胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值

目的探讨胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值。方法选择2017年1月-2018年3月深圳市龙岗区妇幼保健院进行无创产前基因检测的900例单胎孕妇作为研究对象。采集孕妇外周静脉血并游离出DNA,后进行高通量测序。对高风险产妇进行羊膜腔或脐静脉穿刺并行染色体核型检测。结果 900例单胎孕妇外周血检测发现,高风险11例,阳性检出率为1.22%,其中21-三体综合征7例,13-三体综合征1例,18-三体综合征3例。无创产前基因检测筛查的11例高风险孕妇进行染色体核型分析,结果显示:无创产前基因检测与染色体核型分析结果的诊断符合率为100.0%;高风险孕妇多有高龄、NT增厚、唐氏筛查提示高风险等无创检测的指征,21-三体综合征染色体核型为(47,XN,+21),13-三体综合征染色体核型为(47,XXX),18-三体综合征染色体核型为(47,XN,+18),孕妇均终止妊娠。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具诊断符合率较高,具有无创、敏感性高、安全性高的优点,早期筛查胎儿缺陷疾病,值得临床选择。     

荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)五色探针在产前诊断中的应用价值。方法选取199例高龄、筛查高风险以及超声提示胎儿异常的孕妇,同时进行羊水穿刺核型分析及FISH检测。结果 FISH检测结果异常的58例目标染色体非整倍体均与核型分析一致,包括45例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、3例罗氏易位。FISH漏检1例性染色体异常。FISH对目标检测的5条染色体的非整倍体检测结果准确性为99.0%。结论 FISH技术具有检测时间短,结果准确率高等优点,在产前诊断中快速检测染色体非整倍体具有良好的临床应用价值。     

细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群

目的探讨细菌人工染色体标记—微球鉴别(Bo Bs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛查高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本Bo Bs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛查高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY 4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der (21; 21)(q10; q10)[13]/46,XN [25]。此外,Bo Bs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论 Bo Bs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛查高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)用于唐氏综合征产前诊断的优势.方法:采集589名孕18～24周妇女的羊水标本,对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13/21特殊位点的荧光标记探针和CSP 18/X/Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果:FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例数目异常,与染色体核型分析结果一致;FISH和核型分析结果中发现6例21-三体,1例18-三体、1例13-三体、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY;染色体核型分析发现7例染色体结构异常.结论:在产前诊断中同时开展FISH和羊水细胞染色体核型分析可弥补相互间的缺陷,使产前诊断的效能达到最大化.     

全染色体涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用

目的:探讨应用自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用价值。方法:对经AIH治疗成功受孕的妊娠16～26周孕妇抽取的未培养羊水细胞采用已制备的人21号全染色体特异DNA涂染探针进行荧光原位杂交,同时进行常规细胞培养及染色体核型分析,并比较两种检测方法的结果。结果:自制探针FISH检测均于24 h内出结果,检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为X三体。自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针对未培养的羊水细胞核21号染色体的符合率高达99.42%,染色体核型分析为47,XXX的患者FISH结果未见异常。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论:人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术具有快速、准确的优势,大大提早诊断时间,应用于AIH成功受孕高危孕妇的产前筛查唐氏综合征中具有良好的应用价值。     

无创产前检测在高龄孕妇中的临床应用

目的探讨无创产前检测在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体检出中的临床应用。方法选取2017年12月至2018年12月期间在中国人民解放军北部战区总医院产前诊断中心就诊的高龄孕妇1 425例为研究组,行无创产前检测胎儿染色体非整倍体,结果高风险者自愿行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析,计算阳性预测值。选取266例高龄孕妇为对照组,直接进行羊水细胞染色体核型分析。比较两组胎儿染色体非整倍体检出情况。结果研究组中检出胎儿染色体非整倍体高风险34例(25例21-三体,5例18-三体,2例13-三体,2例性染色体数目异常),行羊水细胞染色体核型分析后确定染色体非整倍体29例(23例21-三体,4例18-三体,1例13-三体,1例45, XO),总体阳性预测值为85.29%(21-三体为92.00%,18-三体为80.00%,13-三体为50.00%,性染色体数目异常为50.00%)。对照组中检出胎儿染色体非整倍体6例(5例21-三体,1例18-三体)。两组检出率比较差异无统计学意义(χ^2=0.02,P>0.05)。结论无创产前检测高龄孕妇胎儿染色体非整倍体阳性预测值高,特别适用于有介入性产前诊断禁忌的高龄孕妇,可有效避免侵入性诊断的风险,降低对孕妇和胎儿的伤害。     

荧光原位杂交技术在1459例羊水产前诊断中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的临床价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测1 459例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21和三色18/X/Y染色体荧光探针检测,发现20例唐氏综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征,1例45,X,2例47,XXX.荧光原位杂交检测结果和常规细胞遗传学检测结果相比,在诊断染色体数目异常方面两者符合率为96.6%(28/29).结论 FISH技术在快速产前诊断特定染色体数目异常有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常.     

