中国汉族人群DNA修复基因XRCC1多态性

-RFLP)对汉族人群XRCC1基因多态性进行检测.     

血管紧张素原基因多态位点AGT174在不同种族群体中的分布

本文采用ＰＣＲ反应、限制性酶切和电泳分型方法，检测了血管紧张素原基因多态位点ＡＴＧ１７４在中国人群和墨西哥检群中的分布，并同已报道的几个群体进行了比较。结果表明，在中国人群中Ｍ１７４基因频率为０．０７５，同墨西哥检（０．１３），欧洲白人（０．１０），美国犹他州人（０．０８），法国人（０．０９），日本人（０．０９），没有显著差异，而显著低于加拿大人群体（０．１８），Ｐ〈０．０５。     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态位点1166在中国正常人群中的分布

本文采用PCR反应、限制性酶切和电泳分型方法．检测了血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态位点（A1166→C）在甲国正常人群中的分布。结果表明C1166的基因频率为0．034，所检验的群体为遗传不平衡群体。     

广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究

人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列 (VNTR) ,其等位基因的差异主要表现在相同 DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性 ,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面 [1 - 3 ]。我们调查了广西汉族及壮族人群 D1S80频率分布 ,报告如下。1　对象和方法1.1　血样　从柳州、河池、南宁取 3代均为汉族的无关个体血样各 5 0份及 3个家系血样。另从三地取 3代均为壮族的无关个体血样 30 0份及 5个家系血样。1.2　仪器及试剂　 PE480型扩增仪 ,电泳系统 (Bio- RAD) ,D1S80 ladder(PE- cetus)。引…     

汉族人群血管紧张素原基因的新单核苷酸多态性位点

应用改进的PCR－SSCP技术、多种聚丙烯酰胺凝胶电泳和PCR产物直接测序等方法，分析人的血管紧张素原（AGT）基因启动子区5远侧端的单核苷酸多态性（SNP）。在非变性胶上，发现不同样品的PCR产物（双链DNA分子）电泳迁移率不同；而在变性胶上，对应的单链DNA分子电泳迁移率相同；PCR产物直接测序的结果表明，在同一PCR扩增片段中同时存在两个SNPs位点（G－1074T，A－1179G）；通过476个不同样品的实验结果，进一步证实两个SNPs位点处于完全的连锁不平衡关系。GenBank同源性比较结果显示：A－1179G为中国汉族人群所特有。     

染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

目的 在人类染色体9p21—22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAPl以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms，SNPs)。方法 用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模涵序。结果 在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点，dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440，其多态信息含量分别为0．102和0．213。两个SNPs之间不存在连锁不平衡，单倍型分析表明两个SNPs联用，其多态信息含量可达到0．302。结论多 个SNP联用，其多态信息含量明显提高，可克服SNPs信息量不足的弱点；两个SNPs均位于基因的3'非翻译区，对基因表达调控是否有影响值得进一步研究。     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态位点1166在中国正常人群中…

本文采用ＰＣＲ反应，限制性酶切和电泳分型方法，检测了血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态位点在中国正常人群中的分布，结果表明Ｃ１１６６的基因频率为０．０３４，所检验的群体为遗传不平衡群体。     

中国辽宁汉族人群D12S1686位点基因频率分析

目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点进行基因频率分析.结果在中国辽宁汉族人群D12S1686位点处共检测到16个等位基因,59个基因型,基因频率在0.003～0.245之间、杂合度为0.855、个体识别能力为0.904、多态信息含量为0.812,与高加索人群(白种人)的基因频率差异显著(P＜0.001).结论D12S1686位点具有较高的杂合度和多态信息含量,在基因连锁分析和群体遗传学研究中具有重要的应用价值.     

