对子宫肌瘤中特异性存在高表达2种遗传因子(子宫内膜出血因子和卷曲蛋白-1)的探讨

目的　子宫内膜出血因子 (EBAF,别名 TGF- B4,lefty A)和卷曲蛋白 (FRP)单体出现时 ,作为遗传因子显示其表达亢进 ,认为在成人的子宫内膜间质中伴随月经周期而出现。考虑 :与被女性激素调节的子宫内膜增殖分化有关。现我们从分子水平上标记这二种遗传因子 ,讨论是否与子宫肌瘤发生机制有关。方法　经患者同意后 ,从同一患者的子宫肌瘤组织和子宫平滑肌组织中抽取 RNA,将 EBAF、FRP(FRP- 1、FRP- 4、FRP- 5 )四种遗传因子物 CDNA,用 Northern Blot法 ,比较标记的二种遗传因子的出现水平 ;用 ISH法检测其局部浓度。另外用免疫…     

敲减CDKL5 对人胶质母细胞瘤细胞表观遗传学的影响

目的:神经胶质母细胞瘤是原发性脑肿瘤中最常见且致死率最高的恶性肿瘤,该类肿瘤在术后及放化疗后极易复发,这导致患者的中位生存期通常不超过16个月。X染色体连锁基因CDKL5编码一个丝氨酸/苏氨酸激酶。CDKL5在神经发育过程中高表达,因此CDKL5在神经元中的功能以及与雷特综合症等神经系统疾病中起到重要作用。CDKL5在胶质母细胞瘤细胞中研究较少,本研究以CDKL5为靶点探讨其敲减对胶质母细胞瘤细胞的表观遗传影响。方法:利用慢病毒敲减CDKL5,Western blot检测表观遗传因子Dnmt1和MeCP2。结果:本研究发现,敲减CDKL5引起mRNA和蛋白水平上的表观遗传因子Dnmt1下调和MeCP2上调。结论:Dnmt1的下调和MeCP2的上调表明,CDKL5可能参与维持胶质母细胞瘤细胞中的表观遗传学特征。     

温度敏感突变是人的胚胎死亡的可能原因

尽管普遍承认遗传因子在合子、胚胎和胎儿的死亡方面有作用,但在人,除了染色体异常外,却没有鉴定出一种引起胚胎死亡的遗传因子。如以全部妊娠为100％,其中的10～20％因自发流产。头三个月的自发流产中,约60％是由染色体异常引起的。人们把引起自发流产的最重要作用归之于免疫不相容性。然而并不存在表明这一因素意义的直接证据。只有一篇文章,其作者研究了288例自发流产之后,借助免疫荧光研究了流产儿组织的抗原属性。该组18％的     

关于人类基因组计划研究问题

一、从基因到人类基因组计划 自1868年遗传学的奠基人Mendel提出遗传因子的假说以来,人类对遗传物质和遗传规律的研究已走过了130多年的历史.     

遗传因素在缺血性心脏病中的意义

近几年内在研究缺血性心脏病(IHD)中最重要的成就之一,乃是揭开了遗传因子在产生这一疾病中的作用。目前对IHD临床遗传学的研究主要在下列三个方面进行:调查IHD患者的亲属,群体遗传学,和调查各种类型血脂及脂蛋白代谢紊乱人群中IHD的分布。首先是调查IHD患者亲属中IHD病例,如Мясниковый描述一个家庭的极典型的例子:这个家庭中的兄妹四人(一男     

基于机器学习的骨质疏松性骨折预测研究

复杂疾病的预测是遗传学研究的一个重要课题。本文引入机器学习的方法,将临床变量与遗传变量作为特征,对骨质疏松性骨折进行预测研究。对临床表型和遗传变异数据进行特征选择后分别使用Logistic回归分析法、XGBoost算法对临床因子特征变量、临床因子+遗传因子特征变量进行预测;最后,使用十折交叉验证法,对预测结果进行验证。实验结果表明,相较单独使用临床因子进行预测,加入遗传因子变量,XGBoost、Logistic方法的预测准确率均得到提高;另外,XGBoost方法较Logistic回归模型预测效果更好。     