FISH技术在产前诊断胎儿染色体数异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的价值.方法 使用荧光原位杂交技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测760例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21号和三色18/X/Y染色体荧光探针检测间期未培养羊水细胞,发现8例21三体综合征,1例13三体综合征,1例45,XO,1例47,XXX,3例性染色体嵌合体.荧光原位杂交检测结果 和常规细胞遗传学检测结果 相比,两者符合率为99%.结论 荧光原位杂交技术在产前快速诊断胎儿染色体非整倍体异常有很高的临床价值.     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

2007年广西霍乱监测结果分析

目的监测广西霍乱病例及霍乱弧菌在水体、海水产品、外环境及食品的污染情况,以便尽早采取应对措施防止疫情扩散。方法选择2个国家监测点,8个自治区级监测点按相关方案要求开展监测。结果2007年共检测腹泻病人11385例,重点人群17771例,未发现阳性;检测水体2045份样品,检出阳性2份,阳性率0.09%;海水产品4311份,检出阳性9份,阳性率0.20%;阳性均为O1群霍乱弧菌污染,霍乱毒素基因检测11株菌均为非产毒株。结论加强对甲鱼等海水产品的霍乱弧菌污染状况监测和管理,做好群众安全食用海水产品宣教工作。     

焦作市2011年人间布鲁氏菌病疫情监测结果分析

目的了解焦作市2011年人间布鲁氏菌病(简称人间布病)流行因素,掌握疫情动态,为制订防治措施提供科学依据。方法对疫情监测资料进行流行病学分析。结果焦作市2011年常规疫情监测人间布病157例,分布在10个县(市、区),以3～6月份发病较高,发病多为男性青壮年,职业主要为农民,占发病总数的76.43%;感染途径呈多样性,感染与日常生活接触有关;发病到确诊平均间隔20天,57.32%的病例通过疾控中心门诊发现;发生聚集性病例的村庄有2个,重点人群血检1578人,琥红平板试验阳性率为6.52%。结论焦作市人间布病发病呈上升趋势,发病有明显的季节性,男性青壮年发病较高与牲畜接触的频率相对较高有关。应进一步提高基层临床医生的诊断水平,广泛开展人间布病健康知识宣传;聚集性病例发生在贩卖、屠宰、养殖、皮毛加工比较集中以及不良饮食习惯的村庄,重点人群监测对控制疫情发现病例非常必要;探索人间布病有效防控机制非常重要。     

无锡市南长区2010年小学生龋齿患病情况

目的了解无锡市南长区小学生的龋齿患病情况,及时科学地采取干预措施。方法以视诊为主,在自然光线直视下,使用探针及平面口镜,按象限顺序逐牙检查,经探诊后方可做出诊断并记录。结果在受检的13 427名小学生中,患病率为35.6%,其中男生35.3%,女生36.0%。低年级龋齿患病率高于高年级。结论该区龋齿患病率较高,应加强对预防龋齿措施和策略的研究。     

2011年丽水市儿童全血5种微量元素检测结果分析

目的:了解丽水市儿童体内铜、锌、钙、镁、铁5种微量元素水平,为更好地指导本地区儿童合理补充微量元素提供科学依据。方法:使用火焰原子吸收法检测5种微量元素,对本地3个年龄段1428名儿童全血铜、锌、钙、镁、铁检测结果做回顾性分析。结果:5种微量元素含量在不同性别之间差异均无统计学意义(P>0.05);5种微量元素中,锌总缺乏率最高,达到19.05%,且3个年龄段锌元素缺乏率差异有显著统计学意义(P<0.05),其次是铁缺乏,达到16.80%,钙总缺乏率较低,为3.64%。结论:丽水市儿童易出现锌、铁微量元素失衡,尤其0周～3周岁婴幼儿锌元素缺乏率高,应对儿童定期检测微量元素,及时采取措施,预防微量元素缺乏。     

新时期军队精简整编过程中医院的建设重点

军队精简整编工作进入“实质性阶段”,军队总医院面临巨大的挑战和机遇。要求军队总医院从发展的角度、以长远的眼光审视现实,通过调整、改革、开拓和进取等方式,适应新形势下军队精简整编的总要求。本文从形象塑造、信息化建设、技术创新、人才培养和文化内涵建设等五个方面探讨了军队总医院的建设重点,与同行探讨。     