雌激素受体基因内切酶位点多态在孕妇中分布及其与骨密度和补钙的关系

目的　研究雌激素受体 (ER)基因内切酶位点多态在孕妇 (南京地区 )人群中的分布及其对补钙的影响。方法　采用聚合酶链反应扩增雌激素受体基因 ,再用内切酶PvuⅡ消化扩增产物 ,然后琼脂糖凝胶电泳 ,紫外灯下观察分析和照相 ,根据带型进行ER基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果　孕妇中等位基因P所占的比例为 37 2 % (35 4/ 95 2 ) ,p为 6 2 8% (5 98/ 95 2 ) ;基因型为PP :16 % (76 / 476 ) ,Pp :42 4% (2 0 2 / 476 ) ,pp :41 6 % (198/ 476 ) ,符合遗传平衡定律 (Hardy -Weinberglaw)即 (p +q) 2 =1。各种基因型的个体平均骨密度 (g/cm2 )值分别是 :PP =0 745 ,Pp =0 5 6 7,pp =0 5 96结论　在中国妇女中PP基因型的人骨密度较高 ,而Pp ,pp基因型的人骨密度较低 ,占人群的 84% (PP基因型对Pp ,pp基因型的 χ2 值 =1 5 9,0 2 5 >P >0 1)。所以中国妇女的平均骨密度较低 ,大部分孕妇在孕期需要补钙 ,建议每天摄入 6 0 0mg～ 12 0 0mg。     

TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布

目的 筛查TG相互作用因子(TG interacting factor，TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism，SNP)在中国人群中的分布特征。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性检测204例中国人高度近视先证者及112名正常人的TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变；对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 在TGIF基因3个外显子编码区域及两侧序列发现3个SNP和1个单核苷酸突变，分别是IVS-2 nt350G→T(36／204)、密码子140CCA→CCG，Prol40Pro、密码子163CCG→CTG，Pro163Leu及密码子126GTG→GCG，Vall26Ala(1／204)；其中密码子140CCA→CCG、密码子163 CCG→CTG两个SNP在中国人群中形成3个等位基因和5种基因型，符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性；TGIF基因编码区域密码子140和163的SNP的基因频率和基因型频率在中国人群的分布达到了遗传平衡．     

汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析

目的 分析汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1(GSTM1,GSTT1)的基因多态性分布。方法样本为60名唐山地区汉族人群，采用多重等住基因聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性。结果 GSTM1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为33．3％和11．7％，同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为1．7％。结论唐山地区GSTM1,GSTT1基因呈多态性分布，其等位基因和基因型频率不同于其他种族。     

GALNT2 rs4846914多态性位点在中国汉族人群分布及其对血脂的影响

目的 研究多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶2(N-acetylgalactosaminyltransferase 2,GALNT2)基因rs4846914位点在中国汉族人群中的分布频率,分析该位点对血脂水平和血脂异常的影响.方法 采用横断面调查方法,收集2397例(其中男性1511例,女性886例)汉族人群样本.采用MALDI-TOF MS技术检测rs4846914位点基因分型,采用多重线性回归法分析基因型对4项血脂指标影响程度的大小,二分类Logistic回归法分析基因型对血脂异常发病风险的大小,以P＜0.05为有统计学意义.结果 GALNT2 rs4846914位点A等位基因在中国汉族人群中的频率为20.4％.AA基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平显著高于GG基因型(P=0.034),女性人群AA基因型的总胆固醇(total cholesterol,TC)水平也显著高于GG型(P=0.019).在男性人群,AA基因型的低HDL-C血症发病风险是GG基因型的0.478倍.(P=0.045,OR=0.478,95％ CI:0.233-0.983).结论 中国汉族人群rs4846914位点以G等位基因为主,明显不同于西方人群以A等位基因为主的特点.中国汉族人群中,该位点AA基因型可增加血浆HDL-C水平,并减少男性低HDL-C血症发生.     

