银染方法,对65例肝癌患者和106例健康对照的研究表明,病例组和对照组CGG拷贝数小于6者,分别占49.23%和7.55%,两组差异显著(P〈0.0001)。OR值为11.88,EF值为0.4509。提示CGG拷贝数小于6者,患肝癌的危险性增加10.88倍,由CGG拷 相似文献
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早在1991年就已明确人类AR丰P(CAG)n重复序列拷贝数的扩展是Kennedy氏遗传病发病的分子基础,但近下来有关Dennedy氏遗传病动态突变的研究文献并不多。从有限数量的文献中可以看出:(1)Kennedy氏遗传病与其它典型的动态突变疾病相比具有较大的特异性,如缺乏早现遗传现象,甚至对是否存在P(CAG)n重复序理拷贝数与病情严重程度及发病早晚之间的相关性仍有争谇;(2)大量人工构建的重复 相似文献
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为探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1基因5'端非编码区CGG三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系,采用PCR-PAUGE-DNA银染方法,对65例肝癌患者和106例健康对照的研究表明,病例组和对照组CGG拷贝数小于6者,分别占49.23%和7.55%,两组差异显著(P<0.0001)。OR值为11.88,EF值为0.4509.提示CGG拷贝数小于6者,患肝癌的危险性增加10.88倍,由CGG拷贝数小于6所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的45.09%。 相似文献
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X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆 性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶银染显示法对正常人,脆性X综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测,结果显示正常人群的P(CGG)n与P(GCC)n均呈多态分面 相似文献
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不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患严韶峰,黄尚志(中国协和医科大学北京100005)自1991年克隆分离获得脆X综合征(Fragile-Xsyndrome,FraX)相关基因并确定其致病突变为基因内(CGG)n重复序列高度膨胀以来[1],动态... 相似文献
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为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B其因中I1e172→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系的要求,设计了3种引物:5′d(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3′(共同引物),5′d(AGGTGAGGTAACAGA)3′(正常引物),5′d(AGGTGAGGTAACAGT)3′(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行了的家 相似文献
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早在1991年就已明确人类AR基因上p(CAG)n重复序列拷贝数的扩展是Kennedy氏遗传病发病的分子基础。但近年来有关Kennedy氏遗传病动态突变的研究文献并不多,从有限数量的文献中可以看出:(1)Kennedy氏遗传病与其它典型的动态突变疾病相比具有较大的特异性,如缺乏早现遗传现象,甚至对是否存在p(CAG)n重复序列拷贝数与病情严重程度及发病早晚之间的相关性仍有争议;(2)大量人工构建的重复序列拷贝数各异AR基因cDNA突变体的出现及其在体外细胞中表达的研究,在一定程度上揭示了Kennedy氏遗传病的发病机理存在数量效应和位置效应,这一研究有利于动态突变,尤其是那些动态突变部位位于翻译区内疾病发病机理共同规律的阐明。本文就Kennedy氏遗传病分子遗传学的研究进展加以概述。 相似文献
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中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究 总被引:2,自引:2,他引:2
强直性肌营养不良是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人CTG的拷贝数为5~35次,而患者在50次以上,且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群CTG三核苷酸重复序列的分布情况,采用PCR聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染等技术,对成都地区159例正常汉族人该重复序列进行了分析,发现汉族与其它民族CTG重复序列的拷贝数分布不尽相同,在分析的318条染色体中,共发现14种等位基因,其中CTG拷贝数以5的频率最高,占39.3%,其余依次为11拷贝(20.75%)、12拷贝(18.24%)、13拷贝(11.32%)及10拷贝(4.09).拷贝数大于14的等位基因很少,占4.08%,拷贝数大于19的等位基因更少,仅占0.94%。此外拷贝数为6~9的等位基因很少,仅6拷贝和8拷贝的等位基因各一个。共发现纯合子40例,其中:26例5/5,6例11/11,5例12/12和3例13/13,杂合率为74.8%,本系统的多态信息容量值为0.76。 相似文献
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目的:探讨内皮素-1(ET-1)、降钙素基因相关肽(CGRP)和一氧化氮(NO)在妊娠发病中的作用和相互关系。方法:采用放免法检测60例妊高征2和30例正常妊娠以及20例正常未孕妇女血中ET-1和CGRP水平。用比色法检测各组血中NO水平。结果:妊高征患者血浆ET-1水平高于正常妊娠妇女,ET-1水平越高妊高征病情越严重。中重度妊高征患者血浆CGRB和NO水平低于正常妊娠妇女,中重度妊高征患者血产 相似文献