类风湿性关节炎的Gc(维生素D结合蛋白)亚型

流行病学和双生子研究提供了遗传因子在产生类风湿性关节炎(RA)时所起重要作用的证据.目前通过组织相容性抗原的紧密关联、涉及的ABO血型和α_1抗胰蛋白酶(Pi)表型而得到进一步支持.多数RA病人     

XY女性综合征的骨髓成熟

男孩的骨骼成熟过程要慢于女孩。这种差别在出生时已很明显。有人认为,骨骼的成熟是由Y染色体上的遗传因子控制。所以通过确定患有XY女性综合征的青春前期儿童的骨龄可以得到这种假定的根据。     

前列腺癌的遗传流行病病因学研究进展

已知前列腺癌(prostate cancer,PCa)的重要危险因素是遗传因子,而环境因素也起着不可忽略的作用.该文中作者主要对PCa遗传流行病病因的研究现状和研究进展作较为系统地阐述,为相关研究提供参考依据.     

控制基因跳跃

调节基因是不在基因组中移动的,相反,称为转座子(transposons)的遗传因子可以在染色体间跳跃,并引发突变.这种行为在生成卵子和精子细胞中尤其危险.     

肿瘤转移基因与转移抑制基因的研究进展

肿瘤转移是一个复杂的多阶段过程,它与致瘤性是各由一组遗传因子所决定。应用细胞融合、DNA转染、RFLP分析和减法杂交等方法的研究结果表明,在细胞基因组存在促进浸润、转移的基因(转移基因)和抑制转移的基因(转移抑制基因)。转移基因与转移抑制基因的异常表达及其与宿主因素的相互作用,最终决定了瘤细胞的转移表型。     

人类组织配合性抗原及其与疾病的联系

伴随外科学的发展和医疗保健事业的需要,近年来由于组织配合性复合体系统、免疫抑制和器官保藏的研究有了显著进步,积累了器官移植的经验。然而要揭露并解决移植后引起的各种免疫反应,尚遗留很多疑难问题.另外,组织配合性抗原在同疾病的联系,分析环境因素与遗传因子的影响等方面,已应用于各临床领域。本文试就近年来国外有关人类主要组织配合性抗原(HLA)系统的发展概况,     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

精神分裂症的流行病学研究提示了遗传因子的作用,但精神分裂症的分子遗传学研究至今尚未发现导致该病的主要的、特异性的基因。连锁（linkage）和关联（association）研究几乎都得出阴性或有争议的结果,这些研究主要涉及某些侯选基因,如多巴胺受体基因和其它脑神经递质基因,目前,有些侯选基因已被排除作为精神分裂症的特异性病因学因素。最近大多数实验结果提示：精神分裂症的遗传易感性极可能是多基因的,其作用效果依赖于生理、心理、环境因素的相互作用。     

人类长寿遗传的展望

寿命在不同动物或在同一种动物的不同个体差异很。人类寿命的特种特异性及部分遗传说明遗传因子影响衰过程。体细胞支配理论提示了能量代谢在决定寿命上起关键作用。能量对于长寿的重量性表现在两个方面。其一，体细胞支配理论提示，细胞在生存和修复过程中能量的给予通过自然通过选择得以校正，以避免受到损伤其二，细胞线粒体容易受体损伤，是因为有害因子通过影响氧化磷酸化过程而干扰了细胞的能量供给。氧化磷酸产生ＡＴＰ，而用     

人类基因组研究取得新进展·人类基因测序工作再加速

人类遗传模板的90%将在一年内测定顺序.基因测序和差异归类工作完成后,下一步将是找出所有基因的工作原理,从而增进人们对遗传因子,重要疾病的原因和治疗手段的新认识.有关基因发现将有助于揭示几乎所有的遗传因素,揭示多发性硬化症、常见癌症、高血压和衰老性痴呆症等复杂而又常见疾病的病因.对疾病的理解建立在分子水平而不是仅对症状的描述,从而给疾病的治疗带到一个新的高水平上.我国实施人类基因组计划,是根据我国具有人群资源的优势,突出基因多样性研究和疾病基因识别,分     