CYP11A1基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的 了解宁夏人群中CYP11A1基因rs16968477、rs1843090、rs4077582、rs9806234和rs12438594位点遗传多态的分布情况,并分析该位点在不同种族间的分布差异.方法 研究对象为宁夏医科大学体检健康学生559例,其中回族273例,汉族286例.单核苷酸多态性采用TaqMan Gene Typing技术检测.结果 宁夏回、汉族人群CYP11A1基因多态位点等位基因频率分别为rs16968477(C/T:64.47％/35.53％;68.53％/31.47％);rs1843090(A/G:46.15％/53.85％;43.53％/56.47％);rs4077582(C/T:56.78％/43.22％;55.24％/44.76％);rs9806234(A/G:32.78％/67.22％;38.99％/61.01％);rs12438594(A/G:47.44％/52.56％;42.48％/57.52％).宁夏人群各多态性基因型总体分布与HAPMAP结果比较,rs16968477、rs9806234位点与欧洲人群和非洲人群不同(P=0.017、0.001、0.000、0.000);rs1843090位点与欧洲人群、日本人群和非洲人群不同(P=0.000、0.011、0.000);rs4077582、rs12438594位点与欧洲人群不同(P=0.000、0.000).结论 CYP11A1基因5个单核苷酸多态性在宁夏回、汉族之间差异无统计学意义;5位点的基因型总体分布在种族和地区间差异具有统计学意义.     

COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

目的 研究Ⅰ型胶原a1链(collagen type Ⅰ alpha 1，COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布，并探讨其与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)的关系。方法 在81个CDH核心家系的243名成员中，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，对位于COLIAI基因启动子内的PCOL2多态(-1997G／T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G／T)进行基因分型，并进行传递不平衡检验。结果COL1A1，基因PCOL2结合位点G／T多态与CDH不存在明显关联(P=0．537)，中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义；Sp1结合位点只检测到SS基因型，未检测到Ss或ss基因型。结论 COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异，PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。     

中国人群与白种人群HLA~*02基因分布

作者对中国西双版纳傣族、上海地区汉族德国白人和土耳其白人四个群体进行了HLA-A~*02多位基因分析。应用2对引物和24个地高辛标记的探针可检出17个等位基因。结果表明两个中国群体A2等位基因分布与白人有明显差异,A~*0201是德国（90％）和土耳其（80％）人的主要等位基因,在汉族和傣族中则分别为40％与2.2％。同为中国人的傣族和汉族A02等位基因分布也显著不同,A~*0207是傣族的最常见等位基因。结果尚表明中国群体中A~*0207与B46强相关,傣族尤为明显,连锁不平衡多数达9.15。在傣族中与A~*02关联的单倍型以 A~*0207-B46-DR9为最常见。HLA-A~*02等位基因分布在不同群体、不同民族、不同地区的差异将对基础免疫研究及器官移植配型有重大意义。     

CCR5△32、CCR5m303、CCR2-64I、SDF1-3''A基因多态性对中国HIV-1感染者预后的影响

目的研究CCR5A32、CCR5m303、CCR2-64I、SDF1—3’A基因多态性对中国HIV-1感染者预后的影响。方法对在深圳地区发现的HIV-1感染者进行流行病学调查，应用PCR／RFLP技术分析感染者CCR5G32、CCR5m303、CCR2-64I、SDF1-3’A4种基因的多态性，对部分人群进行HIV-1血浆病毒载量和CD4^＋细胞计数的检测，判断感染者的潜伏期，使用SPSS11．0统计软件分析基因多态性对感染者病毒载量和潜伏期的影响。结果在189例HIV-1感染者中没有发现CCR5A32和CCR5-m303突变基因型，SDF1—3’A的等位基因频率为26．14％，CCR2—64I的等位基因频率为19．82％。方差分析发现，CCR2-64I基因野生型与杂合型的两组HIV-1感染者人群病毒载量对数的大小差异无统计学意义（P=0．272），两组人群潜伏期的长短差异无统计学意义（P=0．662）。SDF1基因野牛型、杂合型和纯合型的3组HIV-1感染者人群病毒载量对数的大小差异有统计学意义（P=0．001），但3组人群潜伏期的长短差异无统计学意义（P=0．228）。结论CCR2-64I基因突变对中国汉族HIV-1感染者病毒载量没有明显影响，因而也不影响感染者的潜伏期。SDF1-3’A基因突变对于病毒载量有降低作用，但对延长感染者潜伏期可能没有作用。     