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为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B基因中Ile~(172)→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系(Amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)的要求,设计了3种引物:5'd(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3'(共同引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGA)3'(正常引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGT)3'(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行的家系分析,结果提示:这组引物有快速、简便的优点,不需使用同位素就能对具有Ile~(172)→Asn变异的高危家庭成员作产前诊断。 相似文献
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重组白介素—1受体拮抗剂对实验性肝损伤保护作用 … 总被引:2,自引:1,他引:1
白介素-1(IL-1)是重要的炎症因子之一,在肝损伤中起着重要的作用。为研究重组IL-1受体拮抗剂rIL-1ra)对四氯化碳(CCI4)诱导的肝损伤的保护作用,将24只Wistar大鼠随机分为5组:即正常对照组(n=5),造模组(m=5),rIL-1ra高剂量(0.5mg/100g)组(n=5),中剂量(0.2mg/100g)组(n=5)和低剂量(0.1mg/100g)组(n=4)。检测处理6周末 相似文献
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大鼠三叉神经节及尾侧亚核内降钙素基因相关肽在面口部伤害性刺激时的动态变化 总被引:1,自引:0,他引:1
为了探讨降钙素基因相关肽(CGRP)在面口部伤害性刺激条件下合成、运输和释放的规律,将福尔马林注入大鼠一侧口周皮下,分别于刺激后不同时间取材,用原位杂交和免疫组织化学方法观察CGRPmRNA及CGRP样阳性结构(CGRP-LI)在三叉神经节(TG)和三叉神经尾侧亚核(Vc)内的动态变化。原位杂交结果显示:TG内表达CGRP的两种亚型α-CGRP和β-CGRPmRNAs神经元的数量分别于福尔马林刺激后2h和4h有明显增加,8h达到高峰,然后渐下降,至48h后恢复至正常。免疫组织化学结果显示:Vc浅层CGRP-LI的含量在刺激后1h内明显减少,2h后渐增,12h达到高峰,24h后趋向正常。TG内CGRP-LI神经元的数量在刺激后1h内也明显减少,此后逐渐回升至正常并有轻度增加,但与正常间无明显差异。 相似文献
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上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 分析上海松江区一个强直性肌营不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法 用长模板护展^TMPCR法检测一个DM家系,23名受栓者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3’端非翻译区上CTG重复拷贝数。结果 临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常护展,另4例CTG重复拷贝数正常。8例临床可疑的DM 相似文献
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红细胞作载体的谷胱甘肽过氧化物酶用于脑缺血—再灌注的研究 总被引:10,自引:0,他引:10
目的和方法:采用红细胞(Erythrocytes,RBC)作为谷胱甘肽过氧化物酶(glutathioneperoxidase,GSH-Px)的载体,将包载GSH-Px的RBC(RBC-GSH-Px)用于兔脑缺血-再灌注(ischemia-reperfusion,I-R)研究。结果:包入采用低渗透析法,渗透压达到132mOsm。采用51Cr标记法测定的兔RBC的循环半寿期为(134±15)d(n=6),RBC-GSH-Px的半寿期为(73±25)d(n=5)。2,3,5—氯化三苯基四氮唑(TTC)染色结果表明,RBC-GSH-Px对I-R损伤的脑组织有明显的保护作用。RBC-GSH-Px对一氧化氮(nitricoxide,NO)浓度的升高有抑制作用。结论:采用RBC作GSH-Px的载体是可行的 相似文献
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中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
为观察中国人载脂蛋白apoCⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症(HTG)的关联,应用多聚酶链反应(PCR)对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究。结果表明:HTG患者和正常人均以S1等位基因(SstⅠ-)为主。大多数为S1S1纯合子基因型;S2等位基因(SstⅠ+)少见,其频率显著高于白种人(0.279vs0.120,P<0.003)。HTG组S2等位基因频率较正常对照组有增加趋势(0.353vs0.279,P>0.05)。HTG组及对照组中具有S2S2基因型者与S1S1及S1S2基因型者比较,血清apoCⅢ及apoE水平显著升高(P<0.02,P<0.05)及血清TG/HDL-C比值显著升高(P<0.03)。推测apoCⅢ基因SstⅠ酶位点的RFLP与中国人HTG可能有一定关联,apoCⅢS2S2基因型对血清apoCⅢ、apoE含量及TG/HDL-C比值的升高有一定影响。 相似文献