基于多粒度级联森林的骨质疏松性骨折预测研究

目的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture,OF)的预测对于骨折防范具有重要的临床指导意义。针对传统logistic回归预测模型存在的精度不高和未考虑遗传因子问题,本文引入多粒度级联森林(multi-grained cascade forest,gcForest)并结合遗传因子来预测OF。方法首先基于 t 分布邻域嵌入( t -distributed stochastic neighbor embedding, t -SNE)算法对OF关联基因位点进行非线性降维,降维后的基因位点与临床因素构成特征组。然后构建gcForest模型对OF进行预测。最后通过10次十折分层交叉验证与logistic、梯度提升决策树、随机森林进行对比。结果基于gcForest的模型分类精度为0.892 7,AUC值为0.92±0.05,泛化性能最优。结论在考虑遗传因素的条件下,gcForest分类效果优于其他模型,验证了本文方法的高效性和实用性。     

具有自束性能的利己DNA(selfish DNAs)

转位因子是一些分散的小遗传因子。它们能独立于其所在的染色体而被复制。单独复制的机制虽有不同,但结果总是一致的——原拷贝尚未消失,在新基因组部位又出现新拷贝。目前我们开始考查此过程怎样被调控的模型。在最近的一期“细胞杂志”,Kleckner等报道了抗四环素细菌含有的转位子Tn10的结构。插入序     

骨质疏松与遗传

骨质疏松在世界范围内都是一种严重的健康问题，受到多种因素的影响。遗传因子对骨质疏松的发生发展有重要作用。遗传因素对峰值骨密度的影响达８０％，对随后的骨量丢失速率也有很大影响。一些结构基因的突变导致严重的骨失衡，但这可能对于老年人群中大量存在的骨质疏松并不重要。而发现另有一些结构基因和调控基因的精细改变与骨质疏松有联系。大量研究证明ＶＤＲ基因多态性与骨质疏松有关，但在不同人群中的研究结论有很大差异。发现这种遗传上的联系是一个良好的开端，但还需要对多态现象进行功能分析，以便最终确定直接对骨质疏松负责的基因或基因座位，从而可以有效地进行对此病的预测、预防和治疗。     

病毒反RNA干扰研究进展

RNA 干扰（RNAi）是生物体长期进化发展过程中形成的一种对外源遗传因子的特异性降解机制。RNAi 的机制是通过一段小片段双链RNA的作用序列特异性地使一段目的基因失活。随着病毒分子遗传学的发展,我们对于宿主对于RNAi防御系统研究的愈加深入。令人感兴趣的是很多病毒已经发展了拮抗RNAi作用的机制通路从而得以逃脱RNAi介导的基因抑制。研究发现,无论植物还是动物病毒均可以利用自身原料合成抑制蛋白,干扰RNAi 的进行。迄今为止,RNAi 已被发现在自然届中所有真核生物内广泛分布,并且已经逐步演变为一种研究基因功能的重要手段。最重要的是RNAi 更具有应用于基因治疗的美好前景。因此,对于病毒反RNAi 机制的研究显得格外有意义。     

内皮素与神经病关系

内皮素 (ET)是一种由 2 1个氨基酸残基组成的具有强烈缩血管作用的血管活性肽 ,是 1988年由 Yanagisawa最早从培养的猪主动脉内皮细胞上清液中分离提纯并正式命名 〔1〕。以后通过对人的 ET遗传因子进行研究 ,发现了 ET- 1、ET- 2和 ET- 3三种类型以及 ETA- R和 ETB- R两种受体 〔2〕。由于 ET及其受体在神经系统中的分布广泛 ,且缩血管作用强烈而持久 ,因而成为近年神经疾病研究中的热门课题。1　 ET的分布、合成代谢及其生理学作用1.1　 ET的分布　目前研究已证明中枢神经系统中有 ET- 1和 ET- 2分布 〔3〕。,由于 ET不能通…