MTHFR基因C667T和A1298C多态位点和高同型半胱氨酸与冠心病的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因上C667T和A1298C多态位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性,以及寻找冠心病的发病危险因素。方法随机选取行冠状动脉造影确诊的冠心病患者200例和同期同地区正常对照200例,运用Taqman方法对C667T和A1298C两个多态位点进行基因分型,罗氏生化和发光(Cobas8000)流水线来测定生化指标及血浆高同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、磷酯酶A2(phospholipase A2,PLA2)、血清叶酸水平等。结果冠心病组的体质量指数(body mass index,BMI)、收缩压(systolic pressure,SBP)、脂蛋白a(lipoprotein a,Lp a)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)、磷脂酶A2、HCY水平均显著高于对照组;而总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、血清叶酸则显著低于对照组。对其进行单因素Logistic回归分析发现,除去上述变量,C667T多态位点也是冠心病发病的危险因素;进一步对C667T和A1298C两个多态位点进行分析时发现,C667T多态位点与冠心病存在相关性,冠心病组的T等位频率为39.0%,远高于对照组的22.0%(P=0.045);在显性模型中,CT/TT vs.CC的P值为0.029,OR=2.60,95%CI分别为1.03~6.14;不同基因型趋势检验P=0.016。而A1298C多态位点并未观察到其与冠心病存在相关性。在C667T和A1298C两个多态位点的联合单倍型分析中,发现只有当两个多态位点同时发生突变(T-G型)时,才存在统计学差异(P=0.034,OR=3.54,95%CI=1.10~11.41),单倍型的分布模式在病例和对照组之间有显著差异(P=0.037)。结论MTHFR基因上C667T多态位点与冠心病存在相关性,而A1298C多态位点并未观察到相关性,单倍型分析发现两者同时发生突变时可增加冠心病的发病风险。     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

湖南汉族人群CX3CRl基因多态性分布

目的 探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性在湖南汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族之间的差异.方法 采用PCR-RFLP技术对150名湖南汉族健康体检者进行CX3CR1基因多态性检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国内外多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较.结果 湖南汉族人群V249I基因位点有VV和Ⅵ两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型,其中VV基因型频率为88%,VI基因型频率为12%,V和I等位基因频率分别为94%和6%;T280M基因位点有TT和TM两种基因型,以TT基因型为主,没有Ⅱ基因型,其中TT基因型频率分别为95.3%,TM基因型频率为4.7%,T和M等位基因频率分别为97.7%和2.3%.结论 湖南汉族CX3CRl基因V249I以VV基因型为主,缺少Ⅱ和MM基因型,湖南汉族、新疆汉族、景族和傣族都缺少Ⅱ基因型,T280M以TT基因型为主,缺少MM基因型,湖南汉族CX3CR1基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异,与国内景族、傣族、新疆汉族和日本人群相似.     

沈阳地区汉族人群HLA-DRB1的PCR-SBT分型研究

HLA(humanleukocyteantigen ,HLA)位于人类第 6号染色体短臂 6p2 1.3区域 ,具有高度的遗传多态性 ,作为个体组织细胞的遗传标志物 ,在抗原识别、递呈、免疫应答与调控等方面起着非常重要的作用。其中HLA DR抗原是异基因移植免疫反应中最重要的抗原之一 ,决定其特异性的主要编码基因DRB1座位具有高度多态性 ,DRB1基因分型对器官移植的供体选择、法医学个体认定、HLA与疾病相关性及人类学等研究均具有重要意义。我们用聚合酶链反应 直接测序方法 (PCR SBT)对沈阳地区汉族健康个体进行了DRB1高分辨率的等位基因分析。沈阳地区汉族…