四川某高校教职工2007年血压检测情况分析

目的了解高校教职工血压状况，为防治高血压病提供科学依据。方法按照1999年WHO／ISH高血压病诊断标准，对四川某高校教职工2007年913人的体检结果进行分析。结果教职工高血压总患病率为18．29％，男性为23．36％，女性为13．81％；血压随年龄增长而增高；高血压类型中Ⅰ级高血压占77．84％，Ⅱ级高血压占17．96％，Ⅲ级高血压占4．20％。在职职工中高血压患病率教师组为22．15％，高于后勤服务组（9．85％）和行政管理组（8．43％），差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高校教师高血压患病率较高，应对高校教师采取有针对性防治措施，有效提高工作、生活和生命质量。     

医院药品存货管理的缺陷

药品存货管理研究如何用最低成本来存贮最优数量的药品 ,以满足各临床科室所需。其核心问题有两点 ,即药品存货成本最低化和药品库存量最优化。而我国目前药品存货管理在上述两方面都存在着缺陷 ,具体表现为 :(1)成本方面 :①购置成本过高 ,②贮存成本过大 ,③订购成本难以控制 ;(2 )库存量方面 :①药房管理人员素质较低 ,难以确定科学的库存量 ,②与临床联系不够紧密 ,很难确定准确的库存量 ,③不能根据外界条件变化 ,及时调整库存量。文章就这两方面的问题进行探讨     

2013年上海市奉贤区铸造企业作业场所空气中矽尘浓度检测结果

目的了解上海市奉贤区铸造企业在生产环境中所产生矽尘的职业危害和分布规律,为改善作业环境,保护作业人员健康,提供科学依据。方法对产生矽尘企业进行职业卫生学调查,按国家有关标准和规范对作业工人进行个体采样,并检测生产环境空气中的时间加权平均浓度（CTWA）。结果对63名作业工人进行个体采样,男性55人,女性8人;年龄最小为23岁,最大58岁,平均年龄40.4岁。矽尘浓度范围0.2~9.0 mg/m3,平均浓度为（2.27±1.95）mg/m3,中位数为1.60 mg/m3。矽尘浓度检测合格率为23.8%。各工种在空气中矽尘浓度检测合格率差异无统计学意义（χ2=6.226,P〉0.05）。不同接尘工龄矽尘浓度检测合格率差异有统计学意义（χ2=9.078,P〈0.05）。结论应重点加强对35~49岁组和接尘工龄1~9 a组职业卫生健康监护,进一步加强生产工艺改革和通风排毒防护措施、改善作业环境,有效控制矽肺职业病的发生。     

铁岭市2005年食品卫生微生物检测结果分析

[目的]了解铁岭市食品卫生状况,进一步加强我市食品生产经营单位的卫生监督管理,提高食品卫生质量。[方法]对本市2005年834份食品样品进行菌落总数、大肠菌群、致病菌检测。[结果]834份样品中,菌落总数、大肠菌群、致病菌合格率分别为86.93%、89.57%、100.00%,样品合格率为85.25%。冷冻饮品受污染最严重,合格率为64.29%。[结论]卫生监督部门应进一步加强食品生产企业预防性和经常性卫生监督管理,特别是夏季应增加监督检测频次。     

医院2011年抗菌药物使用分析

目的 分析医院2011年抗菌药物使用情况,总结当前抗菌药物临床应用现象,为临床合理用药提供指导,有效降低细菌耐药性的产生,加强医院感染控制.方法 随机抽取医院2011年抗菌药物药品的出库记录,对抗菌药物种类和药品进行排序.结果 共纳入15 788份处方,2011年医院使用排名前5位的抗菌药物种类为喹诺酮类、头孢菌素类、青霉素类、硝基咪唑类和大环内酯类,分别占24.18％、15.96％、11.71％、10.95％、8.77％;使用数量排名前10位的抗菌药物为左氧氟沙星、阿莫西林、甲硝唑和头孢哌酮、阿奇霉素、头孢吡肟、头孢丙烯、头孢地尼、哌拉西林/舒巴坦、克拉霉素,分别占21.71％、8.04 ％、4.71％、4.29％、3.86％、3.20％、2.44％、2.00％、1.64％、1.37％.结论 喹诺酮类和头孢菌素类在医院使用较为普遍,青霉素类抗菌药物仍然占有很大比例,临床应该根据药敏试验的结果,合理选择有效的抗菌药物,避免经验性用药.